关于Turcot综合征的病因分析介绍
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。 1.隐性遗传学说 以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤；男女都可罹患，其比为6：8；有近亲结婚史。 2.显性遗传学说 认为本征与Cardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。......阅读全文
关于Turcot综合征的病因分析介绍
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。 1.隐性遗传学说 以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑
Turcot综合征的病因
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。 1．隐性遗传学说：以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑
Turcot综合征的病理病因
【病因】本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。 1．隐性遗传学说：以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息
关于Turcot综合征的检查诊断介绍
一、检查 钡剂灌肠、钡餐X线造影及内镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。 二、诊断 本征诊断依据： 1.家族史； 2.结肠内多发性息肉； 3.同时并发中枢神经系统肿瘤。
关于Turcot综合征的简介
Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
关于Turcot综合征的治疗和预后介绍
1、治疗 以手术治疗为主。本征结肠腺瘤性息肉恶变率高，一经确诊，应立即行单纯息肉切除术或早期行结肠切除术，术后应定期行结肠镜复查。对于手术难以切除的多发性肿瘤，药物和放疗有一定效果。 2、预后 预后不良，大部分病例在确诊后数年内死亡。其原因是多数情况下不能完全摘除神经系统肿瘤，在结肠息肉癌
Turcot综合征的病理
本征中，结肠息肉为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤，其病理组织形态有多种多样，如成胶质细胞瘤(glioblastoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、星形细胞瘤(astrocytoma)、多形性成胶质细胞瘤(glioblastoma multiforme)等。
Turcot综合征的诊断
本征诊断依据：①家族史；②结肠内多发性息肉；③同时并发中枢神经系统肿瘤。 Turcot综合征应与家族性结肠腺瘤症、Gardner综合征鉴别，根据各自病变的特点，鉴别并不困难。 1、Barrett食管如何诊断?胃底型与胃底上皮相似，可见主细胞和壁细胞，但BE上皮萎缩，腺体较少且短小。 2
Turcot综合征的概述
Turcot综合征(Turcot’s syndrome)又名胶质瘤息肉病综合征(glioma-polyposis syndrome)。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。 1959年加拿大外科医师Tu
Turcot综合征的检查
钡剂灌肠、钡餐X线造影及纤维内窥镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。 1.X 线检查 较难发现Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表现，不是此症的特异性。发现食管有消化性狭窄或体部有溃疡者应疑有Ba
关于Fanconi综合征的病因分析介绍
原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育迟缓、肾性氨基酸尿等，可有抗维生素D佝偻病和重度营养不良表现。②成人型Fanconi综合征：起病缓慢，多于10~20岁后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基
Turcot综合征的检查及诊断
检查 钡剂灌肠、钡餐X线造影及纤维内窥镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。 1.X 线检查 较难发现Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表现，不是此症的特异性。发现食管有消化性狭窄或体部有溃疡者
Turcot综合征的临床表现
1．症状：癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。 2．体征： (1)结肠息肉：①息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200～1000个)；②全结肠散在分布，体积较大
关于x综合征的病因分析
本病的发病原因尚未完全清楚，最常提出的假设有：由于NO的生成减少所致的内皮依赖性冠脉扩张受损、对交感神经刺激的敏感性增高和运动介导的冠脉收缩。 有典型的劳力性心绞痛，发作时ECG有心肌缺血的表现或胸痛不典型，运动试验阳性，在心室功能及CAG示冠脉正常和麦角新碱激发试验阴性，当具有上述各项时，临
关于赖特综合征的病因分析
1、致病菌感染 在英国和北美，大多数赖特综合征发生在性交后，称为性获得型。其致病菌为沙眼衣原体或支原体。在欧洲，非洲，中东，远东和我国，则多发生在细菌性痢疾感染之后，称为痢疾后型；通常由肠道革兰阴性杆菌感染所致，包括福氏杆菌、志贺杆菌、沙门菌、幽门螺杆菌及耶尔森菌，国内大部分的患者发病前有痢疾
关于代谢综合征的病因分析
一、代谢综合征的病因： 代谢综合征病因尚未明确，目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果，与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响，集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构，增加胰岛素抵抗发生，劳动强度低，运动量少造成代谢综合征的发生和发展。 二、代谢综合征的临床表现： 1.腹部
关于Reye综合征的病因分析
病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物（如阿司匹林）会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关： 1、感染 多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB
关于Turner综合征的病因分析
由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色
关于Bartter综合征的病因分析
本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有： 1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。 2.失钾性肾小管缺陷。 3.肾前列腺
关于乔治综合征的病因分析
本病为非遗传性，无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。异常 的 产 生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。
关于美尼尔综合征的病因分析
梅尼埃病的病因目前仍不明确。1938年Hallpike和Cairns报告本病的主要病理变化为膜迷路积水，目前这一发现得到了许多学者的证实。然而膜迷路积水是如何产生的却难以解释清楚。目前已知的病因包括以下因素：各种感染因素（细菌、病毒等）、损伤（包括机械性损伤或声损伤）、耳硬化症、梅毒、遗传因素、
关于雷诺综合征的病因分析
1.特发性雷诺综合征病因不明，可能与以下因素有关 （1）寒冷刺激 病人对寒冷刺激比较敏感，在寒冷地区本病的发病率较高。 （2）神经兴奋 病人多是交感神经兴奋型，可能与中枢神经功能紊乱，交感神经功能亢进有关。 （3）职业因素 长期从事震动性机械的工人如气锤操作工，其发病率高达50%，具体机制
关于雷诺综合征的病因分析
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指（足趾）苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征；继发于其他疾病者，则称为继发性雷诺综合征。 1.特发性雷诺综合征病因不明，可能与以下因素有关 （1）寒冷刺激 病人对寒冷刺激比较敏感，在寒冷地区本病的发病率较高。
关于Klinefelter综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
关于尿道综合征的病因分析
1、尿道综合征病因—泌尿系统感染 患者尿道口组织的病理改变均为慢性炎症反应。多数患者尿培养可能阳性，厌氧菌培养可增加阳性发现。 2、尿道综合征病因—尿道梗阻 如膀胱颈梗阻、尿道远端周围组织纤维化或括约肌痉挛导致远端尿道缩窄。 3、尿道综合征病因—尿道外口解剖异常 如尿道处女膜融合、处女
关于carney综合征的病因分析
一般认为，CNC是一种遗传性疾病。 已经证实，PRKAR1A基因与CNC的发病有关，又称为CNC1基因。该基因位于17q22-24，编码蛋白激酶A（PKA）的调节亚基，在cAMP信号传导通路中起重要作用。PRKAR1A基因作为一种抑癌基因，其突变可能与内分泌肿瘤的发生有关。 此外，位
关于GORDON综合征的病因分析
多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压；肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。 发病机制：Gordon等认为本病的可能机制是肾小管钠氯重吸收增加，容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制
关于goodpasture综合征的病因分析
免疫荧光染色显示在肾小球基膜和一些病人的肺泡-毛细血管基膜内有免疫球蛋白和补体沉积。 在肺和肾脏，抗肾小球基底膜抗体的主要靶位是Ⅳ基底膜胶原2，3链的非胶原（NC-1）性功能区。感染、吸烟和吸入损伤被认为是通过这些抗体造成毛细血管损伤，遗传也起一定作用，HLA-DRW2与抗肾小球基底膜疾病相关
关于韦伯综合征的病因分析
一般认为本病为先天性疾病而非遗传性疾病,系胚胎发育5~8周原始血管发育异常所致。此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎脸部的上方,随着发育逐渐分开,所以SWS最常同时累及面部、眼和枕叶。亦有人在SWS患者中发现有三倍体染色体,其核型为47XY+22,故又称为三体一(trisomy-22)综合征。本文总结
简述Turcot综合征的临床表现
1.症状 癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。 2.体征 （1）结肠息肉 ①息肉数为100个左右（家族性结肠腺瘤症为200～1000个）；②全结肠散在分布，体积较大；③癌