关于carney综合征的相关介绍
CNC患者和PRKAR1A基因突变携带者应定期随访。推荐至少一年随访一次，有心脏粘液瘤史者至少6个月随访一次。随访的内容应包括心脏超声、体格检查、血糖、皮质醇、ACTH、GH、PRL、IGF-1等，必要时辅以相关影像学检查，如肾上腺CT、甲状腺超声检查、睾丸或卵巢超声检查、垂体MRI、脊柱MRI等。......阅读全文
治疗腹腔间隔室综合征的相关介绍
1．一般支持治疗 卧床休息，营养支持，积极补充有效循环量，维持水、电解质与酸碱平衡，纠正低蛋白血症和贫血，必要时予以镇静、止痛药物治疗。 2．积极治疗原发病 盆腔腹腔创伤者在抢救生命的同时积极做好手术准备，尽快行手术治疗；原发、继发性腹膜炎者应有效控制感染；急性重症胰腺炎除了要足量应用生长
治疗卵巢过度刺激综合征的相关介绍
OHSS是一种自限性疾病，多发生于注射HCG后3～7天。如未妊娠，其病程约14天；如妊娠，将继续持续一段时间，且病情可能加重。 1.轻度 一般不需特殊处理，鼓励病人多进水，大多数病人可在1周内恢复。 2.中度 指导患者自我检测，包括卧床休息，摄入足够液体，监测腹围、尿量及体重，部分患者可
关于Maffucci综合征的治疗介绍
1、诊断 根据上述临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。 2、治疗 对没有症状可以不予治疗随诊观察。对有症状的具体部位行，可以刮除病灶并植骨。对明显畸形的肢体，行截骨矫形。 肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶变的征象，如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高，故宜每年
关于Horton综合征的基本介绍
Horton综合征（cluster headache，CH）以往又称组织胺性头痛、睫状神经痛、蝶腭神经痛、偏头痛性神经痛、丛集性头痛。是一种多见于中年男性的、周期性丛集性发作的、部位固定于一侧眼眶及其周围的头痛。男女之比为6.2∶1，男性明显高于女性，发病年龄高峰男性为25～44 岁，女性40～
关于Reye综合征的治疗介绍
1、治疗原则 重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理。主要是针对本病的二个基本病理生理变化，即脑水肿和肝衰竭来进行治疗和监护、评价。 2、重症监护 对具有重度以上脑病者必须予以心肺和颅内压监护，及时发现异常。由于本病变化迅速，常可由轻症突然变为重症，故对病情较轻者也
关于心肾综合征的介绍
心肾综合征是指当心脏和肾脏其中某一器官发生急、慢性功能异常从而导致另一器官急、慢性功能异常的综合征。心脏和肾脏同为人体的重要脏器,心、肾疾病可相互影响,心肾综合征结合心、肾功能障碍的一系列病理生理改变,患者发病率和病死率高,随长寿人口增加及心和(或)肾功能不全患者存活率的逐年增加,本病发生率亦显
关于Nothnagel综合征的基本介绍
Nothnagel氏综合征，又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征，多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。 单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。
关于goodpasture综合征的基本介绍
Goodpasture综合征为病因不明的过敏性疾病，血内有循环抗肾小球基底膜抗体及免疫球蛋白和补体呈线样沉积于肾小球基膜，造成肺出血伴严重进展性发展的肾小球肾炎为特点。
关于MERRF综合征的基本介绍
即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。
关于Turner综合征的基本介绍
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
关于MELAS综合征的基本介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
关于Maffucci综合征的检查介绍
一般实验室检查无特异性改变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨，病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形，骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化，
关于重叠综合征的预后介绍
重叠综合征的预后均决定于其类型。Ⅰ型重叠综合征5年生存率30%，较单一系统性红斑狼疮5年生存率（大于70%）明显减低。其死亡原因主要为心血管并发症及中枢神经系统损害，死于肾衰者较少。Ⅲ型重叠综合征的预后决定于以哪一种结缔组织病为主。Ⅱ型综合征以MCTD为代表，预后较好。
关于poems综合征的预后介绍
POEMS综合征是一种慢性进行性病程，其预后取决于伴发疾病的性质和状况，目前的研究认为自首发症状起，患者的中位生存期为5～7年，孤立性溶骨性骨损害者预后较好，POEMS综合征临床症状的多少对生存没有影响，骨髓有浆细胞病变者预后较差。神经病变的不断恶化是POEMS综合征的常见结局和死因，而继发于疾
关于Gardner综合征的检查介绍
1.X线检查 凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。 2.内镜检查 行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。 3.粪便检查 Gardne
关于加德纳综合征的检查介绍
1.X线检查 骨瘤可发生于任何骨骼，但以颅、下颌骨多见。约3/4患者在下颌骨内发现骨瘤，四肢长骨可发生外生骨疣。骨瘤的骨质增生程度不一，由轻微的骨皮质增厚至巨大的致密型骨瘤不等。 2.肠镜检查 结肠息肉应定期行钡灌肠或纤维结肠镜检查。
关于Fanconi综合征的基本介绍
Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病，主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多，一般将其分为原发性和继发性两类。 原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育
关于戒酒综合征的检查介绍
1、戒酒综合征的血液检查 酒精戒断状况下偶尔血糖显著降低，还可出现正常血糖性酮症酸中毒。电解质紊乱发生率和程度不等，血钠改变不常见。如有改变，升高比降低多见。血氯、血磷也有同样的变化，约有1/4的患者血清钙和钾降低。多数患者有一定程度的低镁血症、低二氧化碳分压和动脉pH升高。 2、戒酒综合征
关于帕金森综合征的体征介绍
（1）早期特征性为眨眼率减少，通常健康人眨眼频率在15～20次/分，而PD患者可减少至5～10次/分。 （2）典型体征 ①“纹状体手”呈掌指关节屈曲，近端指间关节伸直远端指间关节屈曲；同时亦可发生足畸形。 ②myerson症叩出鼻梁或眉间不能抑制瞬目反应。 ③动眼危象两眼球间向凝视的强直
关于顶叶综合征的检查介绍
1.一般体检及神经系统检查 一般检查包括观察意识、体温、脉搏、血压、呼吸等，了解有无严重感染及严重躯体疾病和颅脑外伤等器质性疾病体征。重点应做神经系统的相关检查，留意有无脑部器质性疾病的证据。 2.精神检查 全面的精神检查，包括外表与行为、言谈和思维、情绪状态、感知、认知功能、自知力，动作
关于舍格伦综合征的基本介绍
干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和
关于Sipple综合征的基本介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
关于Down综合征的预后介绍
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合
关于Fournier综合征的检查介绍
局部触诊，触痛明显，拒按，可有波动，但透光试验常为阴性，有时可听到捻发音。化验检查，白细胞计数可有增高，但有的反而减少，与感染的程度常无相关性。 X线检查，可发现坏死区周围、盆内和侧腹部软组织内有气体，可能为类杆菌破裂后释放气体或菌种自行产气的缘故。如为需氧菌大肠杆菌感染，由于消耗了组织中的氧气
关于Apert综合征的诊断介绍
Apert综合征注意与下列疾病鉴别： 1、Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形，但相当部分病例为单侧骨缝早闭，导致形成不对称的尖头，并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼，非骨性融合，常累及第
关于CREST综合征的基本介绍
它的名字来源于疾病的典型表现：钙质沉着（Calcinosis, C）、雷诺现象（Raynaud's syndrome, R）、食道运动功能障碍（Esophageal dysmotility, E）、肢端硬化（Sclerodactyly, S）、毛细血管扩张（Telangiectasis,
关于Bartter综合征的基本介绍
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
关于SIADH综合征的基本介绍
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透
关于HELLP综合征的基本介绍
HELLP综合征以溶血、肝酶升高和血小板减少为特点，是妊娠期高血压疾病的严重并发症。多数发生在产前。可分为完全性和部分性。其临床表现多样，典型的临床表现为乏力、右上腹疼痛及恶心呕吐，体重骤增，脉压增宽，但少数患者高血压、蛋白尿临床表现不典型。 HELLP综合征的确切病因和发病机制仍不清楚。研究
关于SIADH综合征的检查介绍
1、血浆渗透压随血钠下降而降低（125mmol/L，而无明显症状者）。