关于先天性卵巢发育不全的简介
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。 [1] 母亲年龄似与此种发育异常无关。......阅读全文
关于先天性卵巢发育不全的简介
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
小儿先天性卵巢发育不全的简介
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
关于先天性卵巢发育不全的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
先天性卵巢发育不全的病因分析
由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色
先天性卵巢发育不全的预后介绍
先天性卵巢发育不全是一种先天性疾病，尚无治愈的方法，但可通过积极的对症治疗来改善临床症状。 Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。 [1] 做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
先天性卵巢发育不全的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
治疗先天性卵巢发育不全的相关介绍
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生
小儿先天性卵巢发育不全的病因分析
本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
简述先天性卵巢发育不全的临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴
治疗小儿先天性卵巢发育不全的相关介绍
在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节。极少数嵌合型患者可能有生育能力，
先天性睾丸发育不全的简介
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因
关于先天性曲细精管发育不全综合征的简介
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征
关于牙釉质发育不全的简介
牙釉质发育不全和牙釉质钙化不全均属于牙釉质发育异常，是牙齿结构异常的一种疾病，是由于牙釉质基质形成时的障碍造成。其病因有局部性、遗传性及全身性（如先天性梅毒、营养不良、传染病等）。牙釉质发育不全是牙釉质形成的量减少，而不是矿化质量的减低。
卵巢缺如或发育不全的病因
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4permil；，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
卵巢缺如或发育不全的检查
1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。 5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高
关于先天性胸腺发育不全的临床表现介绍
是由于作为胸腺和甲状旁腺原基的第3、4对咽囊胚胎发育异常所引起。完整的临床综合征包括胸腺发育不全、甲状旁腺组织缺如、先天性心脏病和面部畸形，称为DiGeorge综合征。免疫学上患者血液T淋巴细胞缺乏，淋巴细胞绝对计数在正常下界水平，淋巴结深皮质区T淋巴细胞亦缺少。T淋巴细胞功能如对植物血凝素（P
先天性睾丸发育不全的病因
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子
先天性睾丸发育不全的诊断
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
关于慢性卵巢炎的简介
慢性卵巢炎也叫慢性输卵管炎或慢性输卵管卵巢炎。输卵管卵巢炎的急性期，若治疗延误或不彻底，迁延日久则形成慢性。有一小部分病例其病原菌毒力较弱，或机本抵抗力较强，可无明显症状，因而未引起注意，或被误诊以致拖延失治。但在当今已有众多强有力抗生素足以有效治疗急性输卵管卵巢炎的情况下，急性转为慢性病灶的可
关于卵巢早衰症的简介
卵巢早衰症是指妇女青春期发育后若在40岁前发生闭经、卵巢萎缩、体内雌激素水平低落、促性腺激素水平高达绝经期水平的现象。发病机理为：染色体核型异常，卵泡生成障碍，自家免疫性卵巢衰竭，卵细胞储备过少或耗竭过多。病理类型包括无卵泡型和有卵泡型。无卵泡型患者染色体核型异常、卵巢发育不全及皮质无卵泡。患者
卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺
卵巢缺如或发育不全的诊断检查
患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月
卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺
关于卵巢巧克力囊肿不孕的简介
卵巢巧克力囊肿是子宫内膜异位症的一种病变。正常情况下，子宫内膜生长在子宫腔内，受体内女性激素的影响，每月脱落一次，形成月经。如果月经期脱落的子宫内膜碎片，随经血逆流经输卵管进入盆腔，种植在卵巢表面或盆腔其他部位，形成异位囊肿，这种异位的子宫内膜也受性激素的影响，随同月经周期反复脱落出血，如病变发
关于卵巢无性细胞瘤的简介
卵巢无性细胞瘤是反映原始生殖细胞的恶性肿瘤。病理形态及组织来源与睾丸精原细胞瘤很相似，因此有同一名称，即生殖细胞瘤。 本病源于尚未分化以前的原始生殖细胞，故名无性细胞瘤。
关于卵巢功能检查的简介
卵巢功能检查包括不孕的基础体温测定、宫颈粘液检查、周期性阴道涂片等。是用来 了解卵巢功能，有无排卵、排卵日期及卵巢黄体功能。 卵巢功能检查的正常值： (1) 宫颈粘液结晶检查：正常情况下，在月经周期第8-10天，粘液涂片可见结晶，排卵期体内雌激素水平达到高峰，涂片出现典型的羊齿状结晶。排卵后
关于卵巢浆液性肿瘤的简介
卵巢浆液性肿瘤是介于良性腺瘤与癌之间的具有恶性潜能的卵巢上皮性肿瘤。其特点可见囊性肿物，直径由1～20cm；单房性多见也可多房。囊液多清晰草黄色、浆液性，偶可混浊，甚至带有血性。生长方式和形态变化较多，特别是乳头状生长较多且方式多样化双侧性较其他类型上皮性肿瘤多见，组织类型在良性及交界性肿瘤中可
关于卵巢黄体囊肿破裂的简介
卵巢在排卵后形成黄体，正常成熟黄体直径2～3cm。若黄体腔内有大量的积液，使腔的直径超过3cm以上者则称黄体囊肿。黄体囊肿破裂可发生于已婚或未婚的妇女，以生育年龄妇女最多见。一般于月经周期第20～27天，突然发生下腹疼痛、恶心、呕吐、大小便频繁感。亦有少数患者腹痛发生于月经中期或月经周期第30～
关于XX单纯性腺发育不全的简介
XX单纯性腺发育不全患者为女性表型，身高正常，类去睾体型，原发闭经，神经性耳聋发生率较高。乳房及第二性征不发育，内外生殖器为发育不良的女性，有输卵管、子宫及阴道。用人工周期可以来月经。性腺条索状，但染色体为46，XX区别于XY类型。此类患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不发育或原发闭经而就诊