关于低血钾型周期性麻痹的病因分析
低血钾型周期性麻痹为常染色体显性遗传病,致病基因位于1号染色体上。饱餐、过量食用碳水化合物、酗酒、疲劳、剧烈活动、受凉、精神紧张、外伤、感染、月经期及应用糖皮质激素、胰岛素等均可诱发,有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。......阅读全文
关于家族性低钾血症型周期性麻痹的病因和鉴别诊断介绍
病因:本病为常染色体显性遗传病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。血液中的钾离子浓度异常低下,可能是由于钾离子由细胞外转移到细胞内导致。 鉴别诊断:应与嗜铬细胞瘤、其他原因所致低钾血症等鉴别。
低钾性周期性瘫痪的病因及发病机制
病因 低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病,其致病基因主要位于1号染色体长臂(lq31-32),该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白,是二氢吡啶复合受体的一部分,位于横管系统,通过调节肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋-收缩偶联。肌无力在饱餐后或激烈活动后的休息中最易发作,能促
分析高血钾型肾小管性酸中毒的病因
1.醛固酮缺乏 是成年患者最常见原因,常继发于糖尿病肾病、肾小管间质性肾病、肾钙化等疾病。部分轻中度肾功能衰竭患者也可激发醛固酮减少而出现本病,特点是酸中毒和高血钾与肾小球滤过率(GFR)的下降不成比例。 2.醛固酮抗性 各种内分泌疾病都存在相应酶的抗性状态。儿童型有肾脏失钠,远曲小管对醛
浅谈“低血钾”
平时我们总是在说高血脂,高血压,高尿酸等等和“高”有关的各种疾病,却很少说到和“低”有关的疾病,今天我们就来聊一聊这中大家都比较陌生,但医生都很重视的低血钾症。图片来源于网络 人体中钾的含量很少,但却是很重要的一类电解质。我们正常人的体液中血钾浓度是3.5~5.5mmol/L,当血清钾离子浓度
低钾性周期性瘫痪的病理
主要病理变化为肌肉肌浆网空泡化,空泡内含透明的液体及少数糖原颗粒,单个或多个,位于肌纤维中央甚至占据整个肌纤维,另外可见肌小管聚集。电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张所致。发作间歇期可恢复,但不完全,故肌纤维间仍可见数目不等的小空泡。
低钾性周期性瘫痪的诊断
根据常染色体显性遗传或散发,突发四肢弛缓性瘫痪,近端为主,无脑神经支配肌肉损害,无意识障碍和感觉障碍,数小时至一日内达高峰,结合检查发现血钾降低,心电图低钾性改变,经补钾治疗肌无力迅速缓解等可诊断。
低钾性周期性瘫痪的治疗
发作时给予10%氯化钾或10%枸橼酸钾40-50ml顿服,24小时内再分次口服,一日总量为10g。也可静脉滴注氯化钾以纠正低血钾状态。对发作频繁者,发作间期可口服钾盐1g,3次/日;螺旋内酯200mg,2次/日以防发作。同时避免各种发病诱因如避免过度疲劳、受冻及精神刺激,低钠饮食,忌摄入过多高碳
关于水泻伴低血钾的基本介绍
胰性霍乱综合征:又称水泻伴低血钾胃液缺乏(WDHA)综合征或Verner-Morrison综合征。本征十分少见,多因血管活性肠肽瘤(VIPoma)、胰腺腺瘤或小细胞肺癌释放VIP引起。 原因:血管活性肠肽瘤绝大多数为单个,孤立性的肿瘤,瘤体大小差异较大,肿瘤位于胰腺,神经节细胞瘤,神经母细胞瘤
家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道,主要临床表现为突发肌肉瘫痪,血清K+常低于2.5mmol/L,影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统,出现心电图异常。
周期性麻痹的疾病概述
周期性麻痹也称为周期性瘫痪,是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特点的肌肉疾病,多伴有钾离子代谢异常,以低钾性周期性麻痹最常见。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者;继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病
低钾性周期性瘫痪的鉴别诊断
高钾型周期性瘫痪 本病一般在10岁以前发病,白天运动后发作频率较高。肌无力症状持续时间短,发作时血钾升高,心电图呈高血钾改变,可自行缓解,或降血钾治疗可好转。 正常血钾型周期性瘫痪 本病较少见,10岁前发病,常在夜间发作,肌无力持续时间较长,无肌强直表现。血钾正常,补钾后症状加重,服钠后症
低钾性周期性瘫痪的辅助检查
1.发作期血清钾常低于3.5mmol/L以下,间歇期正常。 2.心电图呈典型的低钾性改变,U波出现,T波低平或倒置,P-R间期和Q-T间期延长,ST段下降,QRS波增宽。 3.肌电图示运动电位时限短、波幅低,完全性瘫痪时运动单位电位消失,电刺激无反应。膜静息电位低于正常。
低钾性周期性瘫痪的发病机制
具体发病机制尚不清楚,可能与骨骼肌细胞内膜内、外钾离子浓度的波动有关。在正常情况下,钾离子浓度在肌膜内高,肌膜外低,当两侧保持正常比例时,肌膜才能维持正常的静息电位,才能为ACh的去极化产生正常的反应。本病患者的肌细胞膜经常处于轻度去极化状态,较不稳定,电位稍有变化即产生钠离子在膜上的通路受阻,
关于遗传性低镁血症的病因分析
遗传性低镁血症包括Gitelman综合征、家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙、家族性低镁血症伴继发低钙血症、常染色体显性遗传低钙血症等,不同类型的遗传性低镁血症因致病基因不同,遗传方式也不同,包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
关于新生儿低镁血症的病因分析
1、低镁血症—先天性酶储备不足 胎儿从母亲获得镁主要在孕期后3个月,早产儿、多胎或母亲低血镁症都可导致胎儿镁储备不足。宫内发育迟缓:胎盘转运镁障碍,胎儿摄取镁减少。 2、低镁血症—镁摄入减少 新生儿患有肝病或肠道手术后吸收不良。单纯牛乳喂养时因磷摄入多影响镁的吸收。腹泻时影响肠道对镁的吸收
关于声带麻痹的病因分析介绍
按神经遭受损害的部位不同,可分为中枢性和周围性两种,其中以周围性多见。 (一)中枢性:两侧大脑皮层之喉运动中枢有神经束与二侧疑核相连系,故每侧肌肉均接受来自两侧大脑皮层的冲动,因而皮层病变引起的喉麻痹,临床上极为少见。脑溢血、基底动脉瘤、颅后窝炎症、延髓及桥脑部肿瘤均可引起声带麻痹。
低血容量性休克的病因分析
低血容量性休克是指各种原因引起的循环容量丢失而导致的有效循环血量与心排血量减少、组织灌注不足、细胞代谢紊乱和功能受损的病理生理过程。 1.外源性丢失 循环容量直接丢失到体外,如创伤、烧伤、外科大手术的失血、消化道溃疡、食管静脉曲张破裂及宫外孕破裂等,也可由呕吐、腹泻、脱水、多尿等原因所致。
低钙血症的病因分析简介
成人体内总钙量约1000~1300g,99%以骨盐形式存在于骨骼和牙齿中,其余存在于各种软组织中,细胞外液钙仅占总钙量的0.1%,约1g左右。成人血钙水平约为2.2~2.6mmol/L(8.8~10.4mg/dl),主要以三种形式存在:①游离钙(50%),也称离子钙;②蛋白结合钙(40%);③可
治疗家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
急性发病期应紧急补充钾离子,防止患者出现危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者产生低血钾是由于钾离子暂时性从细胞外转移至细胞内的分布异常,但实际全身总钾离子量正常,因此补充钾离子需适量,及时监测血钾浓度。
诊断家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
1.有家族遗传史。 2.反复发作的肌无力症状。 3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。
家族性低钾血症型周期性麻痹的检查介绍
1.电解质检查 血液中钾离子浓度异常低下,常低于2.5mmol/L。 2.心电图 心电图常见异常有T波变平或倒置,PR间期和QT间期延长,ST段降低,出现U波等现象。
关于戊二酸血症Ⅱ型的病因分析
由于电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein,ETF) 和ETF-辅酶Q氧化还原酶(ETF-ubiquinone oxidoreductase,ETF-QO)功能缺陷,脂肪酸β氧化代谢障碍,能量不足,并产生有机酸类代谢毒物,引起多脏器损害。 遗传性ETF-
低血钾的最早表现为
低血钾最早期的表现最常见的是乏力,劳累后加重,四肢受累为主,所以以肢体无力为常见,有时伴有肢体麻木感,浑身没劲,感到疲劳。同时还可以出现食欲减退,不思饮食,腹胀,恶心,便秘,肠道蠕动减慢的临床表现。当血钾低的比较严重的时候,患者可以出现各种类型的心律失常,比如心动过速,或者是各种类型的早搏,患者
新发现!CACNA1S基因错义变体致低钾性周期性麻痹的研究突破
在医学领域,有一种疾病总是 “偷袭” 患者,让他们陷入困扰,这就是低钾性周期性麻痹(Hypokalemic Periodic Paralysis,HOKPP)。HOKPP 是一种会让患者反复出现肌肉无力症状的疾病,发病时,患者常常在清晨突然发现自己的四肢不听使唤,无法动弹,连起床都成了奢望,而且
低钾性周期性瘫痪的临床表现
1.任何年龄均可发病,以20-40岁男性多见,随年龄增长而发作次数减少。常见的诱因有疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激等。 2.发病前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。常于饱餐后夜间睡眠或清晨起床时发现肢体肌肉对称性不同程度的无力或完全瘫痪,下肢重于上肢、近段重于远端
周期性麻痹的简介
周期性麻痹也称为周期性瘫痪,是指一组以反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病,发作时大多伴有血清钾离子浓度水平的异常改变,根据血清钾浓度的变化分为低钾型、正常血钾型和高钾型三种。临床上以低钾型周期性麻痹占绝大多数,正常血钾型和高钾型周期性麻痹少见。
关于麻痹性肠梗阻的病因分析
麻痹性肠梗阻的发生常与下情况有关: 1、腹部手术中的机械性刺激 病人在手术时,因肠管及其系膜受牵拉刺激后蠕动功能暂时丧失,或肠壁有不协调的蠕动存在。 2、腹腔内的炎症刺激 各种原因所致的腹膜炎尤其是弥漫性腹膜炎,常发生肠麻痹乃至腹膨胀。 3、神经反射性刺激 各种绞窄痛,如肾绞痛、胆绞
周期性麻痹的诊断和治疗介绍
诊断 根据患者间歇性肌无力发作的特点,结合发作时腱反射、血清钾浓度及心电图改变,一般不难作出诊断。但需要注意的是,低钾型周期性麻痹要明确是原发性还是继发性,针对病因治疗是关键。 治疗 1.低钾型周期性麻痹 发作时成人一次口服或鼻饲氯化钾。对有呼吸肌麻痹者,应及时给予人工呼吸,吸痰、给氧。
临床思考:青年四肢瘫痪查因
病例介绍一、突发四肢软瘫,急来医院就诊患者,男,18岁,学生。放暑假在家,因家人发现四肢活动失灵急来就诊。入院前1天晚上饮食正常,上网学习到20点休息,次日早8点发现患者四肢无力,不能动,无发热,无呼吸困难,无头痛呕吐及抽风发作,无意识障碍,无大小便失禁。否认饮酒或外伤史。既往健康,上学查体发现乙肝
周期性麻痹的相关检查
1.血清钾检查 低血钾型周期性麻痹,发病时血清钾降低,常低于3.5mmol/L;高血钾型周期性麻痹,发病时血清钾升高,可达5~6mmol/L;正常血钾型周期性麻痹发作期血钾正常。 2.心电图检查 低血钾型周期性麻痹发作时,心电图常有低血钾改变如P-R间期、QRS丛和Q-T间期延长、S-T段