关于家族性低钾血症型周期性麻痹的病因和鉴别诊断介绍
病因:本病为常染色体显性遗传病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。血液中的钾离子浓度异常低下,可能是由于钾离子由细胞外转移到细胞内导致。 鉴别诊断:应与嗜铬细胞瘤、其他原因所致低钾血症等鉴别。......阅读全文
关于家族性低钾血症型周期性麻痹的病因和鉴别诊断介绍
病因:本病为常染色体显性遗传病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。血液中的钾离子浓度异常低下,可能是由于钾离子由细胞外转移到细胞内导致。 鉴别诊断:应与嗜铬细胞瘤、其他原因所致低钾血症等鉴别。
诊断家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
1.有家族遗传史。 2.反复发作的肌无力症状。 3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。
家族性低钾血症型周期性麻痹的检查介绍
1.电解质检查 血液中钾离子浓度异常低下,常低于2.5mmol/L。 2.心电图 心电图常见异常有T波变平或倒置,PR间期和QT间期延长,ST段降低,出现U波等现象。
家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道,主要临床表现为突发肌肉瘫痪,血清K+常低于2.5mmol/L,影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统,出现心电图异常。
治疗家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
急性发病期应紧急补充钾离子,防止患者出现危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者产生低血钾是由于钾离子暂时性从细胞外转移至细胞内的分布异常,但实际全身总钾离子量正常,因此补充钾离子需适量,及时监测血钾浓度。
家族性低钾血症型周期性麻痹的临床表现
主要症状特征是神经肌肉症状,表现为衰弱无力甚至麻痹,肌无力症状的发作频率、时间长短及严重程度个体差异较大。 本症急性发作时,常出现严重的肌肉无力或呼吸衰竭;缓慢发生低钾血症时,不会引起明显的症状,可见虚弱无力、体重减轻、多尿、腱反射减低、直立性低血压等。
周期性麻痹的鉴别诊断
低血钾性周期性麻痹要与格林-巴利综合征进行鉴别。本病起病较快,恢复亦较快,四肢呈迟缓性瘫痪,无呼吸肌麻痹及脑神经受损,无感觉障碍及神经跟刺激症,脑脊液检查正常,查血钾低,补钾治疗有效,既往有反复发作史;而格林-巴利综合征多有病前感染史及自身免疫反应,急性或亚急性起病,进展不超过4周,可有不同程度
周期性麻痹的诊断和治疗介绍
诊断 根据患者间歇性肌无力发作的特点,结合发作时腱反射、血清钾浓度及心电图改变,一般不难作出诊断。但需要注意的是,低钾型周期性麻痹要明确是原发性还是继发性,针对病因治疗是关键。 治疗 1.低钾型周期性麻痹 发作时成人一次口服或鼻饲氯化钾。对有呼吸肌麻痹者,应及时给予人工呼吸,吸痰、给氧。
关于低血钾型周期性麻痹的病因分析
低血钾型周期性麻痹为常染色体显性遗传病,致病基因位于1号染色体上。饱餐、过量食用碳水化合物、酗酒、疲劳、剧烈活动、受凉、精神紧张、外伤、感染、月经期及应用糖皮质激素、胰岛素等均可诱发,有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。
分析周期性麻痹的病因
按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者;继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者,见于甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症、17α-羟化酶缺乏、钡剂中毒、摄食甘草酸制剂及滥用甲状腺激素等。
关于低血钾型周期性麻痹的预后和预防介绍
一、预后 本病可反复发作,多数情况下预后良好,严重者常死于心力衰竭或因累及呼吸肌发生呼吸肌麻痹窒息而死亡。一般随着年龄增长,尤其是中年后有发作减少的趋势,也有发展为永久性疾病的可能。 二、预防 1.若有家族史,可进行遗传咨询;妊娠期间可通过基因检测进行产前诊断。 2.避免暴食、酗酒、高糖
关于麻痹性肠梗阻的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据病人病史、临床表现,结合X线、CT等检查诊断即可明确。立位X线平片检查时,往往全部肠襻有充气扩张现象,并可见肠腔内有多个液平面。但也有少数病例只有个别肠襻发生局限性的肠麻痹。 鉴别诊断 本病宜与机械性肠梗阻相鉴别。后者常与肠腔堵塞、小肠先天性畸形和肠外压迫等疾病有关,临床表现以阵
周期性麻痹的临床诊断
一、病史及症状: 青壮年男性多见,可有家族史,常因受凉、饱餐、疲劳而诱发;常于半夜、清晨或午睡后急性发病,并可反复发作以四肢软瘫为主要表现。 二、周期性麻痹的体检发现: 1、四肢程度不一弛缓性瘫痪,常始自下肢、近端较重,严重时呼吸肌受累,可有肌肉疼痛,无感觉障碍,多数数小时至一两天恢复
诊断低血钾型周期性麻痹的简介
1.有突发于睡眠中的骨骼肌弛缓性麻痹,无脑神经损害、感觉障碍和锥体束征。 2.发作时血清钾低于3.5mmol/L,予以钾盐治疗有效。 3.排除其他疾病所致继发性低钾血症型麻痹。 4.心电图出现T波倒置、ST段变化及U波出现可帮助诊断。
关于低血钾型周期性麻痹的检查介绍
1.血清钾检测 血清钾降低,通常低于3.5mmol/L。 2.心电图 显示PR与QT间期延长,出现U波,ST段下降,T波低平或倒置。 3.肌电图 发作时肌电图可显示肌源性受损。 4.葡萄糖诱发试验 在心电监护下,口服葡萄糖50g,同时皮下注射胰岛素10U后,每隔1小时观察肌力、血钾
关于周期性动眼神经麻痹的检查诊断介绍
一、检查 1.视力、眼位、瞳孔以及痉挛相和麻痹相的测定。 2.肌电图检查。 二、诊断 周期性动眼神经麻痹因其有典型的麻痹期和痉挛期,诊断并不困难。对完全或部分动眼神经麻痹的患者,至少观察5分钟,看是否有眼睑、瞳孔或眼球位置的痉挛现象。
关于低血钾型周期性麻痹的简介
低钾血症型周期性麻痹是以骨骼肌周期性发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为特征的肌肉疾病,呈常染色体显性遗传,有不完全外显率,可见散发病例。可发生于任何年龄,但以20~40岁多见,男性多于女性。临床表现为四肢无力、瘫痪,伴麻木、酸痛等,以药物治疗为主。
正常血钾型周期性麻痹的基本介绍
又称钠反应性正常血钾型周期性麻痹,很少见,为常染色体显性遗传,与高钾型周期性麻痹有相同的基因突变。在10岁以前发病,诱因与低钾周期性麻痹相似。发作前常有极度嗜盐,烦渴等表现。主要症状是发作性肌无力,严重者发音不清和呼吸困难。其症状表现类似低血钾周期性麻痹,但持续时间大都在10天以上;又类似高血钾
高血钾型周期性麻痹的相关介绍
较少见,主要见于北欧国家,多为常染色体显性遗传,婴幼儿期至童年期(10岁前)起病,常因饥饿、寒冷、感染、妊娠、剧烈运动或服钾盐诱发,白天发病。发作期钾离子自肌肉进入血浆,因而血钾升高,可达5~6mmol/L。无力症状也以下肢近端较重,部分患者发作时可伴有强直体征,如累及颜面和手部,出现面部“强直
关于进行性延髓麻痹的鉴别诊断介绍
临床上需和能引起延髓麻痹的其他疾病鉴别。 1.重症肌无力常有延髓症状,但无肌肉萎缩及肌束颤动,受累肌群的无力常表现为晨轻晚重、病态疲劳。必要时可肌注新斯的明,作药物试验。 2.急性感染性多发性神经炎起病较急,常有四肢远端对称性无力,呈弛缓性瘫痪,脑脊液有蛋白质与细胞分离现象。 3.延髓空洞
关于小儿周期性低血钾性麻痹的病理病因分析
在欧美各国多为常染色体显性遗传,国内则以散发病例较为多见。饱食、酗酒、寒冷、剧烈运动、精神过于紧张、注射葡萄糖和胰岛素、使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病。病因尚未明确,目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。
关于核性眼肌麻痹的鉴别诊断介绍
核性眼肌麻痹与周围性眼肌麻痹的临床表现类似,但有以下3个特点。 1.双侧眼球运动障碍 动眼神经核紧靠中线,病变时常为双侧动眼神经核的部分受累,引起双侧眼球运动障碍。 2.脑干内邻近结构的损害 展神经核病变常损伤围绕展神经核的面神经纤维,故同时出现同侧的周围性面神经麻痹,同时累及三叉神经和
延髓性麻痹的检查和鉴别诊断
检查 1.实验室检查 血常规、血电解质、血糖、免疫项目、脑脊液检查,如异常则有鉴别诊断意义。 2.其他辅助检查 CT、MRI检查;颅底摄片;脑电图、眼底检查;耳鼻喉科检查;脑脊液检查。 鉴别诊断 肌源性延髓性麻痹:多见于重症肌无力、皮肌炎、多肌炎等疾患,无感觉障碍及舌肌肌束颤动,肌肉
周期性麻痹的临床诊断及检查化验
临床诊断 一、病史及症状: 青壮年男性多见,可有家族史,常因受凉、饱餐、疲劳而诱发;常于半夜、清晨或午睡后急性发病,并可反复发作以四肢软瘫为主要表现。 二、周期性麻痹的体检发现: 1、四肢程度不一弛缓性瘫痪,常始自下肢、近端较重,严重时呼吸肌受累,可有肌肉疼痛,无感觉障碍,多数数小时
周期性麻痹的简介
周期性麻痹也称为周期性瘫痪,是指一组以反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病,发作时大多伴有血清钾离子浓度水平的异常改变,根据血清钾浓度的变化分为低钾型、正常血钾型和高钾型三种。临床上以低钾型周期性麻痹占绝大多数,正常血钾型和高钾型周期性麻痹少见。
关于低钾血症的检查和诊断介绍
检查 1、血化验指标 血清钾浓度下降,L,血pH值在正常高限或>7.45,钠离子浓度在正常低限或
关于声带麻痹的鉴别诊断介绍
(一)声带麻痹多为一侧性,两侧性光见;而功能性失音为两侧声带内收性麻痹。 (二)功能性失音均能找到一定的诱因,如生气,悲痛过度等。 (三)功能性失音在间接喉镜下检查,让患者咳嗽时,声带活动正常。 (四)功能性失音暗示疗法有效。
关于肠麻痹的鉴别诊断介绍
1.机械性肠梗阻 与机械性肠梗阻相同,麻痹性肠梗阻也使肠内容物在肠道中的运动停止。但是,与机械性肠梗阻不同的是,麻痹性肠梗阻腹胀显著,无阵发性绞痛等肠蠕动亢进的表现,相反为肠蠕动减弱或消失,罕有引起肠穿孔者。麻痹性肠梗阻对于一些中医泻下药不敏感。 2.中毒性肠麻痹 中毒性肠麻痹主要是由细菌
治疗低血钾型周期性麻痹的简介
1.氯化钾 发作时可鼻饲或口服氯化钾。病情严重,出现心律不齐或呼吸肌麻痹者,应在心电监护下缓慢静脉滴入含钾溶液,同时注意尿量。每晚睡前服用一次氯化钾也可预防发作。 2.乙酰唑胺 在有诱因存在的情况下,乙酰唑胺可预防症状发作。 3.其他 采用低糖饮食,限制钠盐摄入,尽量避免诱因,如受寒、
关于小儿周期性高血钾性麻痹的检查介绍
发作时血钾升高,可达5~7mgEq/L,尿中排钾量也增加。 1.肌电图检查 出现肌强直放电。 2.心电图可呈高血钾改变 高血钾型周期性瘫痪发作时,心电图改变,初是T波增高,QT间期延长,以后逐渐出现R波降低,S波增深,ST段下降,P-R间期及QRS时间延长。