关于无力性脚感觉异常症的简介
无力性脚感觉异常症（restless legs syndrome，RLS）又称Ekbom综合征，是指阵发性双下肢深部难以忍受的不适感，患者不能保持安静，强迫活动后才能暂时缓解的一种综合征。 主要表现为休息时两小腿深部出现难以忍受之虫爬感、瘙痒感或针刺样疼痛。常为两侧性，亦可一侧明显，偶可波及上肢。活动患肢、改换体位或行走时可使症状减轻，停止活动后又可出现，常迫使患者不停地活动下肢，室内徘徊走动或捶打患部而影响睡眠。病程可长达数年。 Wills于1685年首先提出，后来Ekbom（1945）作过总结，第1次予以全面的描述，故又称Ekbom综合征。 该综合征较常见，约影响10%～15%的人口（Lavigne GJ等，1994）。国内杨任民于1978年首例报道。一般见于老年人伴有睡眠中周期性动作者。......阅读全文
关于异常血纤维蛋白原血症的简介
遗传性异常纤维蛋白原血症是指纤维蛋白原的结构异常导致其功能改变，本病由DiImperato和Dettori于１９５６年首次报道，迄今已逾３００例。 1、异常血纤维蛋白原血症以女性多见，约半数患者并无症状，因此，多数患者是由于手术常规筛选试验异常而被发现。已报告的病例中约２５％有出血病史，而约２
关于血脂异常症的基本介绍
血脂是血浆中所有脂质的总称，高脂血症(hyperlipidemia)是由于脂肪代谢或运转异常导致血浆中血脂水平过高，可表现为高胆固醇血症(hypercholesterolemia)、高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)和两者皆有(混合性高脂血症)。另外，高密度脂蛋白降低也是
关于血脂异常症的分类介绍
(1)表型分类法：国际上通用的是以Fredrickson工作为基础经WHO修订的分类方法，主要是基于各种血浆蛋白升高的程度不同而进行分型。高脂蛋白血症可分为6型(Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型)。 该分型方法有助于高脂血症的诊断和治疗，但较繁琐。有人提出了高脂血症的简易分型方法，即将高脂血症分为
关于血脂异常症的指标概述
血脂紊乱在多数患者并无明显症状和异常体征，不少人是由于其他原因进行血液生化检查或在体检时才发现有血浆脂蛋白水平升高的。根据临床表现、详细地询问病史和细致的体格检查有助于诊断。病史包括个人生活饮食习惯，有无引起继发性高脂血症的相关病史，有无服用引起高脂血症的药物，有无家族史等。体格检查要注意有无黄
关于血脂异常症的应用建议
血浆中脂类包括FC(游离胆固醇)、CE(胆固醇酯)、TG(甘油三酯)、PL(磷脂)、FFA(游离脂肪酸)，由于不溶于水或微溶于水，均以脂蛋白形式存在。CM主要运输外源性TG和TC，VLDL主要转运内源性TG，LDL主要将肝脏合成的内源性胆固醇运转至肝外组织，而HDL则参与胆固醇的逆向转运。脂蛋白
骨髓增生异常综合症的简介
MDS是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统（IPSS）推荐的血细胞减少的标准为Hb
关于家族性异常β脂蛋白血症的治疗和预后介绍
一、家族性异常β脂蛋白血症的治疗： 对于多数患者来说，通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行，则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等。一般说来，治疗高脂血症首先是考虑饮食疗法，其基本方法是对超体重者限制热卡摄入，并减少食物中饱和脂
关于多骨性纤维异常增生症的预后基本介绍
1、多骨性纤维异常增生症的预后： 多骨性纤维异常增生症的预后，主要取决于合并内分泌的异常。骨纤维结构不良所造成的骨畸形严重时可影响到病人的日常活动。文献中尚未见有关本病恶变的报道。 2、相关药品： 赛庚啶、地塞米松、葡萄糖、溴隐亭、生长抑素、降钙素、羟孕酮、醋酸、甲地孕酮、达那唑、甲羟孕酮
关于多骨性纤维异常增生症的鉴别诊断介绍
多骨性纤维异常增生症的鉴别诊断： 多骨性纤维异常增生症主要与变形性骨炎和神经纤维瘤病（von Recklinghausen病）鉴别。 1、变形性骨炎 MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无性早熟，亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点，而血ALP明显升高，可资鉴别。
家族性异常β脂蛋白血症的并发症
可出现早发性动脉粥样硬化，尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化常见，此外早发冠心病的概率也较高(男性平均40岁，女性约为50岁)；掌纹条状黄色瘤等并发症。
关于恶性萎缩性丘疹症的简介
恶性萎缩性丘疹症又称Dego病、Kohlmeier-Degos综合征，致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成（lethal cutaneous and gastrointestinal arteriolar thrombosis）。本病是皮肤-肠道或其他器官的细小动脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不
关于原基性侏儒症的症状简介
原基性侏儒症除全身成比例地短小外,其他方面都在正常范围以内。患者出生时体格甚小,身长只有30一35厘米,体重低于2.4千克。足月新生儿似早产儿。原基性侏儒在胎儿期的生长发生了障碍,新生儿时全身的细胞数目减少,导致整个儿童期细胞数目均比正常儿童少。在12周左右时可以通过检查发现胎儿是否患有该疾病。
关于淋巴水肿性角皮症的简介
淋巴水肿性角皮症是弥漫性增厚，弹性减退症状的一种疾病。 1、淋巴水肿性角皮症的病理简介： 淋巴水肿是指机体某些部位淋巴液回流受阻引起的软组织液在体表反复感染后皮下纤维结缔组织增生，脂肪硬化，若为肢体则增粗，后期皮肤增厚、粗糙、坚韧如象皮，亦称“象皮肿”。 2、淋巴水肿性角皮症的症状体征：
关于结节性硬化症的简介
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结
关于精液异常性不育的简介
精液异常性不育；精液由精子和精浆组成，其中精子占10%，其余为精浆。它除了含有水、果糖、蛋白质和脂肪外，还含有多种酶类和无机盐。精液中含有锌元素。在生育过程中，精子与卵子结合后形成受精卵，发育成胚胎，一个新生宝宝就是这样诞生。可见精子在繁殖生育中占着举足轻重的位置。精液异常性不育分为精液异常和精
关于奥迪括约肌功能异常的简介
奥迪括约肌功能异常(SOD)是SO的异常收缩，胆汁或胰液经胰胆管汇合处(即SO)流出受阻的良性、非结石性梗阻。 1.胆囊切除术 胆囊切除术后SOD发病率为0.88%。 2.继发于其他疾病 如系统性硬化症、糖尿病或慢性假性肠梗阻。 3.特发性 病因不明者。 4.药物 能升高括约肌张
关于黑素代谢异常的简介
黑素和（或）黑素细胞的增多、减少或消失导致的皮肤颜色异常。可因各种内外因素如遗传、内分泌、营养不良、系统性疾病、日光及其他理化因子所致。临床表现多种多样，大体上可分为色素增多及色素减少两大类。根据病因又可分为原发性及继发性。
关于颈动脉异常搏动的简介
颈动脉异常搏动是指由疾病导致颈动脉搏动异常增强，视诊可见静息时颈部皮肤明显搏动。正常情况下，由于颈动脉在颈部的位置较深，只有在剧烈运动后可见颈部皮肤轻微搏动。颈动脉异常搏动主要见于重度主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤破裂、重度贫血、高热、甲状腺功能亢进等疾病，可见静息时颈部皮肤有明显搏动，剧烈搏动可
一例患者偏瘫、感觉异常病例分析
79岁女性，表现为左侧偏瘫、感觉异常并麻木。颈椎的矢状位T2WI和T1WI序列（A和B）和轴位T2 梯度回声序列（D）显示起源于颈髓C4水平后方（白色箭头）的等信号外生性病变。矢状位后对比T1WI序列（C）未见强化。注意皮肤凹陷，棘上韧带的压痕和假定的窦道（A，蓝色箭头）。诊断：中线脊髓错构瘤背景：
重症肌无力简介
重症肌无力（MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。患病率为77～150/100万，年发病率为4～11/100万。女性患病率大于男性，约3：2，各年龄段均有发病，儿童1～5岁居多。
关于遗传性纤维蛋白原异常的简介
遗传性纤维蛋白原(fibrinogen，Fg)异常包括Fg质和量的异常，量的异常又分为无纤维蛋白原血症和低纤维蛋白原血症，为常染色体隐性遗传；质的异常是由合成的纤维蛋白原分子结构异常所致，又称异常纤维蛋白原血症，多数呈常染色体显性遗传。纤维蛋白原基因位于4号染色体。遗传性无纤维蛋白原血症患者终身
心理所揭示静息态功能性连接异常与内感觉相关
内感觉是指个体加工和整合来自身体内部感觉信号（如心跳和呼吸）的能力。保持稳定而平衡的生理反应模式，对人们在日常生活中实现最佳生理功能至关重要。有实证研究表明，无论是临床诊断为孤独症的群体还是具有孤独症亚临床特征的人群，都存在内感觉准确性异常降低的特征。然而，这些结果多仅聚焦行为水平的差异，但行为
关于LambertEaton肌无力综合征的简介
Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome，LEMS）又称肌无力综合征，是一种累及神经-肌肉接头突触前膜的自身免疫性疾病。致病的自身抗体直接抑制了神经末梢突触前的压力门控钙通道（VGCC）从而导致了LEMS肌无力症状。半数LEMS患
关于先天性肌无力综合征的简介
先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。发病率较低，国外报道约为9.2/百万。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，可能出现呼吸暂停发作而危及生命。治疗以药物治疗为主，呼吸管理也是治疗的重点。预后与致病基因有关，针对基因型的治疗有助于改善预
家族性异常β脂蛋白血症的概述
家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色瘤。
家族性异常β脂蛋白血症的检查
1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值 这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。 2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值 该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。 3.血浆
家族性异常β脂蛋白血症的诊断
目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法，不过有些特征可提示和支持本症的诊断。 1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤，手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断，而其他类型的黄色瘤并非本症所特有，亦可见于其他类型的高脂蛋白血症。 2
家族性异常β脂蛋白血症的症状
在北美和欧洲人群中，大约1%为Apo E2携带者，但是，实际上绝大多数Apo E2携带者并不表现为高脂蛋白血症，仅2%的Apo E2携带者发生明显的高脂蛋白血症，这样，估计人群中Ⅲ型高脂蛋白血症发生率为1/50万，所以Apo E2携带者血浆中均存在一定数量的β-VLDL。 1.发病年龄 Ⅲ型
血小板无力症的病因分析
本病是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb）和(或）Ⅲa(GPⅢa）质或量的异常引起。GPⅡb-Ⅲa复合物是钙依赖性多聚体，是纤维蛋白原受体，也能结合vWF、纤维结合蛋白和血栓敏感蛋白，在各种生理诱聚剂，如ADP、TXA2的作用下，介导血小板聚集。因此受体的异常可导致血管损伤处血小板血栓不能形成发生
特殊类型的血小板无力症
经典的血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板疾病，发病率为1/50万。以常染色体隐性遗传方式遗传，多见于近亲婚配家庭。患者自幼出现轻到重度皮肤黏膜出血，女性以月经增多最为常见。血小板形态和数量正常，但对二磷酸腺苷（ADP）、花生四烯酸、凝血酶等生理诱聚剂反应低下或缺如，而对瑞斯托霉素反应正常。该病的发