特殊类型的血小板无力症
经典的血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板疾病，发病率为1/50万。以常染色体隐性遗传方式遗传，多见于近亲婚配家庭。患者自幼出现轻到重度皮肤黏膜出血，女性以月经增多最为常见。血小板形态和数量正常，但对二磷酸腺苷（ADP）、花生四烯酸、凝血酶等生理诱聚剂反应低下或缺如，而对瑞斯托霉素反应正常。该病的发病机制是由于17号染色体长臂21-23位的ITGA2B或ITGB3基因突变导致血小板表面αⅡbβ3表达下降或者功能缺陷。根据αⅡbβ3质或量的改变，分为Ⅰ型（<5%）、Ⅱ型（5%~20%）、Ⅲ型（20%~50%）和变异型（表达正常但功能缺陷）。除经典血小板无力症外，还有更为罕见的特殊类型的血小板无力症。后者虽然表现为和经典血小板无力症相同的血小板聚集功能障碍，但是在遗传方式、发病机制、合并症等方面都与经典的血小板无力症具有很大的差异。本文就特殊类型的血小板无力症进行综述。血小板无力症样综合征生理状态下，αⅡbβ3以"折......阅读全文
特殊类型的血小板无力症
经典的血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板疾病，发病率为1/50万。以常染色体隐性遗传方式遗传，多见于近亲婚配家庭。患者自幼出现轻到重度皮肤黏膜出血，女性以月经增多最为常见。血小板形态和数量正常，但对二磷酸腺苷（ADP）、花生四烯酸、凝血酶等生理诱聚剂反应低下或缺如，而对瑞斯托霉素反应正常。该病的发
如何诊断血小板无力症？
根据家族史，以及上述临床出血症状和实验室检查不难诊断，有条件的单位可以开展基因分析。 全国第五届血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下： ⒈临床表现 ⑴常染色体隐性遗传 ⑵自幼有出血症状：表现为中度或重度皮肤黏膜出血女性可有月经过多，外伤后出血不止。 ⒉实验室检查 ⑴血小板计数正常，血
血小板无力症的病因分析
本病是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb）和(或）Ⅲa(GPⅢa）质或量的异常引起。GPⅡb-Ⅲa复合物是钙依赖性多聚体，是纤维蛋白原受体，也能结合vWF、纤维结合蛋白和血栓敏感蛋白，在各种生理诱聚剂，如ADP、TXA2的作用下，介导血小板聚集。因此受体的异常可导致血管损伤处血小板血栓不能形成发生
血小板无力症的基本介绍
血小板无力症1918年由Glanzmann首先报道本病，故本病又称“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia，GT)”，是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和（或）Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。199
血小板无力症的鉴别诊断
本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。有些灰色血小板综合征患者血块回缩缺陷，但血小板聚集仅轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白。致密颗粒缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，遗传方式为常染色体显性遗传。先天性无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。 本病
怎样治疗血小板无力症？
本病是遗传性疾病，基因治疗正在研究中。 1、局部出血可用压迫止血。 2、出血严重时可以输注血小板悬液，但是，多次输注可引起同种免疫反应，且有GPⅡb-Ⅲa抗体形成，因此，最好输注去除白细胞的AB0和HLA配型一致的单采血小板。 3、炔诺酮（妇康片）和避孕丸可以有效地控制月经，近年来有报道用
血小板无力症的发病机制介绍
研究表明，GPⅡb与GPⅢa在粗面内质网内合成后很快地形成复合物，复合物形成有助于防止糖蛋白被蛋白溶解酶消化。GPⅡb和GPⅢa都为血小板受体功能所必需，因此，两者之一的缺陷均可导致相同的功能障碍。 GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因编码，它们均位于17号染色体（17q21～23）20世纪90年
血小板无力症的检查方式介绍
1、血小板计数和血小板形态正常，血小板分散无成簇现象。 2、出血时间明显延长，血块回缩大多不良束臂实验阳性。 3、血小板对胶原的黏附性正常，而对玻珠柱的黏附性明显下降。 4、血小板对各种浓度的ADP肾上腺素凝血酶和胶原等诱聚剂均不产生聚集反应，而对瑞斯托霉素和vWF诱导的聚集反应正常或减低
简述血小板无力症的预后和预防
1、预后 本病尚无根治方法，也缺乏预防自发性出血的措施，主要是对症治疗。而本病预后较好。一组64例仅2例死于出血。另一组43例仅3例死于出血。日本全国性调查表明1976年患者为98人，病死率为6.8%；1991年患者为192人，病死率降至4.9%。 2、预防 本病的预防措施为严禁近亲婚配、
简述血小板无力症的临床表现
杂合子患者一般无出血表现，纯合子患者出血明显，往往在幼年期即有出血表现，如出生时脐带出血、皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血，外伤、手术和分娩异常可引起严重出血，但是无深部血肿。女性患者可有月经过多颅内出血、内脏出血和关节出血少见。 本病出血严重程度不一，有报道出血致死的病例，有患者即使测不到GPⅡb
血小板无力症的临床表现介绍
（Glanzmann′sthro-mbasthenia） 又称血小板衰弱症，是常染色体隐性遗传，并不少见，男女均可罹患，多见于近亲结婚的子女。其基本缺陷是血小板膜的异常，纤维蛋白原的受体糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa缺乏，使血小板不能聚集。患者多于婴幼儿期发病，出血轻重不等，出血症状与血小板减少性紫癜
简述血小板无力症实验诊断的临床意义
血小板无力症实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查诊断血小板无力症，主要的实验室检查方法有血常规、血小板功能检查、血小板聚集试验、血小板表面膜糖蛋白测定等。 临床意义：血常规显示血小板计数正常，出血时间延长以及血块退缩试验、血小板聚集试验均提示血小板功能异常
关于血小板无力症实验诊断的实验室检查介绍
1、血常规及血涂片检查 血小板数量正常，血涂片血小板散在分布，无聚集现象。 2、血小板功能检查 （1）出血时间：出血时间延长。 （2）血小板聚集试验：加二磷酸腺苷（ADP）、肾上腺素、胶原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集，或对凝血酶等诱导剂的聚集反应显著减低，加入瑞斯托霉素后引起的聚集反
特殊类型先天性巨结肠症
（1）全结肠无神经节症 本病最初报道于1948年。此症实际上是全部结肠无扩张肥厚，因此称之为巨结肠症确实不妥。多出现回肠末端肥厚扩张，所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者，称为全结肠无神经节症。许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡，所以认为全结肠型无神经节症十分罕见。但近年
无力的血小板多舛的命运
前 言关乎出凝血的四大因素:血管、凝血因子、血小板、纤溶系统。生理情况下处于平衡状态，四大系统相互制约相安无事。一旦病理因素导致平衡被打破，天平的一端是出血，另一端是血栓，都是人类无法承受之痛。然而作为医务人员的我们怎么才能既快又准的诊断出疾病的根源呢？一套合理的疾病诊断思维显得尤为重要。病例诊断
眼球后退综合症特殊类型斜视的简介
在19世纪最后10年内有好几个关于眼球外转显著障碍或不能，内转受限，眼球后退和内转时睑裂缩窄综合征的报道。内转时眼球常上转或下转。以后又有很多作者如Stilling、Turk和Bahr等都提供了关于后退综合征的描述，直到190o年Duane发表了54例的分析：本病在欧洲的全名叫Sti⒒ngTur
遗传性血小板无力症洁治后牙龈出血病例分析
遗传性血小板无力症（glanzmann thrombasthenia，GT）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，多在近亲婚配人群中发生，该病由血小板膜糖蛋白（glycoprotein，GP）Ⅱb/Ⅲa数量减少或结构异常引起，其特点是血小板对多种生理诱导剂反应低下或缺如，主要临床表现为鼻衄、紫癜、牙龈
治疗眼球后退综合症特殊类型斜视的简介
本病的手术治疗经常不满意，因此主张凡原在位或稍用代偿头位可获得双眼视者则不予手术。仅在原在位时有明显斜视或有极不雅观的代偿头位时，原在位有内斜视者可考虑5mm的内直肌后徙术和对侧眼内直肌后巩膜固|定缝线术以加大双眼单视视野。虽然本手术对加强I型患者外转功能无补，但它在消除代偿头位方面极为有效。为
关于眼球后退综合症特殊类型斜视的分类介绍
Huber建议下列分类法 1.DuaneI外转明显受限或完全不能，内转正常或稍受限，企图内转时，睑裂变窄，眼球后退，外转时睑裂加大。 2.DLlaneⅢ受累眼外斜，内转受限或完全不能，外转正常或稍受限，内转时睑裂变窄，眼球后退。 3.DuaneⅢ内转、外转均受限或不能。内转时睑裂变窄，眼球
关于眼球后退综合症特殊类型斜视的病因分析
学说很多，目前还不能用一种机理解释所有的病例。 1.组织异常 有些学者认为是先天性肌肉异常影响了眼球的运动。有人在手术时发现内直肌有后附着点，因而产生内转时的眼球后退。有些发现有非弹力性纤维索条附着在内直肌或外直肌附着点后。 在内转时产生上转和下转是因为上斜肌为了代偿外直肌的作用而发生。
小儿肌无力症的基本介绍
小儿肌无力是神经肌肉传递障碍所致之慢性疾病。临床特征为受累的骨路肌肉极易疲劳，经休息和使用饕物治疗后部分恢复。本病的发生与遗传因素有一定的关系，任何年龄均可罹病，但以10--35岁最多见，亦有中年以上发病者。肌无力起病多隐袭，急缓不一，属于一种慢性疾病，任何年龄均可发病，10-35岁的中年以上发
简述眼球后退综合症特殊类型斜视的临床表现
典型的后退综合征有下列特征： 1.外转极度受限； 2.内转稍受限； 3.内转时眼球后退，睑裂缩窄； 4.内转时常伴有上转或下转。 本病可有多种变异类型，例如上转时眼球后退，也有下转时眼球后退，很可能本征的病因为上、下直肌纤维化而不是收缩。
星型胶质细胞的特殊类型
除上述典型的星形胶质细胞外，还有几种特殊类型的星形胶质细胞。如小脑的伯格曼胶质细胞（Bergmanglial cell）；视网膜的米勒细胞（Muller glial cell），又称放射状胶质细胞（radial neuroglia cell）；脑垂体的垂体细胞和正中隆起等处的伸展细胞（tanyc
特殊类型的膀胱炎分类
间质性膀胱炎（Hunner溃疡） 是一种特殊的慢性膀胱炎。其主要症状严重尿频、尿急、下腹痛、排尿痛、血尿等。多见于女病人。膀胱镜检查发现膀胱容量减少，在膀胱壁有粘膜下出血。本病的病因不明，既无细菌感染亦无病毒或真菌感染。本病用抗菌药物无效，将膀胱在麻醉下进行过度膨胀可取得暂时的症状缓解。 腺
重症肌无力症的病因分析
重症肌无力的发病原因分两大类，一类是先天遗传性，极少见,与自身免疫无关；第二类是自身免疫性疾病，最常见。发病原因尚不明确，普遍认为与感染、药物、环境因素有关。同时重症肌无力患者中有65%～80%有胸腺增生，10%～20%伴发胸腺瘤。
简述小儿肌无力症的诊断介绍
1、肉毒杆菌中毒，肉毒杆菌毒素对神经肌肉接头突触前膜有强烈亲合力。误食肉毒杆菌污染的食物后，可出现全身无力，甚至呼吸肌瘫痪，颅神经麻痹也很突出，酷似肌无力危象。但病人有食物中毒的症状，常有同时中毒的流行病学资料。血清乙酰胆碱受体抗体阴性、抗胆碱酯酶类药物无效。 2、其他如急性感染性多发性神经根
关于小儿肌无力症的症状介绍
小儿肌无力是一种自体免疫的疾病，它表现出来的特征，为各种不同程度及不同部位的肌肉无力。造成这个疾病和症状出现的主要原因，是因为神经和肌肉之间电生理冲动的传递有缺陷所造成。 小儿肌无力的严重度任何时间可能起伏。过去大部分病人死于食物哽噎或呼吸衰竭。近年来治疗上有很大的突破，如血浆置换术，呼吸补助
关于小儿肌无力症的病因介绍
小儿肌无力的病因是由于身体内有种正常人不该有的抗体，这种抗体破坏肌肉上的一种特别构造，此构造叫做“乙醯胆素接受体” ，使肌肉无法顺利地接受神经的指挥而动作。 1、先天性骨关节韧带疾病，如多发性关节弯曲、成骨不全、马凡氏综合征。 2、神经肌肉接头障碍或肌肉本身病变，如肌无力、低钾性周期性麻痹
怎样预防重症肌无力症？
1.可能使重症肌无力加重或复发的因素 常见诱因有感染、手术、精神创伤、全身性疾病、过度疲劳、女性生理期前后、妊娠、分娩、吸烟、饮酒、胸腺瘤复发等。 2.重症肌无力患者慎用药物 （1）抗生素类 庆大霉素、链霉素、卡那霉素、四环素、土霉素、杆菌酞、多粘菌素、妥布霉素、喹诺酮类、大环内酯类慎用。
小儿肌无力症有哪些症状？
运动障碍：患儿的肌肉容易疲劳，表现为运动能力下降，活动范围受限，如上肢举起困难、步态不稳等。 眼部症状：患儿可能出现眼睑下垂、眼球运动障碍、双视等眼部症状。 咽喉肌无力：患儿可能出现吞咽困难、说话不清等症状。 呼吸肌无力：在病情严重的情况下，患儿可能出现呼吸困难、呼吸肌无力等症状。 其他