关于发育性髋关节发育不良的检查介绍
1.体格检查 出生早期查体可以有欧土兰尼（Ortolani）征和巴罗（Barlow）征阳性。Ortolani征是将髋关节外展、大粗隆上抬，股骨头复位回髋臼过程中产生弹响和复位感。Barlow征是一种刺激性检查，即在髋关节屈曲和内收位触摸着股骨头向外通过髋臼的嵴、部分或完全脱出髋臼的过程。Ortolani征阳性可以确诊髋关节脱位，而Barlow征阳性只是提示髋关节不稳定。晚期有髋关节外展受限，肢体不等长。 2.超声检查 超声检查有多种方法，应用最广泛的是Graf方法。Graf方法是通过测量α角和β角，它们分别代表骨性髋臼的角度和软骨部分的角度。根据不同的指标，髋关节被分成四型，和数个亚型。超声检查主要用于6个月以内婴儿。 （1）优点 ①特异性和敏感性高，均大于90%，假阴性少；②对脱位、半脱位和髋臼发育不良都可以诊断；③可对DDH的治疗进行动态观察；④没有放射损害。 （2）缺点 结果差异大，对检查者要求高。 超声检......阅读全文
小儿进行性骨干发育不良的临床表现及检查
临床表现 1.多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。 2.食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。 3.触诊也可感到长管状骨粗大。发病部位为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变
关于骨骺点状发育不良的基本介绍
骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
关于干骺端发育不良的诊断治疗介绍
1、诊断 本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。 2、鉴别诊断 本病应与软骨发育异常（Ollier病）鉴别，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。 3、治疗 干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，
关于发育不良痣综合征的基本介绍
发育不良痣综合征又称Clark痣、非典型痣、B-K痣综合征。发育不良痣综合征的临床重要性在于该病具有发展为恶性黑素瘤的可能性。本征和家族性黑素瘤并发，原来称之为“B-K痣”，是来源于两个家系的病例而命名的，也有人将其称为家族性非典型性多发性痣样黑素瘤综合征或FAMMM综合征，在众多名称中，发育不
关于支气管肺发育不良的症状体征介绍
使用呼吸支持的婴儿不能脱离间歇指令通气或氧气。 有肺泡内皮细胞的脱落,支气管内可发现巨噬细胞，中性粒细胞和炎症介质,胸部X线可显示弥漫性损害，后期在肺野中由于渗出性液体的积聚而出现一种多发性囊样表现,伴肺纹理增粗及过度通气。 婴儿下呼吸道感染的危险性增加,特别是病毒感染。如果并发肺部感染,在
关于性腺发育不良的基本信息介绍
性腺发育不良包括一组有基因异常导致的性腺分化和发育异常的疾病。在组织活检中，患者的性腺组织呈条带状，不仅缺乏生殖细胞，也没有Sertoli细胞和Leydig细胞，只能见到部分间质组织。主要分成3大类： （1）Turner综合症，染色体45,X； （2）纯粹型性腺发育不良：双侧性腺呈条带状；
进行性骨干发育不良的发病机制
进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3本病变进
进行性骨干发育不良的鉴别诊断
1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传 2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨
支气管肺发育不良的诊断检查
气管分泌物细胞学检查第Ⅰ期可见鳞状上皮细胞及皱缩细胞、少量纤维细胞。第Ⅱ期见大量鳞状上皮细胞及一些不成熟细胞。第Ⅲ、Ⅳ期见变性细胞及脱落的呼吸道黏膜管型。 1、X线检查 与RDS 难以区分，可分为4期。 Ⅰ期：多见双肺野密度增高阴影，有广泛颗粒影和支气管充气征。 Ⅱ期：双肺透光度几乎消失，
关于髋关节结核的检查介绍
1.体格检查 （1）“4”字试验 本试验包含髋关节屈曲、外展或外旋三种运动，髋关节结核者本试验应为阳性。方法如下：患者平卧于检查桌上，蜷其患肢，将外踝搁在健侧肢髌骨上方，检查者用手下压其患侧膝部，若患髋出现疼痛而使膝部不能接触桌面即为阳性。 （2）髋关节过伸试验 可用来检查儿童早期髋关节结核
关于髋关节积液的检查诊断介绍
一、检查 应用超声可检查出髋关节腔的积液及滑膜病变。髋关节滑膜炎X线片检查，主要表现为髋关节囊阴影膨隆，关节腔积液严重时，可见股骨头向外侧移位，关节间隙增宽。磁共振检查髋关节间隙内见少量长T1，长T2积液影。 二、诊断 根据病史、临床表现、检查进行诊断。 1.一度滑膜炎 以关节疼痛为主
关于髋关节滑膜炎的检查介绍
1.体格检查 患肢屈髋，轻度外展、外旋。有1/3的髋关节滑膜炎患者髋关节活动无障碍，但仍可感到轻度的活动阻力，特别是在外展和内旋髋关节时。 髋关节被动活动时出现疼痛。 保持患者平卧位，检查者滚动患者下肢，可以感受到患侧肌肉不自主的保护性收缩。 在膝关节存在症状的患者，应检查膝关节，除外其
关于广泛性发育障碍的检查介绍
1.询问病史和一般体格检查，以排除如听力、视力损害等器质性问题。 2.神经系统检查、精神检查、智力测试等：明确患者的发育情况，目前精神症状以及智力发育情况。 3.血常规、血生化、甲状腺激素等常规化验，脑电图、头颅X平片、脑CT、脑MRI、脑血管造影等辅助检查，了解有无躯体疾病及脑部器质性病变
关于结合型雌激素治疗子宫发育不良的介绍
子宫发育不良又称幼稚子宫，一般指青春期后子宫仍小于正常，俗称“子宫小”。这样的患者常伴有月经稀少、停经或闭经。 临床表现：月经迟潮伴月经稀少、痛经甚至月经不潮，常常是子宫发育不良的重要临床表现。女性到了性发育期的年龄，月经迟迟不来，或是月经稀少，乳房又不见明显隆起，阴毛稀少，即使月经来了，量也
关于发育不良痣综合征的鉴别诊断介绍
应与浅表扩散型黑素瘤（原位）的放散性生长期鉴别，但这些不同往往是主观的和程度上的差异，重度的发育不良痣与早期的恶性黑素瘤通常是移行的。虽然大多数的病例容易分类，但它们是一个组织学表现的谱系。区分它们的可靠的形态学标准还不存在。因此，无论是诊断原位黑素瘤还是重度发育不良痣，其治疗是相同的，诊断的区
关于支气管肺发育不良的预防和治疗介绍
至少部分支气管肺发育不良的发生是由于使用呼吸机所致,因此婴儿应置于可耐受的呼吸机最低参数设置,尽早脱离间歇指令通气(IMV).如果呼吸窘迫综合征患儿不能预期撤离呼吸机,必须考虑可能发生了包括动脉导管未闭和婴儿室获得性肺炎的情况,并予以治疗.早期使用氨茶碱作为呼吸兴奋剂可帮助早产儿尽早脱离间歇指令
关于支气管肺发育不良的简介
支气管肺发育不良为引起持续性呼吸窘迫的慢性肺部疾病，以实质性条纹和过度膨胀为其X线变化特征。对一个胎龄纠正为36周的婴儿，在治疗任何原因引起的呼吸窘迫综合征时，使用过间歇指令通气的治疗后，持续需要机械通气。
关于生殖细胞发育不良的简介
生殖细胞发育不良（唯支持细胞综合征Sertoli Cell Only Syndrome，SCO）：完全性生殖细胞发育不良的患者，睾丸曲细精管只含有sertoli细胞，没有精子生成的细胞。所以患者没有生育能力。在部分性生殖细胞发育不良患者的睾丸病理中，可以见到局部含有生殖细胞的生精小管，但是精子的
小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断
1.全身性骨皮质增生症（Van Buchem病） 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒 多累及长骨，可见骨质破坏。康氏反应阳性。 4.石骨症 进行性贫血、肝
进行性骨干发育不良的临床表现
1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦、矮小，不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进
肾发育不良的病因
发病因素不清，可能与肾脏在生长发育的某阶段受到外界各种理化及毒物因素的影响所致。病理上的重要特征是发现原始肾小管，并被不同分化阶段的肾实质组织所包绕，小管上皮细胞呈立方形或柱状，有时呈纤毛状，处于非成熟状态。可发现原始的或胎儿型肾小球、肾小管，呈软骨样化生。囊肿起源于集合管，也可起源于肾小球，大
肾发育不良的概述
肾发育不全[1](renalhypoplasia)是指肾脏小(较正常体积小于50%以上)，但肾单位及导管的分化及发育是正常的。肾发育不全时肾单位的数目减少，肾小叶及肾小盏的数目减少，肾小盏可少于5个而形成小肾(正常肾脏肾小盏在10个以上)。肾发育不全可单独存在或合并其他脏器异常。
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
肾发育不良的病因
发病因素不清，可能与肾脏在生长发育的某阶段受到外界各种理化及毒物因素的影响所致。病理上的重要特征是发现原始肾小管，并被不同分化阶段的肾实质组织所包绕，小管上皮细胞呈立方形或柱状，有时呈纤毛状，处于非成熟状态。可发现原始的或胎儿型肾小球、肾小管，呈软骨样化生。囊肿起源于集合管，也可起源于肾小球，大
关于干骺端发育不良的病因分析
属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能为： ①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。
进行性骨干发育不良的诊断及鉴别诊断
诊断 1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。 鉴别诊断 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸
进行性骨干发育不良的病因及发病机制
病因 本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S
进行性骨干发育不良的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传 2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少