关于干骺端发育不良的诊断治疗介绍
1、诊断 本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。 2、鉴别诊断 本病应与软骨发育异常（Ollier病）鉴别，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。 3、治疗 干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，或影响关节活动以及压迫肌腱神经时，则应手术摘除。......阅读全文
关于干骺端发育不良的诊断治疗介绍
1、诊断 本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。 2、鉴别诊断 本病应与软骨发育异常（Ollier病）鉴别，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。 3、治疗 干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，
关于干骺端发育不良的基本介绍
骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良，亦有称为骨软骨瘤病者。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。
关于干骺端发育不良的检查介绍
X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。
关于干骺端发育不良的预后介绍
疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能。在X线片上，如肿瘤呈现边界不清，骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点，即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意，如有恶变，应按软骨肉瘤的治疗原则处理，恶性程度较低，转
关于干骺端发育不良的病因分析
属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能为： ①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。
简述干骺端发育不良的临床表现
病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。
一例Kozlowski型脊椎干骺端发育不良病例分析
脊椎干骺端发育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一种临床上十分罕见的骨骼发育异常疾病，发病率约为1/10万，依据其影像学表现和遗传方式不同分为多种亚型。男、女均可发病，多数在婴儿期表现正常，1~4 岁才开始显现症状，因此及早发现和准确诊断对于后
关于骨骺点状发育不良的基本介绍
骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
关于点状骨骺发育异常的诊断治疗介绍
1、诊断 完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。 2、治疗 多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。
关于股神经干痛的诊断治疗介绍
一、股神经干痛的诊断： 1、一般诊断 根据上述特点一般多无困难。 2、病因诊断 （1）因脊椎或椎管内病因所致 多伴有腰痛，椎旁压痛和叩痛，屈颈试验阳性，腰椎活动受限等症状。 （2）因盆腔内疾患所致 多出现干性症状（或丛性症状），可通过肛门指诊或双合诊判定盆腔内情况；托马征阳性时，预示髂
关于肱骨远端全骺分离的检查诊断介绍
检查 本病最常见的检查方法为X线检查，也是本病的诊断依据，其X线特点如下：肱桡关节正常，肘关节正位及侧位片均显示桡骨纵轴通过肱骨小头；尺桡关系不变，即上尺桡关系正常；肱骨与尺桡骨排列失常，往往是尺桡骨带一干骺端骨折片或肱骨外髁移向后上方。 诊断 其典型表现为分离的肱骨远端连同尺桡骨一并向后
关于肱骨远端全骺分离的鉴别诊断介绍
肱骨远端骨骺分离需与下面的几个疾病进行鉴别： 1.肘关节脱位 在肱骨小头骨化中心出现之前，该年龄组骺板强度较关节囊及韧带结构薄弱，脱位可能性极小，同时缺乏肘脱位时关节的弹性固定及肘后三角关系异常的临床表现。在肱骨小头骨化中心出现以后，如若桡骨纵轴延线通过骨化中心，肘脱位即可排除。 2.肱骨
儿童胫骨远端干骺端螺旋形骨折愈合后缺血坏死病例分析
病例报道患儿，女，11岁。因练习跳远时扭伤左踝关节，导致左踝关节肿痛畸形活动受限，受伤后不能负重行走。急诊X线片和CT显示左胫骨远端干骺端螺旋形骨折（Salter-Harris2型）并左腓骨远端粉碎骨折，患者及家属拒绝手术治疗，遂给予手法闭合复位小夹板外固定，维持固定6周，定期复查X线片。伤后4个月
关于小儿软骨发育不全的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据临床表现及X线特征，本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，诊断并不困难。 2、鉴别诊断 需要与脊柱-骨骺发育不全、佝偻病、克汀病、维生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多发性骨骺发育不良(Catal氏病、干骺端发育不良、脊椎骨骺发育不良)、垂体性侏儒
关于慢性肠源性肢端皮炎的诊断及治疗介绍
诊断 根据发病部位，弥漫性秃发，经常性腹泻和加重时特有的精神状态，即可做出诊断。 治疗 一般支持疗法包括人乳喂养，母乳中含低分子锌结合配体，能增加锌的吸收；补充维生素；补充水、电解质和输血。 二碘羟基喹啉结构与吡啶羧酸相似，能增加锌的吸及其生物利用率，成人剂量每日200～300mg，分3
胫骨近端骨骺损伤的临床分析
骨骺损伤是青少年时期特有的损伤，而胫骨近端骨骺损伤则是一种少见的特殊类型的骺损伤，通常以单侧为主，多为运动损伤所致。治疗方案根据损伤类型、复位质量及骨折块复位后的稳定性决定保守治疗或手术治疗。2019年初我科收治了一例Ⅱ型胫骨近端骨骺损伤患者，现将该患者的临床资料报告如下：临床资料患者，男，15岁，
胫骨近端骨骺损伤临床分析
骨骺损伤是青少年时期特有的损伤，而胫骨近端骨骺损伤则是一种少见的特殊类型的骺损伤，通常以单侧为主，多为运动损伤所致。治疗方案根据损伤类型、复位质量及骨折块复位后的稳定性决定保守治疗或手术治疗。2019年初我科收治了一例Ⅱ型胫骨近端骨骺损伤患者，现将该患者的临床资料报告如下：临床资料患者，男，15岁，
一例进行性假性类风湿性发育不良症并双侧股骨髁上骨...
一例进行性假性类风湿性发育不良症并双侧股骨髁上骨折临床分析临床资料患者，女，12岁。5岁开始逐渐出现行走不稳，左右摇摆，未予重视。2013年出现双髋关节疼痛，逐渐加重，5个月前发展为无法行走，需要坐轮椅。曾被诊断为“脑炎”、“先天发育异常”、“幼年性类风湿”等疾病，均未确诊，症状无改善。1d前不慎从
关于慢性肠源性肢端皮炎的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 慢性肠源性肢端皮炎常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。 泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；大疱性表皮松解症皮损位于易受外伤部位，水疱
简述骨骺点状发育不良的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可
软骨毛发发育不良综合征的介绍
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lu
关于多发内生软骨瘤病的检查诊断介绍
1、检查 多发内生软骨瘤病的X线表现与单发内生软骨瘤相似，因为多发，伴有骨骼畸形或短缩，其干骺端可以增宽。 2、诊断 根据病史、临床症状及体征、X线检查，通常诊断不难。本病应与滑囊肿，纤维性骨皮质缺损，干骺端发育不良等疾病相鉴别。 3、预后 多发内生软骨瘤病具有潜在恶性变的可能，恶变为
关于发育性髋关节发育不良的诊断介绍
一、诊断 1.早期诊断 依靠查体和超声检查，Ortolani征阳性可以诊断髋关节脱位，而髋臼发育不良需要超声检查才可以确诊。 2.晚期诊断 对有髋关节外展受限，下肢不等长，跛行及鸭步者，拍髋关节正位片可以确定诊断。 二、鉴别诊断 需要与多发性关节挛缩、脑瘫、多种综合征合并的髋关节脱位
软骨毛发发育不良综合征的概述
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，
软骨毛发发育不良综合征的概述
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，
软骨毛发发育不良综合征的概述
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
关于小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断介绍
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。 1.全身性骨皮质增生症（VanBuchem病） 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清碱性磷酸酶（AKP）升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒
关于发育不良痣综合征的鉴别诊断介绍
应与浅表扩散型黑素瘤（原位）的放散性生长期鉴别，但这些不同往往是主观的和程度上的差异，重度的发育不良痣与早期的恶性黑素瘤通常是移行的。虽然大多数的病例容易分类，但它们是一个组织学表现的谱系。区分它们的可靠的形态学标准还不存在。因此，无论是诊断原位黑素瘤还是重度发育不良痣，其治疗是相同的，诊断的区
关于结合型雌激素治疗子宫发育不良的介绍
子宫发育不良又称幼稚子宫，一般指青春期后子宫仍小于正常，俗称“子宫小”。这样的患者常伴有月经稀少、停经或闭经。 临床表现：月经迟潮伴月经稀少、痛经甚至月经不潮，常常是子宫发育不良的重要临床表现。女性到了性发育期的年龄，月经迟迟不来，或是月经稀少，乳房又不见明显隆起，阴毛稀少，即使月经来了，量也