关于生殖细胞发育不良的简介
生殖细胞发育不良（唯支持细胞综合征Sertoli Cell Only Syndrome，SCO）：完全性生殖细胞发育不良的患者，睾丸曲细精管只含有sertoli细胞，没有精子生成的细胞。所以患者没有生育能力。在部分性生殖细胞发育不良患者的睾丸病理中，可以见到局部含有生殖细胞的生精小管，但是精子的数量和质量明显下降。30%不育患者的睾丸活检提示此诊断，其中8%的患者双侧睾丸受累。先天性SCO综合症的病因，可能由于在胚胎发育期间，生殖细胞未能从卵黄囊迁徙到小管上皮，导致生精小管内生殖细胞缺乏。其他的内源性和外源性因素，如隐睾，放疗，细胞毒性药物和病毒感染等，都可能引起生殖细胞发育不良。患者Leydig 细胞很少受到损害，所以睾酮水平在正常范围内，患者很少因男性化表现不足而就诊，常常因不育就诊。......阅读全文
关于生殖细胞发育不良的简介
生殖细胞发育不良（唯支持细胞综合征Sertoli Cell Only Syndrome，SCO）：完全性生殖细胞发育不良的患者，睾丸曲细精管只含有sertoli细胞，没有精子生成的细胞。所以患者没有生育能力。在部分性生殖细胞发育不良患者的睾丸病理中，可以见到局部含有生殖细胞的生精小管，但是精子的
关于支气管肺发育不良的简介
支气管肺发育不良为引起持续性呼吸窘迫的慢性肺部疾病，以实质性条纹和过度膨胀为其X线变化特征。对一个胎龄纠正为36周的婴儿，在治疗任何原因引起的呼吸窘迫综合征时，使用过间歇指令通气的治疗后，持续需要机械通气。
关于生殖细胞基因治疗的简介
生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用排卵周期短而次数多的动物
关于儿童生殖细胞瘤的简介
颅内生殖细胞瘤主要发生在松果体区、鞍上区和基底节区，在性别比例、病程、临床症状及影像学表现方面——不同部位肿瘤各有其特点，根据这些特征，再通过肿瘤标志物检测及诊断性放疗，基本上可以作出生殖细胞瘤的明确诊断。 脑脊液和血液的肿瘤标志物检查是诊断生殖细胞瘤的重要依据。 甲胎蛋白（AFP）、β－绒
关于发育性髋关节发育不良的简介
发育性髋关节发育不良（DDH）又称发育性髋关节脱位，是儿童骨科最常见的髋关节疾病，发病率在1‰左右，女孩的发病率是男孩的6倍左右，左侧约为右侧的2倍，双侧约占35%。DDH包括髋关节脱位、半脱位和髋臼发育不良，较以往“先天性髋关节脱位”的名称更能够代表该病的全部畸形。 由多因素所致。该病的危险
关于小儿鞍上生殖细胞瘤的简介
鞍上生殖细胞瘤的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤（内胚窦瘤）、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高，其次为畸胎瘤。鞍上生殖细胞瘤以儿童多见，临床表现取决于肿瘤所在的部位，可出现尿崩症、颅内压增高、局部症状和性发
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
关于松果体区生殖细胞肿瘤的简介
肿瘤位于松果体区，早期压迫导水管可有颅压增高，继之压迫动眼神经核可导致眼球垂直运动障碍，晚期压迫四叠体下丘造成听力减退、压迫小脑上蚓部或小脑上脚造成走路不稳等，一般病程较短，自20天～1.5年，平均为4个月。 1.颅内压增高 表现为头痛、呕吐及视乳头水肿，其他尚有视力减退（视神经继发性萎缩）
支气管肺发育不良的简介
支气管肺发育不良症(bronchopulmonary dys-plasia，BPD)为引起持续性呼吸窘迫的慢性肺部疾病，以实质性条纹和过度膨胀为其X线变化特征，婴儿出生后不久即需机械通气且在生后28天仍依赖供氧，并持续有肺功能不全证据者。常发生于新生儿呼吸窘迫综合征经机械通气和高浓度氧治疗而得以
关于卵巢混合性生殖细胞性索间质肿瘤的简介
卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤是一种非常少见的、与一般通常的性腺母细胞瘤不同的良性肿瘤，由原始的生殖细胞和类似于未成熟的支持及颗粒细胞组成。卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤首次由Masson（1921）描述，认为是卵黄管来源的良性肿瘤。1942年Telerman首次使用该命名并沿用。由于原来命
预防颅内生殖细胞瘤的简介
Sawamura等（1998）按各种颅内生殖细胞肿瘤的预后将颅内生殖细胞肿瘤分为3大类：①预后好的颅内生殖细胞肿瘤包括单发的纯生殖细胞瘤和成熟畸胎瘤， Sano（1995）报道的生殖细胞瘤的5年生存率为95%，十年生存率为91%。；②预后中等的颅内生殖细胞肿瘤包括伴β－HCG升高的生殖细胞瘤、多
治疗发育不良痣综合征的简介
切除是首选治疗方法。对于面积较大、有变化的先天性色素痣应及时行外科手术全部切除，若一次切除受限，可分次切除，并同时做病理检查，再根据组织病理改变指导进一步治疗，这样，可在明确诊断的前提下，最大限度的达到美容效果。对有发育不良痣的患者及其家族，应长期密切随访。
治疗小儿鞍上生殖细胞瘤的简介
鞍上生殖细胞瘤的质地稍硬且血运丰富，多向周围重要结构浸润生长，手术切除难度大，视神经和视交叉减压多不如垂体瘤和颅咽管瘤充分，而且术后并发症也较多。手术的主要目的是肯定肿瘤性质明确诊断；行视神经和视交叉的减压以改善或保存视力；解除脑脊液循环的梗阻。鞍上生殖细胞瘤对放疗极敏感，术后应常规放射治疗，为
关于肾发育不良的病因介绍
发病因素不清，可能与肾脏在生长发育的某阶段受到外界各种理化及毒物因素的影响所致。病理上的重要特征是发现原始肾小管，并被不同分化阶段的肾实质组织所包绕，小管上皮细胞呈立方形或柱状，有时呈纤毛状，处于非成熟状态。可发现原始的或胎儿型肾小球、肾小管，呈软骨样化生。囊肿起源于集合管，也可起源于肾小球，大
关于生殖细胞瘤的基本介绍
占卵巢肿瘤的20%，发病率仅次于上皮性肿瘤。生殖细胞肿瘤可见于任何年龄，但以年轻妇女多见。儿童和青春期妇女，60%的卵巢肿瘤为生殖细胞来源，其中1/3为恶性。 1.成熟性畸胎瘤 为良性肿瘤，是最常见的卵巢肿瘤之一。其中95%以上为囊性，实性罕见。囊性成熟畸胎瘤又称皮样囊肿，占生殖细胞肿瘤的85
少汗型外胚层发育不良症的简介
少汗型外胚层发育不良症是一类相对常见的遗传性综合性疾病，此类患者汗腺缺少、皮肤干燥少汗、体温调节障碍、不能耐受高温、机体易发热。少汗型外胚层发育不良症发病率为1∶100000，男性高发，原因在于该病多以X 染色体连锁隐性方式遗传，虽然也存在常染色体显性或隐性遗传，但较为罕见。
关于生殖细胞基因治疗介绍
生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用排卵周期短而次数多的动物，这
关于干骺端发育不良的基本介绍
骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良，亦有称为骨软骨瘤病者。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。
关于干骺端发育不良的病因分析
属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能为： ①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。
关于发育不良痣综合征的检查
本病无论家族性的还是散发的，都有相同的组织病理学表现。本征应显示黑素细胞的增生，这种增生的黑素细胞有不典型表现但达不到原位黑素瘤的水准。少数学者根据缺少细胞学非典型性的结构改变来辨认发育不良痣。发育不良痣可为交界性，也可为混合性。在混合损害时，表皮痣细胞常向两侧延伸超过真皮痣细胞的侧缘，此现象有
关于干骺端发育不良的检查介绍
X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。
关于干骺端发育不良的预后介绍
疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能。在X线片上，如肿瘤呈现边界不清，骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点，即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意，如有恶变，应按软骨肉瘤的治疗原则处理，恶性程度较低，转
关于儿童生殖细胞瘤的病因分析
一般认为，颅内生殖细胞肿瘤与发生在性腺的男性精原细胞瘤或女性无性细胞瘤相同，其起源倾向于胚芽移行异常学说：即在胚胎发育至3cm时，原始生殖细胞出现，之后从卵黄囊经原始系膜向生殖泌尿迁移，沿途残留的细胞巢成为生殖细胞肿瘤的来源。这些巢状的原始生殖细胞是一种原始的具有多向分化潜能的干细胞，其向上皮分
关于颅内生殖细胞瘤的基本介绍
颅内生殖细胞肿瘤（Germ Cell Tumors GCTs）是一组有特殊的病理性质、临床表现和治疗方法的肿瘤总称，它起源于胚生殖细胞。依据肿瘤部位、性质、大小等因素决定其症状和体征。
关于鞍上生殖细胞瘤的基本介绍
通常鞍上生殖细胞瘤表现有“三联征”：即尿崩症、视力减退和垂体功能低下。 1.尿崩症 患者有多饮多尿。肿瘤起源于神经垂体，早期浸润和破坏垂体后叶引起尿崩症，90%以上的病例以尿崩症做为首发症状，常常一直被当做“原发性尿崩症”来对症治疗，直到视力视野损害才被发现为鞍上生殖细胞瘤。多数有尿崩症者皆
关于颅内生殖细胞肿瘤的基本介绍
颅内生殖细胞肿瘤（Germ Cell Tumors GCTs）是一组有特殊的病理性质、临床表现和治疗方法的肿瘤总称，它起源于胚生殖细胞。依据肿瘤部位、性质、大小等因素决定其症状和体征。
关于原始生殖细胞的研究进展介绍
已知H—Y抗原是只存在于雄性个体细胞膜上的特有蛋白质，是睾丸发生的定向抗原。具有XY或XX性染色体的原始生殖细胞，其细胞膜上均无H—Y抗原，但都有H－Y抗原的受体。如果原始生殖细胞的H—Y抗原受体和 生殖嵴细胞的H—Y抗原结合，则原始生殖细胞形成 精原细胞；若生殖嵴的细胞膜上无H—Y抗原，其原始
关于鞍上生殖细胞瘤的诊断介绍
儿童或青少年首发症状为尿崩症，女性多于男性，常伴有消瘦和发育矮小等发育迟滞症状。症状持续数月或数年后可出现视力下降。CT示鞍上等或低密度影，无钙化。MRI在T1像可见鞍上有等或低信号占位性病变，T2像为均匀一致的高信号，注药后有均匀或不均匀的强化。应考虑鞍上生殖细胞瘤可能性大。 鞍上畸胎瘤绝大