遗传发育所等发现Shank3突变犬听觉功能异常
孤独症是常见的神经发育障碍疾病，其核心症状是社会及语言交流障碍和重复刻板行为。近年来，越来越多的证据表明感知觉信息处理障碍是孤独症的关键特征，约90%的孤独症患者表现出感知觉异常。被诊断为孤独症的婴儿在发育早期（社交功能还未发育成熟之前）便观察到感知觉方面的异常。然而，孤独症病人感知觉异常背后的神经机制尚不清楚。 SHANK3是孤独症患者中突变频率最高的风险基因之一。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组致力于研究SHANK3基因突变导致孤独症的神经机制。为了模拟孤独症病人的表型，科研团队构建了SHANK3相关自闭症家犬模型，并对模型犬作了系统的表型分析与机制探究。由于犬和人类具有相类似的听力敏感范围以及相似的声音处理能力，因而该方法适用于解析孤独症听觉功能障碍的神经机制。 8月16日，遗传发育所张永清团队和北京大学韩世辉团队合作，在《大脑皮层》（Cerebral Cortex）上，发表了题为Shank3 mutation......阅读全文
专家：环境中有害气体排放或导致儿童孤独症
据俄罗斯“医学论坛”新闻网消息，美国专家研究发现，空气中高含量的有害成分也许是造成儿童孤独症的原因。 美国学者研究发现，孤独症的病因和环境中铬和乙烯苯排放量的提高有关，甚至当孩子还未出生以及2岁前都已经受到影响。 研究小组负责人称：“孤独症是当今社会保健卫生领域的重大问题，孤独症儿童数
这项研究为孤独症精准诊疗提供重要依据
近日，电子科技大学生命科学与技术学院neuSCAN团队拟整合多模态脑影像分析技术和机器学习算法，旨在揭示孤独症的多层次脑功能异质性并实现亚型的识别和划分，并探究不同孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder, ASD）亚型在面孔情绪识别和联合注意任务中的特异性神经行为模式。相关
美国NIH将集中力量投入孤独症研究
据悉，美国国立卫生研究院 (NIH) 将集中力量进行孤独症病因的研究，并获得该障碍最新的治疗方法。 NIH将要进行的ACE（Autism Centers of Excellence）研究项目代表了两个现有项目的合并，包括促进孤独症研究治疗项目和孤独症优异合作项目。 NIH向这项研究
Nature：揭示引发孤独症谱系障碍的新型分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。 研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋
JAMA:孤独症谱系障碍患病风险主要来自遗传
原始研究同样发表于JAMA，时间为2014年。该研究共纳入了超过200万个家庭，结果显示遗传因素占据ASD风险的50%。 两项研究均为美国西奈山伊坎医学院Sven Sandin博士及其合作者开展。Sandin博士认为，2014年的研究考虑了时间事件（time-to-event）效应，进而可
RELN基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
发病率1.53‰－孤独症儿基本康复项目或免费
4月2日是“世界孤独症日”。调查显示，北京2-6岁儿童中，达到残疾程度的孤独症发病率，约为1.53‰。 在4月2日举办的“爱在蓝天下”孤独症儿童绘画公益展上，北京市残联相关负责人表示，今年，北京2-6岁的孤独症儿童的基本康复项目，有望由政府埋单，实现免费。 北京仅有30多家康复机构 抽样调
“自闭”的果蝇帮助科学家认识孤独症病理机制
小小的果蝇也会“自闭”吗？它会帮助科学家解开孤独症发病机理的谜团吗？记者26日从南京医科大学获悉，该校刘星吟教授课题组从果蝇身上发现，KDM5家族蛋白功能的丧失，会导致肠屏障功能受损和与肠道微生态失调，并出现社交行为异常。该成果近日在Cell子刊《细胞宿主与微生物》发表。 一直以来，人们对孤独
中科院神经所《Developmental－Cell》发表孤独症新成果
2014年3月10日，在国际著名学术期刊《发育细胞》(Developmental Cell)发表的一项最新研究中，中科院上海生科院神经科学研究所仇子龙研究组发现，雷特症及孤独症相关蛋白MeCP2，通过直接调控DGCR8/Drosha复合物，影响microRNA加工及靶基因的表达，进而影响大脑
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
锂能“抚慰”大脑躁郁
树突棘可能影响若干精神病。图片来源：whitehoune/iStockphoto 公元2世纪，希腊医生和哲学家Galen就建议精神病患者沐浴和饮用热泉水。现在，脑科学家认为Galen的处方起到的作用超过了安慰剂效果。原因正是锂。数十年来，锂一直被认为是躁郁症有效的情绪稳定剂，而Galen知道温泉中
Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，
小儿孤独症或有新治疗方案，全新临床研究在上海启动
孤独症谱系障碍（ASD）治疗有新进展。近日在上海举行的第一届中国肠道微生态与肠菌移植高峰论坛上，上海市第十人民医院与深圳万和制药有限公司共同举办黄龙滴丸小儿孤独症临床研究启动会，为小儿孤独症患者治疗带来新希望。孤独症谱系障碍是一种病因未明的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病，与围生期不良因素、免疫缺陷
仇子龙小组发现孤独症相关蛋白调控大脑发育机制
中科院上海生科院神经科学研究所仇子龙研究组在最新研究中，发现了孤独症相关蛋白MeCP2通过直接调控DGCR8/Drosha复合物影响microRNA加工及靶基因表达，进而影响大脑发育的新机制。。 MeCP2是一种甲基化DNA结合蛋白，负责招募转录抑制复合物且关闭基因表达。人类MeCP2基
美新研究显示：空气污染增加宝宝患孤独症风险
美国哈佛大学日前公布的一项新研究显示，空气污染严重地区的孕妇产下孤独症宝宝的风险是低污染地区孕妇的两倍。 人们已经知道，空气中的一些污染物，如柴油颗粒、铅、锰、汞和二氯甲烷，会对发育中的儿童造成影响。此前美国已有两项研究发现儿童孤独症与空气污染之间的联系，但它们都是小规模的地区性研究。发表
美国新研究显示:空气污染增加宝宝患孤独症风险
美国哈佛大学公布的一项新研究显示，空气污染严重地区的孕妇产下孤独症宝宝的风险是低污染地区孕妇的两倍。 人们已经知道，空气中的一些污染物，如柴油颗粒、铅、锰、汞和二氯甲烷，会对发育中的儿童造成影响。此前美国已有两项研究发现儿童孤独症与空气污染之间的联系，但它们都是小规模的地区性
中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育
为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索 作为目前世界上患病人数增长最快的疾病之一，孤独症越来越受关注，但其发病机理依旧是一个谜团，存有争议。日前，美国《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了东南大学生命科学研究院研究组和加拿大多伦多大学鲍利安
孤独症治疗辟蹊径－细胞免疫学研究提示新思路
“自闭症的病因是什么”是前不久上海交通大学和《科学》共同发布的125个全球最受关注的科学问题之一。自闭症也称孤独症谱系障碍（ASD）。 近日，《自然-神经科学》在线发表的最新研究中，科学家通过构建具有孤独症表型的新型母体免疫激活（MIA）疾病动物模型，揭示了MIA影响子代免疫系统并造成孤独症相
澳大利亚研究：孤独症患者可以识别他人面部情绪
孤独症又称自闭症，典型症状就是存在社交障碍、语言障碍等，人们通常以为孤独症患者难以感知他人情绪。澳大利亚一项新研究表明，孤独症患者其实能够识别他人面部情绪。澳大利亚弗林德斯大学研究人员近日在国际期刊《孤独症研究》上发表两篇相关论文。研究人员以63名孤独症成年患者和67名普通成年人为研究对象，让他们在
世界孤独症日－华东师大举行公益马拉松
3月31日，KDL“世界孤独症意识日”公益马拉松在华东师范大学闵行校区举行。本次活动由华东师范大学体育与健康学院、吴泾镇教育委员会和华东师范大学闵行永德实验小学共同发起，围绕“用爱奔跑 点亮星梦”这一主题，吸引了近200名孤独症儿童、青少年家长以及爱心志愿者参与。 本次活动联动了政府、高校、中
RELN基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
RELN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
新研究揭示孤独症儿童肠道菌群与胃肠症状的关系
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/514804.shtm
孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性
微生物组之间存在相关性 据统计，目前中国有超过1000万人患有孤独症。由于孤独症的症状不太明显，因此诊断方式面临挑战，诊断速度与准确性亟待优化。日前，香港中文大学医学院教授黄秀娟团队发现，孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性，可借助多领域的微生物标志物对孤独症儿童进行诊断。研究成果近日发表于《自然
孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性
据统计，目前中国有超过1000万人患有孤独症。由于孤独症的症状不太明显，因此诊断方式面临挑战，诊断速度与准确性亟待优化。 日前，香港中文大学医学院教授黄秀娟团队发现，孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性，可借助多领域的微生物标志物对孤独症儿童进行诊断。研究成果近日发表于《自然·微生物学》。
孤独症小鼠“喜新不厌旧”社交缺陷下的神经编码机制
社交行为是个人和人类社会生存和发展的基础。有关大脑通过何种方式编码社交行为信息这一科学问题，目前尚无确切答案。此外，孤独症、抑郁症、精神分裂症、社交恐惧症或创伤后应激障碍（PTSD）等患者，均存在显著社交识别或互动障碍，给家庭、社会和国家带来诸多问题和负担，当前仍缺乏行之有效的干预手段或治疗方法
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
“神童”患孤独症－能背整本字典却不会与人相处
今年4月2日是第四个“世界孤独症日”。北大六院儿科主任医师贾美香今天上午在接受记者采访时说：孤独症这个在儿童中发病率高达千分之一的疾病，现在还很“孤独”。 “对于孤独症患儿来说，早发现非常重要，但是家长常会忽略孩子的一些症状，甚至还会错误地理解孩子的行为。”贾美香告
孤独症模型动物认知能力与胃肠功能发育状况的观察
孤独症模型动物认知能力与胃肠功能发育状况的观察
灵敏度最高可达91％！这个团队发现孤独症诊断新方法
这个世界上有这样一群人，他们双眼明亮，却不愿对视；听力敏锐，却充耳不闻；嗓音清脆，却不爱交流……他们是孤独症儿童，也被形象地称作“星星的孩子”。近年来，孤独症日益走入大众视野，但作为一种广泛性的神经发育障碍，如何精准诊断孤独症仍是一项艰巨挑战。近日，香港中文大学医学院教授黄秀娟研究团队发现孤独症与儿