Nature新研究揭示先天心脏病病因
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上。 尽管遗传因素可导致先天性心脏病，但许多先天缺陷儿童的父母和兄弟姊妹都是健康的，这表明也有可能是自发性产生的新突变，又称之为新生突变(de novo mutation)导致了这一疾病。“直到最近，我们才获得这种技术来检测这一可能性，”霍华德休息医学研究所(HHMI)研究人员Richard Lifton说。 利用近年来开发的强大测序技术，研究人员将有无先天性心脏病的儿童的基因组蛋白质编码区域与他们父母的进行了对比，发现大约10%的严重病例可用新突变进行解释。这些结果表明，虽然数百个不同基因的突变可导致不同的患者出现......阅读全文
PLoS－ONE：常见突变和心脏病相关
最近，来自康州大学(University of Connecticut)的研究人员发现，一种调节胆固醇水平的基因的普通突变或许会增加携带突变基因个体的心脏疾病的风险，相关研究刊登于国际杂志PLoS One上。 文章中，研究人员对2000至2002年间招募的5000名参与者的研究信息进行了分析，
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
基因突变或启发心脏病新药研究
据报道，几家著名研究机构当地时间18日发表了两项重大研究成果，称它们分别识别出了几种单一基因突变。这些基因突变可以使人体的三酸甘油酯终生保持在较低水平，从而防止心肌梗死的发生。 研究发现，四种在美国人中不常见的基因突变能防止高血脂，从而有效降低心肌梗死风险。这将推动预防心脏病新型药物的研究。
蛋白质突变“导致病毒传播”
一项新的研究表明，齐昆古尼亚病毒的一个简单的蛋白质突变可以让它适应新的蚊子宿主，并传播到更多地区。 美国德克萨斯大学医学分校进行的研究发现，该病毒外壳蛋白质的单个氨基酸突变可以帮助它适应新的蚊子宿主白纹伊蚊（Aedes albopictus）。这项发现发表在了上周（12月7日）的《公共科学图书馆·
突变按照蛋白质结构改变分类
按照蛋白质结构改变分类移码突变任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质，插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组，从而导致与野生型完全不同的翻译 。缺失或插入发生位置在序列中越靠前，引起的蛋白质变化越明显。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。同义突
两篇NEJM文章：心脏病的关键遗传突变
载脂蛋白C3（APOC3）能增加血液中的甘油三酯水平，而后者能导致冠心病患病风险增加。6月18日发表在新英格兰医学杂志（NEJM）上的两项研究，均指出了APOC3基因的变异不仅能降低甘油三酯浓度，而且还能减少心脏疾病的患病风险。 “在医学院的时候，老师告诉我们要重点关注高密度脂蛋白，而不是甘油
罕见基因突变让人类远离心脏病研究概要
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因--他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变--用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度--能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
耳朵能“听”出蛋白质结构突变
能想象吗,用耳朵也能研究蛋白质!一国际研究小组20日在线上杂志《Heliyon》发表文章称,他们研发出一种声处理技术,可将蛋白质数据转换成有旋律的乐曲,科学家经过一定训练后即可从中听出不同的蛋白质结构,从而发现异常突变。研究人员称,这一独特的研究手段为枯燥的蛋白质研究添加了一点儿趣味。 一双慧
胆固醇抑制关键蛋白质活性－增加患心脏病风险
美国圣路易斯大学医学院的研究人员发现，胆固醇会抑制一个保护心脏和血管的关键蛋白质的活性，从而有助于形成动脉粥样硬化，大大增加罹患心脏病和中风的风险。这项发现可能会给治疗或防止心脏病带来新的疗法，以及解答其他高胆固醇相关疾病（包括某些类型的癌症）的成因。这项研究提前刊登在《细胞科学》期刊网络版上。 这
一种使人不易患心脏病的罕见基因突变
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
Science发表最新成果－首次发现血细胞突变对心脏病的影响
一项最新的研究第一次发现老年人体内血细胞的一些相对常见的突变与和动脉粥样硬化密切相关。这一研究成果公布在1月19日的Science杂志上。虽然由动脉粥样硬化或斑块积聚引起的心血管疾病是老年人死亡的主要原因，但将近60％的患有动脉粥样硬化性心血管疾病（atherosclerotic cardiovas
俄科学家发现引发缺血性心脏病的突变基因
据俄《塔斯社》消息，来自库尔斯克国立医科大学、托木斯克国家医学研究中心及别尔哥罗德国立大学的科学家发现了3个突变基因，这些突变基因与缺血性心脏病有关，该研究结果已刊发于《Gene》科学杂志，此发现将有助于缺血性心脏病的治疗。 缺血性心脏病是指心脏肌肉无法得到足够的供血，从而导致心绞痛、心梗
研究发现载脂蛋白B－(APOB)基因突变可能预防心脏病
在预防心脏病方面，现代医学研究发现一种罕见的基因突变可能有效。但是由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。 图片来源：http://cn.bing.com 一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同
基因突变致蛋白质合成异常分析（一）
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease)。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病
基因突变致蛋白质合成异常分析（七）
2．抗凝血因子缺乏症 （1)遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突变致蛋白质合成异常分析（五）
表4-2选择性免疫蛋白缺乏症分型IgA缺乏症选择性IgA缺乏症共济失调-毛细血管扩张症Nezelof综合症慢性皮肤粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏症IgA缺乏症IgA缺乏症选择性IgM缺乏症Wiskott-Aldrich综合征IgE缺乏症IgA-IgM缺乏症IgA-IgG缺乏症L链缺乏症
基因突变致蛋白质合成异常分析（六）
目前已知的DMD基因突变主要为缺失型，约占病例的50%-60%；重复(duplication)次之，约占6%，有两个缺失热区：即5’端的第4-21外显子（占缺失的20%)；另一为第45-52外显子（占54%-60%)。内含子44约160-180kb，断裂频率最高，缺失导致移码突变者，多数会引起
基因突变致蛋白质合成异常分析（三）
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia)。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。 （1)α地中海贫血（α-thalassem
基因突变致蛋白质合成异常分析（四）
②轻型β地中海贫血：患者是β+地贫、β0地贫或δβ0地贫的杂合子，基因型分别为β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。这类患者由于还能合成相当量的β链，所以症状较轻，贫血不明显或轻度贫血。本病特点是HbA2升高（可达4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中间型β地中海贫血：患者通常是某些β地贫变异
基因突变致蛋白质合成异常分析（二）
（二)血红蛋白病的分类和分子基础 血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红
新研究表明：一种罕见的基因突变可能预防心脏病
由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。图片来源：http://cn.bing.com 一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。发表在《Genom
Nature：发现导致致命心脏病的基因突变！新药指日可待！
斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的研究人员进行的一项研究表明，一种与扩张性心肌病(心脏主泵房的危险增大)有关的基因突变，激活了正常情况下在健康成年人心脏中关闭的生物通路。 研究发现，通过化学药物抑制这一途径，可以纠正实验室培养皿中
“共享蛋白质指纹信息有助于治疗遗传性心脏病
肥厚型心肌病是常见的遗传性心脏病，其特征是异常增厚的心肌会阻塞血液流动并导致年轻人猝死。 此前研究表明，多达1400个基因突变可能导致这种疾病的发生，但是在一项新的研究中，威斯康星大学麦迪逊分校的科学家发现，在患有肥厚型心肌病严重表现的患者中，许多不同的基因突变均会导致心肌蛋白变化。这种共有的蛋白质
四种基因突变能防止高血脂－催生预防心脏病新药诞生
据报道，研究发现，四种在美国人中不常见的基因突变能防止高血脂，从而有效降低心肌梗死风险。这将推动预防心脏病新型药物的研究。 几家著名研究机构当地时间18日发表了两项重大研究成果，称它们分别识别出了几种单一基因突变。这些基因突变可以使人体的三酸甘油酯终生保持在较低水平，从而防止心肌梗死的发生。
利用蛋白质同源性鉴定突变功能残基的概述
利用蛋白质同源性鉴定突变功能残基：将感兴趣的目的蛋白质序列与同源蛋白质进行序列比较，可以发现一些高度保守的残基，这些残基与同源蛋白的共同功能以及维持结构有关，因此通常将它们作为突变及功能进化的候选残基。每个残基所起作用的信息能够通过与不同种同源蛋白的序列比较或一类具有相应活性的蛋白质的序列比较而
基因突变影响蛋白质稳定性有新解
科技日报北京9月27日电（记者张佳欣）25日发表在《自然》杂志的一项研究称，西班牙基因组调控中心和英国威康桑格研究所的研究人员发现，基因突变对蛋白质稳定性的影响遵循着极其简单的规律。这一发现对加速开发新疗法或设计具有工业应用前景的新蛋白质具有重要意义。人体蛋白质由20种不同的氨基酸组成。单个突变会将
Nature新研究揭示先天心脏病病因
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上
Nature新研究揭示先天心脏病病因
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上
Sci－Adv：科学家鉴别出诱发心脏病发生的关键基因
心脏病在美国每年能诱发60万人死亡，而且每四个人中至少有一人死于心脏病，尽管生活方式会直接诱发该病，但遗传因素在疾病的发生过程中也扮演着关键角色，目前研究人员并不清楚遗传方面在疾病发生中所扮演的关键角色；近日一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自马里兰大学医学院的
蛋白质失衡引发癌症，基因突变论再遭颠覆！
一直以来基因畸形被认为是引发癌症的主要原因，但一项新研究发现，细胞内蛋白质失衡可引发癌症。科学家称这是个重大的突破，揭示了癌症的非遗传机制。 该研究结果发表在《Oncogene》上，阐述了蛋白质失调是一个强大的癌症预测工具，可判断患者是否对化疗有回应或者肿瘤是否扩散到其他部位。该研究结果打开了