基于循环肿瘤DNA甲基化特征的结外NK/T细胞淋巴瘤诊断预测模型

结外NK/T细胞淋巴瘤(ENKTL)是非霍奇金淋巴瘤的一种少见亚型,多数病例发生在鼻腔和咽喉部以上部位,又称鼻型NK/T细胞淋巴瘤。ENKTL的诊断依赖于病理学检查,然而坏死组织的存在以及发病部位的解剖学复杂性为病理采样带来了挑战。目前临床使用Ann Arbor分期标准和NK/T细胞淋巴瘤预后指数(PINK指数)指导精确治疗,然而其效能并不令人满意。因此,当前急需开发基于体液活检的ENKTL诊断和预后预测技术。 中山大学肿瘤防治中心研究团队在《Cell Reports Medicine》期刊上发表题为“Diagnostic performance and prognostic value of circulating tumor DNA methylation marker in extranodal natural killer/T cell lymphoma”的研究文章。该研究构建了基于循环肿瘤DNA(ctDNA)甲基......阅读全文

基因测序肿瘤检测

临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中,只有同病异治,因人而异,实施个体化治疗,才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达

晚期肿瘤患者可免费测序基因

  对于肿瘤,除了传统诊疗方法外,未来还可对患者的基因进行测序,找出容易引发肿瘤的变异基因,再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日,“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院(以下简称“中山一院”)正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划,开展大规模的高

晚期肿瘤患者可免费测序基因

  对于肿瘤,除了传统诊疗方法外,未来还可对患者的基因进行测序,找出容易引发肿瘤的变异基因,再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日,“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院(以下简称“中山一院”)正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划,开展大规模的高

基因组测序助力肿瘤精密治疗

  最近,约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家,在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现,至少三分之一患者的肿瘤有基因突变,这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说,与标准的影像学检查方法相比,血液检测的结果,可以早半年预测到癌症的复发。  约翰斯霍普金斯大学医学院肿

NEJM:利用基因测序谱写“肿瘤进化树”

  近几年来,肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间,几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实,肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划(TRACERx)让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。  为了使TRACERx计划能够充分证实部分肿瘤细胞耐

基因测序仪在肿瘤诊断上的应用

肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果,其中遗传基因是内因,与人体是否具有肿瘤易感基因有关。肿瘤易感基因的检测可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素,根据个人情况给出人性化的指导方案。

Cancer-Cell:基因测序发现治疗儿童肿瘤的药物

  横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma),是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤,是儿童软组织肉瘤中最常见的一种,少发生于成人。胚胎型横纹肌肉瘤,多发于8岁前儿童(平均年龄为6岁),肺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性(平均年龄为12岁),多型性横纹肌瘤最常见于成人,也可见

中山大学Leukemia通过转录组图谱发现EB病毒致癌的新机制

  NK/T细胞淋巴瘤好发于鼻咽部位,是一类高发于亚洲和南美洲的恶性淋巴瘤。EB病毒感染被认为是NK/T细胞淋巴瘤发病的重要诱因,但其中的具体分子机制尚未被完全揭晓;并且,相对于95%以上成人已携带EB病毒,EB病毒感染与多种其他肿瘤相关的现象让EB病毒感染的致癌作用和机制更显神秘。  近日,中山大

新一代肿瘤基因测序,数据质量是基石

  肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性,存在个体不同细胞间,不同个体间,另根据现有的研究基础,已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低,各种因素告诉我们,在复杂的背景中确定肿瘤突变,首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高,使用的信息分析方法越合理标准,对测序深度的要求就会越低。在

重磅!-首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布

  2014年3月,国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》(以下简称通知)。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术,且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点,并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料,同时明确申请试点的基因测序项目(如

首个国产PD1免疫治疗儿童肿瘤临床数据出炉

  中山大学肿瘤防治中心张翼鷟教授团队在 Signal Transduction and Targeted Therapy 期刊发表了题为:Safety and clinical efficacy of sintilimab (anti-PD-1) in pediatric patients wit

基因测序

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术

基因测序

第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前,使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1   

IMS与基因测序企业FMI首度联手:推进肿瘤精准医疗

  6月23日,基因测序服务提供商Foundation Medicine宣布与全球医疗健康领域领先的信息、服务和技术提供者艾美仕(IMS Health)展开合作,结合各自在肿瘤基因组与医疗信息领域积累的庞大数据,共同推进肿瘤精准医疗的研究与发展。   Foundation Medicine位于美

-Sci-Transl-Med:肿瘤基因测序可能会误导癌症治疗

  最近,约翰霍普金斯大学的科学家们研究表明,肿瘤基因组测序所获得的遗传变化线索,如果不先与癌旁组织的遗传信息进行比较,可能会误导近一半癌症患者的治疗。  约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员称,他们分析了超过800名癌症患者的测序数据——由Personal Genome Diagnost

单分子测序在肿瘤基因检测中的6大应用

  肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发

基因测序定义

  基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术

蚕豆基因测序!

蚕豆的基因组终于被测序了,它拥有130亿个碱基,超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作

基因测序仪

原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳,应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法),因此通过单引物pcr测序反应,DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料

基因测序简介

  测序技术迄今为止已发展了三代,测序技术有4个指标:读长、成本、准确度、通量。  成本、准确度这两项指标都很好理解,成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度,例如二代测序的solid可以达到99.9%,而唯一投入实用的三代测序

基因测序原理

基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反

从“基因测序仪”观“测序行业”!

基因测序仪:基因测序“皇冠上的明珠”  基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节,它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑,同时也是壁垒最高的部分,处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性,如同发动机之于汽车行业,芯片之于电子通信行业,可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。  到目前为

全基因组测序助推常规巴氏检测法敏锐诊断肿瘤

来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法,利用常规巴氏检测(Pap test)获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中,研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法,依靠全基因组测序癌症特异性突变,检测出了全部24个子宫内膜癌,以及22个卵巢癌其中

基因测序操作设备

  过长的测序周期以及上万美元的仪器成本,成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛,使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。  总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies),最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proto

基因测序操作设备

过长的测序周期以及上万美元的仪器成本,成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛,使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。[2] 总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies),最近正在中国推出台式基因测序仪Ion P

基因测序首次获准

  2014年7月3日,中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册,用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险,以避免新生儿出生缺陷。  国家食药总局表示,经审查,批准的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(

基因测序的发展

  DNA测序技术正以惊人的速度向前发展。在过去十年中,高通量测序技术使数据生成呈指数级增长态势。 由此产生的大量数据在基础生物学领域的应用已经产生了变革性的影响,从考古学、刑事调查到产前诊断、癌症预后,DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关的多个行业。  测序技术的瓶颈是分析和解释所有的DNA序

什么是基因测序

dna测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dntp及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的a,c,g,t核苷三磷酸(称为ddatp,ddctp,ddgtp,ddttp),然后进行聚合反应.在第一个反应物中,ddatp会随机地代

基因测序产生背景

史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序基因测序,本是一种实验室研究技术手段,因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域,价格不菲。基因测序最广为人知的,是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。基因测序

基因测序技术原理

  基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  自上世纪90年代初,学界开始涉足“人类基因组计划”。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基,然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。  虽然这种方法检测可靠,但是价格不菲也是有目共睹的,一台仪器的