宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用中国专家共识

血液病是原发于造血系统和主要累及造血系统的疾病,这类患者通常免疫功能低下。同时,一些恶性血液病患者需要接受放化疗、免疫治疗和骨髓移植等治疗,使患者进一步处于免疫抑制状态,因此更易发生感染。血液病患者感染相关临床症状和体征常不典型,感染病原谱广,传统微生物学检测阳性率低、耗时长。因此,病原诊断是优化抗感染治疗、改善患者预后的关键环节。 病原宏基因组二代测序 (mNGS) 是一项覆盖病原谱广且高通量的检测技术,已在临床感染领域得到了广泛的应用。在血液病患者感染病原诊断方面,mNGS检测具有阳性率高、受到抗菌药物干扰小、覆盖病原广的优势。为优化血液病患者病原mNGS检测适应证及规范报告解读,中华医学会血液学分会抗感染学组特邀请血液学、病原mNGS检测等领域专家共同制定国内首个针对血液病患者感染病原诊断的专家共识:《宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用中国专家共识 (2023年版)》。 该共识针对血液病患者感染诊......阅读全文

全基因组测序的诊断价值

  根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果,全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。  这个国际研究小组由英国的研究人员领导,对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征,但无法通过之前的筛查检测来解

澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌

  澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术,其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜,可用于对基因组进行精细研究,并帮助快速诊断血癌(即白血病)。  这项技术被称为“捕获测序”,由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发,发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。  新南威尔士大学日前

澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌

  澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术,其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜,可用于对基因组进行精细研究,并帮助快速诊断血癌(即白血病)。  这项技术被称为“捕获测序”,由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发,发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。  新南威尔士大学日前

FDA构建新的基因组检测监管框架获称赞

  Lander说,美国食品和药物管理局需要时间来构建监管框架,来应对基于NGS的检测,但是他也指出,当FDA2013年通过基于Illumina的MiSeqDx测序平台的两个相关的实验试剂盒的时候,该机构已经“采取了小,但是显著的步骤”。   Lander是总统科学技术委员会的联合主席,其认为,FD

基因检测:NGS在病原微生物检测中的应用

文章导读  感染性疾病是当今世界严重威胁人类健康的重大疾病。目前,全球感染性疾病的发病率有所上升,病原体呈现多样化和复杂化的发展趋势。近年来快速发展的NGS技术因其不依赖于已知核酸序列,无需特殊探针设计,可直接对未知病原微生物进行检测,打破了传统微生物检验的局限性,在临床微生物领域展现了广阔的前景。

NGS凭什么是应用最广的测序技术?

“基因测序技术”作为生物科学的重要技术一直都带着一层神秘的面纱。从1984年开始,来自六个国家的数千名科学家共同开启了人类基因组计划,目标是完成一个人类基因组30亿字节的测序。该计划用第一代DNA测序技术,耗时17年,耗资30亿美金,最终于2003年绘制了首个人类全基因组图谱。这是人类首次完成人体生

安捷伦和瑞普基因达成战略合作,加速癌症诊断进程

  2021年6月3日,杭州——安捷伦科技公司(纽约证交所:A)今日宣布与生物医药研发领域的高科技先进企业杭州瑞普基因达成战略合作协议,旨在推动二代测序(NGS)技术在癌症诊断领域的发展。  安捷伦一直致力于与数家中国公司合作,共同应对在快速增长的 NGS 癌症诊断领域中出现的挑战。作为精准医疗解决

Illumina与ArcherDX联合开发基于NGS的IVDs

  世界暂无基于NGS平台开发的伴随诊断产品获批  伴随诊断(CDx),是指采用体外诊断设备(试剂)或影像学工具,为治疗性的产品提供安全、有效的指示作用;显而易见伴随诊断已经成为肿瘤学家(肿瘤科医生)必不可少的工具。根据分析师的预测,全球伴随诊断市场将从2014年的31.4亿美元增加到2019年的8

看好“伴随诊断”市场-Illumina与ArcherDX联合开发基于NGS的IVDs

  世界暂无基于NGS平台开发的伴随诊断产品获批  伴随诊断(CDx),是指采用体外诊断设备(试剂)或影像学工具,为治疗性的产品提供安全、有效的指示作用;显而易见伴随诊断已经成为肿瘤学家(肿瘤科医生)必不可少的工具。根据分析师的预测,全球伴随诊断市场将从2014年的31.4亿美元增加到2019年的8

2022年NGS新一代测序市场规模将达300亿美元

2014年全球下一代测序(NGS)市场规模为20亿美元,预计2022年市场值达300亿美元。全基因组测序技术发展最快,逐渐霸占NGS市场。肿瘤研究和产前检测位居NGS应用市场的前二甲。行情分析:预计2022年市场值达300亿美元。根据Grand View Research 2015年9月的报道,20

Illumina推出FDA获批的新一代测序仪NextSeq-550Dx

  分析测试百科网讯 近日,Illumina公司宣布推出了新一代测序仪NextSeq 550Dx,该产品获得了美国食品药物管理局(FDA)的批准,NextSeq 550Dx拓展了现有MiSeq Dx平台的预期用途,包括福尔马林固定的石蜡包埋组织。Illumina NextSeq 550Dx  Ill

聚焦精准医疗之分子诊断技术

文章导读  分子诊断是精准医疗的技术基础,也是体外诊断增速最快的分支行业。近几年分子诊断产业以较快速度稳步增长。市场占有率还不高,处于行业成长初期,相对免疫诊断、生化诊断来讲,发展并不成熟,中国分子诊断行业年均增速达到25%。分子诊断简介  分子诊断技术是应用分子生物学如DNA、RNA和蛋白质等方法

Illumina发布NextSeq1000和2000全新测序系统

Illumina发布NextSeq1000和2000全新测序系统以及全新测序解读软件 方案,宣布与罗氏公司建立合作伙伴关系,加速普及基因组学技术的应用。美国圣迭戈——Illumina公司(纳斯达克股票代码:ILMN)于2020年1月13日在JP摩根健康大会(JPM)上公布了一系列技术革新和新建立的商

基因诊断技术的DNA测序的相关介绍

  目前在实验室手工测序常用Sanger双脱氧链终止法。Sanger法就是使用DNA聚合酶和双脱氧链终止物测定DNA核苷酸序列的方法。它要求使用一种单链的DNA模板或经变性的双链DNA模板和一种恰当的DNA合成引物。其基本原理是DNA聚合酶利用单链的DNA模板,合成出准确互补链,在合成时,某种dNT

基因测序仪在肿瘤诊断上的应用

肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果,其中遗传基因是内因,与人体是否具有肿瘤易感基因有关。肿瘤易感基因的检测可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素,根据个人情况给出人性化的指导方案。

新一代测序在癌症中的临床应用

一提起癌症,人们往往谈虎色变。的确,癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计,2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸,DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识,也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。如今,新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面?美国罕见病基因组研究所的研究人员不久前

新一代测序在癌症中的临床应用

  一提起癌症,人们往往谈虎色变。的确,癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计,2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸,DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识,也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。  如今,新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面?美国罕见病基因组研究所的研究人

新一代测序在癌症中的临床应用

  一提起癌症,人们往往谈虎色变。的确,癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计,2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸,DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识,也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。  如今,新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面?美国罕见病基因组研究所的研究人

ngs基因检测什么意思

高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术("Next-generation" sequencing technology)简称“Ngs”,以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序技术是将DNA(或者cD

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