英国癌症研究所采用Illumina设备进行临床基因检测
伦敦，5月20日(路透社报道)--继好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因检测出携带BRCA1基因高危突变，为防乳腺癌和卵巢癌而切除乳腺之后，英国伦敦的癌症研究所(ICR)领导的研究中心联盟将与美国的基因测序公司Illumina合作推出一项基于测序的检测项目，以分析癌症患者中的基因突变，让更多的人从中获益。 这一项目名为主流癌症遗传学(Mainstreaming Cancer Genetics)项目，将利用Illumina的TruSight Cancer panel分析97个癌症易感基因，检测花费只需几百英镑，结果几周内就能获得。他们计划从皇家马斯登医院的乳腺癌和卵巢癌患者开始试点，但希望在未来，能覆盖全国的各种类型癌症。Wellcome Trust基金会将为这一项目提供270万英镑(折合410万美元)的资助。同时项目组负责人称，这个项目和朱莉切除乳腺的决定并没有直接联系，是一个孕育很久的科研项目。 癌症研究所的遗传......阅读全文
国内口腔专家新发现14个唇腭裂易感基因
近日，武大口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展。发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因，将唇腭裂遗传机制的研究更进一步。相关成果在自然子刊在线发表。 该研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识，也为建立适合中国人群的唇腭裂
科研突破：又5个红斑狼疮易感基因被“捕获”
安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作，又发现了5个红斑狼疮易感基因。相关研究论文近日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。 据悉，这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联Meta分析的研究成果。Meta分析又称荟萃分析，是指用统计学方法对搜集的多个研究资料进行分析和概括
多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究获进展
中科院上海生科院营养所林旭研究组，在开展亚洲人群多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究中获新发现。相关研究成果日前在线发表于《人类分子遗传学》。该项研究不仅为今后研究多不饱和脂肪酸相关的基因结构、基因功能、相关机理和跨种族研究提供了重要线索，同时也为将来制定适合中国人群营养推荐和“精准营养”的开展提供了
德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大学参与研究；新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，并发现了这个被命
精神分裂症易感基因欧亚人群有差异
记者日前从中科院昆明动物所获悉，该所研究人员发现，在欧洲人群中与精神分裂症显著相关的易感位点rs1344706，在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。 精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，并有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联分析的
新乡医学院揭开食管癌易感基因的秘密
这是一个不普通的调查团队，也是一个少见的社会实践团队。 127名队员，历时38天，走遍了河南省三个地市几乎每一寸的土地，目的只有一个，那就是通过实地调查，为揭开河南等地易患食管癌的原因积累数据。 带着问题下乡 每年全世界新发生的50万食管癌患者中，一半以上发生在中国，特别是河南、河北和山
易感标志物的确定
胃癌是导至癌症相关死亡的第三大最常见原因，通常预后较差，多数情况下是一种“发现即晚期”的凶狠病症，因此难以治疗。目前认为幽门螺杆菌是全世界约90％胃癌病例的元凶。它定植在全球近一半人口的胃中，虽然在大部分感染个体中并无症状，但在某些情况下会发展成为胃癌。 为了降低胃癌的死亡率，确定能够早期诊断胃癌的
癌症基因检测标准
据世界癌症预防组织机构统计，现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡, 每年死亡的人数中，1/5是死于癌症。未来20年里，癌症将继续位居人类死因首位。 癌症的新认识 癌症只是慢性病，一类与冠心病、糖尿病有所类似的慢性病 癌症是生活方式疾病，80%与不良生活方式有关。 遗传、疾病、环境与职
一项大型研究发现前列腺癌新易感基因
最近，一项主要国际研究确定了前列腺癌风险增加相关的23个新遗传变异，因此现在科学家们可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险。 这项研究将常见的前列腺癌相关遗传变异的总数增加到了100，通过检测它们，研究人员可以识别1%的男性，其疾病风险是普通人群的6倍高。 英国癌症研究所和加利福尼亚的科学家们带
山东学者发现麻风和炎症性肠病共有易感基因
截至目前，北京今年已报告3.6万例手足口病，比去年同期累计报告病例数增长了四成多。昨天，记者从北京市科委获悉，能够预防手足口病的疫苗有望明年获批生产上市，这种疫苗将适用于半岁以上儿童。 今年累计报告3.6万病例 据北京市疾控中心介绍，今年全市报告的手足口病例数较去年同期有所上升，根据
日本学者发现7个青光眼易感基因区域认定
近日，日本理化学研究所与日本东北大学的研究小组对开角型青光眼实施了全基因组关联分析（GWAS），认定了7个新的易感基因区域。图片来源于网络 青光眼是视神经受损的眼病，在日本占失明原因的第一位。其主要类型为开角型青光眼，目前对该病的遗传因素尚知晓不多。 研究小组发表在英国《人类分子遗传学》杂志
我国科学家领衔发现散发性鼻咽癌易感基因
国际顶级杂志《自然—遗传学》（Nature Genetics）5月30日发表了由中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心曾益新带领的团队，与来自国内和新加坡等国科学家合作完成的一项研究。研究人员在世界上首次进行了基于大规模人群和全基因组水平的散发性鼻咽癌易感基因筛查研究，发现了3个新的易感基因
健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病
肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因
记者从天津市肿瘤医院获悉，该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，在研
我国科学家发现人体内导致肝癌的易感基因
由解放军军事医学科学院院长、中国科学院院士领衔的蛋白质组学国家重点实验室在肝癌研究领域又有重大科学发现：在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。相关研究成果在线发表于2日的《自然—遗传学》（Nature Genetics）。 肝癌仍是目前临床上治疗效果最不理想
中国科研人员揭开第十个麻风易感基因
中国科研人员通过长期调查研究，至今发现了十个麻风易感基因。取一滴血便可初步确定是否属于麻风易感个体，通过基因手段筛查麻风病的易感高危个体逐渐成为可能。 据领衔这一研究的山东省皮肤病性病防治研究所所长、泰山学者特聘专家张福仁博士介绍，他的团队近期又发现了第十个麻风易感基因，与此前已公布的九个易感
超97％的人对癌症易感，但坚持健康生活方式可降低风险
在肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、前列腺癌等20种癌症中，超过97%的人至少对一种癌症易感，并且中高遗传风险且生活方式不健康的人群罹患癌症的风险明显增加。 近日，中国工程院院士沈洪兵、南京医科大学公共卫生学院全球健康中心流行病学系研究团队领衔我国多所高校开展的这项研究，发表于美国癌症研究学会旗下的《
癌症基因检测的现状
目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。 目前，在国外，美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
我国医学专家发现两个食管癌易感基因
8月22日，中国医学专家在食管癌易发基因研究重大发现新闻发布会上称，人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)，这为食管癌的预防、诊断、治疗提供了有效的理论基础。这一重大发现，8月23日在线发表于国际顶
我学者首次发现中国人群IgA肾病新的易感基因
中山大学附属第一医院8日发布IgA肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了IgA肾病新的易感基因。 中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究。 余学清介绍，IgA肾
中美科学家合作研究发现自身免疫病共有易感基因
上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病研究所与南卡罗来纳医科大学等研究机构合作研究发现易感基因，与多种自身免疫疾病相关，为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点。相关研究成果日前在线发表于国际学术杂志《自然遗传》（Nature Genetics）。
2016国家自然科学基金：哪些易感基因受关注
来自国家自然科学基金委员会的消息，8月17日国家自然科学基金委员会公布了2016年国家自然科学基金申请项目评审结果，其中面上项目16934项、重点项目612项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16112项、地区科学基金项目2872项、海外及港澳学者合作研究基
学者发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有
中外科学家发现6个银屑病易感基因
国际著名学术期刊《自然遗传》10月18日在线发表中外科学家合作研究发现6个新的银屑病易感基因的研究成果。这项研究由安徽医科大学皮肤病研究所领衔，联合了美国密歇根大学、华盛顿大学，德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国内外30多家单位共同参与完成。 2009年初，安徽医科大学皮肤病
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
科学家发现闭角型青光眼新易感基因点
首都医科大学附属北京同仁医院、新加坡全国眼科中心和新加坡基因组研究院等30多家研究机构的科学家通过全基因组关联分析，发现了原发性闭角型青光眼(PACG)3个新的易感基因位点，有望为患者的早期筛查提供帮助。首都医科大学北京同仁医院王宁利教授和新加坡全国眼科中心昂丁教授作为共同通讯作者，近日在国际著
中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展
痤疮，俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔的堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型（Ⅰ～Ⅲ级）和重型（Ⅳ级）。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕
Nature重头论文：破解疾病易感位点
横跨三大洲，全球23家研究机构的遗传学家，儿科医生，外科医生和流行病学家组成的一个国际研究小组公布了一项最新研究成果 ――找到了最常见的非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis)在人类基因组中的关联区域，这是一种颅骨骨板过早关闭的疾病。 “我