FDA成立基因代谢性疾病和潜在治疗方法咨询委员会
美国食品和药物管理局（FDA）于周二宣布，正在成立一个新的咨询委员会，将讨论和评估潜在的治疗方法，用于干扰人体代谢的基因代谢性疾病。根据监管机构的公告，新的咨询小组将被称为基因代谢性疾病咨询委员会，将在被召唤时提供“独立的、专业的建议”，以及有关该治疗领域中的产品所针对的适应症的“技术、科学和政策问题”的建议。该咨询委员会的职责范围将涵盖罕见疾病和医学遗传学部门下诊断、预防或治疗基因代谢性疾病的产品。FDA药物评估与研究中心的罕见疾病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室主任珍妮特·梅纳德在一份声明中表示，针对基因代谢性疾病的药物开发“具有独特而复杂的挑战”。“这个新的咨询委员会将为与代谢遗传学领域的技术和科学专家进行的专业和多样化的复杂问题讨论提供一个论坛，”梅纳德说。基因代谢性疾病咨询委员会将有九名投票成员，包括主席和各种领域的代谢遗传学、小人群试验设计、代谢错误管理、流行病学或统计学、儿科、翻译科学和其他相关领域的专家。该咨询委员......阅读全文
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。发布会现场（主办方供图） 复旦大学附
PNAS：高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助。 研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可帮
内分泌代谢性常见疾病及症状
一、垂体功能减退症：系垂体激素缺乏所致的复合症群，可以是单个激素减少，如生长激素，催乳素缺乏；或多种激素如促性腺激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素同时缺乏。 二、甲状腺疾病 1、单纯性甲状腺肿：是因缺碘、先天性甲状腺激素合成障碍或致甲状腺肿等多种原因引起的非炎症性或非肿瘤性甲状腺肿大，不伴
代谢性酸中毒的常见疾病有哪些
乳酸酸中毒、酮症酸中毒、肾衰竭等。 并发症 1.酸中毒可使Ca2+与蛋白结合降低，从而使游离Ca2+水平增加。 2.酸中毒可使蛋白分解增多，慢性酸中毒可造成营养不良。 3.代谢性酸中毒合并代谢性碱中毒可见于肾功能衰竭患者因频繁呕吐而大量丢失酸性胃酸；剧烈呕吐伴有严重腹泻的患者。 4.酸
细胞代谢信号通路相关的基因介绍RPTOR基因
该基因编码一个信号通路的组成部分，该信号通路调节细胞生长以响应营养素和胰岛素水平。编码蛋白与mtor激酶形成化学计量复合物，并与真核起始因子4e结合蛋白-1和核糖体蛋白s6激酶相关。该蛋白正调控下游效应核糖体蛋白s6激酶，负调控mtor激酶。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提
细胞代谢信号通路相关的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SDHC基因
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
细胞代谢信号通路相关的基因介绍UMPS基因
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
细胞代谢信号通路相关的基因介绍DPYD基因
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
细胞代谢信号通路相关的基因介绍CEBPA基因
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
细胞代谢信号通路相关的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
细胞代谢信号通路相关的基因介绍TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
细胞代谢信号通路相关的基因介绍ATIC基因
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
细胞代谢信号通路相关的基因介绍MTHFR基因
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
细胞代谢信号通路相关的基因介绍GNAQ基因
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
细胞代谢信号通路相关的基因介绍TPMT基因
该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关，从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。[由
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
细胞代谢信号通路相关的基因介绍MYC基因
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
细胞代谢信号通路相关的基因介绍MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
细胞代谢信号通路相关的基因介绍GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
细胞代谢信号通路相关的基因介绍DHFR基因
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上，多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。[由
疾病风险锐减81％！FDA今日批准白血病新疗法
近日，艾伯维（AbbVie）与基因泰克（Genentech）宣布，美国FDA已批准这两家公司的重磅药物Venclexta（venetoclax）与Rituxan（rituximab）联合使用，治疗经治的慢性淋巴性白血病（CLL）或小淋巴细胞性淋巴瘤（SLL）患者。 慢性淋巴性白血病是成人中最为
首个心血管疾病声波治疗技术获美国FDA批准
近日，致力于钙化心血管疾病治疗的先锋企业之一Shockwave Medical宣布，美国FDA批准了其产品Lithoplasty系统，用于外周动脉疾病（PAD）患者治疗血管钙化斑块。 外周动脉疾病是一种心脏外围区域的血管疾病，又被称为周围性血管疾病。该疾病症状主要表现为有限的血流量达到腿脚等身
人工智能手表获FDA批准－监测严重神经疾病
日前，由知名的MIT Media Lab独立出的新锐Empatica公司宣布，美国FDA已经批准了其人工智能手表Embrace上市，用于监控一类极为危险的癫痫发作。值得一提的是，这也是美国FDA批准的首款应用于神经学领域的智能手表。 根据美国疾病控制与预防中心（CDC）最近的估计，约有340万
疾病风险锐减81％！FDA今日批准白血病新疗法
今日，艾伯维（AbbVie）与基因泰克（Genentech）宣布，美国FDA已批准这两家公司的重磅药物Venclexta（venetoclax）与Rituxan（rituximab）联合使用，治疗经治的慢性淋巴性白血病（CLL）或小淋巴细胞性淋巴瘤（SLL）患者。 慢性淋巴性白血病是成人中最为
Nature：转基因动物上市与FDA考虑
出生在五月底的三窝尤卡坦微型猪(Yucatan Miniature pig)现在居住在一个更像是新生儿童监护病房的空间里。它们需要人工饲养，受到位于爱荷华州Sioux 中心的典范基因(Exemplar Genetics)公司工作人员的频繁关注。这些微型猪的肌肉已经显示出退化的迹象。
时隔将近1年，FDA基因编辑监管破冰！
10月23日，基因编辑公司Verve Therapeutics宣布FDA解除了对其核心产品VERVE-101的临床搁置，Verve计划开始将美国患者纳入其基因编辑疗法 VERVE-101 的 Ib 期试验。 2022年11月，FDA暂停了 VERVE-101 的IND申请，时隔将近1年后，Ve
JLB：传统中药治疗代谢性疾病和肥胖症
发表于Journal of Leukocyte Biology杂志的一项新研究表明：在植物甘草的一种成分可以通过停止NLRP3的活化，抑制代谢紊乱的发展。 NLRP3是参与该疾病过程的蛋白质。具体而言，研究人员发现异甘草素能抑制小鼠高脂肪饮食引起的肥胖，2型糖尿病和脂肪肝。 科学家们在异甘草