FDA成立基因代谢性疾病和潜在治疗方法咨询委员会
美国食品和药物管理局（FDA）于周二宣布，正在成立一个新的咨询委员会，将讨论和评估潜在的治疗方法，用于干扰人体代谢的基因代谢性疾病。根据监管机构的公告，新的咨询小组将被称为基因代谢性疾病咨询委员会，将在被召唤时提供“独立的、专业的建议”，以及有关该治疗领域中的产品所针对的适应症的“技术、科学和政策问题”的建议。该咨询委员会的职责范围将涵盖罕见疾病和医学遗传学部门下诊断、预防或治疗基因代谢性疾病的产品。FDA药物评估与研究中心的罕见疾病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室主任珍妮特·梅纳德在一份声明中表示，针对基因代谢性疾病的药物开发“具有独特而复杂的挑战”。“这个新的咨询委员会将为与代谢遗传学领域的技术和科学专家进行的专业和多样化的复杂问题讨论提供一个论坛，”梅纳德说。基因代谢性疾病咨询委员会将有九名投票成员，包括主席和各种领域的代谢遗传学、小人群试验设计、代谢错误管理、流行病学或统计学、儿科、翻译科学和其他相关领域的专家。该咨询委员......阅读全文
老年人代谢性酸中毒的疾病诊断
代酸诊断一旦确立，就应立即计算阴离子间隙(AG)，以鉴别是AG增加型代酸，抑或AG正常型代酸，其病因和特点见表1，同时判断呼吸代偿反应是否恰当，以排除混合性酸碱失衡。 1.阴离子间隙(AG)的计算 正常情况下，细胞外液中所有阳离子之和等于所有阴离子之和。所谓AG乃未测阴离子与未测阳离子之差。A
椰子油有助于降低肥胖女性代谢疾病
众所周知，代谢综合征是一类会增加了患糖尿病，心脏病和中风的机会风险的风险因素。最近一项研究表明，即使每天食用少量椰子油的肥胖女性，其代谢综合征的特征会有所减少。相关结果发表在最近的《Journal of the Endocrine Society》杂志上。 “我们的研究表明，椰子油可能不会对心
肠道菌群失衡可能导致哪些代谢疾病风险增加？
肥胖: 脂肪积累:一些研究发现，肠道菌群失衡可能导致脂肪在体内的积累，从而增加肥胖的风险。 能量代谢:肠道菌群失衡可能影响能量的代谢和储存，导致体重增加。 糖尿病: 胰岛素抵抗:肠道菌群失衡可能导致胰岛素抵抗的增加，从而增加2型糖尿病的风险。 糖代谢:肠道菌群失衡可能影响糖的代谢和利用
绿茶和红酒中成分有望治疗遗传代谢疾病
一个国际研究团队日前发现，绿茶和红酒中的某些成分可以阻止有毒代谢物的形成，未来有望用于治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。 苯丙酮尿症是一种遗传性代谢缺陷病，患者体内特定氨基酸等无法正常代谢造成毒性淀粉样蛋白异常沉积，影响大脑及神经系统发育，导致智力严重低下。 以色列特拉维夫大学领导的一个国际研究
USP20点突变小鼠助力代谢疾病研究
胆固醇是必不可少的脂质，但是高水平的胆固醇和其他脂质是心血管疾病、非酒精性脂肪肝、肥胖和糖尿病的主要危险因素。在哺乳动物中，进食后胆固醇的生物合成增加，并且在禁食条件下受到抑制。但是，在空腹-进食过渡期胆固醇生物合成的调控机制仍然知之甚少。 近日，武汉大学生命科学学院宋保亮团队在国际顶级期刊Natu
Arraystar－LncRNA芯片在小鼠代谢疾病研究中的应用
美国国立卫生研究院曹海明教授主要研究能量代谢的复杂调控机制，揭示代谢性疾病的发病机制。其团队在解析lncRNA在小鼠代谢性疾病领域的调控过程取得了一系列突破性发现。近期，该实验室采用Arraystar Mouse LncRNA 芯片研究病理代谢条件下小鼠的关键代谢器官中的mRNA和LncRNA，筛选
BMI阈值可预测青少代谢疾病风险研究概要
研究从国家健康与营养调查研究（NHANES）数据库中入选12.0～18.9岁的3385例青少年，根据是否合并代谢综合征以及美国疾病预防控制中心（CDC）指南及FITNESSGram指南所推荐的诊断肥胖的BMI阈值对其进行分类，以确定识别代谢综合征的最佳BMI百分位数。CDC指南及FITNES
重视妊娠期代谢性疾病的风险与防范
妊娠期代谢性疾病（GMD）是指与妊娠期代谢异常密切相关，包括妊娠期高血压及子痫前期、妊娠期糖尿病、妊娠期代谢综合征和妊娠期超重或肥胖等在内的一组疾病。这一组疾病主要是与与代谢异常密切相关，主要是物质代谢，且有相相似的病理生理变化，对母婴健康有较大的威胁，产后母子心血管代谢风险。复习文献资料，结
关于糖代谢紊乱的病因及常见疾病介绍
某些疾病、肥胖、高脂饮食等原因，或者先天性因素引起人体调节糖代谢的激素或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官病变。常见疾病及典型症状： 1、糖代谢紊乱— 糖尿病 胰岛素绝对缺乏和(或)胰岛素生物效应降低而造成的血糖升高等代谢紊乱，以及血管、神经等慢性并发症。 2、糖代谢紊乱— 低血糖症
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
美FDA反对将摇头丸作为精神疾病治疗药物
近日，美国食品药品监督管理局（FDA）作出决定，反对将MDMA（又称摇头丸）作为精神疾病治疗药物，这让许多科学家感到惊讶，并担忧该决定会对其他迷幻药疗法造成影响。MDMA也被称为摇头丸，在临床试验中与心理治疗结合使用。图片来源：MAPS美国制药商Lykos Therapeutics 曾向FDA提交申
诺华crizanlizumab获FDA突破性疗法认定－用于镰状细胞疾病
诺华1月8日宣布，单克隆抗体候选药物crizanlizumab（SEG101）近日获得FDA突破性疗法认定资格，用于预防所有镰状细胞疾病（SCD）基因型患者的血管闭塞性危象（VOCs）。图片来源于网络 镰状细胞疾病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中，红细胞血红
首个治疗疾病根源的药物Oxbryta(voxelotor)获美国FDA批准！
Global Blood Therapeutics（GBT）公司近日，美国食品和药物管理局（FDA）已加速批准Oxbryta（voxelotor），用于12岁及以上镰状细胞病（SCD）儿童和成人患者的治疗。Oxbryta是一种每日口服一次的药物，是首个被批准直接抑制镰状血红蛋白聚合的治疗药物，这
诺和诺德治疗罕见凝血障碍疾病药物获得FDA通过
诺和诺德公司今年用FDA的批准为2013年画上了一个圆满的句号。FDA昨天宣布批准诺和诺德公司的新药Tretten。Tretten主要用于治疗一种名为congenital Factor XIII A-subunit deficiency的罕见血液病。在研究中，Tretten的有效率达到了
基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。 在这项研究中，研究人员介绍了一种微流控芯片，该芯片可识别RNA的小片段，从而比目前可用的技术更快，更准确地指示特定类型的癌症。该结果最近发表在科学杂志“ Advanced
基因检测能预测疾病吗？
基因检测可以预测某些疾病的风险，但并不能完全预测一个人是否会患上某种疾病。 基因检测可以通过分析个体的基因组信息，检测其中是否存在某些与疾病相关的基因突变或变异。如果某个人携带了与某种疾病相关的基因突变或变异，那么他/她患上该疾病的风险就会增加。 但是，许多疾病的发生是由多种因素共同作用的结
基因检测能检测那些疾病
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸
哪些疾病可做基因检测？
基因检测，就是在分子水平上解读不同的疾病，并对病人及易患者给予更好更早的诊断、治疗和预防。那么，目前究竟哪些疾病能够进行基因诊断？浙江大学遗传与基因组医学中心主任、长期从事基因诊断研究的留美博士祁鸣介绍，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾
逆代谢新型抗凝血剂tecarfarin获美国FDA授予孤儿药资格
Espero BioPharma是一家专注于开发创新疗法用于满足血栓形成和心率控制领域医疗需求的生物制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予tecarfarin预防同时患有终末期肾病（ESRD）和心房颤动（AFib）患者心源性系统性血栓栓塞的孤儿药资格。 孤儿药是指用于
基因代谢速度决定哺乳动物进化
通常认为人类和黑猩猩之间仅有1%～2%的基因差异，但事实上，区分人类和黑猩猩的基因比科学家预料的要多。一项新的研究表明，把人类和近亲——黑猩猩区分开的是人类获得新基因、抛弃旧基因的速率。 人类比黑猩猩和其他哺乳动物基因代谢速度快。（图片提供：《科学》杂志网站） 人类和黑猩猩这两个物种
基因泰克肺癌新药获－FDA－优先审评资格
罗氏集团旗下基因泰克 (Genetech) 公司近日宣布， FDA 已经接受了该公司的补充新药申请 (sNDA)，并为 Alecensa(alectinib) 颁发了优先审评资格， 用于治疗间变性淋巴瘤激酶 (ALK) 阳性，局部晚期或转移性非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的一线疗法。FDA
FDA局长最新讲话：基因疗法监管要怎么加速？
FDA局长Scott Gottlieb博士近日发表了关于再生医学产品和基因疗法的演讲（图片来源：FDA官网） Gottlieb博士表示，产生持久疗效的基因疗法属于更大的再生医学产品的一部分。传统的药物审评中，80%的审查都集中在临床部分，20%会专注产品自身的问题，这个普遍原则在细胞和基因疗法
FDA就基因治疗试验事故发声明
7月24日，美国西雅图Targeted Genetics公司向美国FDA（美国食品与药品监督局）报告说，在一项正在研究的基因疗法治疗活性炎性关节炎临床试验中，有一名受试患者死亡。FDA向死者家属表示了哀悼。 Targeted Genetics公司之前已经向FDA通报说一名接受该临床试验的患者出现了一
这种罕见病基因疗法，已通过美国FDA审查
蓝鸟生物（bluebird bio）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品许可申请（BLA）并授予了优先审查：该药是一种一次性基因疗法，用于治疗年龄在18岁以下的脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者。
23andMe消费级基因检测获FDA批准
昨日，FDA正式批准了23andMe的10项基因健康风险评估的上市申请，无疑成了业内的一大新闻，这个2006年创立于加州山景城的基因检测公司23andMe曾被描述为基因检测行业的翘楚、资本市场的宠儿、FDA的欢喜冤家、十年来跌跌撞撞但越来越坚强的不死鸟，如今它终于获得FDA的批准。 基因检测服
FDA警告称产前基因检测可出现错误结果
美国食品和药物管理局近日发布了一份安全通讯，警告人们基因无创产前筛查测试（NIPT）可能提供错误的结果，需要进一步的诊断确认。 虽然医疗保健提供者经常使用 NIPT，但 FDA 尚未授权、清除或批准其中任何一个，该机构也没有评估其准确性和性能。作为筛查测试，NIPT 可以衡量胎儿发生某些遗传异
23andMe癌症风险基因检测获FDA审批
近日，美国食品和药品监督管理局（FDA）批准了有史以来第一款直接面向消费者的癌症风险基因检测项目。此次审批后，23andMe公司可以向其客户推销癌症风险检测项目，主要针对与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌风险相关特定变异基因的监测。 值得注意的是，此次通过审批的基因检测项目并不是一款不需要医生处方就
细胞代谢信号通路相关的基因介绍NKX2基因
该基因编码一种最初被鉴定为甲状腺特异性转录因子的蛋白质。编码的蛋白质与甲状腺球蛋白启动子结合，调节甲状腺特异基因的表达，但也被证明调节与形态发生有关的基因的表达。该基因的突变和缺失与良性遗传性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫有关，并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多
细胞代谢信号通路相关的基因介绍TET2基因
该基因编码的蛋白是一种催化甲基胞嘧啶转化为5-羟甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶双加氧酶。编码蛋白参与骨髓生成，该基因的缺陷与数种骨髓增生性疾病有关。该基因有两个编码不同亚型的变体。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
细胞代谢信号通路相关的基因介绍TSC2基因
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co