南京医科大学NatureGenetics发表GWAS研究新成果
来自南京医科大学的研究人员通过全基因组关联研究(GWAS)，鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形(congenital heart malformations，CHM)的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵(Hongbing Shen)教授、南京医科大学第一附属医院的陈亦江(Yijiang Chen)教授、公共卫生学院周作民(Zuomin Zhou)教授和公共卫生学院的胡志斌(Zhibin Hu)教授为这篇论文的共同通讯作者。 先天性心脏畸形是一种最常见的先天性人类出生缺陷，是婴儿死亡的主要原因。先天心脏畸形可以分为3大类疾病：紫绀型心脏病、左心梗阻性病变和最常见的心脏间隔缺损，每类疾病的比例随地理区域存在极大的差异。 在过去的10年里，动物模型研究已经阐明了许多与早期心脏发育模式......阅读全文
Nature重头论文：破解疾病易感位点
横跨三大洲，全球23家研究机构的遗传学家，儿科医生，外科医生和流行病学家组成的一个国际研究小组公布了一项最新研究成果 ――找到了最常见的非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis)在人类基因组中的关联区域，这是一种颅骨骨板过早关闭的疾病。 “我
健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病
GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点
Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。这项研究成果于近日发表在《Genome Biology》杂志上。 骨肉瘤(osteosarcoma)是一种恶性程度较高的癌症，主
多国科学家共同发现卵巢癌新易感位点
近日，来自英美法德等多个国家的研究人员共同在国际著名期刊Nature Genetics刊登了他们的最新发现，他们利用GWAS方法以及对大量临床病例和BRCA1/2突变基因携带者进行相关性分析，发现了6个新的侵袭性上皮卵巢癌（EOC）易感位点。这项研究对提高针对BRCA1/2突变基因携带者进行的临
南京医科大学Nature－Genetics发表GWAS研究新成果
来自南京医科大学的研究人员通过全基因组关联研究(GWAS)，鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形(congenital heart malformations，CHM)的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
中国医学科学院NatureGenetics揭示冠心病新易感位点
近日来自中国医学科学院北京协和医学院、国家人类基因组北方研究中心、上海交通大学、生物芯片国家工程研究中心等40多家机构的研究人员通过全基因组关联研究发现了4个全新的冠状动脉病(coronary artery disease)易感位点。相关论文于7月1日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》
GWAS荟萃分析发现新的乳腺癌风险位点
由剑桥大学研究人员领导的国际研究小组通过全基因组关联研究（GWAS）的荟萃分析，发现了15个与乳腺癌风险有明显关联的新位点。这项成果于3月9日在线发表于《Nature Genetics》杂志上。 这个团队汇集了超过10万名妇女（包含病例和对照）的数据，其中几万个样本已通过定制的iCOGS芯片进
喉鳞状细胞癌的3个易感基因位点找到－有利于早期诊断
最近，中外专家通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌（LSCC）的3个易感基因位点。其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志。 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科刘明波、王嘉陵、杨仕明团队与中国医学科学院肿瘤研究所林东昕、吴晨团队及复旦大学肿瘤研究所魏庆义团队等国内外
研究发现三个食管癌高易感单核苷酸多态性位点
近日，由郑州大学第一附属医院食管癌重点实验室教授王立东领衔的团队，联合美国国立癌症研究所和中国医科院肿瘤医院，采用全基因组关联分析技术，通过对中国食管癌高、低发区15031例食管癌患者和15845例正常对照组人群进行对比分析，发现了3个食管癌高易感单核苷酸多态性位点。相关成果发表于《自
昆明动物所证实ZNF804A基因存在新的精神分裂症易感位点
精神分裂症作为最严重的精神疾病之一，在近年来的遗传学研究上取得了相对较大的进展，而其中应用最广泛的分析手段便是全基因组关联分析和荟萃分析(meta-analysis)。中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(博士研究生李明)通过文献搜索发现，ZNF804A基因内一个非同义突变位点(rs1366
中国科研人员成功解析汉族人群乙肝病毒易感基因
来自南京医科大学、江苏省疾病预防控制中心、上海交通大学等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了我国汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染相关的两个全新易感基因。相关论文于近日刊登在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》杂志上。 乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
NatureGenetics揭示肠癌易感基因
来自牛津大学的研究人员通过测序具有强肠癌家族史人们的基因组，发现了两个基因的罕见DNA缺陷与这一疾病具有极大的关联。相关论文发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 研究人员对20名具有强肠癌家族史的人们的完整DNA基因组进行了测序。其中有8人患有肠
张学军，贺林Nature撰文：中国GWAS研究取得重大进展
在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁
科学家发现闭角型青光眼新易感基因点
首都医科大学附属北京同仁医院、新加坡全国眼科中心和新加坡基因组研究院等30多家研究机构的科学家通过全基因组关联分析，发现了原发性闭角型青光眼(PACG)3个新的易感基因位点，有望为患者的早期筛查提供帮助。首都医科大学北京同仁医院王宁利教授和新加坡全国眼科中心昂丁教授作为共同通讯作者，近日在国际著
易感标志物的确定
胃癌是导至癌症相关死亡的第三大最常见原因，通常预后较差，多数情况下是一种“发现即晚期”的凶狠病症，因此难以治疗。目前认为幽门螺杆菌是全世界约90％胃癌病例的元凶。它定植在全球近一半人口的胃中，虽然在大部分感染个体中并无症状，但在某些情况下会发展成为胃癌。 为了降低胃癌的死亡率，确定能够早期诊断胃癌的
研究发现肺炎易感基因区域
芬兰奥卢大学日前发布新闻公报说，该校等机构研究人员发现了与肺炎风险相关的多个基因区域，进一步显示吸烟和肥胖等已知风险因素与肺炎发病之间可能存在因果关系。 据公报介绍，肺炎可由细菌、病毒或真菌引起，老年人、慢性呼吸系统疾病患者、免疫功能低下者以及大量饮酒者、吸烟者的风险更高。 奥卢大学与爱沙尼
东亚人易感长新冠！全球首个全基因组测序找到易感基因
导语：新冠感染后果，因人而异，与易感基因密不可分。目前，已知长新冠与200多种症状有关，包括严重疲劳、肺功能障碍、神经疼痛以及注意力和记忆力困难。但是，导致长新冠发展的生物学机制仍不清楚。近日，科学家首次在基因中找到了问题的可能答案：在肺部和免疫细胞中均很活跃的FOXP4基因附近DNA片段，与患
Nature－Genetics：山东大学发表GWAS研究新成果
来自山东大学、山东省医学科学院等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了6个新的麻风易感位点，并分析了它们的多效性(pleiotropic effects)。相关论文发表在2月2日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 领导这项研究的是现任职于山东大学
贺林、张学军：中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）
剪接位点
中文名称剪接位点英文名称splicing site;splice site定 义剪接体可识别的RNA前体中内含子和外显子连接边界的序列和接头位点。根据位置不同可以分为供体和接纳体剪接位点。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
识别位点
中文名称识别位点英文名称recognition site定 义限制性内切酶特异结合的核苷酸序列。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞遗传（二级学科）
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）
我国科学家鉴定出抑郁症易感基因和遗传变异位点
随着社会竞争的日趋激烈，社会挫败引起的自尊下降和压力增大导致的抑郁已成为严重的社会问题。面对社会挫败，不同的人表现出很大的差异,导致这种差异的原因一直以来未被解答。 在973计划支持下，华中科技大学陈建国教授、中国医学科学院基础医学研究所许琪教授团队对抑郁症的易感性进行了系统研究。通过对5
我国科学家发现白癜风易感基因
由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究，发现了白癜风易感基因，并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。
多个新乳腺癌易感基因确定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
Nature重要论文：揭示新癌症易感基因
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会
英研究发现脑膜炎易感基因
一项最新研究发现，有些人很容易感染脑膜炎，但有些人对脑膜炎天生免疫，这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说，他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎
导致肝癌的易感基因区域被发现
军事医学科学院院长、中国科学院院士贺福初领衔的蛋白质组学国家重点实验室，在肝癌研究领域又有重大科学发现。日前，在军事医学科学院蛋白质组学国家重点实验室功能基因组学课题组的带领下，国内多家单位合作，在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。 该课题组组长周