《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟、王武庆，哈佛大学医学院陈正一、东南大学柴人杰等在国际顶尖医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）上发表了题为：AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial 的研究论文。 这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示，AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法，具有良好的安全性和有效性。6名接受治疗的患儿中有5人获得了稳健的听力恢复和语言感知能力的改善。这些结果支持在常染色体隐性耳聋患儿中进行进一步的基因治疗研究。 腺相关病毒（AAV）上目前最广泛使用的体内基因治疗递送载体，其安全性已经在临床上得到了广泛验证。基于AAV载体的基因疗法非常适合内耳疾病治疗，AAV可以直接向内耳细胞局部递送，而不必暴露于体内的其他组织......阅读全文
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
gjb2基因杂合突变是什么意思
GJB3基因突变 纳入耳聋基因筛查的原因 GJB3基因位于染色体1q33-35，编码连接蛋白Connexin31，对维持内耳毛细胞钾离子稳态起重要作用。 我国学者夏家辉在1998年首次成功克隆了该基因(Nature Genetics,1998)，同时报道了两个引起显性遗传高频听力下降的GJ
临床物理检查方法介绍听力测试法介绍
听力测试法介绍: 听力测试的目的是了解听力损失的程度、性质及病变的部位,是一个主观数值,也就是不同频率声音你能听到最小声音的分贝数听力测试法正常值: 正常人的听力范围在0-25分贝(dB)之间,正常者耳语可在6m距离。听力测试法临床意义: 异常结果:耳语听到距离缩短至4m,表示轻度耳聋,1m为中度耳
临床物理检查方法介绍听力图介绍
听力图介绍: 听力图横坐标表示声音的频率(Hz),俗称为声调。纵坐标表示声音的强度用分贝(dB)来表示听力图是进行助听器验配和了解听力状况的最直接的依据,看懂听力图可以帮助我们了解听力损失的情况。听力图正常值: 正常人的听力范围在0-25分贝(dB)之间听力图临床意义: 异常情况: 轻度听力损失:
关于突发性特发性感音神经性聋的检查诊断介绍
1、检查 耳科检查和听力检查。 2、诊断 根据过去无耳鸣、耳聋史，突然发作性耳鸣、耳聋，短期内即达耳聋高峰，半数伴有眩晕，一般诊断不难。 3、鉴别诊断 突发性耳聋应和梅尼埃病相鉴别，后者发病早期听力丧失很少，呈波动性听力曲线，听力损失不超过60分贝，而突发性耳聋患者的听力损失多在60分
如何诊断感音神经性聋？
新生儿听力筛查的开展和普及极大地改善了耳聋，特别是感音神经性耳聋的早期诊断，为耳聋患者的早期干预和治疗提供了可能性。 感音神经性耳聋的诊断首先应仔细询问病史；检查外耳道及鼓膜；进行音叉检查及纯音听阈测听，以查明耳聋的性质及程度。对儿童及不合作的成人，还可进行客观测听，如声阻抗测听、听性脑干反应
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
《细胞报告》：从“体内”唤醒“寂静”的基因
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/7/482551.shtm 听力残疾位居我国各类残疾之首，其中60%的耳聋由遗传因素引起。基因治疗是治疗基因突变导致的遗传性耳聋的金钥匙，尤其是针对DNA的基因修复，更是被给予“治本”的希望。 7月12
最新听力损失研究盘点
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损
听力减退的鉴别诊断
（一）传音性聋 1、外耳和（或）中耳畸形 导致先天性耳畸形的局部因素尚不清楚，但已知与遗传因素有关。胚胎受精后28～42d发生药物中毒可致耳畸形。宫内影响的因素多在妊娠头三个月。先天性耳畸形按Henner分类有3型。 （1）Ⅰ型 畸形最轻。耳廓外形正常或接近正常，外耳道较狭小。鼓膜活动度
关于中枢性耳聋的鉴别诊断介绍
1、耳蜗性耳聋由于耳蜗部位血液供应比较脆弱，很容易受损。凡是位于耳蜗的病变，都能引起耳蜗性耳聋。通常以高频听力首先受损，出现山谷状的听力缺损，典型的听力图在4000Hz处呈陡峭形下降。 耳蜗性听力障碍的电测听试验的特点为： (1)复聪现象：听力损失的程度因为刺激的声强增加而减轻或消失；强声耐
gjb2基因杂合突变是什么意思
gjb2基因杂合突变：可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋，它是遗传性耳聋的一个致病基因。 只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变，其生下的小孩大概有1/4的几率，可以得遗传性耳聋。 新生儿生下来以后，要进行听力筛查。如果听力筛查没有问题，则遗传性耳聋的几率很小。 小孩子到了三个月的时候，还
关于感觉神经性耳聋的基本信息介绍
感觉神经性耳聋（sensorineural deafness） 亦称“感觉神经性听力损失”、“感音性耳聋”。听觉障碍。因耳蜗感受器细胞和听神经纤维损伤而引起。从病因学看，有生物因素，如先天性耳蜗发育不良、随年龄增长而引起的老年性耳聋，由于感染或病毒性疾患及耳毒性药物引起的耳蜗感受器细胞和听神经纤
gjb2基因杂合突变是什么意思
耳聋基因GJB2定位于13q11-q12,编码connexin26(CX26)蛋白。在常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋中,有50%的患者存在着GJB2基因的突变,然而在不同种族中,GJB2基因的突变位点也是不同的。 在新生儿听力筛查基础上,融入耳聋易患基因分子水平筛查,在早期发现和干预先天性听
听力损失研究迎来新进展－复旦等团队使用了这一方法
CRISPR/RfxCas13d (CasRx) 编辑系统可以特异性和精确地切割单链 RNA，通过下调相关基因表达来治疗各种疾病是一种很有前途的治疗方法。 2022年3月14日，复旦大学舒易来，李耕林及中国农业大学胡晓湘共同通讯在Signal Transduction and Targeted
基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
突发性耳聋的表现
1.耳聋 多为单侧耳聋，发病前多无先兆，少数患者则先有轻度感冒、疲劳或情绪激动史。耳聋发生突然，患者的听力一般在数分钟或数小时内下降至最低点，少数患者可在3天以内听力损失方达到最低点。 2.耳鸣 可为始发症状，大多数患者可于耳聋时出现耳鸣，但耳鸣也可发生于耳聋之后。经治疗后，多数患者听力可
治疗感音神经性聋的相关介绍
对于感音神经性耳聋，重点在于预防和早期发现和治疗。例如目前在我国开展的耳聋基因诊断和新生儿听力筛查工作，极大地改善了感音神经性耳聋的发病状况。 1.积极防治因急性传染病所引起的耳聋，做好传染病的预防、隔离和治疗工作，增强机体（尤其是儿童）的抵抗力。 2.对耳毒性药物的使用，要严格掌握适应证，
突发性耳聋的临床表现介绍
1.耳聋 多为单侧耳聋，发病前多无先兆，少数患者则先有轻度感冒、疲劳或情绪激动史。耳聋发生突然，患者的听力一般在数分钟或数小时内下降至最低点，少数患者可在3天以内听力损失方达到最低点。 2.耳鸣 可为始发症状，大多数患者可于耳聋时出现耳鸣，但耳鸣也可发生于耳聋之后。经治疗后，多数患者听力可
听障儿童12项早期干预目标
美国婴幼儿听力联合委员会于2013年5月发布了《美国婴幼儿听力联合委员会2007年蓝皮书补充版：聋儿或弱听小儿确诊后的早期干预原则和指南》（Supplement to the JCIH 2007 Position Statement: Principles and Guidelines
韩东一：在防聋治聋征途上拓荒前行
现存聋人2004万，占残疾人总数的24.16%，占全国人口的1.58%。其中7岁以下聋儿80万，并以每年新增3万聋儿的速度在增长……如此之多不得不生活在无声世界的不幸者，构成了中国听力残疾人口的惊人规模。 刚刚率领同事摘得2007年度中华医学科技奖二等奖的解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任、
Alport综合征的听力障碍介绍
Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。耳聋为进行性，双侧不完全对称，初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。目前，尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。有报道X连锁显
临床物理检查方法介绍听力计介绍
听力计介绍: 听力计:心理学上的听力计通常都是指纯音听力计。它测定个体对各种频率感受性大小的仪器,通过与正常听觉相比,就可确定被试的听力损失情况。听力计正常值: 正常人的听力范围在0-25分贝(dB)之间听力计临床意义: 异常结果:26-40分贝:轻度聋;41-55分贝:中度聋;56-70分贝:中重
关于神经性失聪的基本症状介绍
各种因素造成听觉神经损害而出现听力下降或者全聋的都属于神经性失聪。主要是有三种：感音神经性耳聋、传导神经性耳聋、混合神经性耳聋。神经性耳聋的专长临床表现以听力障碍减退甚至消失，患者常自觉耳中有蝉鸣或回答其他各种声响。在安静环境中，患者感觉由于更强烈，明显可伴有发热头痛烦躁、不安、腹胀、腰酸乏力等
临床物理检查方法介绍纯音听力计检查法介绍
纯音听力计检查法介绍: 纯音听力计检查法为听觉功能检查中测定耳聋性质及程度的比较准确而常用的方法。分别测试受试者各频率的听阈强度,可为耳聋的定性、定量和定位诊断提供依据。纯音听力计检查法正常值: 最重要的范围在500-2000Hz之间,称人的语音范围纯音听力计检查法临床意义: 异常结果: (1)
感音神经性聋和中枢性耳聋的治疗
对于感音神经性耳聋，重点在于预防和早期发现和治疗。目前在我国开展的耳聋基因诊断和新生儿听力筛查工作，极大地改善了感音神经性耳聋的发病状况。 （1）积极防治因急性传染病所引起的耳聋，做好传染病的预防、隔离和治疗工作，增强机体（尤其是儿童）的抵抗力。 （2）对耳毒性药物的使用，要严格掌握适应证，
开展耳聋基因检测－防聋于未然
昨日，市第一人民医院产前诊断中心与华大基因联合开展耳聋基因筛查，免费为50人提供耳聋基因检测。 在活动现场，市民黄女士抱着宝宝前来咨询。黄女士的宝宝只有一个多月大，但是四次听力筛查均没通过。黄女士说，她想通过基因检测，看看孩子的问题到底出在哪？ 据介绍，此次免费耳聋基因检测主要面向两类人群：
新生儿遗传筛查能预知迟发性听力障碍风险
新生儿在出生后，都会进行听力筛查。若顺利通过，固然很好，但这并不意味着父母就能高枕无忧了。遗传性耳聋还会以迟发性听力障碍的方式表现出来，这不是瞬间发生的，但听力会逐步损失。 台湾的一个研究团队近日发现，许多在GJB2耳聋基因变异检测中呈阳性的新生儿通过了常规的听力筛查，但在幼儿时期出现渐进