氨基甘氨酸尿的病因分析和检查
一、氨基甘氨酸尿的病因： 本病为常染色体隐性遗传。发病机制是由于肾小管上皮细胞对脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸3种氨基酸的共同转运系统或对甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统发生障碍所致。 本病可分4型：Ⅰ型有空肠转运障碍，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均无空肠转运障碍。 二、氨基甘氨酸尿的临床表现： 单纯甘氨酸尿多为良性，一般无症状。偶有智力发育迟缓、抽搐及脑脊液中蛋白增多。新生儿甘氨酸尿，常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿，持续甘氨酸尿出现在幼儿范可尼综合征，多于6～12个月发病，可见多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良等现象。......阅读全文
尿黑酸定性试验的注意事项及检查过程
注意事项 检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息。 检查时：即先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。 检查过程 收集受检测者的尿液，用镜检法检测。
尿黑酸定性试验的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果：阳性：黑尿病(亦称尿黑酸尿症)。 需要检测的人群：怀疑为尿黑酸尿症的患者。[1] 注意事项 检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息。 检查时：即先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。
二碱基氨基酸尿症的检查及鉴别诊断
检查 1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发
上海药物所发现戊二酸尿症潜在药物靶标
记者从中科院上海药物所获悉，该所化学蛋白质组学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化，并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。 近年来，代谢性疾病患病率逐渐增高，严重影响了人们的生活质量。据统计，
临床化学检查方法介绍尿对羟苯丙酮酸介绍
尿对羟苯丙酮酸介绍： 人体内酪氨酸来自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应，然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。进一步变成多巴胺、正肾上腺素和肾上腺素;大部分酪氨酸的分解转变成尿黑酸，进一步分解成乙酰乙酸和延胡索酸，少见的遗传性对-羟苯丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿
概述儿童肾性氨基酸尿症的临床表现
1.一般表现 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）①特异性肾性氨基酸尿尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨
苯丙酮酸尿症新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24m
尿香草扁桃酸(VMA)的临床意义及注意事项
临床意义 增高：见于嗜铬细胞瘤、交感神经母细胞瘤、原发性高血压和甲状腺功能减退等。 减低：见于甲状腺功能亢进、原发性慢性肾上腺皮质功能减退等。 结果偏高可能疾病： 嗜铬细胞瘤 、 原发性高血压。 注意事项 1、做该检查时应尽量采用新鲜晨尿。随机留取的尿液以中段尿为宜。 2、女性留取
提高大脑犬尿喹啉酸浓度或可治疗大麻成瘾
大脑中的一种自然产生化合物——犬尿喹啉酸的水平浓度上升会减少大麻中产生精神影响的主要成分对大鼠和猴子产生的奖励属性，这是《自然—神经科学》上一项研究得出的结论。该研究发现，犬尿喹啉酸也能防止动物旧病复发重新吸食大麻。 同所有药物滥用一样，大麻中影响精神的主要成分 Δ9-THC会增加大脑中多
尿香草扁桃酸(VMA)的正常值及临床意义
正常值 正常值10～35μmol／24h尿。 临床意义 增高：见于嗜铬细胞瘤、交感神经母细胞瘤、原发性高血压和甲状腺功能减退等。 减低：见于甲状腺功能亢进、原发性慢性肾上腺皮质功能减退等。 结果偏高可能疾病： 嗜铬细胞瘤 、 原发性高血压。
多尿、少尿、无尿是怎么区分的？
一般情况下，正常人24小时尿量在1500毫升左右。若经过超过2500毫升者称为多尿；如24小时尿量少于400毫升，或每小时尿量少于17毫升，称为少尿；如24小时尿量少于50毫升或100毫升，或者12小时全无尿，则称为无尿。正常成人夜间排尿0~2次，尿量为300~400毫升，相当于全日总尿量的1/4~
关于儿童肾性氨基酸尿症的预后和预防介绍
预后：本病为终生疾病，一些患儿不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症者发生尿路结石的概率很高。早期诊断，及时防治结石，可以减少并发症，使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾衰竭。哈勒普氏病（Hartnup病）经积极治疗，大多随年龄增长可自行缓解。 预防：肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预
二羧基氨基酸尿的发病原因及发病机制
发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，
尿尿那些事不简单！
前 言尿尿是我们每天必做的事情，谁人不会，有啥好聊的？殊不知尿尿这件看似平常的小事，学问大着呢！尿，人之小便也，是机体新陈代谢的结果，尿的生成有赖于肾小球的滤过作用和肾小管、集合管的重吸收及分泌功能。从尿液的颜色、气味、密度等异常可提示机体的健康状况。尿液里面隐藏诸多和人体健康密切相关的密码，今天笔
尿微量蛋白（尿微量白蛋白/蛋白尿）试验
何为尿微量白蛋白（白蛋白）试验？尿微量白蛋白试验是对尿液中的蛋白质进行测定的筛选试验。人体血液中有一种蛋白质称为白蛋白。在正常情况下，几乎无法在尿液中检测到。只有在肾脏受损，尤其是损伤早期，它可以优先于其他肾损伤标志物在尿液中被检测出，因此，尿微量白蛋白在诊断肾脏疾病、早期肾损伤等方面具有重要意义。
尿红细胞尿白细胞对比
尿红细胞数（RBC）正常值：0~3个/高倍视野 尿红细胞>3个/高倍视野，称镜下血尿 尿红细胞>10个/高倍视野，称肉眼血尿 提醒：尿红细胞计数若超过3个，常提示肾脏有病变或泌尿系统有感染，应即刻就医；女性应避免在月经期查尿常规，以免经血混入尿液影响化验结果 尿白细胞计数（W
狗尿尿也讲虚张声势
别惹我！一项最新研究显示，这似乎是小型犬在一些物体上尿尿时发出的信号。研究人员发现，体型较小的犬类在尿尿时往往将腿抬得更高，以便在灯柱、树木和其他物体上做记号。这些被夸大的尿流可能让其他犬类认为有一只大型犬呆在这个地方。 【《科学》相关文章】 “这篇文章很重要，因为它探寻了气味标记的一个被忽视
病例分析：童子尿变成了“老鼠尿”
概述 苯丙酮尿症（Phenylketonuria）是一种新生儿常见的代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶活性缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积在体内。其临床症状包括智力低下、小头畸形、癫痫、皮肤湿疹、色素脱失（皮肤、头发和眼睛的颜色较浅）和尿液汗液散发特殊鼠臭味等。本病的发病率约为1/10000~
尿培养项目中段尿细菌培养计数
中段尿细菌培养计数介绍: 尿液培养检查的意义在于监测人体泌尿系统(包括肾、膀胱、尿道)是否健康、无菌。如有细菌感染应做出针对此细菌的抗生素敏感实验,以便指导医生准确准量地使用抗生素,及早地杀死细菌,还你一个健康的泌尿系统。中段尿细菌培养计数正常值: 正常值:
尿半乳糖检测，留尿很“任性”
儿童医院的门诊体液室虽说不上门庭若市，但也是热闹非凡，鉴于婴幼儿大多不会自主控制排便的特殊性，每个检测项目对样本的要求也各不相同，家长想要留取宝宝合格的标本确实需要耐心。 关于儿童尿半乳糖检测，是临床上一项再简单不过的检测项目了，但是它对样本的要求很多人往往都会忽略。 当宝宝腹泻
关于尿红细胞和尿潜血的关系
关于尿红细胞和尿潜血的关系是什么呢?尿液中红细胞偏高称为血尿，正常人尿液中无红细胞，或偶有微量红细胞。那么，尿红细胞偏高 会是什么原因导致的呢?任何不正常现象的出现，我们都要弄清楚原因，才能对身体状况有个很好的掌握和控制。下面是肾病医院的专家对尿红细胞偏高原因的介绍，希望对大家有帮助。 1、尿
苯丙酮尿
苯丙酮尿为较常见的先天性常染色体隐性遗传性氨基酸代谢紊乱疾病。苯丙酮酸尿症患者，由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能在转氨酶作用下生成苯丙酮酸。游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在患者血液、脑脊液和体内蓄积，对神经系统造成损害并影响体内色素代谢。大量的苯丙酮酸可自尿内排出，有特殊鼠
查尿知识
尿无小事，很多健康信息都藏在小小的一杯尿检中。不论男性还是女性，都会出现泌尿系统问题，出现尿频尿急尿痛等症状。但是不同疾病，尿检时间和方法也有不同。查蛋白尿：一定要清晨第一尿其实一般的尿常规并不需要一定是早晨起来的第一次排尿，什么时候的尿液都可以的，但是如果有症状需要排查，比如蛋白尿，总是看到排尿后
尿中溶菌酶
溶菌酶主要来自单核细胞和中性粒细胞，可从肾小球基底膜滤出，但90%以上被肾小管重吸收，因而尿液中很少或无溶菌酶。测定尿液内的溶菌酶主要有助于判断肾小管的功能： ①肾小管炎症、中毒时，尿液溶菌酶增高，可作为鉴别肾小管与肾小球病变的标志之一； ②作为肾移植排异反应观察的指标； ③作为判断急性肾
尿的学问
尿液检查，包括尿常规分析、尿液中有形成分检测（如尿红细胞、白细胞等）、蛋白成分定量测定、尿酶测定等。尿液检查对临床诊断、判断疗效和预后有着十分重要的价值。标本种类● 晨尿：即清晨起床后第一次尿标本。可用于检查尿微量蛋白、尿沉渣分析等尿液各种有形成分的检查。● 随机尿：即任何时间的尿液，用于门诊和急诊
尿渗量测定
是反映溶解在尿中具有渗透作用的溶质颗粒（分子或离子等）数量的一种指标，是表示肾脏排泄到尿中所有溶质颗粒的总数量。尿渗量主要与尿中溶质颗粒数量、电荷有关，而与颗粒大小关系不大。尿渗量能较好地反映肾脏对溶质和水的相对排出速度，更确切地反映肾脏浓缩和稀释功能，因此是评价肾脏浓缩功能较好的指标。
尿理学简介
血液流经肾小球时除大分子蛋白质和血细胞，血液中的尿酸、尿素、水、无机盐和葡萄糖等物质通过肾小球和肾小囊内壁的滤过作用，到肾小囊腔中，形成原尿。 当原尿流经肾小管时，原尿中对人体有用的全部葡萄糖、大部分水和部分无机盐，被肾小管重新吸收，回到肾小管周围毛细血管的血液里。原尿经过肾小管的重吸收作用
卟啉尿简介
卟啉是机体合成血红素的中间体，为构成动物血红蛋白、肌红蛋白、过氧化氢酶、细胞色素等的重要成分。卟啉尿是一种症状，产生卟啉尿的疾病为卟啉症，是一类先天性或获得性卟啉代谢紊乱的疾病： ①急性间歇性卟啉症：是一种常染色体显性遗传性疾病。急性发作期，尿中卟胆原和δ-氨基-γ-酮戊酸的日排泄量显著增
尿结晶检查
尿是中出现结晶（crystal）称晶体尿(crystaluria)。除包括草酸钙、磷酸钙、磷酸镁铵（磷酸三盐）、尿酸及尿酸盐等结晶外，还包括磺胺及其它药物析出的结晶。尿液中是否析出结晶，取决于这些物质在尿液中的溶解度、PH、温度及胶体状况等因素，当种种促进与抑制结晶析出的因子和使尿液过饮和状态维持稳
尿结晶检查
尿结晶检查是尿沉渣检查的内容之一，尿中出现结晶(crystal)称晶体尿(crystaluria)，除包括草酸钙，磷酸钙，磷酸镁铵(磷酸三盐)，尿酸及尿酸盐等结晶外，还包括磺胺及其它药物析出的结晶，尿液中是否析出结晶，取决于这些物质在尿液中的溶解度，PH，温度及胶体状况等因素，当种种促进与抑制结晶析