小儿Alstrom综合征的简介
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有：视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstrom综合征是由ALMS1基因突变导致，但发病机制尚不明确，现阶段借助于Alstrom综合征的典型临床表现，患者主要依靠ALMS1基因突变的检测分析或对患者进行基因测序来确诊。该病尚无根治方法，以对症治疗为主，预后性差。......阅读全文
小儿锁骨颅骨发育不全综合征的简介
锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。
关于小儿下腔静脉阻塞综合征的简介
下腔静脉阻塞综合征是由于下腔静脉受邻近病变侵犯，压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，是因下腔静脉血液回流障碍而出现的一系列临床症候群。由于发生阻塞部位的不同，其临床表现亦不相同。 上段下腔静脉阻塞常合并醛固酮增高症，造成水、钠潴留等；中段下腔静脉阻塞可引起不同程度的肾衰竭及
关于小儿哮喘性肌萎缩综合征的简介
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。
小儿多器官功能障碍综合征的简介
小儿多器官功能障碍综合征是指在发病24小时以上，有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式，相继和（或）同时发生功能衰竭，以至不能维持内环境稳定的临床综合征。若发病仅24小时，尽管有器官损害，一般不称为多器官功能衰竭；早在MOF命名以前，即已存在的诸如肝肾综合征、肺性脑病、肝性脑病、心源
小儿先天性侏儒痴呆综合征的简介
先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种，认为是家族遗传的常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌
关于小儿膀胱输尿管反流综合征的简介
膀胱-输尿管反流综合征(vsipoueteral reflux syndrome,VUR)又名Iones Williams综合征，系由许多原因引起的尿液由膀胱向输尿管甚至肾盂逆流，并造成上行性尿路感染的综合征。 小儿反流常无特殊症状，以年长儿的症状较明显，性别3岁以前男孩较女孩多，3岁以后则以
关于小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的简介
黄疸肝脏色素沉着综合征又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。 1、小
小儿非内脂性网状内皮增殖综合征的简介
小儿非内脂性网状内皮增殖综合征为组织细胞增生症X（Histiocytosis X）的一种类型，以往称网状内皮细胞增生症，又称韩-薛-柯综合征、黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合征、Chri
小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的简介
肝炎再生障碍性贫血综合征又称肝炎并发再生障碍性贫血或肝炎后再生障碍性贫血，常为儿童和青年的肝炎致死性并发症。目前一般认为本病征是一个独立的疾病。 具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。 饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。
关于小儿加压素分泌过多综合征的简介
加压素分泌过多综合征，又称为抗利尿激素分泌过多综合征，为多种原因导致内源性加压素分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中加压素浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。小儿加压素分泌过多综合征常是医源性的。
治疗小儿加压素分泌过多综合征的简介
1.病因治疗 药物引起者需立即停药，停药后本病可迅速消失。中枢神经系统疾病所致的常为一过性，随着基础疾病的好转症状可消失。肺结核或肺炎经治疗好转症状也常随之恢复。恶性肿瘤所致者，经手术切除、放射治疗或化学治疗后，症状可减轻或消失。 2.纠正水负荷过多和低钠血症 对于慢性加压素分泌过多最好的
小儿良性先天性肌弛缓综合征的简介
先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失。当时认为是一个独立的病种，但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，认为二者病理完全相同，仅症状不一样，此二病之间还出现
关于小儿雄激素不敏感综合征的简介
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
治疗小儿病态窦房结综合征的简介
治疗能查出病因者应针对病因治疗。改进小儿心脏手术操作方法，手术时应避免损伤窦房结、窦房结动脉和房室交界区，以防术后发生本病。药物治疗以防治心动过缓为主，对于频发阿-斯综合征、快-慢综合征药物治疗无效者，心力衰竭不能控制者应采用电起搏治疗，根据需要安装起搏器。
关于小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的简介
维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）即湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联征为临床表现。
关于小儿短指球状晶体异位综合征的简介
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Ma
预防小儿埃莱尔当洛综合征的简介
除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病的发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治
小儿家族性自主神经失调综合征的简介
家族性自主神经失调综合征是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一组临床症状。该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。 小儿家族性
小儿痣样基底细胞癌综合征的简介
小儿痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官，包括皮肤、牙齿、骨骼、眼、神经、生殖等器官和系统，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底凹坑和骨骼异常最多见。 本病是常染色体显性遗传病，外显率可高达95
关于小儿先天性肌强直综合征的简介
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均
关于小儿皮肤黏膜淋巴结综合征的简介
小儿皮肤黏膜淋巴结综合征（mucocutaneous lymph node syndrome，MCLS）又称川崎病，是1967年日本川崎富作医师首选报道，并以他的名字命名的疾病。本病是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病。高发年龄为5岁以下婴幼儿，男多于女，成人及3个月以下小儿少见
小儿软骨外胚层发育不全综合征简介
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的简介
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH（促肾上腺皮质激素）导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
关于小儿后颅窝型脑积水综合征的简介
后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形,主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔)闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的简介
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管
小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的简介
软骨营养障碍-血管瘤综合征即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的简介
小儿多发性肾小管功能障碍综合征（Lignac Fanconi syndrome）即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合
药物治疗小儿无菌性脑膜炎综合征的简介
主要为对症支持治疗。注意休息、营养，对体弱年幼小儿，支持疗法很重要。加强护理，防治继发感染。有惊厥者应给予镇静药。若无菌性脑膜炎综合征是由细菌感染引起的，应给予特效的抗生素治疗。动物实验证明激素可加重肠道病毒感染，故不主张用激素。 病毒引起者，在早期可使用干扰素治疗。
善感地小儿病态窦房结综合征的简介
小儿病态窦房结综合征是由于窦房结及其周围组织的器质性改变，使冲动的形成和传出发生障碍或衰竭所致，临床上可有窦性心动过缓、窦性静止、窦房阻滞、心动过缓及心动过速交替等一系列心律失常的表现和不同程度的脑、心、肾供血不足的症状。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的简介
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。