小儿多发性肾小管功能障碍综合征的简介
小儿多发性肾小管功能障碍综合征（Lignac Fanconi syndrome）即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。......阅读全文
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的简介
小儿多发性肾小管功能障碍综合征（Lignac Fanconi syndrome）即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的诊断
可根据临床表现的特点，家族史，X线检查，发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断，单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尚不能与其他类型的佝偻病相区别，主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的，如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的病因分析
本病至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。 1.原发性 （1）家族遗传性。 （2）散发性。 2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的临床表现
一个家族中可以出现多人发病，在婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿，便秘亦常见。多数患者因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。
治疗小儿多发性肾小管功能障碍综合征的相关介绍
1.佝偻病 先用大剂量维生素D控制佝偻病，从较小量开始，必要时加大，同时需要追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用二羟基维生素D3。大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。 2.低钾血症和酸中毒 如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂，对缓解低血钾
关于小儿多发性肾小管功能障碍综合征的检查项目介绍
1.血液检查 血清二氧化碳结合力低，可在10mmol/L以下。参考值为20～30mmol/L。 血磷低，血钙正常，碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时，血磷与尿素氮同时升高，血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。 2.尿液检查 尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高，正常情况下人体排出
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的并发症介绍
1.难治性佝偻病 年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。 2.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症 （1）低磷血症循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱，又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁
小儿多器官功能障碍综合征的简介
小儿多器官功能障碍综合征是指在发病24小时以上，有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式，相继和（或）同时发生功能衰竭，以至不能维持内环境稳定的临床综合征。若发病仅24小时，尽管有器官损害，一般不称为多器官功能衰竭；早在MOF命名以前，即已存在的诸如肝肾综合征、肺性脑病、肝性脑病、心源
小儿肾小管性酸中毒的简介
肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对碳酸氢盐（HCO3-）的重吸收障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，肾钙化、肾结石为特征，按病因可分为原发性及继发性。原发
关于小儿肾小管性酸中毒的简介
肾小管性酸中毒（RTA）是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。 根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型： Ⅰ型为远端肾小管酸中毒（DRTA）又称经典型肾小管酸中毒。 Ⅱ型为近端肾小管酸中毒（PRTA）。 Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型。
小儿全远端型肾小管酸中毒的简介
肾小管性酸中毒（RTA）是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒（dRTA）又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒。Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型。Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获
关于小儿近端肾小管酸中毒的简介
近端肾小管酸中毒是近端肾小管因各种继发因素（药物、毒物损伤、胱氨酸储积病，Wilson病）和（或）先天原因，导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少，而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿，同样也可致低血钾。
治疗小儿多器官功能障碍综合征的概述
1、治疗小儿多器官功能障碍综合征的一般措施： 重点观察和监护，对症治疗以及评价器官功能。了解既往病史，对共存症如先心病、营养不良、免疫低下及各系统器官是否产生障碍的评价，随时注意有可能发生功能衰竭的器官系统，给予积极支持疗法。 2、控制感染 感染是MODS的主要原因之一，控制感染是治疗MO
关于小儿神经源性膀胱功能障碍的简介
神经源性膀胱功能障碍（NBD）指任何神经病变或损害引起膀胱和（或）尿道括约肌功能障碍。小儿NBD主要是因为先天性脊柱裂或骶椎发育不良所致。少数为获得性，可因脑瘫、脑膜炎、中枢和周围神经系统损伤，神经系统肿瘤和盆腔手术损害神经等引起。小儿NBD最重要的并发症是上尿路损害和尿失禁。
小儿多器官功能障碍综合征的检查诊断介绍
1、小儿多器官功能障碍综合征的血象检查 ① 急性贫血危象； ② 白细胞计数； ③ 血小板计数。 2、小儿多器官功能障碍综合征的血液检查 ① 进行性低氧血症； ② 肾脏功能受损； ③ 肝脏功能受损； ④ 其他：心肌酶增高、血浆蛋白合成低，酮体增加等。 3、小儿多器官功能障碍综合征
治疗小儿神经源性膀胱功能障碍的目的简介
根本目的是降低储尿期和排尿期膀胱内的压力，保护肾脏功能。其次是尽可能的使膀胱在低压足够容量条件下具备控尿和有效排空的功能，改善排尿症状，提高生活质量。
简述小儿多器官功能障碍综合征的临床表现
小儿多器官功能障碍综合征，除器官衰竭的共同点外，MODS尚有许多明显区别于其他器官衰竭的临床特点。与感染、严重缺氧、休克和创伤有密切关系，此类患儿尽管存在发热、白细胞增高等感染临床表现，约半数缺乏细菌学证据，约1/3即使尸检也未发现感染灶。以致临床很难区别是sepsis还是SIRS。患儿基础代谢
小儿多器官功能障碍综合征的诊断和病因分析
1、小儿多器官功能障碍综合征的病因： 小儿多器官功能衰竭综合征发病原因主要为：①严重感染、败血症、全身炎症反应综合征。②严重创伤、休克、缺血再灌流损伤、外科手术应激。③快速输入大量血液、液体以及不适当的药物应用。 2、小儿多器官功能障碍综合征的诊断： 婴儿及儿童系统脏器功能衰竭的诊断标准分
小儿Alstrom综合征的简介
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有：视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstro
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征的简介
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征或称肾小管间质性肾炎-眼色素膜炎综合征，简称TINU综合征，是一种新发现的累及肾和眼的综合征，多发生于青少年女性，肾脏表现为特发性急性肾小管间质性肾炎，眼部主要表现为双侧非肉芽肿性前葡萄膜炎。
小儿肾小管性酸中毒的病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
小儿肾小管性酸中毒的诊断
凡有下列情况者须考虑RTA：不明原因的低钾症状，且反复发作；不明原因的生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症；不明原因的酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；不明原因的多尿及脱水，而尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者；难治性脱水酸中毒；有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，
小儿肾小管性酸中毒的检查
1.生化检查 五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B超可存在
小儿肾小管性酸中毒的检查
1.生化检查 五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B超可存在
小儿肾小管性酸中毒的诊断
凡有下列情况者须考虑RTA：不明原因的低钾症状，且反复发作；不明原因的生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症；不明原因的酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；不明原因的多尿及脱水，而尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者；难治性脱水酸中毒；有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，
小儿肾小管性酸中毒的病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
治疗小儿巴特综合征的简介
1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受。 2.保钾利尿剂 可采用螺内酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最为有效，宜小剂量开始。对吲哚美辛耐药的病例，可应用布
小儿雅克什综合征的简介
雅克什综合征即von Jaksch综合征又称婴儿假性白血病贫血婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病表现有严重贫血、肝脾肿大周缘白细胞计数增高，并出现幼稚粒细胞及有核红细胞病情呈慢性经过。
治疗小儿赖特综合征的简介
急性期应卧床休息注意寻找和预防过敏因素非甾体类抗炎药及激素可使症状缓解但停药后易复发免疫抑制剂硫唑嘌呤及甲氨蝶呤均有治疗成功的报道眼部病变可用类固醇激素点眼剂。
小儿肾小管性酸中毒的鉴别诊断
本病须与慢性肾衰竭，严重脱水酸中毒，垂体性侏儒症或肾性尿崩症以及范可尼综合征等鉴别。