小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的简介
软骨营养障碍-血管瘤综合征即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。......阅读全文
小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的简介
软骨营养障碍-血管瘤综合征即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
治疗小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的简介
用骺阻滞术纠正下肢不等长以及用截骨术矫正碰膝症或其他成角畸形。 下肢负重易发生骨折，对此应防止畸形愈合。肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶变的征象，如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高，故宜每年复查，一旦证实恶变，应尽早截肢。
关于小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的检查介绍
一般实验室检查无特异性改变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨，病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形，骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化，
简述小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的临床表现
病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。 1.血管瘤 大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。曾令济报道的1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血
四肢的骨和关节平片的相关疾病
老年人骨关节炎，斯蒂尔病，小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症，小儿血管-骨肥大综合征，小儿骨软骨瘤，小儿卡斯钦-贝克病，髌股关节疼痛，巨人症，小儿慢性骨髓炎，小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
小儿软骨外胚层发育不全综合征简介
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生
四肢的骨和关节平片的检查过程及相关疾病
检查过程 摄影前准备： (1) 头颅、胸部、四肢等部位无需特殊准备； (2) 当腹部、下部脊柱、骨盆和尿路等部位摄影时，必须清除肠道内容物，否则影响诊断。 摄影步骤： (1) 认真核对病人姓名、性别、年龄、摄片位置。 (2) 根据检查部位选择适当尺寸的片盒。 (3) 放置编号、日期
关于Maffucci综合征的基本介绍
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
小儿眼睑海绵血管瘤的简介
因其基本病理组织学成分是为管壁厚薄不一的静脉团块，往往被混同于静脉畸形(如静脉曲张)又由于肿物内有许多高度扩张的薄壁血管而被病理学家诊为海绵状血管瘤。
小儿Alstrom综合征的简介
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有：视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstro
软骨毛发发育不良综合征的鉴别
1、小儿软骨毛发发育不良综合征免疫分型鉴别：3型的具体鉴别。 (1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。 (2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。 (3)联合免疫缺陷型：有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下
软骨毛发发育不良综合征的疾病鉴别
1、小儿软骨毛发发育不良综合征免疫分型鉴别:3型的具体鉴别。 (1)细胞免疫缺陷型:有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。 (2)体液免疫缺陷型:无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。 (3)联合免疫缺陷型:有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下
怎样预防小儿软骨外胚层发育不全综合征？
做好婚前体检，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
治疗小儿巴特综合征的简介
1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受。 2.保钾利尿剂 可采用螺内酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最为有效，宜小剂量开始。对吲哚美辛耐药的病例，可应用布
小儿雅克什综合征的简介
雅克什综合征即von Jaksch综合征又称婴儿假性白血病贫血婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病表现有严重贫血、肝脾肿大周缘白细胞计数增高，并出现幼稚粒细胞及有核红细胞病情呈慢性经过。
治疗小儿赖特综合征的简介
急性期应卧床休息注意寻找和预防过敏因素非甾体类抗炎药及激素可使症状缓解但停药后易复发免疫抑制剂硫唑嘌呤及甲氨蝶呤均有治疗成功的报道眼部病变可用类固醇激素点眼剂。
小儿软骨外胚层发育不全综合征的临床表现
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良，多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长及出现先天性心脏病。 1.软骨发育不良 四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突。头大
治疗小儿紫斑湿疹综合征的简介
1.输血或血小板 以纠正贫血及止血。 2.抗生素 控制继发感染。 3.皮质激素 仅对湿疹有效，而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。 4.转移因子 可以增强细胞免疫，有较显著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴结丰富的区域（如腋下、腹股沟）皮下注射，3个月为一疗程
小儿巨大血小板综合征的简介
巨大血小板综合征（giant platelet syndrome）又称Bernard-Soulier综合征（BSS），以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大为特征，这是一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
小儿巨大膀胱输尿管综合征的简介
又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。
小儿溶血尿毒综合征的简介
小儿溶血尿毒综合征（HUS）是多种病因引起血管内溶血的微血管病，以微血管病性溶血、急性肾衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征，本病好发于婴幼儿和学龄儿童，是小儿急性肾衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。本病可分为典型和非典型两型，典型病例常有前驱胃肠道症状，非典型
关于小儿史约综合征的简介
史-约综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。又称Stevens-Johnson综合征。1922年，首先由Stevens和Johnson对该病进行了详细地描述。多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，发病突然，病变常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。而毒性
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人
小儿肥胖通气不良综合征的简介
肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征，又称肥胖性心肺功能不全综合征、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合征等。本病征常见于体型极度肥胖的儿童，是严重肥胖症的一个临床综合征。与过度肥胖至通气功能低下有
关于小儿赖氏综合征的简介
赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1
关于小儿软骨外胚层发育不全综合征的检查治疗介绍
一、检查 1.骨骼X线检查 长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指（趾）特别小，出现多指（趾）等。 2.染色体检查
关于小儿软骨发育不全的病因分析
小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病例有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。患儿均无内分泌障碍。
小儿牙本质生长不全综合征的简介
牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdep
预防小儿糖吸收不良综合征的简介
1.加强孕期保健，防止早产。 2.积极防治各种肠道疾病，尤其是感染性疾病和营养不良症，以预防糖吸收不良的发生。 3.定期体检，以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。 4.增强体质，提高自身免疫力，注意劳逸结合，多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬果。
小儿原发性肾病综合征的简介
小儿原发性肾病综合征（NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病