关于小儿雄激素不敏感综合征的简介
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。......阅读全文
关于小儿雄激素不敏感综合征的简介
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
手术治疗小儿雄激素不敏感综合征的简介
关于睾丸切除的年龄，以往认为CAIS患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少，25岁以后其发生率为2%～5%，而PAIS患者很少发生肿瘤。研究者们认为需要重新考虑以往不在青春期前进行睾丸切除术的主张。 对于IAIS的治疗，以往主要是根据对患者的表型和将来心理性别的成功与否的分析来决定性别的选择。对
药物治疗小儿雄激素不敏感综合征的简介
该病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS同样的治疗方法。
关于小儿雄激素不敏感综合征的病因分析
已肯定该病属于性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体（X染色体）上，导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。
关于小儿雄激素不敏感综合征的检查介绍
AIS核型为46，XY。性激素六项检查中，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素（hFSH）浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成素（hLH）可升高。 眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈、无子宫和女性生殖道
如何诊断小儿雄激素不敏感综合征？
1.根据临床表现。 2.染色体检查，核型均为正常男性46,XY。 3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。 4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。
简述小儿雄激素不敏感综合征的临床表现
根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）两大类。临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。 在完全型AIS患者中，表
完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人
关于小儿史约综合征的简介
史-约综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。又称Stevens-Johnson综合征。1922年，首先由Stevens和Johnson对该病进行了详细地描述。多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，发病突然，病变常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。而毒性
关于小儿赖氏综合征的简介
赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1
一例完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
关于小儿急性呼吸窘迫综合征的简介
小儿急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）又名小儿休克肺综合征，是在抢救或治疗的过程中发生以肺微循环障碍为主的小儿急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应，其特征是严重的进行性呼吸衰竭，尽管吸入高浓度
关于小儿面部红斑侏儒综合征的简介
又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒。面
关于小儿颅内高压综合征的简介
颅内高压综合征是指脑实质液体增加引起的脑容积和重量增多所致的一系列临床表现，在病理学上，脑细胞组织间隙中游离液体的积蓄称为脑水肿，而脑细胞内液体的增多则称为脑肿胀，但在实际临床工作中二者难以区分，或为同一病理过程的不同阶段，到后期往往同时存在，故常统称为脑水肿。明显而持续的脑水肿引起颅内高压，在
关于小儿糖吸收不良综合征的简介
小儿糖吸收不良综合征，又称糖不耐受症，主要是小肠黏膜缺乏特异性的双糖酶，使食物中的双糖不能充分被水解为单糖而影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。 诊断：可根据临床表现、病史和相关检查结果予以诊断。 鉴别诊断：与其他吸收不良综合征相鉴别,如脂肪吸收不良综合征和蛋白质
关于小儿皱梅腹综合征的简介
本病即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成，无腹股沟管和韧带，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为
关于小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天
关于小儿骨髓增生异常综合征的简介
小儿骨髓增生异常综合征在临床上十分常见，骨髓增生异常综合征（MDS）原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于
关于小儿范科尼综合征的简介
范科尼综合征的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长过缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获得性，原发性或
完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤病例分析
社会性别女，38岁，因“发现双侧腹股沟区可复性包块3月，伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周”入院。查体：身高165 cm，体质量55kg，女性第二性征发育良好，无腋毛阴毛，外生殖器同正常女性，有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm肿块，右侧肿块按压可还纳腹
雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体（Androgen receptor, AR）基因突变引起的X连锁隐性遗传病，AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1-2]。AIS分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不
关于小儿哮喘性肌萎缩综合征的简介
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。
关于小儿下腔静脉阻塞综合征的简介
下腔静脉阻塞综合征是由于下腔静脉受邻近病变侵犯，压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，是因下腔静脉血液回流障碍而出现的一系列临床症候群。由于发生阻塞部位的不同，其临床表现亦不相同。 上段下腔静脉阻塞常合并醛固酮增高症，造成水、钠潴留等；中段下腔静脉阻塞可引起不同程度的肾衰竭及
关于小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的简介
黄疸肝脏色素沉着综合征又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。 1、小
关于小儿膀胱输尿管反流综合征的简介
膀胱-输尿管反流综合征(vsipoueteral reflux syndrome,VUR)又名Iones Williams综合征，系由许多原因引起的尿液由膀胱向输尿管甚至肾盂逆流，并造成上行性尿路感染的综合征。 小儿反流常无特殊症状，以年长儿的症状较明显，性别3岁以前男孩较女孩多，3岁以后则以
小儿Alstrom综合征的简介
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有：视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstro
关于小儿皮肤黏膜淋巴结综合征的简介
小儿皮肤黏膜淋巴结综合征（mucocutaneous lymph node syndrome，MCLS）又称川崎病，是1967年日本川崎富作医师首选报道，并以他的名字命名的疾病。本病是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病。高发年龄为5岁以下婴幼儿，男多于女，成人及3个月以下小儿少见
关于小儿加压素分泌过多综合征的简介
加压素分泌过多综合征，又称为抗利尿激素分泌过多综合征，为多种原因导致内源性加压素分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中加压素浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。小儿加压素分泌过多综合征常是医源性的。
关于小儿先天性肌强直综合征的简介
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均