关于共济失调症的鉴别诊断介绍
鉴别诊断的检查方法为：观察病人的日常动作，如吃饭、穿衣或脱衣、解衣钮、拿东西、站立、行走等动作时肢体运动是否准确协调，若动作不精确、不协调，即应认为有共济失调。为了准确判断其程度，可进行下列体格检查： 1、共济失调症的体格检查 (1) 指鼻试验：嘱病人先伸直上肢，然后以其食指指触自己的鼻尖。试验时，先睁眼、后闭眼做此动作，若某侧肢体动作缓慢笨拙，手指活动时发生摇摆或颤动，且不能准确地指触到鼻尖上，为阳性。 (2) 轮替运动试验：嘱病人两手做快速翻转运动，若某侧肢体动作缓慢笨拙，为试验阳性。 (3) 跟膝胫试验：病人仰卧，嘱其抬高一侧下肢，以足跟置于对侧下肢膝盖上，再沿胫骨前方向下滑动，若足跟不能准确地置于膝盖上，亦不能直线地沿胫骨向下滑动，为试验阳性。 (4) 描图试验：检查时病人仰卧，嘱其以足在空间中描画三角形、圆形或正方形等图形，若不能完成此项运动者，为试验阳性。 (5) 昂白试验：嘱病人立正，两足并拢，双手......阅读全文
什么是共济失调症？
人体姿势的保持和随意运动的完成，与大脑、基节、小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。它分为感觉性共济失调、前庭性共济失调、小脑性共济失调和遗传性共济失调四种类型因为其病因繁多，同一种药物治疗不同原因的共济失调疗效差异很大，
诊断Friedreich共济失调症的简介
本病首发症状多为躯体和肢体共济失调，腱反射消失，深感觉障碍及病理反射阳性，偶见视神经萎缩，神经性耳聋，轻度痴呆，骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状，骨骼系统畸形，心脏器质性损害等可明确诊断。结合相关影像学检查及FRDA基因GAA异常扩增即可做出诊断。
关于Friedreich共济失调症的检查介绍
影像学检查的结果对本病的诊断有一定的价值： 1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。 2.头颅MRI对本病有确诊价值。 3．基因检测，FRDA基因检测发现FRDA基因18号内含子，GAA重复大于66次。
Fridereich氏共济失调症的相关介绍
Fridereich氏共济失调症（friedreich’s tataxia） 为后索病变合并小脑病损的一种。有明显的共济失调、静止性协调障碍较运动更明显，躯干共济失调较四肢突出。一般先从下肢出现症状，出现站立与步行时不稳，左右偏斜。肌张力减低、测度不良、眼球震颤，Romberg征阳性。深感觉障碍
共济失调毛细血管扩张症的简介
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管
共济失调毛细血管扩张症病例报告
1. 病例资料 患儿，女，10岁2个月，因“ 步态不稳4年、反复咳嗽2年” 于201/ 年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。 患儿于2010 年下半年在家中无明显诱因出现步态不稳、平衡感差，渐现讲话含糊不清，学习成绩仍保持中等水平，无头晕、头痛、呕吐和抽搐，无视物模糊等。近2年反复阵
关于Friedreich共济失调症的病因分析
本病是一种遗传性疾病，为位于9号染色体长臂（9q13-21.1）的FRDA基因缺陷所致。病理改变肉眼可见脊髓比正常细，胸段为著，小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显，伴有广泛胶质增生。小脑皮层和齿状核及小脑脚受累较轻，脑桥和髓质可有皱缩
关于共济失调症的鉴别诊断介绍
鉴别诊断的检查方法为：观察病人的日常动作，如吃饭、穿衣或脱衣、解衣钮、拿东西、站立、行走等动作时肢体运动是否准确协调，若动作不精确、不协调，即应认为有共济失调。为了准确判断其程度，可进行下列体格检查： 1、共济失调症的体格检查 (1) 指鼻试验：嘱病人先伸直上肢，然后以其食指指触自己的鼻尖。
如何诊断共济失调毛细血管扩张症？
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断，若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下，则可确诊。 对不典型病例，如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠详细的病史、症状体征
分析共济失调症的发病原因
共济失调的病因有小脑性共济失调、深感觉障碍性共济失调、大脑性共济失调、前庭性共济失调。 1、小脑性共济失调 (1) 小脑蚓部损害：常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤多见，成人以转移瘤多见。 (2) 小脑半球损害：常见于肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病等。 (3)
关于共济失调毛细血管扩张症的简介
共济失调-毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病，为较少见的常染色体隐性遗传病。患病率为1/400000～1/10000。临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作
关于共济失调毛细血管扩张症（AT）的简介
是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统。免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关。但据报道患者对普通抗原的迟发超敏反应缺如，T淋巴细胞对丝裂原刺激的反应抑制以及血清IgA和IgE降低，似与感染危险性增加有关。半数患者血清IgG减少，其中多数尚伴有IgG2亚型减少。细胞免疫异
简述Friedreich共济失调症的临床表现
症状渐起，通常8～15岁隐袭起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，最常见的症状是双下肢共济失调，步态不稳、步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立摇晃不稳，不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤，或出现舞蹈样等不自主运动。多数患者有眼球震颤，
治疗共济失调毛细血管扩张症的介绍
呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗
简述共济失调毛细血管扩张症的并发症的介绍
可出现多样的症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等；反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
简述小儿遗传性共济失调的并发症
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤。橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍。
关于共济失调毛细血管扩张症的检查介绍
1.外周血检查 外周血淋巴细胞数量减少及功能异常；血清甲胎蛋白增高；低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高。 2.肌电图 提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。 3.CT和磁共振成像（MRI） 均提示不同程度的小脑萎缩、第四脑室
关于Friedreich共济失调症的基本信息介绍
本病为一种家族遗传性，常染色体隐性遗传，累及脊髓后索及小脑退行性病变，常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统损害。好发年龄为青少年，男女均受累，症状进行性加剧，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。 1、治疗 目前尚无特效治疗，轻症患者给予支持疗法，为校正足畸形
简述共济失调性毛细血管扩张症的病理
神经系统受累表现为小脑皮质萎缩，蒲肯野氏细胞、颗粒细胞和少量篮状细胞变性脱失。电镜下可见蒲肯野氏细胞内质网膜腔隙扩大，分解微粒，自噬空泡增多，电子密度增高。晚期出现黑质、下橄榄核、齿状核和脊髓前角细胞变性脱失。脊髓小脑束、脊髓后索及周围神经轴索变性，节段性脱髓鞘。 淋巴系统受累表现为胸腺缺失或
关于共济失调性毛细血管扩张症的概述
其主要临床表现是婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染，对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定性，易患癌症，免疫缺陷等。Louis-Bar(1941)首先描述了该病，Boder和 Sedgwick(1977)综述分析了该病例，命名为AT
关于共济失调毛细血管扩张症的病因分析
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。
关于共济失调性毛细血管扩张症的简介
共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.0／10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。
诊断共济失调性毛细血管扩张症的简介
AT诊断是基于典型的临床表现和以上检查，特别是血清α-甲胎球蛋白、IgA、IgE的检测和头颅 MRI检查。皮肤成纤维细胞培养后经7射线照射证实DNA修复功能有缺陷有确诊意义。基因诊断有助于临床诊断，但花费大，不适用于临床工作。 基因诊断和产前诊断：先证者确诊后，对其同胞兄妹行症状前诊断或对胎儿
共济失调性毛细血管扩张症的辅助检查
1．外周血检查 ①血清α-甲胎球蛋白增高；②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高；③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对植物血凝素的转化率和 E-玫瑰花实验的形成率均降低；④血清糖耐量试验异常，但无尿酮及尿糖；⑤外周血淋巴细胞培养可见染色体断裂、移
关于共济失调毛细血管扩张症的检查方式介绍
1.外周血中淋巴细胞百分比降低； 2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低； 3.血清甲胎蛋白高于正常； 4.脑脊液检查正常； 5.肌电图示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢； 6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象； 7.头颅CT扫
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球
胡红雨研究组JBC解析脊髓小脑共济失调症
9月4日，国际学术期刊The Journal of Biological Chemistry 发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡红雨研究组的研究论文Aggregation of Polyglutamine-Expanded Ataxin-7 Specifically
关于共济失调毛细血管扩张症的鉴别诊断介绍
早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别；毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别；色素斑块应与结节性硬化相鉴别。
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
本病是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂。 1.神经系统症状 首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即可出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃、宽基底步态，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试
关于共济失调毛细血管扩张症的预后和预防介绍
1、预后 本病大多数患者10岁左右常因共济失调，肌肉萎缩而不能独立行走，死亡的主要原因为肺部感染。 2、预防 遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。