药典委：《微生物全基因组测序技术指导原则》二次公示
近日，国家药典委员会发布了《微生物全基因组测序技术指导原则》的第二次公示稿，以征求社会各界的意见和建议。公示期为一个月，从即日起至2024年7月1日结束。 《微生物全基因组测序技术指导原则》旨在为药品微生物控制提供通用性技术规范，指导药用原料、辅料、制药用水、中间产品、终产品、包装材料、环境、设备和人员等药品全生命周期质量控制中的微生物精准鉴定、溯源分析和风险识别。 公示稿详细介绍了微生物全基因组测序技术的原理、实验室的一般要求、主要技术指标、技术流程、影响测序结果的主要因素、方法学考察和应用指导等方面。特别指出，实验室应具备分子生物学实验室的基本条件，并符合相应级别的生物安全等级要求。此外，还强调了实验仪器、试剂的质量控制，以及测序样本的获得、测序文库的构建、全基因组测序和数据分析等关键步骤。关于微生物全基因组测序技术指导原则标准草案的公示（第二次） 我委拟制定微生物全基因组测序技术指导原则。为确保标准的科学性、合理......阅读全文
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响其他
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
全基因组重测序的生物信息分析内容
1．数据量产出总碱基数量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads统计，测序深度分析。2．一致性序列组装与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体
中国梅花鹿全基因组测序计划启动
日前，由中国农业科学院特产所牵头的中国梅花鹿全基因组测序计划启动。 该计划将采用测序深度达30X的新一代高通量测序技术（鸟枪法），联合新西兰皇家农业科学院茵沃梅农业研究中心、加拿大阿尔伯塔大学以及国内外相关单位，合作完成中国梅花鹿基因组的测序、组装和注释工作，以奠定中国梅花鹿功能基因
Science：三项鸟类全基因组测序研究
目前，一个国际科学家小组完成了一项迄今为止最大的动物全基因组研究。为了构建鸟类的生命树，研究小组测定、组装和比较了48种鸟类的全基因组，这些鸟包括鸵鸟、蜂鸟、乌鸦、鸭、猎鹰、鹦鹉、鹤、朱鹭、啄木鸟和鹰，囊括了现代鸟类的所有主要分支。作为鸟类系统基因组学财团（由来自20个国家80家机构的200多名
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
基因是否表达：cfDNA全基因组测序可揭晓
《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的
RNA测序技术如何绘制全基因组转录终止？
近日，南方科技大学生命科学学院翟继先团队利用纳米孔单分子RNA测序技术绘制了拟南芥全基因组水平转录终止图谱。该方法能同时捕获包括已转录过polyA位点的 readthrough转录本、完成3’末端切割的5’或3’切割产物、以及已完成或正在进行多腺苷酸化（polyadenylation）的转录本在
通过全基因组测序进入输血的新时代
一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。A、B、O和AB型是我们比较了解的血型，实际上
科学家完成家猫全基因组测序
据国外媒体报道，目前，科学家首次对家猫进行DNA完全测序，猫自从进化以来其基因变化很少，这使得科学家对其特别关注，研究分析其DNA变化性。猫患有与人类相同的疾病，例如：白血病和艾滋病，通过研究分析猫基因，有助于医学专家更好地提出治愈这些疾病的方案。 此前科学家进行了若干尝试，对家猫DNA进行排
关于全基因组测序的基本信息介绍
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
我国科学家完成柞蚕全基因组测序
由辽宁省蚕业科学研究所牵头，辽宁省农科院大连生物技术研究所、吉林省蚕业科学研究院、沈阳农业大学生物科学技术学院、河南省蚕业科学研究院、黑龙江省蚕业研究所组成的柞蚕基因组研究联合攻关项目组(简称柞蚕项目组)与深圳华大基因科技服务有限公司(简称华大科技)携手，经过两年的不懈努力，日前完成了柞蚕全基因
单分子测序改善微生物基因组组装
美国国家生物防卫分析和反制中心的研究人员近日在《Genome Biology》上发表文章，介绍了SMRT技术在微生物基因组组装上的应用。他们认为，单分子测序数据能降低测序费用，并带来更多完整的基因组，改善微生物基因组数据库的质量。 随着测序费用的不断下降，测序项目的数量也在不断上升。G
2015－cifsq－Jorgen－Schlund下一代测序和全基因组测序
分析测试百科网讯 2015年11月4-5日，中国国际食品安全与质量控制会议暨展览（2015 cifsq）在京召开。会议由国际食品保护协会（iafp）主办，北京讯息展信息技术有限公司承办。新加坡南洋理工大学教授 Jorgen Schlundt 新加坡南洋理工大学教授Jorgen Sch
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
Science新闻：英国公布大型全基因组测序计划
基因分析技术在快速发展，昨日英国首相宣布了一项大型计划，将对患有癌症及罕见疾病的十万英国人进行全基因组测序。现在许多国家都在为治疗疾病而努力解码国民的DNA，而英国这一新项目的不同之处在于，其测序的是全基因组而非基因组个别区域。 英国首相David Cameron在声明中称，英国国民医
JAMA：全基因组测序用于临床仍存在技术挑
据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预
脑癌细胞系全基因组测序首次完成
其所揭示的新分子靶标将有助于开发出更具效力和更少毒性的药物 美国加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症研究中心的科学家在1月29日的《公共科学图书馆·遗传学》(PLoS Genetics)专刊上发表论文指出，他们首次完成了脑癌细胞系全基因组测序，这也是截至目前对单个癌症细胞系所做的最为彻底的测序分析。
我国科学家率先完成枣全基因组测序
日前，河北农业大学教授刘孟军团队与深圳华大基因科技服务有限公司合作，在世界上率先完成枣树的高质量全基因组测序，使枣树成为世界鼠李科植物和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。《自然—通讯》10月29日在线发表了该成果。 刘孟军说，其团队自2010年启动枣基因组计划，从枣基因组大小
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
谢晓亮：单细胞全基因组测序曙光初现
谢晓亮 12月21日出版的美国《科学》杂志发表了题为《单细胞全基因组测序探索精子重组规律和遗传缺陷》的论文。同时，该期《科学》杂志也将单细胞全基因测序列为2013年六大值得关注的科学领域之一。 该论文由美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮课题组与北京大学生物动态光学成像中心（
全基因组测序可作为一线诊断工具
近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明，全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，以给患者带来更好的医疗护理。相关结果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
首个中国地区古人全基因组数据被测序
近日，《当代生物学》发表了首次针对中国地区古人类的全基因组研究成果。该项目由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所和德国马普进化人类研究所等团队合作完成，研究分析了距今4万年前出土于北京房山田园洞的一具男性个体基因组，发现东亚早期人群组成十分复杂。 虽然欧洲和西伯利亚地区都有古人类样本基因组被测序
Genome－Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中M
《PLoS生物学》：老鼠全基因组测序图公布
最新一期的开放存取的《公共科学图书馆·生物学》(PLoS Biology)杂志上，美国、英国和瑞典的研究人员公布了老鼠的全基因组测序图。老鼠成为继人类之后第二个完成全基因组测序的哺乳动物。 在对人类和老鼠的基因测序图进行综合性比较后，研究人员发现两者之间的遗传差异要比人们预想的大得多。老鼠
近期全基因组测序研究进展一览
【1】Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异doi：10.1016/j.cell.2017.08.047自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征
全基因组测序解决虎亚种纷争：6亚种体系
研究人员运用群体基因组学方法描绘了迄今为止最完整的虎演化史，解析了其自然选择和生态适应性的遗传基础，确认了现存虎应划分为孟加拉虎、马来虎等6亚种，由此解决了数十年以来关于虎亚种划分的争议，奠定了世界虎保护单元策略制定的科学基础。 虎的物种形成时间大约在2-3百万年前，群体基因组学分析将现代虎的
世界首个梅花全基因组重测序研究完成
日前，北京林业大学张启翔教授领衔的国家花卉工程技术研究中心，与青岛华大基因研究院、深圳华大生命科学研究院以及宾夕法尼亚州立大学等单位通力合作完成了首个梅花全基因组重测序研究，构建完成了世界首张梅花全基因组变异图谱，“梅花花部性状的遗传结构”（The genetic architecture of