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近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明，全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，以给患者带来更好的医疗护理。相关结果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families》为题发表在Nature子刊（European Journal of Human Genetics）上。测序技术揭开罕见病的面纱全球大约有8%的人受罕见病的影响。到目前为止，已知的罕见病有7000多种，然而科学家们认为还存在很多未被确定的疾病表型。从本质上讲，80%的罕见病都是由单基因引起，给人体带来终生的风险和沉重的健康负担。由基因功能发生改变而引起的罕见病往往具有较为严重的表型，如果得到早期诊断，那么许多患者的生活质量将有望改善，甚至还可以在治疗中获益。随着遗传检测技......阅读全文
3.杨辉/李亦学/Lars M. Steinmetz等团队建立新型脱靶检测技术，基因编辑工具安全性评估或迎来新突破 CRISPR/Cas9是广泛关注的新一代基因编辑工具，自从2012年被发明以来，它一直以其高效性和特异性备受世人的期待，然而值得注意的是，CRISPR/Cas9从问世以来，其脱靶风险
伴随着人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、以及大数据分析工具的应用，精准医疗的时代已经到来，将为病人提供更精准、高效、安全的诊断及治疗。“目前我国精准医疗计划已经启动实施，包含5大任务、25个方向，预计投入资金16亿元。”在近日由贝壳社等主办的第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨20
日前，美国国家人类基因组研究所的三位历（现）任所长回顾了人类基因组计划（HGP）大科学项目实施所取得的历史经验。他们认为，几年前围绕HGP的讨论主要集中在该计划已经或将对人类疾病的认识带来何种见解。但现在明确的是，HGP除了极大地加速了生物医学研究，还开启了科学研究的新方式和组织管理
圣湘生物(SH 688289)2月25日晚间发布2020年度业绩快报，营业总收入约47.67亿元，同比增加1204.67%；归属于母公司所有者的净利润约26.16亿元，同比增加6526.24%；基本每股收益7.01元，同比增加6272.73%。 主要经营情况1、报告期内，公司营业收入同比增长 1,
Bryce Olson是英特尔的一名员工，几年前，非常突然的，Bryce被诊断出了IV期前列腺癌，肿瘤的侵袭性很强，而且已经发生了多处转移。一开始，Bryce尝试了手术、化疗和放疗，然而这些传统疗法都不能阻止肿瘤的发展。Bryce想，按照这样发展，自己大概看不到女儿小学毕业了。 传统疗法的大门
为进一步提高中国兽医诊断服务在可靠性、准确性、及时性和高通量等方面的表现，第二届国际兽医检测诊断大会将于2020年9月10-12日在南京国际展览中心举行。大会广泛邀请全球兽医检测诊断的杰出代表与不断进取的中国兽医进行深层次的分享、对话及相互启迪。大会详情时 间：2020年9月
“作为未来大健康产业发展的重要方向，基于大数据、认知计算等技术的精准医疗的实现、个人基因测序的普及正在给全球健康和医疗产业带来巨大变革。11月19日，在“第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨2016中国医健创新创业大会”上，中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说。 随着精准医疗被纳入中国“十
血液中富含大量宝贵信息，是唯一与所有器官都有接触的液态组织。作为预测、检测疾病发生、监控疾病发展的重要利器，血液检测的应用范围越来越大。本文盘点了2016年18项血液检测研究的最新进展，供大家交流学习。血液检测：预测抗抑郁药治疗效果，打开个性化医疗时代伦敦国王学院的精神病、心理学和神经科学院（IoP