JAMA：全基因组测序用于临床仍存在技术挑
据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预措施。 随着进行人类DNA测序的技术性障碍的减少及其成本降至接近1000美元，全基因组测序(WGS)正日益被用于临床医学。测序可成功地协助临床诊断并揭示罕见的家族性疾病的遗传基础。不管是何背景，即使是在看来健康的个体中，WGS预计也会揭示具有潜在临床重要性的遗传学发现。然而，根据文章的背景资讯，针对具有临床意义的发现却很少有综合性的临床解读及报告。应用测序及与发现并报告这些及其它临床发现有关的临床机会和成本的技术灵敏度及临床遗传学发现的复验性仍然还未被定义。 加州斯坦福的斯坦福遗传性心血管疾病中心的Frederick E.......阅读全文
临床基因检验诊断报告模式怎么写？
临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此，临床基因检验诊断报告应该明确、简洁、准确可靠，并具有
临床基因检验诊断报告模式专家共识
临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域[1,2,3,4,5,6,7,8]，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此，临床基因检验诊
报告基因实验
实验方法原理报告基因是一个分子生物学概念，它是指一类在细胞、组织/器官或个体处于特定情况下会表达并使得他们产生易于检测、且实验材料原本不会产生的性状的基因。作为报告基因，在遗传选择和筛选检测方面必须具有以下几个条件：①已被克隆和全序列已测定；②表达产物在受体细胞中本不存在，即无背景，在被转染的细胞中
报告基因的应用
实验概要报告基因被广泛地应用于细胞生物学中的基因表达和细胞相关内容的研究。常用的报告基因主要有GUS基因、CAT基因、hGH基因、Cato2ase基因、绿色荧光蛋白基因及萤火虫荧光素酶基因等。在这些报告基因中萤火虫荧光素酶基因因其表达产物－荧光素酶敏感性高，测定方法快速且宜于掌握，线性好，并且荧光素
报告基因检测概述
报告基因检测是功能基因组学研究的一个重要手段，在真核基因表达调控研究和相关药物或蛋白筛选工作中，有广泛的应用。报告基因检测系统，是把顺式调控元件（即DNA非编码序列）与某一种非常容易被鉴定的蛋白（即报告基因产物）的编码序列连接起来，通过测定该报告基因在细胞内的表达产物的量或活性，来判断顺式调控元件的
Luciferase－报告基因技术
Luciferase 报告基因技术自然界中广泛分布着生物发光有机体，其中包括细菌、真菌、鱼、昆虫等。在这些生物发光有机体中催化生物发光反应的各种酶都称之为荧光素酶（Luciferases），底物则命名为荧光素（Luciferin）。自1986— 1987 年首次被当作报告基因使用以来，荧光素酶基因已
Luciferase－报告基因技术
Luciferase 报告基因技术自然界中广泛分布着生物发光有机体，其中包括细菌、真菌、鱼、昆虫等。在这些生物发光有机体中催化生物发光反应的各种酶都称之为荧光素酶（Luciferases），底物则命名为荧光素（Luciferin）。自1986— 1987 年首次被当作报告基因使用以来，荧光素酶基因已
基因检测行业分析报告
相关概念 基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不
辨析标记基因和报告基因教程
一、标记基因和报告基因的概念 标记基因(marker gene)，是一种已知功能或已知序列的基因，能够起着特异性标记的作用。标记基因是选择标记基因的简称，是指其编码产物能够使转化的细胞、组织具有对抗生素等的抗性，或者使转化细胞、组织具有代谢的优越性。在培养基中加入抗生素等选择试剂的条件下，非转化的细
临床化学报告评价分析
摘要:本文介绍了通过国际互联网开展的临床化学报告评价活动,并介绍了报告评价质量的评分系统及分析了报告坪价的特点。目前,这一活动在世界上是唯一的。不仅是活动参加者,而且所有评价病案使用者都从中受益匪浅。关键词:临床生化,评价,国际互联网临床实验中,生物化学检验用于疾病的诊断、筛选、治疗效果监测及预后判
知识分享：教你辨析标记基因和报告基因
一、标记基因和报告基因的概念 标记基因(marker gene)，是一种已知功能或已知序列的基因，能够起着特异性标记的作用。标记基因是选择标记基因的简称，是指其编码产物能够使转化的细胞、组织具有对抗生素等的抗性，或者使转化细胞、组织具有代谢的优越性。在培养基中加入抗生素等选择试剂的条件
关于基因类型—抗癌基因相关报告介绍
抗癌基因相关报告：已有几个实验室报导了人Rb-1基因的分子克隆。该位点相当大，长约200Kb，由27个外显子所组成，由该基因所转录的mRNA编码一个110KD的磷蛋白。所有已检查过的细胞类型都表达Rb-1基因。拥有这种基因使得该领域的研究人员能够分析家族性或散发性成视网膜细胞瘤中病理损伤的分了特
转基因植物Gus报告基因的检测
一、原理Gus (b-glucuronidase)基因作为一种报告基因，在植物遗传转化研究中有广泛的用途。Gus基因来自于大肠杆菌，编码b－葡聚糖苷酶（一种水解酶），可催化底物5－溴－4－氯－3－吲哚葡聚糖醛酸苷（5－bromo-4-chloro-3-indolyl-glucronide，缩写为
报告基因的特点和作用
理想的报告基因通常具备如下基本要求：①、受体细胞中不存在相应内源等位基因的活性；②、它的产物是唯一的，且不会损害受体细胞；③、具有快速、廉价、灵敏、定量和可重复性的检测特性。常用的报告基因有氯霉素乙酰转移酶基因（cat）、荧光素酶基因（luc）、β-葡萄糖苷酸酶基因（gus）等。
报告基因(report－gene)的应用
报告基因被广泛地应用于细胞生物学中的基因表达和细胞相关内容的研究。常用的报告基因主要有GUS基因、CAT基因、hGH基因、Cato2ase基因、绿色荧光蛋白基因及萤火虫荧光素酶基因等。在这些报告基因中萤火虫荧光素酶基因因其表达产物－荧光素酶敏感性高，测定方法快速且宜于掌握，线性好，并且荧光素酶产生的
什么是Luciferase报告基因系统
Luciferase报告基因系统是以荧光素(luciferin)为底物来检测萤火虫荧光素酶(fireflyluciferase)活性的一种报告系统。荧光素酶可以催化luciferin氧化成oxyluciferin，在luciferin氧化的过程中，会发出生物荧光(bioluminescence)
报告基因实验——MUG－荧光分析
实验材料组织提取物试剂、试剂盒GUS 缓冲液MUG仪器、耗材96 孔板数显荧光计实验步骤1. 分别取 25 ul 和 50 ul 组织提取物样品于 96 孔板中（黑色或者白色），包括未转化的对照组织，加 GUS 缓冲液至总体积为 200 ul，混匀。2. 加入 100 μl 含 2.5 mg/ml
报告基因分类及优缺点
报告基因（reporter gene）是一种编码可被检测的蛋白质或酶的基因，其表达产物非常容易被鉴定。把它的编码序列和基因调节序列相融合，在调控序列控制下进行表达，从而利用它的表达产物来标定目的基因的表达调控。作为报告基因必须具备的条件：（1）全序列已测定（2）表达产物在手提细胞中不存在，即无背景，
常用临床检验报告“不符”现象分析
笔者在临床工作中，常会遇到检验报告“不符”或“矛盾”等“难以理解”的现象。在排除人为差错、仪器故障及试剂问题，实验条件，干扰因素之外，做以下简要分析。 （1）手工显微镜细胞计数和分类与电阻抗法细胞分析仪的测定结果的“差异”或“不符”。主要是因为电阻抗法细胞计数或分类是根据细胞体积的
如何看临床免疫报告单
（一)免疫功能检验：1、免疫球蛋白和补体成分：包括IgG、IgA、IgM、C3、C4等，用于体液免疫功能,肾功能,感染的治疗及预后观察，免疫球蛋白增高见于感染、多发性骨髓瘤及某些自身免疫病；免疫球蛋白减低见于免疫功能缺陷或降低。补体成分C3和C4增高见于急性炎症，减低见于自身免疫反应后；其缺乏可与国
临床检验报告单填报要求
检验医学是现代医学不可缺少的重要组成部分，检验医学所做出的各项检验结果直接影响到临床医疗的诊断和治疗。随着科学技术的迅速发展，特别是计算机的广泛应用，医学检验也由手工操作向自动化检验快速发展，作为反映检验结果的临床检验报告单的手工填报，也逐步被自动打印报告单所替代。检验自动化从客观上减少了人为因素对
双萤光素酶报告基因检测
萤光素酶报告基因系统广泛应用于真核生物基因表达和细胞生理学研究，包括受体活性、转录因子、细胞信号转导、mRNA加工和蛋白质折叠等。萤光素酶是理想的报告基因，因为哺乳动物细胞中不含内源性萤光素酶，一旦转录完成立刻就生成功能性的萤光素酶。单萤光素酶报告基因实验往往会受到各种实验条件的影响，而双萤光素
Nature报告揭秘基因检测“挣钱”新模式
随着越来越多的个人健康数据具有了可用性，商业界也正在探索基于个人健康产品的新市场。遗传和基因组信息是企业渴求进行商业化的医疗数据。然而，大多数均终结于人们对营利性企业的不信任以及对数据共享持保留态度。为了鼓励消费者的参与，一些基因检测公司开始考虑通过经济补偿的方式来鼓励消费者分享数据，希望能通过
双荧光素酶报告基因测试
在用萤火虫荧光素酶定量基因表达时 ，通常采用第二个报告基因来减少实验的变化因素。但传统的共报告基因（比如CAT，β-Gal，GUS）不够便利。因为各自的测试化学，处理要求，检测特点存在差异。Promega提供一种先进的双报告基因技术，结合了萤火虫荧光素酶测试和海洋腔肠荧光素酶测试。双荧光素酶报告基因
《细胞报告》：从“体内”唤醒“寂静”的基因
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/7/482551.shtm 听力残疾位居我国各类残疾之首，其中60%的耳聋由遗传因素引起。基因治疗是治疗基因突变导致的遗传性耳聋的金钥匙，尤其是针对DNA的基因修复，更是被给予“治本”的希望。 7月12
《细胞报告》：从“体内”唤醒“寂静”的基因
听力残疾位居我国各类残疾之首，其中60%的耳聋由遗传因素引起。基因治疗是治疗基因突变导致的遗传性耳聋的金钥匙，尤其是针对DNA的基因修复，更是被给予“治本”的希望。 7月12日，《细胞报告》发表了北京脑科学与类脑研究中心研究员（原清华大学生命学院副教授）熊巍团队与合作者的最新进展，他们首次在哺
2018肿瘤基因检测市场研究报告
随着基因测序技术的快速发展，国内基因检测行业自2015年迎来高峰，随即市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务，已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。全国每年约400万肿瘤新增病例，根据
凝血常规报告主要临床意义
凝血常规报告主要临床意义1. PT是检测外源性凝血因子有无缺陷的敏感的筛检试验，也是监测口服抗凝剂用量 有效的检测指标。 延长：（1）见于先天性FⅡ、FⅤ、FⅦ、FⅩ减低及纤维蛋白原缺乏，或无纤维蛋白原血症、异常纤维蛋白原血症。2）获得性凝血因子缺乏，如DIC、维生素K缺乏、肝病阻塞性黄疸
右侧下颌尖牙双根双根管临床报告
根管治疗是目前公认的治疗牙髓病、根尖周病的主要方法，根管解剖变异所导致遗漏根管是造成根管治疗失败的重要原因之一。在临床治疗中，我们需要时刻提醒自己检查是否有“额外”根管的存在。CBCT对硬组织具有分辨率高、辐射量低、成像清晰等优点，可以在矢状位、冠状位、轴位较准确地反映根管系统的情况，对疾病的诊断，
荧光素酶报告基因的应用原理
应用原理转录因子是一种具有特殊结构、行使调控基因表达功能的蛋白质分子，也称为反式作用因子。某些转录因子仅与其靶启动子中的特异序列结合，这些特异性的序列被称为顺式作用元件，转录因子的DNA结合域和顺式作用元件实现共价结合，从而对基因的表达起抑制或增强的作用。荧光素酶报告基因实验（luciferase