关于毛囊性黏蛋白病的简介
毛囊性黏蛋白病(follicular mucinosis)是由于黏蛋白沉积和随后的毛囊变性所致的斑片状秃发综合征。 2～80岁均可发病，可分为2型。 1.原发型(良性型) 多见于40岁以下患者。皮损特点是1～2个或多发性非炎症性鳞屑斑和炎性红斑，略高出皮面，其上有群集的毛囊性丘疹。少数病例出现扁平或圆顶状斑块或结节，质软；有时可在受累毛囊中挤出黏液性物质。炎症反应常导致毛发脱落。偶可引起色素减退。面颈和头皮部都最常见，亦可累及躯干和四肢。局限性皮损见于头面部，一般1年内消退。泛发性皮损所需时间稍长。一般不会产生永久性脱发；极少数患者可伴发Hodgkin病。 2.继发型(恶性型) 多见于40岁以上的患者。除上述皮损外，常伴有皮肤T细胞淋巴瘤的表现。患者常死于淋巴瘤或其他合并症。......阅读全文
血红蛋白病性骨关节病的介绍
血红蛋白病性骨关节病指血红蛋白病引起的骨关节病，血红蛋白病是一类因珠蛋白分子结构异常或合成速率异常、肽链合成障碍导致溶血性贫血的遗传性疾病，以镰状细胞贫血和地中海贫血为代表。这类疾病常伴有骨关节表现，与骨关节缺血、骨髓增殖活跃等因素有关。
血红蛋白病性骨关节病的检查
实验室检查可有血红蛋白病相关表现。镰状细胞贫血X线骨关节表现包括：①骨髓增生改变：髓腔增宽，皮质变薄，骨小梁粗糙不规则，椎体可成杯状，颅骨板障增厚，小梁垂直如毛发；②局部梗死表现：呈溶骨性损害；③骨髓炎表现：如骨质破坏、死骨形成、骨膜增厚等。
血红蛋白病性骨关节病的诊断
根据患者有血红蛋白病病史，骨关节病临床表现及相关检查结果进行诊断。体外重亚硫酸钠镰变试验时可见大量镰状红细胞，有助于诊断镰状细胞贫血。海因小体出现对地中海贫血具有重要的临床诊断价值。
什么病需要查铜蓝蛋白
临床上铜蓝蛋白一般是肝豆状核变性的检查项目。肝豆状核变性是罕见的遗传疾病，是常染色体隐性遗传病，它的机制主要是由于铜利用代谢障碍出现的一系列症状。典型的患者可以出现肝硬化、门脉高压、脾大，还可以出现肝外的表现，比如患者会出现中枢神经系统的症状，可能会出现肾脏脏器损害。治疗可以采取重金属祛除剂治疗
甲胎蛋白高是什么病？
核心提示: 我们人体当中是存在很多物质的，这些物质包括了一些营养元素也包括一些病毒细菌等等。这就意味着我们可以通过检查这些物质的含量来确定我们是否患病。例如在临床上，医生常常用甲态蛋白的高低来确诊病症，那么甲胎蛋白高是什么病?下面就来盘点一下出现这种情况的原因。甲胎蛋白高是什么
血红蛋白病及其检验
1）定义 血红蛋白病是一组遗传性或基因突变所致的血红蛋白合成障碍性疾病。根据其缺陷的不同又分为珠蛋白肽连数目合成异常或结构异常两大类。前者被称为珠蛋白生成障碍性贫血, 是常染色体隐性遗传性疾病，包括常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血和少见的α-珠蛋白生成障碍性贫血；后者被成为狭义的血红蛋白病，为常染色体
关于黏蛋白病的基本介绍
黏蛋白病即毛囊黏蛋白病，又称黏蛋白性秃发，是酸性黏多糖在皮脂腺和毛囊外根鞘沉积的皮肤病。临床上以浸润性斑块伴脱发和鳞屑，组织学上以酸性黏多糖在皮脂腺和外毛根鞘积聚为特征。 黏蛋白病的病因：黏蛋白病病因未明。有些学者认为可能是一种非特异性反应，与伴发的红斑狼疮、单纯苔藓、血管淋巴样增生所见者类似
蛋白丢失性胃肠病的流行病学
本病并非罕见，20 世纪初即对该病有所认识，当时认为本病是胃肠道疾病伴蛋白质合成障碍所致。直至50年代，一系列代谢平衡研究技术的问世，通过应用标记蛋白质技术，证实有大量蛋白质从胃肠道丢失，从而阐明了该病的本质。
皮肤巨球蛋白病和Buschke硬肿病病例分析
血清单克隆免疫球蛋白的存在可导致一些并发症，这些并发症是由于免疫球蛋白在体内循环和/或其沉积在如肾脏、外周神经系统和皮肤等组织所引起的。其他特殊的皮肤表现是罕见的。它们被称为具有临床意义的单克隆性丙种球蛋白病（MGCS）。我们报告一位循环性IgM患者，相继出现两种不寻常的皮肤学表现：皮肤巨球蛋白病（
Nature:－结核病和帕金森病有共同关键蛋白
结核病是一种严重危害人类健康的慢性传染病，目前全球有约20亿人被感染，每年新出现结核病患者约800-1000万，每年因结核病死亡人数约为 200-300万。而帕金森病则是最常见的一种神经退行性运动障碍疾病，每年全球也有数百万人受累，其中主要是老年人。然而一项最新的研究发现，这两种危害人类健康
Cell：靶向TMED9蛋白有望治疗多种毒性蛋白病
科学家们早就知道，数十种遗传性疾病（也称为毒性蛋白病），是由细胞中特定错误折叠蛋白的堆积引起的。但是，负责这种堆积的分子机制仍然是个谜，这就阻止了开发相应疗法的努力。 如今，在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、哈佛医学院和布莱根妇女医院的研究人员发现一些毒性蛋白病（toxic protei
血红蛋白病性骨关节病的检查及诊断
检查 实验室检查可有血红蛋白病相关表现。镰状细胞贫血X线骨关节表现包括：①骨髓增生改变：髓腔增宽，皮质变薄，骨小梁粗糙不规则，椎体可成杯状，颅骨板障增厚，小梁垂直如毛发；②局部梗死表现：呈溶骨性损害；③骨髓炎表现：如骨质破坏、死骨形成、骨膜增厚等。 诊断 根据患者有血红蛋白病病史，骨关节病
血红蛋白病性骨关节病的病因是什么
血红蛋白病时，骨关节缺血、骨髓增殖活跃可致局部血管或滑膜梗死，较大的梗死可引起骨坏死，股骨头坏死最常见，也可累及肱骨头、髌骨及椎体。此外骨髓炎在血红蛋白病中发病率也较髙。
血红蛋白病性骨关节病的临床表现
可出现一过性手或足弥漫、对称性肿胀和疼痛，同时伴有发热及白细胞计数增多。关节局部肿胀和疼痛，可有关节积液。 1.镰状细胞贫血 多见于非洲地区，中国较少见，通常于儿童期发病，病死率高，少数存活至成年。以溶血性贫血和血管栓塞为主要临床表现，仅20%镰状细胞贫血危象患者出现急性骨和关节周围疼痛，与
蛋白丢失性胃肠病的概述
蛋白丢失性胃肠病（protein-losing gastroenteropathy）是指各种原因所致的血浆蛋白质从胃肠道丢失而致低蛋白血症的一组疾病。临床表现因原发病的症状和体征而各不相同。1、下肢水肿 由于血浆胶体渗透压降低导致液体从毛细血管渗出增加。虽然全身性水肿非常少见，但是上肢或颜面水肿
蛋白丢失性胃肠病的病因
能引起蛋白质丢失的胃肠病甚多。 生理学的研究已证实，血浆白蛋白和球蛋白的分解产物中，仅10%左右从肠道排出，因此认为正常人生理情况下胃肠道蛋白质的丢失可以忽略不计。
蛋白丢失性胃肠病的概述
蛋白丢失性胃肠病（protein-losing gastroenteropathy）是指各种原因所致的血浆蛋白质从胃肠道丢失而致低蛋白血症的一组疾病。临床表现因原发病的症状和体征而各不相同。1、下肢水肿 由于血浆胶体渗透压降低导致液体从毛细血管渗出增加。虽然全身性水肿非常少见，但是上肢或颜面水肿
关于蛋白质折叠病的介绍
蛋白质分子的氨基酸序列不发生改变,只是其结构或者说构象有所改变也能引起疾病,称为“构象病”,或称“折叠病”。 疯牛病由Prion蛋白质的感染引起,这种蛋白质也可以感染人而引起神经系统疾病。在正常机体中,Prion是正常神经活动所需要的蛋白质,而致病Prion与正常Prion的一级结构完全相同,
关于毛囊性粘蛋白病的简介
毛囊性粘蛋白病，为一炎症性疾病，症状以浸润性斑块伴有鳞屑和脱发为特征。 粘蛋白性秃发又称为毛囊性粘蛋白病 描述：毛囊性粘蛋白病为一种炎症性疾病。临床上以浸润性斑块、伴有鳞屑和脱发，组织学上以酸性粘多糖在皮脂腺和外毛根鞘积聚为特征。本病首由Pinkus(1957)所报告，称为粘蛋白性脱发。
简述黏蛋白病的临床表现
黏蛋白病在临床上具有特异性三主征：毛孔性丘疹，局限性隆起性红斑及脱毛。临床上可分为三种类型： 1、急性良性型黏蛋白病： 为临床最常见者，早起表现为成群丘疹或斑块，约2～5厘米大小，皮肤色或红色，上覆鳞屑，好发于毛囊处。皮损可开始即脱发，也可在几周后陆续出现。常发于头皮、眉毛等处，脱发即为其主
关于黏蛋白病的检查治疗介绍
一、黏蛋白病的检查： 1、常规体格检查。 2、皮肤组织病理检查：外毛根鞘和皮脂腺水肿，毛根鞘细胞变性，有明显黏蛋白沉积。 二、黏蛋白病的诊断：凡具有特异性三主征者提示本病的诊断，而具备其中的二主征亦应考虑本病，最后依靠活检确诊。 三、治疗：黏蛋白病有的患者可自行缓解，亦可用浅层放射治疗有
关于毛囊性黏蛋白病的简介
毛囊性黏蛋白病(follicular mucinosis)是由于黏蛋白沉积和随后的毛囊变性所致的斑片状秃发综合征。 2～80岁均可发病，可分为2型。 1.原发型(良性型) 多见于40岁以下患者。皮损特点是1～2个或多发性非炎症性鳞屑斑和炎性红斑，略高出皮面，其上有群集的毛囊性丘疹。少数病例出
单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病的治疗
1.恶性单克隆丙球病周围神经病的治疗。 2.良性单克隆丙球病中，IgG和IgA型M蛋白患者对大剂量的免疫球蛋白治疗有效，给药数天或数周后症状获得改善。 3.血浆交换、类固醇和其他免疫抑制治疗也能取得一定疗效。免疫吸附的方法能清除血液中的IgG抗体和补体，但有可能导致病情一过性加重，须每月进行
单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病的诊断
少数患者可表现为单纯性运动神经病，颇似运动神经元病的表现。 电生理检查有时可有局限性运动传导阻滞，脑脊液蛋白常增高。IgM型M蛋白患者，肢体震颤、深感觉缺失和共济失调比较严重，肢体远端无力出现较晚，电生理检查有明显的脱髓鞘改变。IgG型M蛋白患者电生理检查表现为轴突型神经病。 1、具有周围神
Cell：设计蛋白质－抵御艾滋病
10年前，一些研究人员着手研究一种有着根本上区别的疫苗研发策略：如何“哄骗”免疫系统制造一类罕见而强大的广泛中和抗体（bNAb），其能消灭几乎每一个艾滋病病毒的变种。如今，3个不同的小组已朝着这个目标迈出了至关重要的步伐。艾滋病病毒之所以能战胜候选疫苗以及人体自身防线，是因为它变异得非常快，从
蛋白丢失性胃肠病的症状体征
1、原发病的临床表现 因原发病的症状和体征而各不相同。 2、低蛋白血症 血浆白蛋白、γ球蛋白（IgG、IgM、IgA，但常常无IgE）、人纤维蛋白原、转铁蛋白、脂蛋白、血清铜蓝蛋白的减少。 3、下肢水肿 由于血浆胶体渗透压降低导致液体从毛细血管渗出增加。虽然全身性水肿非常少见，但是上肢或颜面
蛋白丢失性胃肠病的辅助检查
1、X线检查 胃肠道X线检查对鉴别诊断有重要意义。特别是以下X线征：胃肠黏膜皱襞巨大肥厚（见于肥厚性分泌性胃病）；吸收不良的X线征（肠腔扩张、雪花样或羽毛样钡剂沉着，钡剂呈分节状分布，见于各种伴有吸收不良的蛋白质丢失性胃肠疾病）；小肠黏膜皱襞普遍增厚（淋巴瘤、克罗恩病、原发性肠淋巴管扩张症或继发
蛋白丢失性胃肠病的鉴别诊断
根据病史、临床表现、必要的实验室检查、特殊检查和影像学检查，大多数原发病可确诊，主要是与其他原因所致的低蛋白血症相鉴别。 1、失代偿期肝硬化 有肝病史，肝脏缩小、脾肿大等门脉高压的临床表现，及肝功能异常等。这些肝硬化的特点有助于与其鉴别。 2、肾病综合征 肾病综合征有大量的血浆蛋白（特别是白
关于异常血红蛋白病的概述
异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白变异百分之九十以上表现为单个氨基酸替代，其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改
异常血红蛋白病的治疗原则
异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。 1.输血：血红蛋白低于80g/L时应定期输血，保持血红蛋白在80g/L以上。采用高输