一种基因变异与两种血液病的恶化有关
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免疫力低下等症状。随着病情恶化，可能向死亡率较高的急性骨髓性白血病转化。而幼年型粒-单核细胞白血病是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期。 日本京都大学、名古屋大学和东京大学等机构的研究人员，对上述两种疾病患者的基因进行分析后发现，在骨髓增生异常综合征恶化，并转化为急性骨髓性白血病后，约17%的患者体内控制细胞增殖的SETBP1基因出现变异。研究小组认为，造血干细胞中的 SETBP1基因出现变异是令骨髓增生异常综合征发展成白血病的导火索。 而幼年型粒-单核细胞白血病患者体内的SETBP1基因出现变异，会导致患者......阅读全文
血液系统疾病患者的细菌感染（二）
三、临床表现 由于存在上述诸多易感因素以及病原菌的变迁，血液系统疾病患者的感染也发生了一系列的变化。 1.感染发生率高；病原菌由外源性转向内源性，条件致病菌增多，院内感染增多，耐药菌株增加，多重耐药，混合感染多；临床表现常不典型，不易形成局部化脓病灶，易扩散，可涉及多器官系统，败血症、肺
维生素C：改善血液类疾病治疗效果？
近期，来自于Van Andel 研究所的科学家们发现，当以药物地西他滨（decitabine）治疗骨髓发育不良综合征（MDS）、急性髓系白血病（AML）时，额外补充维生素C，能够有效增强药物抑制癌细胞扩增、引发癌细胞自杀的能力。 维生素C+传统药物：提高抗癌效果 补充维生素C这一简单、低成本
血液系统疾病患者的细菌感染（一）
感染是血液系统疾病常见并发症，特别是在血液肿瘤患者。近年来，随着强烈化疗的普遍开展，白细胞减少或中性粒细胞缺乏是其治疗过程中的常见合并症，此时患者极易合并各种细菌感染。此外，由于疾病本身、化疗和(或)放疗、造血干细胞移植的开展、免疫抑制剂的使用等因素造成患者免疫功能缺陷，更易并发严重感染，较
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
上海交大Nature子刊发表测序新成果
来自上海交通大学附属第六人民医院的研究人员报告称，她们采用全外显子及靶向测序技术鉴别出了ROBO1和ROBO2突变是与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)疾病进展相关的驱动子。这一研究成果发布在11月26日的《自然通讯》（Nature Communica
基因检测能检测那些疾病
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸
基因检测能预测疾病吗？
基因检测可以预测某些疾病的风险，但并不能完全预测一个人是否会患上某种疾病。 基因检测可以通过分析个体的基因组信息，检测其中是否存在某些与疾病相关的基因突变或变异。如果某个人携带了与某种疾病相关的基因突变或变异，那么他/她患上该疾病的风险就会增加。 但是，许多疾病的发生是由多种因素共同作用的结
基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。 在这项研究中，研究人员介绍了一种微流控芯片，该芯片可识别RNA的小片段，从而比目前可用的技术更快，更准确地指示特定类型的癌症。该结果最近发表在科学杂志“ Advanced
哪些疾病可做基因检测？
基因检测，就是在分子水平上解读不同的疾病，并对病人及易患者给予更好更早的诊断、治疗和预防。那么，目前究竟哪些疾病能够进行基因诊断？浙江大学遗传与基因组医学中心主任、长期从事基因诊断研究的留美博士祁鸣介绍，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾
血液胆红素浓度正常偏高不易患呼吸系统疾病
新华社电 英国研究人员2月１５日宣布，一项对５０多万成年人的体检数据研究显示，血液中胆红素浓度处于正常范围但相对较高的人，其患肺癌、慢性阻塞性肺病（慢阻肺）及死亡的风险会有所下降。这项研究成果发表在新一期《美国医学会杂志》上。 胆红素是来自红细胞的血红蛋白分解后产生的一种化合物。血清总胆红素是常
血液生态研究新范式打开系统性疾病研究“大门”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519169.shtm近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）程涛教授和王洪研究员应邀在《科学中国-生命科学》上发表的观点论文，进一步系统阐释了血液生态这一创新性概念，并深入探讨了血液生
一种血液“蛋白质时钟”可预测疾病风险
8月8日，一项发表于《自然-医学》的研究显示，一种基于血液中约200种蛋白质的年龄“时钟”可以预测18种慢性疾病的风险，包括心脏病、癌症、糖尿病和阿尔茨海默病等。对血液中200多种蛋白质的分析为死亡风险和十几种与衰老相关的慢性疾病提供了线索。图片来源：Vo Trung Dung/Look At Sc
新技术通过血液预测与器官衰老相关疾病风险
衰老是逃不开的话题。俗话说，年龄取决于心态，但12月6日发表于《自然》的一项新研究却表明，年龄取决于体内“最老”的器官。 该研究报道了一种可以测量心脏、大脑等单个器官衰老速度的简单血液测试方法。研究人员发现，当一个器官比人的实际年龄“大得多”时，与身体该部位相关的死亡和疾病风险就会上升。 一
上海交大Nature子刊发表测序新成果
来自上海交通大学附属第六人民医院的研究人员报告称，她们采用全外显子及靶向测序技术鉴别出了ROBO1和ROBO2突变是与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)疾病进展相关的驱动子。这一研究成果发布在11月26日的《自然通讯》（Nature Communica
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
基因检测如何破解疾病的秘密
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
群众基因数据：揭示疾病病因
本月月初，来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库，目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府，凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟，有一天临床医生可以广泛使用遗传数据，全世界的研究者可以
基因编辑治疗脑疾病曙光初现
近日，美国哈佛大学与杰克逊实验室联合团队运用先导编辑技术，在小鼠模型中实现了对儿童交替性偏瘫（AHC）致病基因突变的精准修正。此前，中国上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队曾证实，全脑碱基编辑技术能够逆转MEF2C突变小鼠的行为异常。 英国《自然》官网8月15日刊文指出，近两年来基因编辑
精神疾病可精确诊断－血液测试或可预测自杀倾向
以色列贝尔谢巴精神卫生中心的研究人员发现，精神疾病自杀患者血小板数量比非自杀患者明显高，这项开创性的研究为用简单的血液测试来预测一个精神病患者的自杀倾向提供了可能。 人体的其他疾病一般可通过血液或其他生物标记识别，但至今为止，大多数精神疾病的评估，只能通过耐心的观察，它要求精神科医生或相关
研发人员开发AI工具可通过血液样本诊断多种疾病
科研人员开发出一款人工智能（AI）工具，能够通过分析血液样本中免疫细胞的基因序列，一次性诊断多种病毒感染及确定健康状况。在2月20日发表于《科学》的一项涉及近600人的研究中，该工具成功识别出受试者的健康状态，以及是否感染新冠病毒、艾滋病毒或是否患有1型糖尿病、系统性红斑狼疮，还能判断出受试者近期是
阿斯利康疫苗增列潜在副作用：接种后现罕见血液疾病
据路透社12日报道，日前，欧洲药品管理局将另一种罕见的血液疾病——毛细血管渗漏综合征(CLS)，列为阿斯利康新冠疫苗的潜在副作用。 据报道，欧洲药品管理局安全委员会11日指出，阿斯利康必须在标签上列明这种副作用。委员会还建议，此前曾因CLS而出现肿胀和血压下降的人，不应该接种阿斯利康疫苗。
Nature：新研究揭示血液生物标志物与疾病之间关联
在一项新的研究中，来自芬兰奥卢大学和英国剑桥大学等研究机构的研究人员发现，血液生物标志物与疾病之间存在许多关联，并确定了 400 多个影响代谢调节的基因组区域，其中许多发现都是全新的。相关研究结果于2024 年 3 月 6 日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Genome-wide ch
关于BCS测定在血液系统疾病中的临床应用介绍
1．BCS测定在血液系统疾病中的临床应用— 溶血的诊断及鉴别诊断： 溶血不是一个独立疾病，任何原因引起溶血都表现为RBCS测定值缩短，RBCS缩短是反映溶血最直接、最可靠的指标，亦可定量反映溶血程度。尤其动态定量检测同一患者RBCS值对临床判定溶血及溶血程度有更大指导价值。适用于各种疾病合并贫
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
基因测序让“孤儿病”不再孤独无依
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
PLoS质疑“食物基因可进入血液”的研究发现
一项研究指出食物中的基因能完整通过饮食传入到我们身体血液中，这一发现引发了众多争议，近期来自密歇根大学的一位分子生物学家重新审核了这一有争议的研究论文的数据，发现实验室中存在的污染物可能可以解释这一备受关注的研究发现。 Richard Lusk表示，他的这项发现强调了实验室样品污染这一此前被低
使用血液进行基因检测如何减少假阴性
基因检测-入门攻略什么是基因检测？肿瘤基因检测是通过特定检测设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因突变情况，从而能针对性地为每位患者“量身定制”一套最合适的治疗方案。它是肿瘤精准医疗的基础。选择什么样本最合适？做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。临床上
恶性血液病与基因检测项目的关系
一些恶性血液病，尤其是急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病等。没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。 在之前的血液科临床上对此的诊断主要是靠排除法，需要长时间的观察才
－深圳：无偿献血血液不能用于基因测序
“无偿献血者所献血液只能用于临床输血，除了不得买卖外，也不得用于包括基因测序等科学研究在内的其他用途。”28日，深圳市人大常委会再次审议了《深圳经济特区无偿献血条例（草案）》（以下简称“条例”）。记者注意到，此次修改对献血者予以更多优惠和鼓励，而对所献血液的用途则作出明确限定。 由于深圳是一个