一种基因变异与两种血液病的恶化有关
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免疫力低下等症状。随着病情恶化，可能向死亡率较高的急性骨髓性白血病转化。而幼年型粒-单核细胞白血病是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期。 日本京都大学、名古屋大学和东京大学等机构的研究人员，对上述两种疾病患者的基因进行分析后发现，在骨髓增生异常综合征恶化，并转化为急性骨髓性白血病后，约17%的患者体内控制细胞增殖的SETBP1基因出现变异。研究小组认为，造血干细胞中的 SETBP1基因出现变异是令骨髓增生异常综合征发展成白血病的导火索。 而幼年型粒-单核细胞白血病患者体内的SETBP1基因出现变异，会导致患者......阅读全文
血液系统肿瘤治疗实现新突破，基因检测受益
中美科学家通过多年研究发现，低氧诱导因子α（HIF1A）是骨髓增生异常综合征（MDS）发生的关键分子，这一重大发现有望给这一恶性血液系统肿瘤的治疗带来突破。据研究者介绍，通过2测序技术在骨髓增生异常综合征患者中共发现有40-60个基因突变，科研团队通过转录组学和表观基因组学分析，在带有不同基因突变的
恶性血液病与基因检测项目的关系
一些恶性血液病，尤其是急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病等。没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。 在之前的血液科临床上对此的诊断主要是靠排除法，需要长时间的观察才
Cell：基因分析预测疾病发生风险
根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。 基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
基因敲除新技术助力疾病研究
是什么基因导致了乳腺癌形成？是什么脑细胞突变导致了阿尔茨海默氏症发病？为了寻找新的治疗方法，科学家们必须要了解细胞水平上的疾病触发机制。在转基因小鼠上开展实验成为了基础医学研究一个不可或缺的部分。现在，科学家们开发了一种新方法，可以帮助实验室用较少的实验动物开展他们的研究。 科学家们利用转基因
基因检测来预测未来疾病风险分析
如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？关于基因检测？首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。第一项应用就是诊
基因芯片的应用疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术，应用于疾病的诊断，其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查，抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病，同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种，这是其他方法所无法替代的，非常有
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
基因编辑在肾脏疾病中的应用
英国纽卡斯尔大学的研究人员在细胞和小鼠模型中表明，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止携带CEP290缺陷基因对患者肾脏造成损害。Joubert综合征是一种脑部疾病，引起不同程度的身体、精神和视觉障碍。大约80000个新生儿中有一个会得这种病，其中的三分之一患者会导致肾衰竭。 并非所有J
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
血液的血液成分
主要成分为血浆、血细胞、遗传物质。一升血浆含有900-910克水、65-85克蛋白质和20克低分子量物质。低分子物质中含有许多电解质和有机化合物。血细胞包括红细胞、白细胞和血小板。红细胞平均寿命120天，白细胞平均寿命9-13天，血小板平均寿命8-9天。正常情况下，每人每天有40毫升的血细胞死于衰老
关于老年人血栓性疾病的血液学诊断介绍
(1)老年人血栓性疾病的血液学诊断— 内皮素-1检测(ET-1)：ET-1是平滑肌强力收缩剂，可显示血管内皮的损伤情况。 (2)老年人血栓性疾病的血液学诊断— 血小板激活指标：当血小板活化后可释放一系列物质，测定这些物质可了解血小板活化情况。如TXB2、β-TG、PE4、GMP-140等。
首个血液疾病生物类似药！来自韩国三星Bioepis
近日，韩国三星Bioepis公司发布新闻，报道指出该公司的疑难罕见疾病治疗剂生物仿制药“SB12”在全球临床三期中“表现出与原研药同等的疗效”，详情见下。 根据Samsung Bioepis官网披露信息，"SB12"与美国亚力兄制药公司(Alexion Pharmaceuticals)开发的阵
血液检测手段或能帮助预测乳腺癌患者的疾病复发风险
近日，一篇发表在国际杂志Nature Immunology上的研究报告中，来自美国希望之城综合癌症研究中心的科学家们通过研究开发了一种特殊的血液检测手段，其或有望帮助预测新诊断的乳腺癌患者是否会在几年后疾病复发。图片来源：CC0 Public Domain 医学博士Peter P. Lee指出
PNAS：添加维生素C，有望改善血液类疾病治疗效果
近期，来自于Van Andel 研究所的科学家们发现，当以药物地西他滨（decitabine）治疗骨髓发育不良综合征（MDS）、急性髓系白血病（AML）时，额外补充维生素C，能够有效增强药物抑制癌细胞扩增、引发癌细胞自杀的能力。 维生素C+传统药物：提高抗癌效果 补充维生素C这一简单、低成本
转基因细菌帮帮忙：如何改造细菌基因用于疾病治疗？
科学家正在对经过基因改造的大肠杆菌和其他细菌进行人体试验，探索细菌用于疾病治疗的可能。 人们通常选择服用药物来对抗细菌。如今，一种反直觉的方法悄然而起——通过基因改造把细菌变成药物。 科研人员正在探索将大肠杆菌作为人类基因治疗载体的方式。来源：Fernan Federici、Jim Has
单细胞基因表达分析解密血液早期发育调控网络
近日，著名国际期刊nature biotechnology发表了英国科学家的一项最新研究成果，他们应用单细胞基因表达分析与计算方法描述了血液发育的转录调控网络。这项研究为分析器官发育的调控网络提供了一种可行的方法。 研究人员指出，重建调控器官发育的分子途经受限于缺少对胚胎祖细胞进行研究的方法，
广东人血液发现全新基因－已获世卫确认
广州市血液中心5月12日向媒体公布一项新发现：该中心血液专家在一份无偿献血样本中，发现影响免疫排斥的基因“MICA”在原有69个等位基因的基础上，还藏了一个从未被发现过的人类新等位基因，该基因已于4月30日被世界卫生组织正式命名为“MICA*061”。 发现该新等位基因的广州血液专家
基因检测中活细胞检测和血液检测的区别
基因检测中活细胞检测和血液检测的区别基因检测就是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通
血液与临床血液检验
血液学（hematology）是医学科学的一个独立分支。医学教育网它的主要研究对象是血液和造血组织，包括研究血液中有形成分形态的血细胞形态学；研究细胞来源、增殖、分化和功能的血细胞生理学；研究血细胞组成、结构、代谢和血浆成分的血液生化学；研究血细胞免疫和体液免疫的血液免疫学；研究血液病遗传方式
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具，能够从有限的基因表达数据中提取关键信息，识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能（AI），为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。许多疾病是由多种基因共同作用决定的，而不是仅仅一个“坏”基因造
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
Science子刊：11个基因联手诊断疾病
来自斯坦福大学医学院，辛辛那提儿童医院等处的研究人员发表了题为“A comprehensive time-course–based multicohort analysis of sepsis and sterile inflammation reveals a robust diagnosti
万人基因筛查，预测疾病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm