2013年10大突破性技术产前DNA测序:成长的烦恼
自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童出生时，医生就能完整地列出他们在遗传方面的优势和劣势。 突破：通过孕妇的血液来对胎儿的DNA进行测序。 主要参与者：美国基因分析仪制造商Illumina公司、美国无创产前诊断公司Verinata(专攻非侵入性测试早期发现胎儿染色体异常)、美国斯坦福大学、美国华盛顿大学基因组科学副教授杰·申杜雷。 今年1月份，全球销量最大的DNA测序仪制造商、美国Illumina公司同意以大约5亿美元的价格收购Verinata Health公司，这是一家位于美国加州的采用非侵入性检测方法进行胎儿染色体异常早期识别的新创公司，几乎没......阅读全文
中国科学家PNAS发布辣椒全基因组测序
辣椒(Capsicum annuum)是一种重要的经济作物，它在满足人们口腹之欲的同时，还是世界上广为使用的药物。辣椒富含维生素和营养，可以用来生产许多药物、天然染色剂和化妆品。 为了更好的理解辣椒属的进化、驯化和特化，四川农业大学玉米研究所、遵义农科院辣椒研究所、华南农业大学园艺学院
震惊！全基因组测序还能这样用在癌症治疗上？
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序（Whole-genome seque
脑癌细胞系全基因组测序首次完成
其所揭示的新分子靶标将有助于开发出更具效力和更少毒性的药物 美国加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症研究中心的科学家在1月29日的《公共科学图书馆·遗传学》(PLoS Genetics)专刊上发表论文指出，他们首次完成了脑癌细胞系全基因组测序，这也是截至目前对单个癌症细胞系所做的最为彻底的测序分析。
关于全基因组测序的研究结果分析介绍
① 全基因组测序的研究结果— NCI-H209细胞系基因组中，共检测到22,910个碱基替换、65个插入缺失（Indels）、58个结构变异；在基因组的编码区，除了发现RB1 和TP53基因发生点突变和MLL2基因由于发生了G>T的颠换，从而产生了pre-stop codon外，有94个点突变直
全基因组测序解决虎亚种纷争：6亚种体系
研究人员运用群体基因组学方法描绘了迄今为止最完整的虎演化史，解析了其自然选择和生态适应性的遗传基础，确认了现存虎应划分为孟加拉虎、马来虎等6亚种，由此解决了数十年以来关于虎亚种划分的争议，奠定了世界虎保护单元策略制定的科学基础。 虎的物种形成时间大约在2-3百万年前，群体基因组学分析将现代虎的
从全血中纯化基因组－DNA－实验方法
试剂、试剂盒 乙醇异丙醇RNA 酶 A全血仪器、耗材 琼脂糖凝胶电泳离心管Wizard 基因组 DNA 纯化试剂盒实验步骤 一、材料1. 缓冲液、溶液和试剂乙醇，70%，室温异丙醇, 室温RNA 酶 A将 RNA 酶 A 溶解于 DNA 再水合液中至终浓度为 4 mg/ml, 煮沸 10min 以去
从全血中纯化基因组－DNA－实验方法
用于从全血（10 ml) 中分离基因组 DNA 的 Wizard 基因组 DNA 纯化试剂盒建立在一个四步程序基础上的。纯化程序的第一步包括血红细胞的裂解、可溶部分的弃除，随后是白细胞及其细胞核的裂解。本实验来源于 PCR 实验指南（第二版），作者：种康，瞿礼嘉。试剂、试剂盒乙醇异丙醇RNA 酶 A
从全血中纯化基因组－DNA－实验方法
试剂、试剂盒 乙醇 异丙醇 RNA 酶 A 全血 仪器、耗材 琼脂糖凝胶电泳
DNA测序
实验方法原理 ABI PRISM 310型基因分析仪(即DNA测序仪)，采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddNTP(标记终止物法)，因此通过单引物PCR测序反应，生成的PCR产物则是相差1个碱基的3'末端为4种不同荧光染料的单链DN
DNA测序
DNA测序（主要内容如下）· Sequencing Gel Preparation· Preparation of Templates · DNA Sequencing by the Dideoxy Method· DNA Sequen
DNA测序
自动测序法 双脱氧链末端终止法 非同位素银染 鸟枪法 Maxam-Gilbert化学修饰法 实验方法
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
Nat－Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
中国科学家破译大黄鱼全基因组测序
由浙江海洋学院院长吴常文领衔，上海交通大学、复旦大学等机构科学家参加的研究团队最近联合破译了大黄鱼全基因组测序，构建了大黄鱼基因组图谱，并成功解析其先天免疫系统基因组特征。日前，该研究成果发表在《自然》杂志上。这是继半滑舌鳎之后，我国公布的第二个海水鱼类的基因组图谱，也是世界上第一个石首科鱼类基
美国科学家开发全基因组测序水稻变体
水稻不仅是全球一半人口的主食，也为研究能源作物提供了模型。为优化生物燃料作物，科学家正寻找决定水稻产量、抗病性和灌溉效率等性状的基因。 最近在《植物细胞》杂志刊登的一篇论文中，美国加州大学戴维斯分校的研究团队与来自能源部联合基因组研究所的合作者，宣布开发出粳稻Kitaake的第一个全基因组测
我国学者完成山刺番荔枝全基因组测序
近日，华南农业大学林学与风景园林学院副教授唐光大与福建农林大学教授刘仲健团队合作完成了山刺番荔枝的全基因组测序。相关成果发表于Ornamental Plant Research。山刺番荔枝花和果实图。研究团队 供图 该研究通过比较基因组学分析表明木兰科植物是真双子叶植物的姐妹，而基于串联法（A
全基因组测序揭示喀斯特植物适应性进化机制
中国南方喀斯特起源古老、分布广泛，被认为是生态与进化研究的“天然实验室”。中国科学院华南植物园研究员康明团队等完成了首个喀斯特植物怀集报春苣苔的全基因组测序。相关研究近日在线发表于《新植物学家》。 喀斯特植物是我国植物多样性和特有性的重要组成部分，但迄今为止对喀斯特植物的多样性起源和适应性进
Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉
快速全基因组测序让NICU的新生儿受益
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示，全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室（NICU）中的一些婴儿。 瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的，它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmo
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
小粒咖啡种质资源全基因组重测序解析获进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/3/474824.shtm 随着全球对特色咖啡需求的显著增加，开发市场需求高的咖啡品种是必不可少的。近日，中国科学院武汉植物园的科研人员，通过基因组重测序等方式发现的SNPs，或与咖啡中重要农艺性状的重要基
万元全基因组测序在望－全新分析平台登场
今年早期，ABI公司应用SOLiD 3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
Nature－Genetics：全基因组测序领域的开拓性进展
当我们提到DNA的甲基化，通常是指胞嘧啶(C)碳环上5号碳原子的甲基化，5-甲基胞嘧啶(5mC)。实际上，在原核生物中存在着3种DNA甲基化型式，5mC、4mC（4-甲基胞嘧啶）和6mA（6-甲基腺嘌呤），6mA起主导作用，缺乏6mA可导致一些细菌的死亡。科学家们曾经以为具有重要生理功能的DNA
美国成功完成地中海果蝇的全基因组测序
美国农业部农业研究局（ARS）近日宣布，其组织的一个由来自全球25个研究机构的64位科学家组成的研究团队成功完成了地中海果蝇的全基因组测序。地中海果蝇对全球260余种水果、蔬菜和坚果形成危害，每年因其形成的农产品出口制裁、市场准入限制和其它成本增加等因素，对全球农作物造成数十亿美元的直接损失。
复旦大学PNAS发表全基因组测序新发现
复旦大学上海医学院高谦（Qian Gao）教授课题组的研究人员与来自中国、西班牙、瑞士等国的科学家们展开合作，在新研究中采用全基因组测序结合大规模基因分型揭示出了结核分枝杆菌北京家族菌株的起源、进化及其与现代人类迁移的联系。这项研究发布在6月15日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
基因组直接测序法检测DNA的甲基化
基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法，用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理，并以连接介导的PCR来放大信号强度，然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解，故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解反应