基因组研究揭示复杂染色体重排或为子宫平滑肌瘤主因
子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤，但影响着数百万女性的健康。对其分子机理的深入理解可为这种肿瘤的预防和治疗提供线索。芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究，他们发现，一种与染色体破碎重组(Chromothripsis)很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。 研究者设想，组织特异性促肿瘤遗传改变可能参与了肿瘤发生的过程。既往研究认为，染色体破碎重组与侵袭性癌症相关，它在平滑肌瘤中的频繁出现提示，这一特征在良性肿瘤起源和发展过程中起着重要作用。他们也观察到许多散发肿瘤灶起源于同一子宫平滑肌瘤细胞系。该文发表于国际权威杂志NEJM 最新一期在线版上。 研究人员对38例子宫平滑肌瘤和30例女性的相应子宫肌层组织进行了全基因组测序和基因表达谱绘制。 结果显示，众多转移灶中存在相同的突变，这提示这些散发灶有着共同的起源。一种复杂的染色体重排机制是平滑肌瘤的主要特征。这些重排的......阅读全文
子宫静脉内平滑肌瘤病51例临床特点及诊治分析2
3讨论 子宫IVL十分罕见，暂无确切发病率，其组织学表现良性，可生长至盆腔静脉、下腔静脉、右心房、右心室甚至肺动脉而导致流出道梗阻，增加发病及死亡风险。迄今为止，全球英文文献报道的子宫IVL不到400例［2］。 3．1病因IVL的病因尚不清楚，目前有两种理论:Knauer等［3－4］认为IVL来源于
肺淋巴管平滑肌瘤病的临床表现及发病机制
临床表现 国内外尚无确切的发病率报告。该病自1937年首次记载至1997年，世界累计报道300余例。美国丹佛间质性疾病研究中心10年仅报告16例，占弥漫性肺间质疾病的比率
肺淋巴管平滑肌瘤病的临床表现及发病机制
临床表现： 1.呼吸困难这是本病最常见的初发症状，呈进行性加重。咳嗽较轻，干咳或有少量白色泡沫样痰。 2.咳血较常见。多为小量到中等量，多数表现为痰中带血，个别大咳血可引起窒息。 3.自发性气胸发生于50%的患者。可单侧或双侧，常反复发生。也可出现纵隔积气、后腹膜积气、咽后积气和皮下气肿。
子宫静脉内平滑肌瘤病51例临床特点及诊治分析1
静脉内平滑肌瘤病(intravenousleiomyomatosis，IVL)又称血管内平滑肌瘤病，IVL是一种特殊类型的子宫肌瘤，1896年由Hirschfeld首次报道［1］，起病隐匿，无临床特异性。在病理学上IVL虽属良性肿瘤，却有类似恶性肿瘤的侵袭性及复发性，生物学行为特殊，造成循环系统障碍
科学家成功模拟漫长演化的染色体重排事件
近日，中科院院士、中科院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员李劲松研究组开发出基于类精子干细胞技术的小鼠染色体改造研究系统。利用该技术，可以建立染色体融合小鼠品系，成功模拟了自然界中经由漫长时间演化才会发生的染色体重排事件，为实现哺乳动物的染色体重排改造迈出关键一步。9月21
Nat－Genet：染色体结构的重排真会影响其功能吗？
长期以来，分子生物学家一直认为，基因组的3D结构域能够控制基因的表达方式，当在果蝇中研究了高度重排的染色体后，欧洲分子生物学实验室的科学家们通过研究揭示了在某些基因中发现的一些情况，研究人员阐明了3-D基因组结构（染色体拓扑学结构）和基因表达之间的解偶联机制，相关研究刊登于国际杂志Nature
Cmyc通过扩增和染色体易位重排方式激活
C-myc基因主要通过扩增和染色体易位重排的方式激活，与某些组织肿瘤的发生、发展和演变转归有重要关系。在不同的人体肿瘤细胞系中，包括粒细胞性白血病细胞系，视网膜母细胞瘤细胞系，某些神经母细胞病细胞系，乳腺癌细胞系及某些肺癌细胞系，已发现C-myc或C-myc相关序列的扩增，在人结肠癌细胞系中也观
两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠
基因结构重排的机制和主要类型
基因重排分基因内重排和基因间重排。基因结构重排的机制是一种DNA双链断裂(double-stand break)的修复过程，在等位基因内或等位基因之间，出现了重复单位复杂的转换式移动( conversional transfer)。
关于细胞受体基因重排分析的介绍
近年来，T细胞受体（T cell receptor, TCR）基因重排分析在淋巴瘤的诊断和分级中应用愈来愈广泛，目前常用的是Southern印记法或PCR法。通过这一方法可以鉴别皮损中增生的细胞是否为克隆性的T细胞，对疾病的良恶性诊断起到重要作用。然而，克隆性T细胞亚群的存在并不是判断疾病良恶性
基因组重排技术的特点介绍
基因组重排技术结合了传统诱变技术和细胞融合技术,是一项对整个微生物基因组重排的新型育种技术。基因组重排技术通过多亲本原生质体递归融合,可以使工程菌快速获得多样复杂优良表型,并且无须了解其基因组学、代谢组学等具体背景。介绍了基因组重排技术的过程及应用,展现了基因组重排技术的优点,并给出了基因组重排技术
基因组重排的重组过程
二阶体中的两条染色单体在相应的位点发生断裂,断裂的两端成“十”字形重接,产生新的染色单体。每一条新染色单体之间的接点的一端包含来自一条染色单体的物质,另一端包含另一条染色单体的物质。发生重组的必须条件是两条DNA链的互补性。每条染色单体包含一条长的双链DNA,发生重组的断裂位点依赖于位点附近碱基的互
遗传性进行性肾炎的弥漫性平滑肌瘤病的介绍
据报道一些患奥尔波特综合征的家族同时伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病。在这些家族中，一些女性患者表现为典型的生殖器平滑肌瘤、阴蒂肥大以及阴唇和子宫的不同改变。这些家族中的患者常发生后囊下型、双侧型白内障。
左侧下颌骨婴幼儿肌纤维瘤病病例分析2
2.讨论 2.1 临床特点 IM是一种罕见的良性儿童肌纤维母细胞瘤。1954年首次由Stout报道，1981年由Chung和Enzinger发现其肌成纤维细胞来源，并命名为IM。虽然IM被认为是一种罕见的肿瘤，但在每15万新生婴儿中就有1例发现。大多数IM都发生于新生儿或24个月大的婴儿，很少有成人
研究揭示棘腹蛙染色体易位重排的起源和进化
染色体重排作为一种重要的突变形式，在物种形成和性染色体的形成中扮演了重要的角色，然而对其作用的机制和过程还存在诸多谜团。其中，染色体重排长期被进化学家认为可以引起重组抑制，并导致种群的遗传分化。在三种主要的重排类型中，倒位所引起的重组抑制在很多物种中被验证。但是目前还并不太明确相互易位这种重排类
基因内转换重排的特点和过程
基因内转换重排可以反复出现，每出现一次就增加一段插入序列，所以这种错位复性及修复方式在小卫星座位一般都是增加了重复单位数，如图表示重复单位由原来的7个重复单位突变增加到9个重复单位。
关于基因间重排的基本信息介绍
另一种修复的结果更多见，DNA断端的游离单链末端侵入(strand invasion)到对应的染色单体上的等位基因，与另一条染色单体的DNA发生复性，结果形成了两同源染色单体的基因之间转换式移动。这类单链侵入形式导致异源链合成、延伸，会出现三种不同的后果： (1)从重复序列开始的错配新合成链，
基因组重排的定义和发生节点
基因是一个包含必要的信息,在可控制的方式生产功能的RNA产物的核酸段。它们包含这个产品是在什么条件下发号施令的监管区域,转录区域发号施令RNA的产品序列,和/或其他功能序列。身体发育和生物体的表型可以想到作为一个相互交融的基因与环境的产品,可以继承的单位和基因。主要发生在减数第一次分裂前期的交叉互换
基因组重排的重组方法介绍
基因组重排技术大致的过程可分为突变体库的构建、原生质体融合与融合子筛选、递归原生质体融合三个基本环节。首先需要对常规的菌种进行传统诱变从而建立突变体库,诱变的方式有紫外诱变、X射线诱变、化学诱变剂诱变等,其诱变依然有其不定向性。因此要在此基础上筛选拥有较优良性状的菌株构建突变体库。接下来是原生质体的
子宫叶状分割性并血管内平滑肌瘤病保留生育功能成功...
子宫叶状分割性并血管内平滑肌瘤病保留生育功能成功病例报告1 病例简介患者，女， 36 岁，因“发现子宫肌瘤 13 天”于2016 年1 月 18 日入院。入院前近 3 个月月经经量较前增多，约为既往经 量的 2 倍，伴经期下腹痛。患者既往体健，已婚， G3P1A2。妇 科查体:宫体前位，如孕
子宫静脉内平滑肌瘤病累及下腔静脉及右心系统病例分析
患者女，46岁。胸闷、气短伴反复晕厥3月余，缘于3月余前无明显诱因出现胸闷、气短，活动后较为明显，后出现活动后晕厥，约1min后自行清醒，伴头昏及颜面部浮肿。既往“子宫肌瘤”病史1年，未行治疗。心脏彩超示:右心房、右心室内探及一肿物，随心动周期来回运动，异常回声延续自下腔静脉。 血管超声提示肿物从右
Nat－Genet：靶向作用染色体重排可治疗儿童恶性白血病
近日，一项刊登于国际著名杂志Nature Genetics上的研究论文中，来自圣裘德儿童医院的研究人员通过研究发现，急性淋巴细胞白血病(ALL)的儿童机体中除了影响MLL基因的染色体重排外或许基因突变较少，相关研究或可以帮助靶向做种这种染色体重排来改善患儿的生存率。 ALL往往在儿童出生的1年
中科院成都生物所发现棘腹蛙X染色体重排
性染色体进化理论认为，基因的重组抑制引起性染色体的分化，其后Y或W将积累性别相关基因，同时丢失与性别发育无关的基因，导致异配的Y或W染色体走向退化，并最终发生形态上的改变。反之，同配性别的X或Z染色体则因为重组而保持原来的形态。在自然种群中，X或Z染色体的形态改变十分罕见。 中国科学院成都生物
我国科学家在环形染色体重排研究方面取得突破进展
近日，《自然·通讯》（Nature Communications）杂志在线发表了我国科学家的研究论文 “Ring Synthetic Chromosome V SCRaMbLE”，证实了人工合成环形染色体在基因型和表型上的连续进化能力，显示与天然线性染色体相比，人工环形染色体具有更复杂的重排变化
MYH11基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是属于肌球蛋白重链家族的平滑肌肌球蛋白。该基因产物是由两个重链亚基和两对不完全相同的轻链亚基组成的六聚体蛋白质的亚基它是一种主要的收缩蛋白，通过水解ATP将化学能转化为机械能编码大鼠nude1人类同源基因的基因从该基因的反链转录而来，其3'端与后者重叠。16号染色体（in
麦氏重排
麦氏重排（McLafferty rearrangement）是对质谱分析中离子的重排反应提出的经验规则，于1956年由美国质谱学家麦克拉弗蒂（F.W.Mclafferty） 提出。 重排机理 当有机化合物含有不饱和基团（如C=O、C=N、C=S、C=C），且与不饱和基团相连的γ 碳上有氢原子
关于心脏横纹肌瘤的病因分析
心脏横纹肌瘤被认为是心肌的错构瘤而非真正的肿瘤，可能由胎儿心脏成肌细胞衍化而来，因不少病例同时有脑的结节硬化等病变，故考虑是心肌的瘤样增生。1/3～1/2的儿童原发性心脏横纹肌瘤与结节性硬化有关，后者属染色体显性遗传，可并发脑内错构瘤、面部皮脂腺瘤以及肾血管平滑肌脂肪瘤等。近有学者认为，心脏横纹
麦氏重排的机理和常见重排有哪些
麦氏重排（McLafferty rearrangement）是对质谱分析中离子的重排反应提出的经验规则，于1956年由美国质谱学家麦克拉弗蒂（F.W.Mclafferty） 提出。 当有机化合物含有不饱和基团（如C=O、C=N、C=S、C=C），且与不饱和基团相连的γ 碳上有氢原子时，γ 氢原
关于真核生物的基因调控—DNA重排的介绍
改变基因组中有关基因顺序结构的基因调控方式。哺乳动物的免疫球蛋白的可变区与恒定区的顺序分别由不同的基因片段编码。它们处于同一染色体上但是相距较远，中间还有一些编码连接区的DNA顺序。在产生抗体的浆细胞成熟过程中，这三个序列通过染色体重排而成为一个完整的转录单位。由于可变区基因片段为数众多，而且不
Cell：单分子测序揭示惊人的基因组重排
科学家们发现，生活在池塘里的单细胞生物Oxytricha trifallax有一种非凡的能力，它们能在交配时将DNA打碎并快速重排这些片段。这项研究发表在上一期的Cell杂志上。 Oxytricha的基因重排是一个非常精密的过程，“这是大自然早期一种的复杂化尝试，”文章的资深作者，Prince