患上必死绝症后，夫妻俩转行研究朊病毒，开发新型表观基因编辑疗法，登上顶刊Science
2010年，Sonia Vallabh 目睹了自己52岁的母亲患上了一种快速进展、神秘且未确诊的痴呆症，并很快因此死亡，一年后，她得知自己的母亲患上的是一种遗传性朊病毒病——致命性家族性失眠。在接受基因检测后，Sonia 得知自己同样携带了PRNPD178N致病基因突变，这意味着她自己也很可能也会患上这种朊病毒病，更重要的是，这种致命性疾病通常在50岁左右发病并很快导致死亡，且仍然无药可医。 Sonia Vallabh 毕业于哈佛大学法学院，此时正在从事法律与咨询工作，而他的丈夫 Eric Minikel 正在麻省理工学院（MIT）进行城市规划与交通专业的硕士专业学习。不愿坐以待毙的他们，决定放弃当前的工作和学业，从零开始学习生命科学，致力于寻找和开发出能够阻止朊病毒病发生的方法。2015年，他们被哈佛大学医学院录取读博，2019年获得生物医学博士学位。在读博期间，他们发表了包括 Science Translational......阅读全文
表观基因组学研究指南（三）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在 Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal
Cell－Rep：或有望开发出治疗肥胖的新型靶向疗法
日前，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自克利夫兰诊所的研究人员通过研究揭开了肠道细菌代谢和机体肥胖之间的生物学关联，研究者发现，阻断特殊的肠道微生物通路或能帮助抑制肥胖和胰岛素耐受性的发生，同时还会促进脂肪组织更加快速地进行代谢。 研究者J. Mark Brown博
重编程胰腺癌有望开发出“癌症之王”新型疗法
近日，一项发表于Science Translational Medicine的研究报告中，来自拉什大学医学中心的科学家们通过研究发现，一种名为肿瘤相关巨噬细胞（TAMs，tumor associated macrophages）的白细胞或能被一种特殊设计的分子进行重编程，这种分子能够激活TAMs
开发出新型预测模型来预测HIV疗法的效果
艾滋病毒非常可怕，尤其是其自身非常好的自适应性，如果HIV对于某一个靶点药物产生了变异，那么就变相宣布了此疗法的失败。为了尽量降低HIV的防御机制，医生们会使用许多种药物联合的方法来治疗患者，这种方法就可以使得病毒对特定药物耐受之前经历相当长的变异过程。 近日，刊登在国际杂志PLoS Co
重磅！科学家开发出一种新型抗癌疗法
近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自美国国立耳聋和其它交流障碍研究所等机构的科学家们通过研究对自然杀伤免疫细胞进行工程化修饰，使其不仅能够杀灭小鼠机体的头颈癌肿瘤细胞，还能降低免疫抑制性髓样细胞的水平，免疫抑制性髓样细胞能促进肿瘤躲避宿主机体的免疫反应。 这种工程化的细胞疗法
Science子刊：新型ctDNA血液测试可显著改善乳腺癌诊断
对脱落到患者血液循环中的肿瘤DNA进行分析可提供一种检测肿瘤存在并分析它的DNA是否发生可靶向突变的非侵入性方法。对循环肿瘤DNA（ctDNA）进行纵向分析有望监测治疗反应。 不幸的是，检测血液中少量肿瘤DNA是较为困难的，特别是在已接受初始化疗的非转移性癌症患者中。在这些患者中，在治疗期间或
科学家成功筛选出开发新型癌症免疫疗法的关键靶点
在过去10年里免疫疗法给癌症治疗带来了革命性的变革，然而很多肿瘤对这些新型疗法并没有反应，近日，来自耶鲁大学的科学家们通过研究对T细胞中2万个人类基因进行全基因组筛选，鉴别出了多个新型候选基因，其能促进机体免疫系统攻击多种类型的肿瘤，相关研究结果刊登在国际杂志Cell上。图片来源：Yale Un
突破“顶刊焦虑”，他凭借研究特色成为复旦青年研究员
2021年初春，复旦大学高分子科学系的一场招聘面试上，青年学者徐一飞没有急着报成绩、数论文，而是强调了自己独特的研究思路：“我希望成为冷冻电镜技术的开发者，让这门技术更好地为高分子软物质学科服务。” 彼时，冷冻电镜因获得诺贝尔奖声名大噪。在很多科研人员眼里，它是一个昂贵而高效的成像工具，有着完
Science医学:－发现前列腺癌新型基因标记
前列腺癌作为现代社会男性的高发疾病之一，一直困扰着广大男同胞。看似低风险的前列腺癌，实际上常常由于无法预测少部分缓慢生长的前列腺肿瘤是否最终会扩散，因而常常导致患者治疗不当或过度治疗。一项来自哥伦比亚大学医学中心的最新研究发现，根据3种与衰老相关的基因表达水平，就可以预测看似低风险的前列腺癌是否
基因编辑技术可以编辑所有基因吗
即便当前不能，以后会能的。基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。在过去几年中, 以ZFN (zinc-finger nucleases)和TALEN (transcription activator-like effector nucleases)为代表
复旦大学Science子刊参与重要炎症新研究
在2002年的圣诞节前夜，年仅两岁的Bryce Faber被诊断出患有一种叫做儿童神经母细胞瘤(neuroblastoma)的致命癌症。之后他接受了治疗，这包括外科手术，还有大剂量的辐射，再辅以更大剂量的抗生素治疗，这些治疗无疑挽救了他的生命。但是这些超大剂量的抗生素在避免他的免疫被抑制的身体
研究开发出对抗癌症新组合疗法
加拿大癌症协会称，癌症是加拿大头号疾病，30%的死亡病例均为癌症所致。人们迫切需要新的有效药物，但在短时间内开发出新的抗癌疗法非常困难。渥太华大学的研究人员则另辟蹊径，将目前既存的实验性疗法加以组合来加速对抗癌症恶魔。发表在近期《自然—生物技术》上的科研证据表明，特定组合疗法对杀死癌细胞具有实效
新型机器人比跳蚤还小！组装技术获多篇顶刊封面
史上最小的遥控步行机器人来了，它们只有半毫米宽，体积还不及一个跳蚤，可以行走、弯曲、扭曲、拐弯和跳跃。 这些小可爱们能在狭窄空间内执行重要任务。比如在微创手术中扮演手术助手的角色，由于体型非常小，它们可以轻而易举进入人体开展工作——清除阻塞的动脉、止血或消除恶性肿瘤等等。 这种微型机器人的创
新型机器人比跳蚤还小！组装技术获多篇顶刊封面
史上最小的遥控步行机器人来了，它们只有半毫米宽，体积还不及一个跳蚤，可以行走、弯曲、扭曲、拐弯和跳跃。 这些小可爱们能在狭窄空间内执行重要任务。比如在微创手术中扮演手术助手的角色，由于体型非常小，它们可以轻而易举进入人体开展工作——清除阻塞的动脉、止血或消除恶性肿瘤等等。 这种微型机器人的创
Cell子刊揭示新型神经元保护基因
研究人员获得了一项重要的研究发现，或有一天能够阻遏一些神经退行性疾病。来自昆士兰大学脑研究所的科学家们，确定了一个基因可帮助抵抗成年自发性、渐进性神经变性。研究结果发表在《Cell Reports》杂志上。 Massimo Hilliard博士说，发现mec-17基因可引起轴突（神经纤维）变性
科学家新型基因编辑系统寻找之路从未止步！
CRISPR–Cas9工具可以帮助科学家修改基因组，其被誉为简便、便宜且具有多功能、优于此前多种技术的新型基因编辑技术，目前全球很多实验室都在探索CRISPR–Cas9技术在医学和基础研究中的新应用。 来自加利福尼亚大学的研究者Prashant Mali指出，尽管CRISPR–Cas9技术有着
Science子刊：癌转移居然与基因突变无关！
科学家们已经发现了与癌症发生进展有关的几十种基因突变，但是癌症转移好像并没有受到基因组不同变化的调控。来自法国国家健康和医学研究院(INSERM) 的研究人员完成了数百名大肠癌患者的分析，发现了这种“驱动”突变的模式介于原发性肿瘤与转移性肿瘤之间。 这一研究成果公布在2月24日的Science
Science子刊：首次在活体大脑中观察基因表达
麻省总医院与哈佛医学院的科学家们首次在活体人类大脑中完成了基因表达表观遗传调控成像，这一研究组利用正电子发射断层扫描 (PET) 技术，并结合一种称为 Martinostat 的成像探针，第一次向人们展示了在活跃的人脑中，组蛋白去乙酰化酶是如何工作的，进一步阐释了活脑中的基因活性。 这一研究成
《Science》改良版CRISPR无需基因编辑，就可治疗多种疾病
一项重要的新研究表明，CRISPR疗法可以在不切割DNA的前提下减少脂肪。 来自加州大学旧金山分校的研究人员利用改良版的CRISPR提高了某些基因的活性，可以帮助易肥胖体质的小鼠预防严重肥胖。更重要的是，研究人员还实现了长期的体重控制，并且无需进行基因组编辑。 这一研究成果公布在12月13日
《Science》改良版CRISPR无需基因编辑，就可治疗多种疾病
一项重要的新研究表明，CRISPR疗法可以在不切割DNA的前提下减少脂肪。 来自加州大学旧金山分校的研究人员利用改良版的CRISPR提高了某些基因的活性，可以帮助易肥胖体质的小鼠预防严重肥胖。更重要的是，研究人员还实现了长期的体重控制，并且无需进行基因组编辑。 这一研究成果公布在12月13日的
Science倡议利用基因编辑技术提高食品安全和植物育种
一个国际研究小组最近在《Science》发表了一篇前瞻性报道：新植物育种技术可以显著促进粮食安全和可持续发展。尤其是基因编辑技术，例如CRISPR/Cas，可以帮助农业提高生产力和环境友好度。研究人员倡议，应支持并负责地使用这些新技术。 “过去几十年，植物育种和其他农业技术对减少全球饥饿作出了
Science科研八卦：越来越野蛮的基因编辑技术
2014年12月28日，来自美国UCSD的Valentino Gantz以及Ethan Bier教授查对了他们实验室里刚刚孵化的果蝇。该实验的果蝇母本其中一条X染色体上的控制体色的基因发生了突变。按常规的孟德尔遗传定律，子代出现带有体色变化的隐性纯合子果蝇的概率为1/4，而他们的实验中后代果蝇几
Cell公布年度最佳论文－多项CRISPR成果上榜
生物通报道：Cell杂志创刊于1976年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。近期Cell杂志盘点了2016年度最佳文章，包括论文（10篇），综述（4篇），和SnapShots（8篇），包含了多项令人激动的研究新成果，比
辉瑞基因疗法fidanacogene－elaparvovec进入III期临床开发
2018年7月18日讯，--美国制药巨头辉瑞（Pfizer）与合作伙伴Spark Therapeutics近日联合宣布，启动一项开放标签、多中心、导入III期临床研究（NCT-3587116），评估实验性基因疗法fidanacogene elaparvovec（前称SPK-9001/PF
辉瑞基因疗法fidanacogene－elaparvovec进入III期临床开发
美国制药巨头辉瑞（Pfizer）与合作伙伴Spark Therapeutics近日联合宣布，启动一项开放标签、多中心、导入III期临床研究（NCT-3587116），评估实验性基因疗法fidanacogene elaparvovec（前称SPK-9001/PF-06838435）作为一种因子IX
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美国制药巨头辉瑞（Pfizer）与合作伙伴Spark Therapeutics近日联合宣布，启动一项开放标签、多中心、导入III期临床研究（NCT-3587116），评估实验性基因疗法fidanacogene elaparvovec（前称SPK-9001/PF-06838435）作为一种因子IX
1.7亿美元！诺华获得创新基因疗法开发许可
一个月前，Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）获批上市。这也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。 今天，业内传来一条重磅新闻。诺华（Novartis）宣布，与Spark达成了合作协议，
1.7亿美元!诺华获得创新基因疗法开发许可
一个月前，Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）获批上市。这也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。 今天，业内传来一条重磅新闻。诺华（Novartis）宣布，与Spark达成了合作协
科学家有望开发出人类罕见的神经胶细胞瘤的新型疗法
弥漫型内因性桥脑神经胶细胞瘤（DIPG, Diffuse Intrinsic Pontine Glioma）是一种致命性的小儿脑瘤，患者常常会在诊断后的一年内死亡，由于肿瘤的位置，进行手术几乎是不可能的，化疗往往会带来让人衰弱的副作用，目前临床上急需开发出有效的治疗方案。近日，一篇发表在国际杂志
领域第一却专做荒唐事？——Nature无端拒稿，乱改作者名单
这是一本Nature大子刊，2015年还未出世就被国内网友预测两年内必被SCI收录，2016年首次登台亮相，果不其然2017即收获第一个影响因子45.859，从此霸榜能源与燃料领域。 它就是我们今天要介绍的期刊Nature Energy。 01、出道即巅峰的神刊是怎样炼成的？ 当能源问题日