关于假性声门肌阵挛的临床表现
临床上假性声门肌阵挛是一种症状，引起假性声门肌阵挛的原因很多，如平常进食过快，进刺激性食物和吸入冷空气等产生假性声门肌阵挛，轻者间断打嗝，重者可连续假性声门肌阵挛或呕逆，腹胀、腹痛，个别小便失禁等。......阅读全文
简述肌阵挛性小脑协调不良症的发病机理
不明。单纯毁坏齿状核并不产生肌阵挛。小脑的主要传出纤维功能是抑制性的，小脑皮层慢性刺激在人类可完全抑制全身性肌阵挛和癫痫，故本病的肌阵挛反映了小脑抑制功能丧失。新小脑和齿状核及其传出纤维与维持四肢近端姿势有关，肌阵挛是在改变姿势或运动方向的背景上产生。
以紧张症为表现的克雅氏病病例分析
紧张症是一种与认知、运动及行为临床症状有关的运动障碍。紧张症的鉴别诊断包括精神障碍、神经系统疾病。7月的《The Journal of Clinical Psychiatry》上，Toby Winton-Brown等报告了一个病例，患者最初诊断为紧张症，然而在接受电休克治疗（ECT）后病情急剧恶化。
概述特发性癫痫综合征的临床表现
1.良性家族性新生儿癫痫 新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。 2.儿童良性中央颞区癫痫 18个月～13岁发病，5～10岁为发病高
癫痫病的发作分类介绍
目前普遍应用的是国际抗癫痫联盟在1981年提出的癫痫发作分类方案。癫痫发作分为部分性/局灶性发作、全面性发作、不能分类的发作。2010年国际抗癫痫联盟提出了最新的癫痫发作分类方案，新方案对癫痫发作进行了重新分类和补充。新方案虽然总结了近年癫痫学研究的进展，更为全面和完整。 部分性/局灶性发作：
简述假性肠梗阻的临床表现
主要表现为慢性或反复发作的恶心、呕吐，腹痛、腹胀。腹痛常位于上腹部或脐周，呈持续性或阵发性，常伴有不同程度的腹泻或便秘，有的腹泻和便秘交替出现。或有吞咽困难，尿潴留，膀胱排空不完全和反复尿道感染，体温调节功能障碍，瞳孔散大等。体格检查有腹胀，压痛，但无肌紧张，可闻及振水音，肠鸣音减弱或消失。体重
简述耳廓假性囊肿的临床表现
1.多见于成年男性,常为单侧。 2.耳廓腹侧面呈半球形隆起,界限清楚,皮肤色泽正常,硬或有波动感,无压痛。 3.穿刺可抽出淡黄色或血水样液体,抽后不久又复发。
假性醛固酮减少症的临床表现
在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后（甚至白痴）为主要症状；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电
拉福拉病的诊断
依据该病临床表现，好发于儿童晚期和青春期；在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身；患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等；可考虑该病。确诊须靠神经病理诊断。
简述癫痫持续状态的临床表现
1.全面性发作持续状态 全面强直-阵挛发作（GTCS）持续状态：是临床常见的危险的癫痫状态强直-阵挛发作反复发生，意识障碍（昏迷）伴高热、代谢性酸中毒、低血糖休克、电解质紊乱（低血钾及低血钙等）和肌红蛋白尿等，可发生脑、心肝肺等多脏器功能衰竭，自主神经和生命体征改变。 2.强直性发作持续状态
概述癫痫持续状态的临床表现
1.全面性发作持续状态 全面强直-阵挛发作（GTCS）持续状态：是临床常见的危险的癫痫状态强直-阵挛发作反复发生，意识障碍（昏迷）伴高热、代谢性酸中毒、低血糖休克、电解质紊乱（低血钾及低血钙等）和肌红蛋白尿等，可发生脑、心肝肺等多脏器功能衰竭，自主神经和生命体征改变。 2.强直性发作持续状态
婴儿黑矇性痴呆的症状
1.临床表现两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥，常呈肌阵挛性或无动作发作，运动和智力发育落后，视力减退，肌张力减低，共济失调，视网膜萎缩，黄斑变性，视神经萎缩而渐致全盲，患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动，瘫痪，握持反射和颈肢反射已属晚期。 2.临床分
关于胃假性淋巴瘤的临床表现和预后介绍
1、临床表现： 大多数患者症状无特异性，常有慢性消化不良症状如上腹部不适、厌食、腹胀、恶心、呕吐和体重减轻。病史中也常有与溃疡病相似的症状，如疼痛、呕血及黑便。 2、预后： Hp阳性者术后应常规根除治疗，术后长期随访，监测Hp十分重要。本病预后良好。
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
特发性癫痫综合征的病因分析
目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。 1.良性家族性新生儿癫痫 是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。 2.儿童良性中央颞区癫痫 又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。 3.儿
血管性帕金森综合症的鉴别诊断
本病需与下列疾病鉴别： （1）特发性震颤：多在早年起病，震颤为姿势性或动作性，常影响头部引起点头或摇晃，无肌强直和运动迟缓。约1/3的患者有家族史，饮酒或服用心得安震颤可显著减轻，而帕金森病典型影响面部和口唇。 （2）抑郁症：可伴表情贫乏、言语单调、自主运动减少，可类似PD，且二者常在同一患
足部震颤的鉴别
特发性PD须与家族性PD、Parkinson综合征鉴别，早期不典型病例须与遗传病或变性病伴Parkinson综合征鉴别。 1.家族性PD 约占10%，为不完全外显率常染色体显性遗传，可用DNA印迹技术、PCR和DNA序列分析等，检测α-突触核蛋白基因、Parkin基因突变，易感基因分析如细胞色
简述颈椎间盘突出的临床表现
根据颈椎间盘向椎管内突出的位置不同而有不同的临床表现： 侧方突出型 由于颈脊神经根受到刺激或压迫，表现为单侧的根性症状。轻者出现颈脊神经支配区（即患侧上肢）的麻木感，重者可出现受累神经节段支配区的剧烈疼痛，如刀割样或烧灼样，同时伴有针刺样或过电样窜麻感，疼痛症状可因咳嗽而加重。此外，尚有痛性
概述婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的临床表现
1.原发性阅读性癫痫 典型病例在青春期后起病，阅读时口面部和下颌肌阵挛发作前阅读时间不定，首次几乎都是下颌局部性运动发作，波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”，可表现口唇颤抖喉被噎住或难以说话等，也可在视觉症状后出现肌阵挛发作，有些患儿继续阅读可变为全面强直-阵挛发作。 2.Kojevni
抗癫痫药物增加癫痫发作及对策
癫痫作为临床常见的慢性发作性疾病，其发作特点为无规律性、不可预测性。迄今为止，癫痫的主要治疗手段仍然是药物治疗为主。在抗癫痫药（AEDs）使用后不久，即发现有些病人在用药后癫痫发作频率反而增加，但对此现象一直未引起应有的重视，而通常认为是治疗无效。 自上世纪60年**始对此现象已有一些
青少年型亨廷顿病的基本症状表现
在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10%，年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不
简述假性动脉瘤的临床表现
局部有肿块，并有膨胀性搏动，可触及收缩期震颤，听到收缩期杂音。压迫动脉近心侧可使肿块缩小，紧张度降低，搏动停止，震颤与杂音消失。巨大动脉瘤可有邻近神经受压损害和远侧组织缺血症状。如瘤内有附壁血栓形成，有可能发生血栓迁移引起远侧动脉栓塞而产生相应症状，也可因外伤或内在压力增加而破裂出血。
耳郭假性囊肿的病因及临床表现
病因 病因不明，可能和局部受某些机械刺激有关。 临床表现 1、多见于成年男性，常为单侧。 2、耳廓腹侧面呈半球形隆起，界限清楚，皮肤色泽正常，硬或有波动感，无压痛。 3、穿刺可抽出淡黄色或血水样液体，抽后不久又复发
耳郭假性囊肿的临床表现及检查
临床表现 1、多见于成年男性，常为单侧。 2、耳廓腹侧面呈半球形隆起，界限清楚，皮肤色泽正常，硬或有波动感，无压痛。 3、穿刺可抽出淡黄色或血水样液体，抽后不久又复发。 检查 此病一般在门诊治疗。若住院者检查以穿刺液培养+药敏试验、尿常规、便常规、胆红素总量(STB)、直接胆红素(SD
简述假性醛固酮增多症的临床表现
典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。临床表现型受到基因外显率和环境的影响差异很大。 1.高血压 是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。 2.低血钾表现 如肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐，甚至出现横纹肌溶解（伴有血浆肌酸磷酸激酶升高）、感觉
朊毒体感染的症状体征及病因
症状体征 临床表现：目前已知的人类朊毒体病，患者多在经历较长的潜伏期后，表现渐进性的神经精神症状，并最终死亡。个病的临床特点分述如下： 1、克—雅病 本病是最常见的人类朊毒体病，多呈散发，平均发病年龄在65岁左右，性别构成明显差异。医源性克—雅病的潜伏期3—22年不等。多数患者以痴呆、行为异
线粒体呼吸链酶的疾病
线粒体呼吸链酶缺陷会造成线粒体病，线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵
简述肌阵挛性小脑协调障碍的临床表现
1.多在儿童及成人早期起病。 2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。 3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。 4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清
拉福拉病的临床表现
1.该病好发于儿童晚期和青春期。 2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，在数月内可进行性发展，出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。 3.随疾病的
简述遗传性痉挛性截瘫的临床表现
HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞
拉福拉病的检查及鉴别诊断
检查 1.实验室检查 血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。 2.其他检查 （1）脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。 （2）脑组织活检查Lafora小体。 诊断 依据该病临床表现，好发于儿童晚期和青春期；在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身；患者脑电图呈弥漫