简述肌阵挛性小脑协调障碍的临床表现
1.多在儿童及成人早期起病。 2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。 3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。 4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。 5.认知功能多保持完好，并无痴呆表现。 6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。 随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、压疮等。......阅读全文
简述肌阵挛性小脑协调障碍的临床表现
1.多在儿童及成人早期起病。 2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。 3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。 4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清
肌阵挛性小脑协调障碍的病因分析
肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，又称Ramsay Hunt综合征（RHS）。 肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
肌阵挛性小脑协调障碍的检查方式介绍
遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。 1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。 2.影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。
简述肌阵挛性小脑协调不良症的临床表现
主要特征为动作性肌阵挛，突发、无节律、快速、短暂的不自主肌肉收缩，累及任何肌群，姿势改变、疲劳、激动可促发及加重。肌阵挛出现早，常与小脑机能不良并存肢体共济失调较躯干更为明显。进展缓慢，不影响寿命，可有癫痫，可合并FA。
关于肌阵挛性小脑协调障碍的鉴别诊断介绍
必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现，尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。
关于肌阵挛性小脑协调障碍的诊断治疗的介绍
诊断 根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调，如有癫痫发作也不频繁，无显著的智力障碍，脑电图呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。 治疗 小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。对于小脑性共济失调
简述肌阵挛性小脑协调不良症的发病机理
不明。单纯毁坏齿状核并不产生肌阵挛。小脑的主要传出纤维功能是抑制性的，小脑皮层慢性刺激在人类可完全抑制全身性肌阵挛和癫痫，故本病的肌阵挛反映了小脑抑制功能丧失。新小脑和齿状核及其传出纤维与维持四肢近端姿势有关，肌阵挛是在改变姿势或运动方向的背景上产生。
肌阵挛性小脑协调不良症的简介
肌阵挛性小脑协调不良症(dyssynergia cerebellaris myoclonica) 由Ramsay-Hunt(1921)首报，以肌阵挛，小脑机能不良，伴或不伴癫痫为特征。又称Ramsay-Hunt综合征。
简述肌张力障碍综合征的临床表现
多以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。逐渐在走路、站立
肌张力障碍的临床表现
扭转痉挛 扭转痉挛(torsion spasm) 于1911年由Oppenheim H首先命名，是指全身性扭转性肌张力障碍（torsion dystonia），又称畸形性肌张力障碍（dystonia musculornm deformans），临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动
反击征的相关疾病
副肿瘤性小脑变性，小脑幕脑膜瘤，小脑脑桥角脑膜瘤，肌阵挛性小脑协调障碍
反击征的检查过程及相关疾病
检查过程 嘱病人握拳，上肢在肩关节处内收并用力屈曲前臂于胸前。检查者将其臂向相反方向用力拉，然后突然放手。正常时，前臂屈曲可立即被制止，若病人前臂此时继续用力屈曲，则其手可反击自己的胸部，即为反击征阳性。 相关疾病 副肿瘤性小脑变性，小脑幕脑膜瘤，小脑脑桥角脑膜瘤，肌阵挛性小脑协调障碍
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前
简述急性小脑炎的临床表现
1.急性起病，多见于儿童，也可发生于成年人，以急性小脑性共济失调为主要临床表现。 2.突然小脑性共济失调、四肢不随意运动、眼球异常运动及言语障碍，常见头部、躯干、四肢剧烈震颤及斜视眼阵挛等不随意运动，肌张力减低、腱反射减弱、构音障碍也较常见，少数有头痛、呕吐，少数患者有一侧周围性面瘫。 3.
简述小脑萎缩的临床表现
1.共济失调 共济失调是小脑萎缩的主要临床表现。患者站立不稳，摇晃，并足站立困难，一般不能单腿站立；步态蹒跚，行走时两腿远分，左右摇摆，双上肢屈曲前伸如将跌倒之状；辨距不良，动作易超过目标，越接近目标震颤越明显，书写时颤抖，字迹不规则，写字越来越大。 2.小脑性构音障碍 吟诗样语言，表现为
遗传性共济失调按解剖部位分类
(1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。 (2)脊髓小脑型： ①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz
简述适应障碍的临床表现
适应障碍的临床表现形式多样，主要以情绪障碍为主，如抑郁、焦虑，也可以适应不良的品行障碍为主，这与年龄有一定联系：如成年人多见情绪症状，焦虑、抑郁以及与之有关的躯体症状均可出现，但达不到焦虑或抑郁的诊断标准；青少年以品行障碍为主，如侵犯他人的权益或行为与年龄不符，如逃学、偷窃、说谎、斗殴、酗酒、破
简述排卵障碍的临床表现
1.无排卵型功能失调性子宫出血 完全无规律的子宫出血。青春期女性最多见。出血间隔时间可长可短，可从几天到数月，甚至1年以上。出血持续时间亦可长可短，常在生活上某些事件如考试、比赛、剧烈运动等后发生。出血量少时仅点滴出血，多时可有大血块，出现严重贫血，贫血时可伴有头晕、头昏、无力、食欲缺乏、失眠
临床物理检查方法介绍反击征介绍
反击征介绍: 嘱病人握拳,上肢在肩关节处内收并用力屈曲前臂于胸前。检查者将其臂向相反方向用力拉,然后突然放手。若病人前臂此时继续用力屈曲,则其手可反击自己的胸部,即为反击征阳性。反击征阳性对小脑病变的诊断有参考意义。反击征正常值: 正常人运动时,主动肌收缩的同时伴有拮抗肌的协同收缩运动,以稳定该动作
简述脊髓小脑变性症的临床表现
1.初期 走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解
简述小脑星形细胞瘤的临床表现
典型原始纤维型星形细胞瘤从小脑半球长出，早期表现为一侧的小脑受累症状，肿瘤可累及中线、四脑室，阻塞脑脊浓通路，引起脑积水，表现为颅高压征。弥漫性星形细胞瘤往往从中线长出，直接侵犯四脑室．甚至脑干，临床上出现共济失调，颅高压征及颅神经麻痹等。
低糖饮食有效改善青少年肌阵挛性癫痫
《癫痫与行为》报告的一项研究显示，饮食改变有可能是对青少年肌阵挛性癫痫患者（JME）药物治疗的有效辅助方法。该研究发现，能够按照接受改良阿特金斯饮食治疗至少一个月的儿童和青少年癫痫发作频率显著降低。 美国马里兰州巴尔的摩市约翰斯·霍普金斯医学研究所Eric Kossoff教授和其他研究员写
概述低血糖综合症的体征与表现
低血糖的症状与体征可有以下临床表现。 1.交感神经系统兴奋表现低血糖发生后刺激肾上腺素分泌增多，可发生低血糖症候群，此为低血糖的代偿性反应，患者有面色苍白、心悸、肢冷、冷汗、手颤、腿软、周身乏力、头昏、眼花、饥饿感、恐慌与焦虑等，进食后缓解，如低血糖逐渐发展则可出现下列临床表现。 2.意识障
关于进行性肌阵挛癫痫的类型介绍
为常染色体隐性遗传，包括以下3种类型： （1）Lafora小体肌阵挛癫痫 也称Lafora病，是罕见常染色体隐性遗传病，6～19岁（平均14岁）发病，多以强直-阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动，粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，
简述躯体化障碍的临床表现
躯体化障碍主要表现多种多样、经常变化的躯体症状，症状可涉及身体的任何系统或器官最重要的特点是应激引起的不快心情，以转化成躯体症状的方式出现。 最常见的是胃肠道不适（如疼痛、打嗝、反酸、呕吐、恶心等）、异常的皮肤感觉（如瘙痒、烧灼感、刺痛、麻木感、酸痛等）、皮肤斑点，性及月经方面的主诉也很常
简述副肿瘤性小脑变性的临床表现
多见于成年人,女性稍多。病情呈急性或亚急性起病,进行性加重,可在数小时、数日甚至数周达高峰,自然缓解罕见。常有典型的小脑受损临床表现,多以步态不稳为首发症状,以躯干和肢体对称性小脑性共济失调为主要表现,可伴有构音障碍和眼震（多为垂直型眼震）。也可出现大脑与周围神经受损表现,如精神症状、认知功能、
概述癫痫持续状态的临床表现
1.全面性发作持续状态 全面强直-阵挛发作（GTCS）持续状态：是临床常见的危险的癫痫状态强直-阵挛发作反复发生，意识障碍（昏迷）伴高热、代谢性酸中毒、低血糖休克、电解质紊乱（低血钾及低血钙等）和肌红蛋白尿等，可发生脑、心肝肺等多脏器功能衰竭，自主神经和生命体征改变。 2.强直性发作持续状态
简述癫痫持续状态的临床表现
1.全面性发作持续状态 全面强直-阵挛发作（GTCS）持续状态：是临床常见的危险的癫痫状态强直-阵挛发作反复发生，意识障碍（昏迷）伴高热、代谢性酸中毒、低血糖休克、电解质紊乱（低血钾及低血钙等）和肌红蛋白尿等，可发生脑、心肝肺等多脏器功能衰竭，自主神经和生命体征改变。 2.强直性发作持续状态
分析共济失调症的发病原因
共济失调的病因有小脑性共济失调、深感觉障碍性共济失调、大脑性共济失调、前庭性共济失调。 1、小脑性共济失调 (1) 小脑蚓部损害：常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤多见，成人以转移瘤多见。 (2) 小脑半球损害：常见于肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病等。 (3)
简述小儿急性小脑性共济失调的临床表现
本病多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。主要表现为共济失调，常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。 1.前驱感染史 大部分病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热，呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有少数病例先有共济失调，10～20天后出现发疹性疾病。