简述肌阵挛性小脑协调不良症的发病机理
不明。单纯毁坏齿状核并不产生肌阵挛。小脑的主要传出纤维功能是抑制性的，小脑皮层慢性刺激在人类可完全抑制全身性肌阵挛和癫痫，故本病的肌阵挛反映了小脑抑制功能丧失。新小脑和齿状核及其传出纤维与维持四肢近端姿势有关，肌阵挛是在改变姿势或运动方向的背景上产生。......阅读全文
简述肌阵挛性小脑协调不良症的发病机理
不明。单纯毁坏齿状核并不产生肌阵挛。小脑的主要传出纤维功能是抑制性的，小脑皮层慢性刺激在人类可完全抑制全身性肌阵挛和癫痫，故本病的肌阵挛反映了小脑抑制功能丧失。新小脑和齿状核及其传出纤维与维持四肢近端姿势有关，肌阵挛是在改变姿势或运动方向的背景上产生。
肌阵挛性小脑协调不良症的简介
肌阵挛性小脑协调不良症(dyssynergia cerebellaris myoclonica) 由Ramsay-Hunt(1921)首报，以肌阵挛，小脑机能不良，伴或不伴癫痫为特征。又称Ramsay-Hunt综合征。
简述肌阵挛性小脑协调不良症的临床表现
主要特征为动作性肌阵挛，突发、无节律、快速、短暂的不自主肌肉收缩，累及任何肌群，姿势改变、疲劳、激动可促发及加重。肌阵挛出现早，常与小脑机能不良并存肢体共济失调较躯干更为明显。进展缓慢，不影响寿命，可有癫痫，可合并FA。
简述肌阵挛性小脑协调障碍的临床表现
1.多在儿童及成人早期起病。 2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。 3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。 4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清
肌阵挛性小脑协调障碍的病因分析
肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，又称Ramsay Hunt综合征（RHS）。 肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
肌阵挛性小脑协调障碍的检查方式介绍
遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。 1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。 2.影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。
关于肌阵挛性小脑协调障碍的鉴别诊断介绍
必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现，尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。
关于肌阵挛性小脑协调障碍的诊断治疗的介绍
诊断 根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调，如有癫痫发作也不频繁，无显著的智力障碍，脑电图呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。 治疗 小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。对于小脑性共济失调
简述心包肌炎的发病机理
心包渗液是急性心包肌炎引起一系列病理生理改变的主要原因。心包渗液由于重力作用首先积聚于心脏的膈面，当渗液增加时充盈胸骨后心包间隙，然后除心包反摺的心房后面这部分外，心脏的两侧均可充满渗液。由于渗液的急速或大量积蓄，使心包腔内压力上升，当达到一定程度时就限制心脏的扩张，心室舒张期充盈减少，心搏量降
简述Usher综合症的发病机理
耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳(耳蜗和前庭)的感觉细
概述纤维性肌痛综合症的发病机理
本病的机制尚不清楚。文献报道与睡眠障碍、神经递质分泌异常及免疫紊乱有关。 1.睡眠障碍 睡眠障碍累及60—90%的病人。表现为睡眠易醒、多梦、晨起精神不振、疲乏、有全身疼痛和晨僵感。夜间脑电图记录发现有α波介入到Ⅳ期δ睡眠波中。用铃声干扰志愿者非快动眼睡眠（non rapid eye mov
简述进行性肌营养不良的发病机制
现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死，导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。 1、假肥大型肌营养不良 包括DMD和BMD，是X连锁隐性遗传性疾病，致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21，该基因是目前人类发现的最大的基因，
简述肺肾综合症的发病机理
已公认肾脏发病原理为抗基底膜抗体型肾炎的免疫反应过程。由于某些发病因素原发性损伤肺泡间隔和肺毛细血管基膜，后者刺激机体产生抗肺基膜抗体，在补体等作用下引起肺泡一系列免疫反应。由于肺泡壁基膜和肾小球基底膜间存在交叉抗原，故内源性抗肺基膜抗体又能和肾小球基底膜起免疫反应，损伤肾小球。
概述进行性肌营养不良症的发病机制
现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死，导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。 1、假肥大型肌营养不良 包括DMD和BMD，是X连锁隐性遗传性疾病，致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21，该基因是目前人类发现的最大的基因，
简述十二指肠淤滞症的发病机理
十二指肠横段位于腹膜后，从右至左横跨第三腰椎和腹主动脉，其前方被肠系膜根部内的肠系膜上血管神经束所横跨，见图1。若两者之间的角度过小，可使十二指肠受压。肠系膜上动脉一般在第一腰椎水平处分出，与主动脉呈30°～42°角。此外，下列5个因素也是引起机械性梗阻的原因： ①肠系膜上动脉过长、过短；
简述线粒体病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫
简述线粒体疾病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫
分析进行性肌营养不良症的发病原因
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。
简述小脑星形细胞瘤的发病机制
肿瘤分化程度高，缓慢生长，60％一86％的肿瘤发生囊性变，形成非常大的囊胜，使得其体积增大，压迫、推移周围结构最容易压迫第四脑室引起梗阻性脑职水，发生颅内比增高症状、肿瘤进一步增大可使小脑扁桃体下疝入椎管，可压迫颈神经根引起强迫头位。也可推移压迫脑干发作小脑危象，危及牛命，另外，长期的小脑受压，
简述小儿急性颅内压增高症的发病机理
导致颅内压增高征的疾病很多，因此，其发病机理也因不同疾病而异。例如：颅内占位性病变可因其容积的增大 而引起颅内压增高；脑脊液循环障碍时，发生脑积水，可致颅内压增高；动脉血二氧化碳分压增高或严重缺氧时，可因脑血管扩张、脑血 [2] 流量增加而引起颅内压增高；严重感染或中毒时，可致脑血管通透性增加，
简述17α羟化酶缺乏症的发病机理
1．酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17-羟孕烯醇酮转化为去氢表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，有两种缺乏类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解
简述酒精性脂肪肝症的发病机理
酒精性脂肪肝的发病机制是乙醇在肝细胞内的代谢而引起的，进入肝细胞的乙醇先转变呈乙醛，再转变成乙酸，使肝内脂肪肝代谢发生障碍，氧化减弱，使中性脂肪堆积于肝细胞中，并促进脂肪酸的合成，使脂肪在肝细胞中堆积而发生脂肪变性，最终导致脂肪肝的形成。进入体内的酒精90%在肝脏代谢，它能影响脂肪代谢的各个环节
线粒体病的症状体征
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)：多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎，重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病(mitochondria
简述进行性肌营养不良症的诊断依据
根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要用抗缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。 (1) 血清肌酶检验：包括肌酸
简述进行性肌营养不良症的疾病护理
1、心理护理 给予适当心理支持，使患者及家属能面对现实，保持积极的心态，尽可能提高生活质量，延缓生存期限。 2、疾病护理 营养指导，给与高蛋白饮食，防止感冒、感染、褥疮等疾病，监测患者肢体功能和心、肺功能。协助按摩、理疗。在患者接受矫形手术时给与必要护理。 3、日常生活能力指导和帮助
简述溶血病的发病机理
新生儿溶血病是因胎儿红细胞具有从父亲遗传而来，而又为母亲红细胞所缺乏的抗原，此种红细胞血型抗原在胎儿时期进入母体，刺激母体产生相应的血型抗体，此种血型抗体中的IgG抗体透过胎盘进入胎儿体内与胎儿红细胞抗原产生抗原抗体反应，破坏胎儿红细胞而引起新生儿溶血病。
简述肺梗塞的发病机理
由于肺组织由支气管动脉和肺动脉双重供血，故仅少数栓塞引起组织缺血坏死而造成梗塞。肺梗塞是肺栓塞后因血流阻断而引起的肺组织坏死，引起肺栓塞的常见栓子是深静脉血栓。 血栓的来源主要是下肢深静脉，占80 %～90 %，其次是盆腔、前列腺静脉及心脏疾患 。久病卧床、妊娠、大手术后和心功能不全可发生深静
简述局灶性肾小球硬化症的发病机理
发病机理尚不清。大多认为肾小球血流动力学的变化或基底膜损伤导致小球系膜组织超负荷摄取大分子物质造成肾小球硬化。人类近髓肾单位胚胎发生早、体积大，有较高的滤过率，毛细血管内高压、高滤过最终导致结构损害，本病近髓肾单位损害出现早且严重。可由于节段性肾小球上皮细胞损害，使基底膜上阴离子电学屏障受损，慢
肾上腺性征异常症的发病机理
肾上腺皮质分泌过多雄性激素的疾病有两类: 1、先天性肾上腺皮质分泌增生症中的21-羟化酶或11β-羟化酶缺陷症。 2、肾上腺皮质分泌雄性激素的肿瘤。其中恶性的腺瘤多于良性的腺瘤。
贲门失弛缓症的发病机理
本病的病因迄今不明。一般认为，本病属神经原性疾病。病变可见食管壁内迷走神经及其背核和食管壁肌间神经丛中神经节细胞减少，甚至完全缺如，但LES内的减少比食管体要轻此致。动物实验显示，冰冻刺激或切断胸水平以上段迷走神经（双侧），可引起下端食管缺乏蠕动和LES松弛不良。而在切断单侧或下段胸水平以下迷走