阿斯伯格综合征的遗传性
阿斯伯格综合征是一种神经发育障碍,其遗传性尚不完全清楚。目前的研究认为,阿斯伯格综合征可能是由多个基因的相互作用引起的,而不是由单一的基因突变引起的。 一些研究表明,阿斯伯格综合征可能与某些基因的变异有关,例如SHANK3、CNTNAP2、FOXP2等基因。这些基因编码的蛋白质在神经元之间的连接和通信中起着重要作用。如果这些基因发生变异,可能会导致神经元之间的连接和通信出现问题,从而影响大脑的正常发育和功能。 此外,环境因素也可能对阿斯伯格综合征的发生起到一定的影响。例如,孕期感染、母亲在怀孕期间吸烟或饮酒等都可能增加胎儿患上阿斯伯格综合征的风险。 总之,阿斯伯格综合征的遗传性是复杂的,可能涉及多个基因和环境因素的相互作用。......阅读全文
麦格斯综合征的临床表现
1. 卵巢肿瘤左右侧发生率无明显差别,少数 卵巢纤维瘤患者可并发腹腔积液。 2. 胸腔积液可以发生在 卵巢肿瘤的同侧,也可以发生在对侧。虽反复行胸腔及腹腔穿刺抽液,但液体仍生长迅速。肿瘤切除后胸、腹腔积液自行消失。 3.有腹腔积液的患者,不一定同时并发 胸腔积液。 4.胸、腹腔积液多为漏出
斯约格伦综合征的发病机制
细胞免疫 (1)淋巴细胞 ①外周血:淋巴细胞总数及T淋巴细胞CD4 和CD8 亚群的数目、比值在70%~80%的斯约格伦综合征患者是正常,但它们的功能可能存在着异常。也有人报道显示CD8 是减低的。CD8 中有抑制功能的T细胞数目减少,造成B细胞大量增殖。CD5 B标记的淋巴细胞在于燥综合征
治疗麦格斯综合征的相关介绍
1.手术治疗 切除肿瘤及单侧附件即可。若年龄大且疑有恶变者,可做全子宫及双侧附件切除。术后胸、腹腔积液随即消失,症状和体征亦减轻并消失。 2.对症治疗 胸、腹腔积液过多产生压迫症状时,可使用利尿药或穿刺放液。 同时纠正蛋
斯约格伦综合征的鉴别诊断
斯约格伦综合征要注意与引起腮腺肿胀的疾病鉴别。 1.系统性红斑狼疮 虽然该病与斯约格伦综合征的共同之处是两者均为自身免疫性风湿病,抗核抗体、抗RNP抗体、抗SSA抗体和抗SSB抗体阳性,但通过检查抗dsDNA抗体、抗Sm抗体及临床表现不难鉴别。应注意60%的病人两病重叠。 2.类风湿关节炎
斯约格伦综合征的辅助检查
X线检查 (1)腮腺造影:自腮腺导管注入40%碘化油2~3ml,可显示出主导管不规则扩张和狭窄,边缘不整齐,分支导管亦有不同程度的扩张,3~4级小腺管数目明显减少或消失。严重者显示腮腺体实质破坏,碘油潴留,腺泡呈点状、小球状或棉团样扩张。 (2)胸部摄片或CT检查:肺部改变多种多样,有广泛网
斯约格伦综合征的鉴别诊断
斯约格伦综合征要注意与引起腮腺肿胀的疾病鉴别。 1.系统性红斑狼疮 虽然该病与斯约格伦综合征的共同之处是两者均为自身免疫性风湿病,抗核抗体、抗RNP抗体、抗SSA抗体和抗SSB抗体阳性,但通过检查抗dsDNA抗体、抗Sm抗体及临床表现不难鉴别。应注意60%的病人两病重叠。 2.类风湿关节炎
斯约格伦综合征的发病机制
细胞免疫 (1)淋巴细胞 ①外周血:淋巴细胞总数及T淋巴细胞CD4 和CD8 亚群的数目、比值在70%~80%的斯约格伦综合征患者是正常,但它们的功能可能存在着异常。也有人报道显示CD8 是减低的。CD8 中有抑制功能的T细胞数目减少,造成B细胞大量增殖。CD5 B标记的淋巴细胞在于燥综合征
斯约格伦综合征的辅助检查
X线检查 (1)腮腺造影:自腮腺导管注入40%碘化油2~3ml,可显示出主导管不规则扩张和狭窄,边缘不整齐,分支导管亦有不同程度的扩张,3~4级小腺管数目明显减少或消失。严重者显示腮腺体实质破坏,碘油潴留,腺泡呈点状、小球状或棉团样扩张。 (2)胸部摄片或CT检查:肺部改变多种多样,有广泛网
关于麦格斯综合征的基本介绍
麦格斯综合征指病人患有卵巢纤维瘤伴发胸腔积液及腹腔积液,可为血性液体。在肿瘤切除之后,胸腔积液和腹腔积液可以相继消失的一组症候群。 1.腹腔积液的产生 有静脉受压、纤维瘤蒂扭转、肿瘤表面坏死、水肿、发炎、并发肝及心脏疾病、低蛋白血症、膈上方压迫等因素。目前认为肿瘤本身是产生腹腔积液的主要来源
如何治疗阿斯综合征?
对于心率缓慢者,应促使心率加快,常应用阿托品、异丙肾上腺素。如果是由完全性或高度房室传导阻滞、双束支阻滞、病态窦房结综合征引起,则应植入人工起搏器。对于心率快者,可行电复律。对于室上性或QRS波群宽大畸形分不清为室性或室上性者应选用胺碘酮或普罗帕酮。而对于室速者,除扭转型室速外,可首选利多卡因。
关于阿斯综合征的鉴别诊断
晕厥的鉴别诊断应将可能引起晕厥的其他疾病如血管迷走神经性晕厥、直立性低血压晕厥、颈动脉窦晕厥、脑血管病晕厥、代谢性疾病和血液成分改变所致的晕厥和精神神经疾病所致的晕厥进行鉴别。并与癫痫发作进行鉴别。 1.癫痫发作 可在任何体位起病,突然发作前可有预感,但仅持续几秒钟。发作时常致外伤有抽搐、眼
阿斯综合征的临床表现
阿-斯综合征最突出的表现为突然晕厥,轻者只有眩晕、意识障碍,重者意识完全丧失,常伴有抽搐及大小便失禁、面色苍白,进而青紫,可有鼾声及喘息性呼吸,有时可见陈施呼吸(又称潮式呼吸,是一种由浅慢逐渐变成深快,然后再由深快转为浅慢,随之出现一段呼吸暂停后,又开始如上变化的周期性呼吸)。
麦格斯综合征的检查及鉴别诊断
检查 1.腹腔积液生化检查 多为漏出液,色清或淡黄,比重多在1.010~1.017,细胞数常少于400×10 /L,蛋白量常少于0.3g/L。 2.血液和腹腔积液肿瘤标志物无异常。 3.腹腔积液经细胞学、细胞染色体检查,AgNOR检测,流式细胞仪和成像分析等均提示为良性腹腔积液。 4.
简述麦格斯综合征的临床表现
1.卵巢肿瘤左右侧发生率无明显差别,少数卵巢纤维瘤患者可并发腹腔积液。 2.胸腔积液可以发生在卵巢肿瘤的同侧,也可以发生在对侧。虽反复行胸腔及腹腔穿刺抽液,但液体仍生长迅速。肿瘤切除后胸、腹腔积液自行消失。 3.有腹腔积液的患者,不一定同时并发胸腔积液。 4.胸、腹腔积液多为漏出液,也有少
关于麦格斯综合征的检查方式介绍
1.腹腔积液生化检查 多为漏出液,色清或淡黄,比重多在1.010~1.017,细胞数常少于400×106/L,蛋白量常少于0.3g/L。 2.血液和腹腔积液肿瘤标志物无异常。 3.腹腔积液经细胞学、细胞染色体检查,AgNOR检测,流式细胞仪和成像分析等均提示为良性腹腔积液。 4.腹腔积液
关于麦格斯综合征的鉴别诊断介绍
1.癌性胸、腹腔积液多为血性渗出液,有原发灶及恶病质等。 2.肝硬化腹腔积液有典型病史、蜘蛛痣、肝功能异常、盆腔无肿物等。 3.结核性腹腔积液为渗出性,有结核病史,或全身其他部位结核病灶及结核毒素症状等。 4.充血性心力衰竭为漏出液,无心脏病其他症状及体征,盆腔无肿物。 5.肾病综合征。
斯约格伦综合征的并发症
斯约格伦综合征可发生腮腺或颌下腺肿大,角膜炎,视力下降甚至失明;可发生慢性支气管炎及间质性肺炎,萎缩性胃炎;肝脾肿大,慢性活动性肝炎,远端肾小管酸中毒和低钾性麻痹,肾性糖尿病,尿崩症,肾病,肾小球肾炎等;紫癜,桥本甲状腺炎,雷诺现象;中枢神经受损引起癫痫,精神异常;还可并发淋巴瘤,关节炎,肌炎等
斯约格伦综合征的临床表现
斯约格伦综合征以女性居多,约占90%,起病在40~60岁。起病多数呈隐袭和慢性进展,少数急和进展快。斯约格伦综合征系一累及多系统的疾病。分为2个基本类型: 1.泪腺和涎腺慢性炎症:其分泌减少伴全身性结缔组织病,常为类风湿性关节炎,这种病变可在眼部病变5~10年后出现。 2.眼、口腔斯约格伦综
斯约格伦综合征的并发症
斯约格伦综合征可发生腮腺或颌下腺肿大,角膜炎,视力下降甚至失明;可发生慢性支气管炎及间质性肺炎,萎缩性胃炎;肝脾肿大,慢性活动性肝炎,远端肾小管酸中毒和低钾性麻痹,肾性糖尿病,尿崩症,肾病,肾小球肾炎等;紫癜,桥本甲状腺炎,雷诺现象;中枢神经受损引起癫痫,精神异常;还可并发淋巴瘤,关节炎,肌炎等
关于阿斯综合征的检查方法介绍
1.心电图检查 若心源性晕厥为心律失常所致,心电监护或普通体表心电图可发现心律失常是快速性还是缓慢性,是室上性还是室性,对明确诊断和治疗都极有价值。其中,24小时动态心电图可发现某些相关的心律失常,并可判断心律失常与症状的关系,必要时可作心脏电生理检查以鉴别晕厥的原因。 2.超声心动图 晕
伯格氏病的病因
伯格氏病病因不明,一般认为吸烟是一个重要的发病因素,而寒冷可能是一个诱因。男性患者显著多于女性,而且女性患者临床表现轻,这就提示激素可能影响本病的发生。另外有人认为,本病发病还与风湿病、病毒或真菌感染及慢性肾上腺皮质功能不全有关。 吸烟 指主动及被动吸烟者,烟碱能使血管收缩。据统计,患者中有
麦格斯综合征的病因及临床表现
病因 1.腹腔积液的产生 有静脉受压、纤维瘤蒂扭转、肿瘤表面坏死、 水肿、发炎、并发肝及心脏疾病、低蛋白血症、膈上方压迫等因素。目前认为肿瘤本身是产生腹腔积液的主要来源。 (1)卵巢瘤蒂中的大静脉发生部分栓塞。 (2) 卵巢纤维瘤可以形成囊肿,并且有间质 水肿,多余的水分可混入腹腔。
麦格斯综合征的临床表现及检查
临床表现 1. 卵巢肿瘤左右侧发生率无明显差别,少数 卵巢纤维瘤患者可并发腹腔积液。 2. 胸腔积液可以发生在 卵巢肿瘤的同侧,也可以发生在对侧。虽反复行胸腔及腹腔穿刺抽液,但液体仍生长迅速。肿瘤切除后胸、腹腔积液自行消失。 3.有腹腔积液的患者,不一定同时并发 胸腔积液。 4.胸、腹腔
斯约格伦综合征的实验室检查
血常规检查 轻度贫血(约25%),多为正细胞正色素性贫血;不同程度白细胞减少(30%);嗜酸性细胞或淋巴细胞增多(25%);轻度血小板降低。 生化学检查 (1)ESR增快(90%以上)。 (2)白蛋白及球蛋白增高(50%),主要为γ蛋白;少数有巨球蛋白或冷球蛋白血症。 (3)肾小球滤过
斯约格伦综合征的实验室检查
血常规检查 轻度贫血(约25%),多为正细胞正色素性贫血;不同程度白细胞减少(30%);嗜酸性细胞或淋巴细胞增多(25%);轻度血小板降低。 生化学检查 (1)ESR增快(90%以上)。 (2)白蛋白及球蛋白增高(50%),主要为γ蛋白;少数有巨球蛋白或冷球蛋白血症。 (3)肾小球滤过
斯约格伦综合征的流行病学
斯约格伦综合征发病率高,在自然人群中的患病率不详,有报告人群患病率为0.4%~0.7%。斯约格伦综合征90%为女性,发病年龄在30~40岁。国外材料在老年人群中斯约格伦综合征患病率为3%~4%,美国血库血抗SSB抗体阳性占1/1000,而被认为是仅次于类风湿关节炎的常见风湿病。 国内1993年
斯约格伦综合征的流行病学
斯约格伦综合征发病率高,在自然人群中的患病率不详,有报告人群患病率为0.4%~0.7%。斯约格伦综合征90%为女性,发病年龄在30~40岁。国外材料在老年人群中斯约格伦综合征患病率为3%~4%,美国血库血抗SSB抗体阳性占1/1000,而被认为是仅次于类风湿关节炎的常见风湿病。 国内1993年
伯格氏病的发病机制
由于血小板聚集性增高和血浆因子相关抗原(ⅧR:Ag)增高以及抗凝血酶(AT-Ⅲ)、纤维蛋白溶酶原(plasminogen)、纤维蛋白原(fibinogen)等的异常,而患者血液中尚存在某些血液凝固性增高状态但这与发病的因果关系尚有待进一步研究。另外,在患者血清中发现抗动脉壁抗体以及构成人体血管的
严重酮症酸中毒伴阿斯综合征如何鉴别?
病历资料患者女,60岁,因“多饮、多食、多尿8年,呕吐4天,腹泻1天”入院。8年前诊断为糖尿病,未规律服药。近年来出现视物模糊,双手麻木,便秘,常有心慌、胸闷。4天前因饮食不当出现纳差、恶心、呕吐,并伴后背疼痛,腹泻十余次,略有咳嗽,收入急诊科。高血压病史1年,无糖尿病家族史。查:体温不升,呼吸急促
术后苏醒期间多次发生阿斯综合征病例分析
患者,女,53岁,165 cm,70kg,ASA Ⅱ级,因“发现右乳肿块2个月”入院,拟全麻下行“右乳癌改良根治术加前哨淋巴结活检(γ探针探查)术”。现病史及既往病史无特殊,术前ECG示:广泛前壁ST-T改变,心脏彩超未见异常,余实验室及辅助检查未见明显异常。患者于14:45入室后开放右下肢静脉通