关于二羧基氨基酸尿的发病因及发病机制介绍
发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍，通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低，并导致较广泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。 当一种氨基酸代谢异常，在体内蓄积，过量超滤，可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收，如beta；-丙氨酸氨基转移异常，发生高丙氨酸血症，而尿中出现大量牛磺酸，异丁酸，beta；-丙氨酸。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏，重吸收的氨基酸又自细胞反流入管腔引起广泛的氨基酸尿，如范科尼综合征，赖氨酸尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积......阅读全文
关于肠病原性大肠埃希的发病因及发病机制介绍
发病原因 EPEC形态、生化与普通大肠埃希杆菌相同，两者之鉴别主要依靠血清型之不同。EPEC有13个常见血清型，0111最多，占总病例数之40%～50%。 发病机制 EPEC比较肯定的致病性是它们对肠道表面具有黏附能力。病原菌经口进入小肠，在十二指肠、空肠、回肠上段生长繁殖，紧密黏附于肠上
关于小儿苯丙酮尿症的发病因介绍
本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
关于小叶性肺炎的病因及发病机制
小叶性肺炎多由细菌感染所致，常为多种细菌混合感染。凡能引起支气管炎的细菌几乎都能导致本病。常见的致病菌通常为口腔及上呼吸道内致病力较弱的常驻寄生菌，如肺炎链球菌、葡萄球菌、绿脓杆菌、大肠杆菌、流感嗜血杆菌等。某些诱因如患急性传染病、营养不良、受寒等使机体抵抗力下降，呼吸道的防御机能受损，粘液分泌
乳糜尿的发病机制及症状
发病机制： 班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播；马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒，经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时，感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干
关于胆囊胆固醇沉着病的病因及发病机制介绍
病因 胆囊胆固醇沉着病形成原因尚不甚明确，可能是由于胆汁中高浓度胆固醇的刺激及胆固醇晶体被胆囊黏膜上的巨噬细胞吞噬，逐渐形成黄色的息肉样病变，堆积或突出于黏膜表面。或是由于胆囊黏膜细胞的乙酰辅酶A胆固醇酯酰基转移酶（ACAT）的活性增强，胆固醇酯的合成增加。 发病机制 病理改变主要在胆囊黏
关于小儿苯丙酮尿症的发病机制介绍
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶 PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydr
关于二碱基氨基酸尿的基本介绍
尿存在两种类型。Ⅰ型二碱基氨基酸尿，为常染色体隐性遗传病。受累个体一般无症状，尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即赖氨酸尿蛋白质不耐受，也为常染色体隐性遗传病。其转运缺陷存在于肾小管上皮细胞侧膜，因此存在排出步骤缺陷。肾排出赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝细胞也存在同样
无汗症的病因及发病机制介绍
病因 无汗症可由于汗腺功能障碍和神经系统损害，以及其他疾患引起的特发性无汗。 1.神经性无汗症(neurophacicanhidrosis) 由激活汗腺的神经通路功能障碍所致鶒。如髓质损害可引起同侧节段性汗闭或损害以下部位暂时性无汗。疾病引起的全身性无汗可能是由于皮层对下丘脑的抑制增强引
关于眼内炎的病因与发病机制介绍
1.外源性眼内炎：常由眼球穿通伤、内眼手术、角膜溃疡穿孔致病菌直接进入眼内引起。眼球穿通伤如细小穿通伤口（注射针尖刺伤、铁丝刺伤等）、植物戳伤（芦苇、竹签等）或眼内异物存留最易引起眼内炎；内眼手术如白内障手术和青光眼手术后滤过泡感染为多。常见致病菌有金黄色葡萄球菌、链球菌、绿脓杆菌和蜡样芽孢杆菌
关于手足发绀症的发病机制
本病的发生可能是在内分泌功能失调和血管神经中枢失调的情况下，皮肤的细小动脉处于痉挛状态，而毛细血管和小静脉则呈持续扩张，血流缓慢和血氧浓度降低，使皮肤呈发绀色，皮温降低，甲皱微循环见毛细血管襻扩张，迂曲，血流缓慢，呈淤血状态。
二羧基氧基酸尿和亚氨基甘氨酸尿的相关介绍
（一）二羧基氧基酸尿 为常染色体隐性遗传病。由于肾小管上皮细胞对二羧基氨基酸转运系统障碍所致，尿谷氨酸和天冬氨酸排出增加，而此两种氨基酸的血浆浓度正常。临床表现轻，一般无症状。 （二）亚氨基甘氨酸尿 为常染色体隐性遗传病，由肾小管上皮细胞管腔膜的亚氨基氨基酸（脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸、其他
关于非少尿型急性肾衰的发病机理及病因
发病机理 ①损伤的肾单位的不同一性。除肾单位存在不同一性外，肾单位的液体动力变化亦不同。非少尿型者肾单位间液体动力学变化有较大差异，有些肾单位肾血液灌注量不减少，无明显血管收缩，血管阻力亦不高，而另尸部分肾单位的肾血流灌注量少，血管收缩显著，且血管阻力升高； ②在同一个肾单位内，肾小球与肾小
关于侵袭性大肠杆菌肠炎的病因及发病机制介绍
病因 由EIEC引起的肠道传染病。EIEC是1967年从“痢疾”病人大便中分离获得的一组致腹泻大肠埃希杆菌。EIEC与志贺菌有类似的生化特性，无动力，对乳糖不发酵或发酵缓慢，有共同抗原，均为侵袭性致病菌，也称痢疾样大肠埃希杆菌，可侵入上皮细胞，并在其中生长繁殖，引起炎性反应。要注意对两者进行鉴
关于手足发绀症的发病机制及并发症
发病机制 本病的发生可能是在内分泌功能失调和血管神经中枢失调的情况下，皮肤的细小动脉处于痉挛状态，而毛细血管和小静脉则呈持续扩张，血流缓慢和血氧浓度降低，使皮肤呈发绀色，皮温降低，甲皱微循环见毛细血管襻扩张，迂曲，血流缓慢，呈淤血状态。 并发症 一般为良性功能性血管疾病，可以合并有手指肿胀
幽门隔膜的病因及发病机制
均不明确，可能与以下因素有关。 1.胚胎发育早期原肠再通障碍。 2.内胚层局部组织过度增生。 3.遗传因素。
高钙血症肾病的病因及发病机制
病因 高血钙常见病因有甲状旁腺功能亢进，包括原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性和慢性肾功能衰竭，肾移植后，吸收不良性骨软化；甲状腺功能亢进或减退，肾上腺皮质功能减退，嗜铬细胞瘤；恶性肿瘤；钙摄入过多；维生素D、A中毒；对维生素D敏感性增加如突发性婴儿高钙血症，肉芽肿病，结节病，结核，组织胞浆
疫咳的病因及发病机制
病因 病原菌是鲍特菌属（Bordetella）中的疫咳鲍特菌（B.pertussiussis），常称疫咳杆菌。已知鲍特菌属有四种杆菌，除疫咳鲍特菌外还有副疫咳鲍特菌（B.parapertussiussis）、支气管败血鲍特菌（B.bronchiseptica）和鸟型鲍特菌（B.avium）。鸟
Stargardt病的病因及发病机制
病因 眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。 发病机制 机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症
肺陷落的病因及发病机制
根据累及的范围肺陷落可分为段、小叶、叶或整个肺的不张，亦可根据其发生机制分为阻塞性（吸收性）和非阻塞性，后者包括粘连性、被动性、压迫性、瘢痕性和坠积性肺陷落。大多数肺陷落由叶或段的支气管内源性或外源性的阻塞所致。阻塞远端的肺段或肺叶内的气体吸收，使肺组织皱缩，在胸片上表现为不透光区域，一般无支气
Kennedy病的病因及发病机制
病因 Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。 发病机制 Kennedy病（SMA）的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同
脊索瘤的病因及发病机制
病因 脊索瘤是由胚胎残留的脊索组织发展而成，是一种先天性肿瘤。 脊索是胚胎期位于背中央的中胚层组织，以后成长为都分颅底和脊柱，其残余的脊索组织即为脊索瘤的来源。脊索瘤好发于脊柱的两端中线．呈溶骨性膨胀性破坏。早期肿瘤表面呈分叶状或结节状，肿瘤大小干一，有不完整的包膜，色灰白或灰红。瘤组织中可
寇热的病因及发病机制
病因 贝纳柯克斯体又称寇热立克次体(Rickettsia query)大小约(0.2～0.4μm)×(0.4～1.0μm)，呈球杆状或短杆状，具有滤过性。其基因组分子量为1.04 × 109，含1.6×106bp，约为大肠埃希菌的1/3。近年来已分离其基因达13个之多，分别与编码立克次体代谢酶
滑石病的病因及发病机制
病因 滑石是一种含水硅酸镁。较纯的滑石呈片状或颗粒状，工业用滑石常含有各种硅酸盐，石英、氧化化镁、硫化物和硅酸盐常伴存于滑石之中，甚至含有一定量的石棉。滑石用途广泛，橡胶、纺织、陶瓷、造纸、医药、化妆品、油漆、农药、高级绝缘材料等生产中均使用滑石粉作为填料、防粘剂和不良导体。 发病机制 长
脑干损伤的病因及发病机制
病因 暴力作用（45%） 单纯的脑干损伤并不多见，脑干包括中脑，脑桥和延髓，当外力作用在头部时，不论是直接还是间接暴力都将引起脑组织的冲撞和移动，可能造成脑干损伤。 脑疝和脑水肿（25%） 其他严重的脑损伤导致脑疝和脑水肿，压迫脑干组织，或引起脑干组织炎性反应可诱发该病。 发病机制
黄色瘤的病因及发病机制
病因 1.原发性黄色瘤 多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，非家族性的发病多与饮食不当、营养或药物因素等异常有关。 2.继发性黄色瘤 本病多继发于糖尿病、甲状腺功能减退伴有黏液性水肿患者、动脉粥样硬化症、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性
关于血脂异常症的病因和发病机制介绍
无论是脂蛋白的产生过多还是清除减少，均可导致一种或多种脂蛋白在血浆中过度堆积从而引起高脂血症。 1.饮食中胆固醇和(或)饱和脂肪酸过量每日饮食中的胆固醇从200mg增至400mg时，可使血浆胆固醇水平上升0．13mmol/L(5mg/dl)，其机制可能与肝脏胆固醇含量增加，LDL(低密度脂蛋白
关于脊索瘤的病因分析和发病机制介绍
发病原因 当胎儿发育至3个月的时候脊索开始退化和消失，仅在椎间盘内残留，即所谓的髓核。如果脊索的胚胎残留在上述部位滞留到出生后，可逐渐演变成肿瘤。 发病机制 关于脊索瘤发病机制的研究尚在探索阶段，近年来，随着人类DNA序列图谱的构建可以通过DNA分子的分析来识别特定基因组区域的丢失或扩增。
乳糜尿的发病机制
班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播；马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒，经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时，感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生长发育为成
乳糜尿的发病机制
班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播；马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒，经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时，感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生长发育为成
发否病的发病机制及病理改变
发病机制 发否病发病原理尚未完全阐明。病毒进入口腔先在咽部、涎腺的上皮细胞内进行复制，继而侵入血循环而致病毒血症，并进一步累及淋巴系统的各组织和脏器。因B细胞表面具EB病毒的受体（CD21），故先受累，急性期时每100个B淋巴细胞就有1个感染病毒，恢复期时这一数字则降至1/100万。有资料显示