美国:致病基因可被选择性识别
据最新一期《自然·化学生物学》报道，美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA（核糖核酸）造成的疑难杂症的多种精准医学方法。 RNA执行细胞中数以千计的基本功能，但很多RNA以非受控方式行动并引发疾病。几十年来，科学家一直试图开发出以RNA为靶标的候选药物，但往往受阻于无法达到足够的选择性（以减少潜在副作用）和效力。 斯克里普斯研究所的最新研究首次为克服上述障碍提供了多种解决方案。研究表明，小分子可通过设计使其只找出并摧毁可致病的RNA。此外，研究人员还开发了新的化学方法，利用致病RNA作为催化剂在需要部位合成药物。 此项研究成果对RNA疾病具有广泛的影响，特别是对强直性肌营养不良1型疾病效果明显。强直性肌营养不良是一种无法治愈的遗传疾病，会造成肌肉逐渐萎缩无力。这种疾病由一种被称为“三联体重复”的RNA缺陷引起，即胞嘧啶、尿嘧啶、鸟嘌呤三个核苷酸可多次复制。 在许多遗传疾病中，会存在问题基因的两个......阅读全文
美国:致病基因可被选择性识别
据最新一期《自然·化学生物学》报道，美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA（核糖核酸）造成的疑难杂症的多种精准医学方法。 RNA执行细胞中数以千计的基本功能，但很多RNA以非受控方式行动并引发疾病。几十年来，科学家一直试图开发出以RNA为靶标的候选药物，但往往受阻于无法达到足够的选择
精确识别致病基因的革新技术
最近，新加坡A*STAR基因组研究所（GIS）的科学家开发出一种新技术，简化了准确识别致病DNA突变的任务，为新药开发和新的疾病诊断法奠定了基础。 设计新的药物治疗糖尿病、类风湿性关节炎这样的疾病，通常是非常困难的，因为我们不知道药物应该靶定体内哪些分子。如果我们能够找出导致特定疾病的基因突变
美国科学家发现抑郁症致病基因
据美联社报道，美国科学家近日发现了抑郁症的一个致病基因，这一发现将带来抑郁症诊断和治疗领域的新突破。相关研究论文发表在10月17日出版的《自然—医学》杂志上。 这个被命名为MKP-1的基因是由美国耶鲁大学的罗纳德·杜曼教授所带领的研究团队发现的。他们从21具曾被诊断为抑郁症患
好消息！－研究人员成功识别携带阿茨海默症致病基因
据英国《每日电讯报》报道，美国加利福尼亚州格莱斯顿研究院(Gladstone Institutes)的一个研究团队成功识别携带阿茨海默症(Alzheimer)致病基因apoE4的蛋白质，并阻止其破坏人类神经元细胞，这为研发新型缓和药物提供了可能，阿茨海默症治疗取得重大进展。图片来源于网络 人类
激肽调控选择性识别和缓激肽受体激活
近日，中国科学院上海药物研究所蒋轶/徐华强团队联合王明伟团队，在Nature Structural & Molecular Biology上发表了题为“Molecular basis for kinin selectivity and activation of the human bradyk
我国将建三级致病菌识别网
国家卫生计生委日前印发《国家致病菌识别网工作实施方案》，并在江苏、山东等 8 个工作基础较好省份，选取第一批国家致病菌识别网实验室。中国疾病预防控制中心将按照《方案》要求，编制相关配套技术文件，组织技术骨干培训，及时收集、整理和分析监测数据，指导各地开展国家致病菌识别网建设。 《方案》指出，
大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗
美国科学家新识别出231个头颈癌相关基因
美国科学家在最新研究中共识别出230多个与头颈癌有关的基因，这一发现为早期诊断及治疗头颈癌变提供了新途径。 美国底特律亨利·福特医院的研究人员日前在一次专业学术会议上公布说，他们在研究中使用了名为“全基因组甲基化”的方法，识别出了上述基因。基因甲基化是基因化学改变的一种形式。根据这种变化，
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其
美国首现致病大肠杆菌死亡病例
美国卫生官员7月8日确认，美国出现第一例肠出血性大肠杆菌死亡病例。 美国疾病控制和预防中心说，一名居住在亚利桑那州北部的居民因感染肠出血性大肠杆菌发病死亡。实验室测试结果显示，这一居民所染菌株与在德国流行的大肠杆菌菌株一致。 美国官方没有公布这位居民的细节信息，只说他超过65岁，先前去过
基因驱动技术或可被恐怖分子利用研制生物武器
据国外媒体报道，一种被称为“基因驱动”的基因技术近期引起了科学家们的担忧。“基因驱动”技术可以令两只昆虫交配时产生基因突变，形成的“超动力基因”可遗传至下一代。科学家警告称，这一技术如果被恐怖分子利用，就可能生产出传播致命疾病的“基因修正”昆虫，从而导致一场史无前例的环境灾难。 科学家警告称，
激肽选择性识别及其受体激活分子机制获揭示
9月9日，中国科学院上海药物研究所研究员蒋轶、徐华强、王明伟和副研究员尹万超等与合作者在《自然—结构与分子生物学》发表最新研究成果，首次报道了两类激肽即Des-Arg10-kallidin和缓激肽（Bradykinin）分别结合缓激肽受体B1R和B2R两种亚型复合体的近原子分辨率结构，揭示了激肽
基因识别技术的应用介绍
由于人类基因具有唯一性（同卵双胞胎除外），目前法医学上用途最广的方面就是个体识别和亲子鉴定。在法医学上，STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs（限制性片段长度多态性）、VNTRs（可变数量串联重复序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作为最前沿
关于基因识别的基本介绍
由于人类基因具有唯一性（同卵双胞胎除外），目前法医学上用途最广的方面就是个体识别和亲子鉴定。 在法医学上，STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs（限制性片段长度多态性）、VNTRs（可变数量串联重复序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
关于基因药物的选择性介绍
基因药物具有很高的选择性。一种基因药物并不是适用于所有的人种，不同人种的基因存在较多差别。暂且不说白人、黑人、黄种人之间的基因差别，就连我国南方人和北方人都存在基因差异。例如镰刀形贫血病在黄种人中发现很少，但在白人和黑人中发病率很高，原因是白人和黑人体内有一种寄生虫，治疗镰刀形贫血症的药物能使患
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
全球“头号杀手”的致病基因敲定
图片来源：unsplash 冠状动脉疾病是全球第一大死亡原因。美国研究人员确定了在冠状动脉疾病发展中发挥关键作用的基因。相关论文近日发表于《循环研究》。 该研究从一系列潜在基因疑点中，挑选出冠状动脉疾病的“罪魁祸首”，从而给科学家寻找更好的疗法带来希望。 冠状动脉疾病是最常见的心脏病，影响
无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
帕金森病致病基因之PRKN
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
研究首度发现卵巢早衰致病基因
复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。 该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终
改良CRISPR工具－产前编辑致病基因
科学家们首次在实验动物体内进行产前基因编辑试图阻止致命的代谢紊乱疾病，为出生前治疗人类先天性疾病提供了可能。费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学医学院的研究发表在今天出版的《Nature Medicine》上，证明了产前基因编辑的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和碱基编辑器3（BE3）
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
Nature方法：突破性基因识别
科学家们发现了一项基因识别新技术，能将我们掌握的动物遗传信息增加70-80%。研究结果发表在《自然方法》(Nature Methods)杂志上，有可能彻底改变我们对于动物遗传学和疾病的认识，并提高我们对于如SARS等跨越物种障碍由动物向人类传播的危险病毒的认识。 现代基因组测序技术的进
Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
由哥本哈根大学大学的研究人员领导的一个国际研究小组，发现了导致一些孩子具有特别高严重哮喘发病风险的基因，其中一个基因过去从未怀疑与这一疾病相关。从长远来看，这些新研究发现预计将帮助改善哮喘的治疗方案，该疾病给家庭和社会造成了极高的医疗成本。 哮喘是最常见的儿童慢性疾病，也是导致丹麦儿童住院
Cell－Rep：鉴别出“大头娃娃”致病基因
索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotos syndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。 腰椎峡部裂在普通人群发病
基因编辑技术导致病毒产生抗性？
根据阿尔伯塔大学（University of Alberta）、比利时列日大学（University of Liege）和瑞士联邦理工学院（Swiss Federal Institute of Technology）的植物生物学家最新发现，利用基因编辑技术创造抗病毒木薯植物可能会产生严重的负面影