上海生科院PNAS文章发表神经学研究新成果
来自中科院上海生命科学研究院的研究人员在新研究中证实，X连锁微管相关蛋白Mid1调控了轴突的发育，这一研究发现在线发表在11月5日的《美国科学院院刊》上。 领导这一研究的是中科院上海生科院神经所熊志奇(Zhiqi Xiong)研究员，其早年毕业于华西医科大学，主要研究方向是运用细胞分子生物学，生物化学方法，同时结合转基因及基因敲除小鼠技术、神经电生理学、神经影像学技术，逐步揭示神经系统疾病在细胞水平和分子水平的发病机制，同时还将针对性地探讨疾病的预防、诊断和治疗手段。 Opitz综合征是一种影响中线部位上结构器官(颜面、心脏、泌尿生殖系和中枢神经系统等等)发育的罕见遗传病，一般临床表现为：独特的面部特征(广阔鼻桥梁、器官距离过远、耳朵偏低、兔唇);喉气管异常、吞咽困难;生殖泌尿缺陷(如尿道下裂、肾积水、肛门闭塞);先天心脏病变(如先天心室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄);中枢神经系统异常(如主要的运动技能......阅读全文
上海生科院PNAS文章发表神经学研究新成果
来自中科院上海生命科学研究院的研究人员在新研究中证实，X连锁微管相关蛋白Mid1调控了轴突的发育，这一研究发现在线发表在11月5日的《美国科学院院刊》上。 领导这一研究的是中科院上海生科院神经所熊志奇(Zhiqi Xiong)研究员，其早年毕业于华西医科大学，主要研究方向是运用细胞分子
神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
11月5日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文《X-连锁的微管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
智障相关基因在轴突发育中功能被揭示
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变
揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变
科学家揭示骨髓多能干祖细胞在遗传性疾病中的重要作用
近日，中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室研究员王前飞和美国迈阿密大学米勒医学院教授杨逢春合作，揭示了Bohring-Opitz综合征的胚系新生突变基因ASXL1在骨髓基质多能祖细胞功能和骨骼发育维持中的关键作用，这一研究成果发表于Stem Cell Reports 杂志。 骨髓
与－Wnt信号通路相关因子介绍MED12
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
与细胞代谢信号通路相关因子介绍MED12
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
细胞代谢信号通路相关的基因介绍MED12基因
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
与－Wnt信号通路相关因子介绍MED12
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
MED12基因突变与药物因子介绍
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
与DNA白修饰相关因子介绍MED12
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
MED12基因编码功能及结构描述
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
Wnt信号通路的相关基因介绍MED12基因
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
DNA修饰MED12基因信号通路介绍
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
MED12基因的结构特点和作用
转录的启动部分受称为预启动复合物的大型蛋白质装配的控制。 这种预启动复合体的一个组成部分是一个称为Mediator的1.2 MDa蛋白聚集体。 该介体组分与包含该基因编码的蛋白质，介体复合物亚基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和细胞周期蛋白C的CDK8亚复合体结合。 和重新激发率。 M
复旦大学特聘教授Cell子刊发表免疫学新成果
近日来自北卡罗莱纳大学和复旦大学的研究人员，描绘出了分子水平上炎症控制蛋白复杂的相互作用。研究论文发表在2月21日的《Cell Reports》杂志上。 领导这一研究的是北卡罗莱纳大学Lineberger综合癌症中心成员、生物化学和生物物理学副教授陈先(Xian Chen)。其主要
北京基因组研究所Cell子刊发表干细胞新成果
来自中科院北京基因研究所、迈阿密大学Miller医学院的研究人员证实，丧失Asxl1会改变骨髓基质干细胞的自我更新和命运，在小鼠中导致Bohring-Opitz样综合征。这一研究发现发布在Stem Cell Reports杂志上。 中国科学院北京基因组研究所的王前飞(Qian-fei Wang
新生儿两眼上翻凝视的病因是什么
1.围生期并发症 HIE，颅内出血，脑损伤。 2.感染 各种病原体所致脑膜炎，脑炎，脑脓肿，感染中毒性脑病，破伤风，高热。 3.代谢因素 低血钙，低血镁，低血钠，高血钠，低血糖，碱中毒，维生素B6缺乏症，核黄疸，尿毒症。 4.脑缺氧 肺透明膜病，胎粪吸入综合征，肺出血，急性心源性脑缺血综合
性反转综合征的介绍
真两性畸形 (true hermaphroditism) 极罕见，属性腺分化异常。患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为 46, XX ，占 80 % ~ 90 %，约 2/3 的患者被当作男性抚养；核型也可为 46,XY ，但
新生儿两眼上翻凝视的病因与诊断
病因 1.围生期并发症 HIE，颅内出血，脑损伤。 2.感染 各种病原体所致脑膜炎，脑炎，脑脓肿，感染中毒性脑病，破伤风，高热。 3.代谢因素 低血钙，低血镁，低血钠，高血钠，低血糖，碱中毒，维生素B6缺乏症，核黄疸，尿毒症。 4.脑缺氧 肺透明膜病，胎粪吸入综合征，肺出血，急性心源性脑
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
鲁林荣等揭示PP2A通过调节细胞存活促进胸腺细胞发育
T淋巴细胞是靶向病原体的适应性免疫细胞的主要形式。 T细胞前体起源于骨髓，然后迁移至胸腺以开始分化成成熟T细胞。在胸腺中，CD4-CD8-双阴性（DN）胸腺细胞（可以被分类为DN1-DN4阶段）通过VDJ重组获得T细胞受体（TCR）表达并发育成CD4 + CD8+双阳性（DP）胸腺细胞随后产生C
Evans综合征
Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜的综合征。1949年由Evans和Duans首次报道，起病原因不明，多数常因病毒感染或某些药物诱发而起病，可继发于系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。Evans综合征患者女性多于男
关于帕套综合征（Patau综合征）的简介
帕套综合征，也称Patau综合征、13-三体综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形
分析瑞氏综合征（Reye综合征）的病因
瑞氏综合征（Reye综合征）的病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物（如阿司匹林）会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关： 1.感染 多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病
研究揭示转录因子在小麦抗白粉病中的作用机制
近日，西北农林科技大学农学院张宏研究员团队以多组学数据分析挖掘到的小麦转录因子TaNAC1为切入点，揭示了其在小麦抗白粉病中的遗传基础和作用机制，解析了该基因亚基因组同源基因的功能性遗传差异，并阐明了其调控细胞凋亡和增强抗病性的作用机理。该研究成果发表在New Phytologist上。该研究发现瞬
关于帕套综合征（Patau综合征）的病因分析
帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部
心电图病例分析：病窦综合征之慢－快综合征
实例分析：一、图例资料：患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点：患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦性心动过缓，图中蓝色标注部分为短阵
预防帕套综合征（Patau综合征）的基本介绍
对帕套综合征（Patau综合征）的预防措施可参考以下几条： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 5.产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措