一种老药可中止一种无法治疗的疾病
据一项新的研究报道，一种影响婴幼儿的罕见的神经退行性病变的致命性影响可在一种现有药物的帮助下而推迟发生。Leigh综合征源自一种会破坏线粒体的突变;线粒体是细胞产生能量的细胞器。一个出生时带有这种突变的孩子常常会在一年内出现Leigh综合征的衰弱的症状--并在此后仅数年内就死亡。尽管不存在治愈Leigh综合征的方法，先前的研究显示，具有类似这样疾病的线粒体缺陷的酵母菌会在阻断mTOR通路——该通路已知会促成一系列的疾病——的信号转导时存活较长的时间。 这使得Simon C. Johnson及其同事开始探索当他们在一个Leigh综合征的小鼠模型中抑制mTOR信号转导时会发生什么情况。研究人员使用了一种已知会在其途径中停止mTOR信号转导的药物——这是一种叫做雷帕霉素的免疫抑制剂。他们发现，将其注射到非常年幼的小鼠体内可显著地延缓与Leigh综合征有......阅读全文
一种老药可中止一种无法治疗的疾病
据一项新的研究报道，一种影响婴幼儿的罕见的神经退行性病变的致命性影响可在一种现有药物的帮助下而推迟发生。Leigh综合征源自一种会破坏线粒体的突变;线粒体是细胞产生能量的细胞器。一个出生时带有这种突变的孩子常常会在一年内出现Leigh综合征的衰弱的症状--并在此后仅数年内就死亡。尽管不存在治愈L
Science揭示超级明星药物的新作用
移植抗排斥药物雷帕霉素(rapamycin)在一个致命性缺陷小鼠模型中对细胞的线粒体显示出了意外的益处。罹患Leigh综合征的儿童表现为进行性脑损伤、肌肉无力、丧失协调或肌肉控制能力，体重减轻，往往死于呼吸衰竭。 Leigh综合征通常在1岁前得到确诊。受累患儿很少能活过6岁或7岁。目前，这
中国科学家实现线粒体致病突变体内原位纠正
华东师范大学教授李大力、刘明耀团队联合临港实验室青年研究员陈亮团队，开发出高性能线粒体腺嘌呤碱基编辑器（eTd-mtABEs），并利用eTd-mtABEs成功构建了感音神经性耳聋和Leigh综合症大鼠疾病模型。此外，团队使用重新改造的DdCBE变体，首次实现线粒体致病突变的体内原位纠正，成功逆转了l
缺氧也能治病？逆转神经退行性疾病造成的脑损伤！
当细胞的线粒体不能正常工作时，人体会发生线粒体疾病。一项新研究表明，缺氧可能对线粒体功能不全造成的脑损伤有一定的保护作用，这一研究发表在近日的PNAS。线粒体 线粒体是细胞内的“发电厂”。人类多种疾病，如神经退行性疾病、糖尿病、肿瘤等都与线粒体功能障碍有关。Leigh氏综合征就是一种与线粒体缺
概述线粒体脑肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；K
概述线粒体肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；K
线粒体疾病的症状
在不同严重程度的线粒体疾病，主要影响大脑，心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响，症状可能包括：生长缓慢，失去肌肉的协调性，肌肉无力，视觉和/或听觉有问题的，发育迟缓，学习障碍，精神发育迟滞，心脏，肝脏或肾脏疾病，胃肠功能紊乱，严重的便秘，呼吸系统疾病，糖尿病，增加感染的风险，神经系统的问题，癫痫发
线粒体疾病的概述
线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”，为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时，身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障：会产生渐变的效果，就好像“掉电”或“黑电”现象发生。在科
线粒体呼吸链酶的疾病
线粒体呼吸链酶缺陷会造成线粒体病，线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵
中国科学家首创线粒体移植新技术
中国科学院广州生物医药与健康研究院联合广州医科大学等单位，成功开发出一种全新的“线粒体胶囊”移植技术。该技术将健康线粒体包裹在红细胞来源的囊泡中，在国际上首次实现了向细胞和组织的高效、安全“快递”。3月18日，相关研究成果发表于《细胞》。“这一线粒体胶囊移植技术显著改善帕金森症、利氏（Leigh）综
如何诊断线粒体疾病？
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 但应注意炎症肌病和其
线粒体疾病发病机理阐明
有望开发针对性治疗药物 科技日报东京1月28日电 日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现，一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用，实验表明，通过特定的化学物质维持蛋白质质量，可以改善线粒体疾病的症状。 线粒体是真核细胞内
线粒体疾病发病机理阐明
日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现，一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用，实验表明，通过特定的化学物质维持蛋白质质量，可以改善线粒体疾病的症状。 线粒体是真核细胞内的“能量制造工厂”，其中含有数千种蛋白质，维持着线粒体的各种
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
线粒体疾病发病机理阐明
日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现，一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用，实验表明，通过特定的化学物质维持蛋白质质量，可以改善线粒体疾病的症状。 线粒体是真核细胞内的“能量制造工厂”，其中含有数千种蛋白质，维持着线粒体的各种
11月15日《科学》杂志精选
犬类在欧洲学习了“礼仪” 据一项新的研究报告，人类最好的朋友在欧洲学会了坐下、取物和翻滚。将犬类驯化与欧洲大陆挂钩，这项研究阐释了一个科学家长期争论的问题;科学家们一直在辩论危险、食肉的狼是如何且是在哪里被驯化成我们如今知道并喜爱的活泼的犬类的。为了探索犬类复杂的进化史，Olaf Th
Reye综合征的鉴别诊断
中枢神经系统感染疾病 病毒性脑炎、化脓性脑膜炎等，这些疾病与Reye综合征的主要区别是其脑脊液伴有炎症改变，不伴有肝功能异常、血氨升高及肝脏脂肪变性。 急性中毒性脑病 与Reye综合征的共同点：伴有全身性感染和脑病的表现：惊厥和意识障碍等。脑脊液与Reye综合征类似压力升高无炎症改变。但是
Reye综合征的鉴别诊断
中枢神经系统感染疾病 病毒性脑炎、化脓性脑膜炎等，这些疾病与Reye综合征的主要区别是其脑脊液伴有炎症改变，不伴有肝功能异常、血氨升高及肝脏脂肪变性。 急性中毒性脑病 与Reye综合征的共同点：伴有全身性感染和脑病的表现：惊厥和意识障碍等。脑脊液与Reye综合征类似压力升高无炎症改变。但是
Reye综合征的鉴别诊断
中枢神经系统感染疾病 病毒性脑炎、化脓性脑膜炎等，这些疾病与Reye综合征的主要区别是其脑脊液伴有炎症改变，不伴有肝功能异常、血氨升高及肝脏脂肪变性。 急性中毒性脑病 与Reye综合征的共同点：伴有全身性感染和脑病的表现：惊厥和意识障碍等。脑脊液与Reye综合征类似压力升高无炎症改变。但是
关于线粒体疾病的病因分析
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复
PNAS阐述线粒体疾病新理论
最近，由一位先驱科学家开展的新研究，详细阐述了线粒体功能的微小变化，如何能导致一系列常见的代谢性和退行性疾病。线粒体是我们细胞内产生能量的微小结构，含有自己的DNA。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。 这项新研究表明，每个细胞中几千个线粒体DNA内的突变体和正常线粒体DNA比率如果发生
线粒体脑肌病的简介
线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用，进行能量转换，为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器，它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA (mitochond
线粒体脑肌病的简介
线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用，进行能量转换，为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器，它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA (mitochond
SDHA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。This gene enc
关于小儿赖氏综合征的疾病诊断介绍
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，
小儿reye综合症的诊断
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，
与细胞代谢信号通路相关因子介绍SDHA
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
SDHA基因突变因子与药物介绍
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
遗传风险基因信号通路相关因子SDHA
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20