关于GLUT1缺陷综合征的基本信息介绍
GLUT1缺陷综合征GLUT-1 基因突变导致了表达在血脑屏障上的葡萄糖转运体数量减少或部分丧失功能，葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，使得脑组织长期缺乏能量供给， 脑发育出现障碍。 GLUT-1 缺乏综合征是由 De Vivo 医生及其同事于1991 年首次发现的一种临床综合征。此病为常染色体显性遗传病(18-20),大多数属于散发病例。目前, 在全世界范围内, 已发现近100 例病人。国内尚无报道。......阅读全文
复合免疫缺陷综合征的基因治疗
1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。采用的是反转录病毒介导的间接法，即用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患儿的白细胞，并用白细胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，经10天左右再经静泳
获得性免疫缺陷综合征简介
继发性免疫缺陷病是临床医学检验技士/技师/主管技师考试复习需要了解的检验基础知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！ 近年来发现了一种对人类生命和健康威胁很大的免疫缺陷病获得性免疫缺陷综合征（acquiredimmunodefiencysyndrome，AIDS，
获得性免疫缺陷综合征简介
获得性免疫缺陷综合征（AIDS）又称艾滋病，它是由人类免疫缺陷病毒（HIV）所引起的。本病主要是通过性接触和体液传播，病毒主要侵犯和破坏辅助性T淋巴细胞（CD4+T淋巴细胞），使机体细胞免疫功能受损，最后并发各种严重的机会性感染和肿瘤。一、HIV的结构及基因组HIV属逆转录病毒科慢病毒属。为逆转录R
什么是获得性免疫缺陷综合征？
获得性免疫缺陷综合征（艾滋病，AIDS)是由人免疫缺陷病毒(HIV)引起的严重传染性疾病。HIV是一种逆转录病毒，其逆转录过程就是在病毒逆转录酶的作用下，以病毒RNA为模板合成前病毒DNA的过程。病毒逆转录酶在病毒生命周期中的独特功能使其成为抗病毒治疗的重要靶点。逆转录酶抑制剂能够特异性作用于病毒逆
简述GLUT1缺陷综合征的临床特征
GLUT1缺陷综合征— 癫痫发作常出现于1－4 个月的婴幼儿。早期有窒息发作或眼球异常运动, 而后逐渐出现典型的癫痫发作，可表现为全身强直阵挛、肌阵挛、不典型失神和失张力等。有些病人每日都有发作，有些病人数天、数周、数月才有一次发作，极少数病人从无临床癫痫发作。此外，病人还有一些其它发作性症状，
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的诊断
血清IgM水平下降，IgG水平轻度降低或正常，IgA和IgE可升高，外周血B细胞数量明显增加，而T细胞数量显著减少。本病诊断标准为：男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同型血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于WAS患儿
获得性免疫缺陷综合征的基本介绍
艾滋病（AIDS）是一种危害性极大的传染病，由感染艾滋病病毒（HIV）引起，HIV是一种能攻击人体免疫系统的病毒。它把人体免疫系统中最重要的CD4T淋巴细胞作为主要攻击目标，大量破坏该细胞，使人体丧失免疫功能。因此，人体易于感染各种疾病，并发生恶性肿瘤，病死率较高。HIV在人体内的潜伏期平均为8
复合免疫缺陷综合征的基因治疗的介绍
1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。采用的是反转录病毒介导的间接法，即用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患儿的白细胞，并用白细胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，经10天左右再经
预防获得性免疫缺陷综合征的介绍
目前尚无预防艾滋病的有效疫苗，因此最重要的是采取预防措施。其方法是： 1.坚持洁身自爱，不卖淫、嫖娼，避免高危性行为。 2.严禁吸毒，不与他人共用注射器。 3.不要擅自输血和使用血制品，要在医生的指导下使用。 4.不要借用或共用牙刷、剃须刀、刮脸刀等个人用品。 5.使用安全套是性生活中
获得性免疫缺陷综合征的病理原因
HIV是一种逆转录病毒，其逆转录过程就是在病毒逆转录酶的作用下，以病毒RNA为模板合成前病毒DNA的过程。病毒逆转录酶在病毒生命周期中的独特功能使其成为抗病毒治疗的重要靶点 。逆转录酶抑制剂能够特异性作用于病毒逆转录酶，抑制其活性，从而治疗艾滋病。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的病因分析
本病源于编码WAS蛋白（WASp）的WAS基因突变，是一种X连锁隐性遗传病。WASp仅在造血系统表达，在造血细胞分化和迁移、细胞信号传导、免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用，可导致多种免疫细胞功能异常。WAS基因多达300多种突变，导致WASp发生不同缺陷，进而导致多种临床表型。
治疗湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的简介
本病需根据严重程度、病程、WAS基因突变和WASp的表达情况而制订个体化综合治疗方案。 1.一般治疗 支持治疗和抗生素的预防治疗是必需的，如使用复方磺胺甲唑预防肺孢子菌肺炎等。必要时可予静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注和脾切除术。严重的湿疹可使用糖皮质激素治疗。 2.造血干细胞移植 造血
关于GLUT1缺陷综合征的基本信息介绍
GLUT1缺陷综合征GLUT-1 基因突变导致了表达在血脑屏障上的葡萄糖转运体数量减少或部分丧失功能，葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，使得脑组织长期缺乏能量供给， 脑发育出现障碍。 GLUT-1 缺乏综合征是由 De Vivo 医生及其同事于1991 年首次发现的一种临床综合征。此病为常染色体显
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的诊断标准
根据湿疹、血小板减少、反复感染三联征伴血小板体积减少可初步诊断典型WAS。WASp缺乏或表达水平降低、WAS基因检测（PCR测序等）可协助诊断。 诊断标准：本病尚无国内诊断标准，一般沿用泛美免疫缺陷组和欧洲免疫缺陷学会于1999年发表的国际诊断标准。 （1）确定诊断 男性，先天
获得性免疫缺陷综合征的临床表现
发病以青壮年较多，发病年龄80%在18～45岁，即性生活较活跃的年龄段。在感染艾滋病后往往患有一些罕见的疾病如肺孢子虫肺炎、弓形体病、非典型性分枝杆菌与真菌感染等。 HIV感染后，最开始的数年至10余年可无任何临床表现。一旦发展为艾滋病，病人就会出现各种临床表现。一般初期的症状如同普通感冒、流
获得性免疫缺陷综合征的检查方式介绍
1、机体免疫功能检查 主要是中度以上细胞免疫缺陷包括：CD4+T淋巴细胞耗竭，外周血淋巴细胞显著减少，CD4
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的注意事项
IVIG 水剂或冻干粉针剂：2.5g或5g /瓶。 用法：冻干粉针剂应用注射用水溶解至规定容积（装量为2.5g/瓶者溶解至50ml，装量为5g/瓶者溶解至100ml）。一般3-4周输注一次，每公斤体重400-600mg，剂量应个体化，以能控制感染，使患儿症状缓解，获得正常生长发育为尺度。
关于小儿获得性免疫缺陷综合征肾病的简介
为人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的慢性严重性疾病，造成肾脏损害致肾小球硬化。HIV感染人体后主要引起辅助性T淋巴细胞即CD4T淋巴细胞的损伤和减少，同时导致其他免疫功能的损伤，从而引起各种机会性感染及肿瘤，最终导致病人死亡。艾滋病已在全世界各国流行，因其预后不良、病死率高，尚无根治办法，已经造成
关于湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的检查介绍
1.体格检查 大多数患儿都有出血倾向和湿疹，体格检查可发现淤斑、紫癜等体征，观察湿疹特点等有助于诊断。 2.实验室检查 （1）血常规 血常规中血小板计数等是明确诊断的指标，可见血小板明显减少，血小板体积变小。 （2）血清免疫球蛋白（Ig）测定 大多数患儿血清IgG水平正常，IgM减低
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的预后和预防
1、预后 总体预后不佳，若不进行造血干细胞移植，终将因感染、出血和恶性肿瘤等并发症而死亡。造血干细胞移植等治疗有助于改善预后。 2、预防 根本预防方法是对于WAS的高危儿进行产前诊断，以避免缺陷儿出生。产前诊断的方法包括基于DNA测序的羊水细胞分析和脐带血WASp流式检测。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的临床表现
1.多见于男孩。 2.出血倾向：是WAS最重要的临床特征，患者在出生后即有出血倾向，可表现为淤斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便、呕血、结膜下出血、颅内出血等。 3.湿疹：是WAS的另一个特征性表现，常出现在生后数月。随年龄增长，湿疹可变得严重而难于控制。湿疹特征性分布于头面部、前臂和腘
关于地获得性免疫缺陷综合征的症状介绍
HIV感染者要经过数年、甚至长达10年或更长的潜伏期后才会发展成艾滋病病人，因机体抵抗力极度下降会出现多种感染，如带状疱疹、口腔霉菌感染、肺结核，特殊病原微生物引起的肠炎、肺炎、脑炎，念珠菌、肺孢子虫等多种病原体引起的严重感染等，后期常常发生恶性肿瘤，并发生长期消耗，以至全身衰竭而死亡。
关于GLUT1缺陷综合征的病因及发病机理介绍
于GLUT1缺陷综合征的病因及发病机理：葡萄糖是脑代谢的主要能量供应物质。在胎儿期和出生时， 大脑对葡萄糖的代谢率较低，出生后随着大脑的发育而迅速上升，3 岁左右达高峰，此后持续保持这种高的代谢率，10 岁后逐渐降低，于20 岁前降至成人水平。葡萄糖通过位于血脑屏障上的毛细血管内皮细胞膜上的GL
诊断小儿获得性免疫缺陷综合征肾病的简介
与肾病综合征鉴别，主要依赖病史和实验室检查结果易于鉴别。尚需与下列疾病进行鉴别：原发性免疫缺陷病、继发性免疫缺陷病(皮质激素、化疗、放疗后引起,或恶性肿瘤等继发免疫疾病)、特发性CD4T淋巴细胞减少症(酷似AIDS，但无HIV感染)、自身免疫性疾病(结缔组织病，血液病等，AIDS有发热、消瘦则需
关于湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的基本介绍
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征又称Wiskott-Aldrich综合征（WAS），是一种少见的X连锁隐性遗传病，以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现，易患自身免疫病和恶性肿瘤。新生儿WAS发病率为（1～10）/百万，多发生于男性。主要治疗手段为干细胞移植重建免疫功能。 2018年5月11日，
预防新生儿获得性免疫缺陷综合征的简介
应注意下列4个方面： 1.防止育龄妇女感染HIV 对于抗HIV阳性的孕妇，应施行监测和管理。 2.严格筛查输血员 高危（成人）对象不能当供血员。 3.严防医源性感染 医务人员应注意注射器和针头的污染与传播；血制品如丙种球蛋白等不宜滥用。 4.HIV疫苗 用基因工程重组方法制成HI
概述小儿获得性免疫缺陷综合征肾病的症状体征
艾滋病肾病患儿应详细询问病史，包括其母亲的病史、性病史、药物依赖和吸毒史，患儿有无输血和血制品的应用。成人艾滋病有潜伏期长、病程相对长、病情复杂等特点。但儿童艾滋病，特别是婴幼儿期的艾滋病则与成人艾滋病截然不同，潜伏期相对短、病情进展快。 HIV-N患儿在确诊存在HIV感染后，出现尿检异常，主
关于新生儿获得性免疫缺陷综合征的简介
人类免疫缺陷病毒感染即艾滋病，又称获得性免疫缺陷综合征（AIDS），是由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的严重传染病，主要使体内CD4淋巴细胞受损，导致全身免疫功能缺陷，继发各种机会感染和肿瘤而致死。
诊断新生儿获得性免疫缺陷综合征的简介
HIV感染急性期常无症状或症状轻微，易被忽视，因此必须依赖血清学检查，可以用ELISA法测血清抗HIV抗体，如阳性再作Western blot测HIV抗原以确诊，若上述检查均阳性即可诊断HIV感染。美国疾病控制中心认为儿童在患有其他原因不能解释的免疫缺陷时，除了HIV抗体阳性外，有下列症状可诊断
小儿获得性免疫缺陷综合征肾病的辅助检查介绍
常规做B超、X线片和脑CT等影像学检查，常发现全身淋巴结肿大，发现肺部炎症病变，发现明显的中枢神经系统占位性病变等。 肺部感染是常见并发症和死亡的主要原因，主要是PCP、LIP、细菌性肺炎和肺结核。PCP是婴儿期艾滋病最常见的机会性感染，胸部X线摄片显示初期在肺门周围出现网状、絮状和条索状糢糊