智障相关基因在轴突发育中功能被揭示

中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中,揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中,相当一部分是由X染色体上的基因突变或缺失引起的。研究这些基因在神经系统中的功能,有助于了解智力障碍的产生原因,对于诊断、预防这类疾病以及开发有针对性的治疗手段都具有重要意义。 Mid1 是一个与人类Opitz综合征相关的X连锁基因,但科学家对其在神经系统中的功能知之甚少。此次研究人员发现,Mid1参与调控了哺乳动物皮层神经元的轴突发育过程。在神经元中急性敲减Mid1的水平能促进轴突的生长与分枝,并导致小鼠胼胝体轴突在对侧皮层的正常投射模式被打乱。在Mid1基因敲除小鼠中,也发现了类似的异常。进一步的研究发现,Mid1是通过泛素化降解磷酸酶2A的催化亚基(PP......阅读全文

ROBO3基因编码的功能和结构描述

该基因是控制轴突生长、生长锥引导和轴突束化的环行交叉(ROBO)基因家族的成员robo蛋白是免疫球蛋白跨膜受体超家族的一个亚家族。slit蛋白1-3是一个分泌性化学排斥物家族,是robo蛋白的配体,slit/robo相互作用除了调节神经发生外,还调节肌生成、白细胞迁移、肾脏形态发生、血管生成和血管生

ROBO3基因突变因子与药物介绍

该基因是控制轴突生长、生长锥引导和轴突束化的环行交叉(ROBO)基因家族的成员robo蛋白是免疫球蛋白跨膜受体超家族的一个亚家族。slit蛋白1-3是一个分泌性化学排斥物家族,是robo蛋白的配体,slit/robo相互作用除了调节神经发生外,还调节肌生成、白细胞迁移、肾脏形态发生、血管生成和血管生

运动神经元表面蛋白具有“双向通讯”功能

  美国约翰·霍普金斯大学科学家通过研究果蝇的神经系统,揭示了几种蛋白质信号的活动,这些蛋白质信号能让运动神经轴突知道该在何时、何地分支,伸向正确的肌肉目标并与之连接。相关论文发表在近期《神经元》杂志上。   果蝇要控制自身运动,必须有一套运动神经元将运动纤维和神经索连在一起。在胚胎发育期,神经细

Cell子刊揭示新型神经元保护基因

  研究人员获得了一项重要的研究发现,或有一天能够阻遏一些神经退行性疾病。来自昆士兰大学脑研究所的科学家们,确定了一个基因可帮助抵抗成年自发性、渐进性神经变性。研究结果发表在《Cell Reports》杂志上。  Massimo Hilliard博士说,发现mec-17基因可引起轴突(神经纤维)变性

PLPP-R4基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白属于脂磷酸磷酸酶(lpp)家族。lpps催化调节多种细胞功能的生物活性脂质介质的脱磷。这种蛋白质在神经元中特异表达它位于外生轴突的膜中,在轴突发育和再生萌发过程中对轴突的外生具有重要作用。此外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。

PLPPR4基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白属于脂磷酸磷酸酶(lpp)家族。lpps催化调节多种细胞功能的生物活性脂质介质的脱磷。这种蛋白质在神经元中特异表达它位于外生轴突的膜中,在轴突发育和再生萌发过程中对轴突的外生具有重要作用。此外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。

瘫痪有救了!科学家找到了修复脊髓损伤的关键神经元,并开发出基因疗法

  近日,瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)、加州大学洛杉矶分校(UCLA)和哈佛大学医学院的研究团队在国际顶尖学术期刊 Science 上发表了题为:Recovery of walking after paralysis by regenerating characterized neurons t

上海生科院PNAS文章发表神经学研究新成果

  来自中科院上海生命科学研究院的研究人员在新研究中证实,X连锁微管相关蛋白Mid1调控了轴突的发育,这一研究发现在线发表在11月5日的《美国科学院院刊》上。   领导这一研究的是中科院上海生科院神经所熊志奇(Zhiqi Xiong)研究员,其早年毕业于华西医科大学,主要研究方向是运用细胞分子

Cell头条:单基因影响智力和行为

  来自Scripps研究院的研究人员发现一种单基因的突变能严重干扰儿童早期大脑环路发育的组织构成,这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用,这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的,相关成果公布在Cell杂志上。   这个遗传突变能引起发育失序症,包括智障,自闭症系列的疾

IL1RAPL1基因编码功能及结构描述

该基因编码的蛋白是白细胞介素1受体家族的一员,与白细胞介素1辅助蛋白相似该蛋白具有一个N端信号肽、三个细胞外免疫球蛋白Ig样结构域、一个跨膜结构域、一个细胞内Toll/IL-1R结构域和一个与多种信号分子相互作用的长C端尾该基因位于X染色体上与非综合征型X连锁智力障碍相关的区域在智障患者中发现了该基

IL1RAPL1基因编码功能及结构描述

该基因编码的蛋白是白细胞介素1受体家族的一员,与白细胞介素1辅助蛋白相似该蛋白具有一个N端信号肽、三个细胞外免疫球蛋白Ig样结构域、一个跨膜结构域、一个细胞内Toll/IL-1R结构域和一个与多种信号分子相互作用的长C端尾该基因位于X染色体上与非综合征型X连锁智力障碍相关的区域在智障患者中发现了该基

IL1RAPL1基因突变与药物因子介绍

该基因编码的蛋白是白细胞介素1受体家族的一员,与白细胞介素1辅助蛋白相似该蛋白具有一个N端信号肽、三个细胞外免疫球蛋白Ig样结构域、一个跨膜结构域、一个细胞内Toll/IL-1R结构域和一个与多种信号分子相互作用的长C端尾该基因位于X染色体上与非综合征型X连锁智力障碍相关的区域在智障患者中发现了该基

研究发现脑发育神经环路机制

  5月2日,记者从上海交通大学获悉,该校系统生物医学研究院吴强在一项国际合作研究中,发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺能神经环路的组装和轴突空间规则排列,相关研究成果日前以长篇研究论文形式发表于《科学》。  先前研究发现原钙粘蛋白基因簇编码的原钙粘蛋白质群在大脑神经细胞类型多样

上海交大合作研究发现脑发育神经环路机制

  今天,记者从上海交通大学获悉,该校系统生物医学研究院吴强在一项国际合作研究中,发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺能神经环路的组装和轴突空间规则排列,相关研究成果日前以长篇研究论文形式发表于《科学》。  先前研究发现原钙粘蛋白基因簇编码的原钙粘蛋白质群在大脑神经细胞类型多样性和

Science:中美科学家揭示大脑发育机制

  上海交通大学系统生物医学研究院吴强教授与美国哥伦比亚大学教授、分子生物学先驱 Tom Maniatis 研究团队合作,发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺神经环路的组装和轴突空间规则排列(axonal tiling and even spacing),这一研究成果于2017年4

ROBO1基因的结构特点和主要作用

双侧对称的神经系统有特殊的中线结构,在两个镜像的一半之间建立一个分割。一些轴突投射到中线并穿过中线,以响应中线发出的长程趋化物。该基因的产物是免疫球蛋白基因超家族的一员,编码一种完整的膜蛋白,在轴突引导和神经元前体细胞迁移中发挥作用这种受体被slit家族蛋白激活,对发育中的脑胶质瘤细胞的诱导产生排斥

中科院学者综述:总结miRNAs的研究进展与实验方法

  中科院生化细胞所课题组长鲍岚研究员课题组近年来致力于初级感觉神经元轴突中非编码RNA 的功能和调控机制研究,近期她与王斌博士受邀发表题为“Axonal miRNAs: Localization, Function and Regulatory Mechanisms During Axon Dev

DNAH6基因的结构特点及主要作用

该基因属于动力蛋白家族,其成员编码的大蛋白是微管相关运动蛋白复合物的组成部分。这个复合体由动力蛋白重链、中间链和轻链组成,可以是轴突或细胞质这种蛋白质是轴突细胞动力蛋白重链它是利用ATP水解产生的能量产生睫状肌搏动力该基因突变可引起原发性睫状体运动障碍(PCD)和异种性。

揭秘影响阿尔茨海默病的关键蛋白——β淀粉样蛋白的形成

  近日,来自哈佛医学院、麻省总医院(MGH)的研究人员在《细胞》旗下的Cell Reports上发表了一篇与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease)有关的研究,揭开了困扰多年的谜团:影响阿尔茨海默病的关键蛋白——β淀粉样蛋白(Aβ,amyloid beta),到底是如何在大脑神经元的

Cell-Rep:细胞自主性调节皮层神经元极化的新机理

神经元(神经细胞)是神经系统的基本结构和功能单元。它们通常具有多根短而粗的树突以及一根长而细的轴突分别用于接收和输出生物信号。因此,神经元不论在形态还是功能上都是高度极性化的。神经元发育异常会导致精神或运动性疾病。树突-轴突极性的建立过程被称为神经元的极化。在小鼠胚胎大脑皮层发育的中晚期阶段,绝大多

神经所揭示神经元轴突发育过程中的细胞膜极性增加机制

  8月18日,Developmental Cell(《发育细胞》)杂志在线发表了中科院上海生命科学研究院神经所罗振革研究组关于神经元极化和轴突发育的研究成果Lgl1 Activation of Rab10 Promotes Axonal Membrane Trafficking U

PTPRD基因的结构及作用

该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成员。众所周知,PTP是调节多种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个细胞外区、一个单跨膜段和两个串联胞质内催化域,因此代表一种受体型PTP。该蛋白的细胞外区由三个免疫球蛋白样结构域和八个纤维连接蛋白III型

参观家蚕基因组国家重点实验室

  5月19日,全国科技活动周正式启动。西南大学家蚕基因组国家重点实验室等实验室也面向大众开放,通过各种丰富多彩的活动向广大市民及中小学生普及科技知识和文化。  这天是2018科技活动周启动的第一天,西南大学家蚕基因组国家重点实验室照例面向大众开放。重庆日报记者看见,现场不仅有科普大讲堂、让孩子们参

Cell:神经系统修补“树枝”的机制

  当很小的胚胎开始在子宫内发育,我们就开始了许多神经元材料的构建和连接,在发育期间机体会明显切断许多过多的东西,包括丛神经细胞中切掉许多神经细胞的分支(轴突)以及整个神经元;长期以来科学家们推测是否剔除或维持轴突是通过轴突本身来调节的,而不是通过形成轴突的细胞体来调节的;近些年来大量研究都聚焦于这

中国科学家发现延缓受损神经退化新机制

   中科院上海有机所生物与化学交叉研究中心方燕姗团队与香港科技大学刘凯团队、暨南大学李昂团队合作,首次发现Vps4蛋白在神经损伤中的重要作用,揭示了Vps4和内吞体分选转运复合物 (ESCRT) 具有调控神经束中自噬水平的功能,并运用多种神经损伤模型充分证明了提高神经元中Vps4水平可以明显延缓受

ULK4基因突变因子与药物介绍

该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶(stk)家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究(gwas)表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关,包括精神分裂症和双相情感障碍与

核心蛋白聚糖:怎样抑制中枢神经系统的瘢痕形成?

  中枢神经系统瘢痕的周围环境可能会抑制轴突生长,因为生长抑制性硫酸软骨素蛋白聚糖、脑信号和肝配蛋白会通过反应性胶质化星形胶质细胞和软脑膜成纤维细胞迁移到分泌到伤口。中枢神经系统髓鞘衍生轴突生长抑制剂Nogo,髓鞘相关糖蛋白和少突胶质细胞源性髓鞘糖蛋白也会随着神经纤维髓鞘下降被释放到病变周围。  

PLPPR4基因编码的功能和结构描述

该基因编码的蛋白属于脂磷酸磷酸酶(lpp)家族。lpps催化调节多种细胞功能的生物活性脂质介质的脱磷。这种蛋白质在神经元中特异表达它位于外生轴突的膜中,在轴突发育和再生萌发过程中对轴突的外生具有重要作用。此外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by this

蒲慕明院士最新PNAS文章

  著名的神经生物学家蒲慕明教授2009年当选美国国家科学院院士,2011年当选中国科学院院士。现任中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所所长,近期其研究组与澳大利亚昆士兰大学的研究人员合作,发表了题为“Axon position within the corpus callosum det

遗传发育所研究发现智力发育迟滞的新机制

  酯酰辅酶A合成酶长链家族成员4(ACSL4)是脂代谢中一个重要的酶,它催化长链脂肪酸和辅酶A反应生成酯酰辅酶A。这个步骤使长链脂肪酸活化而进入脂类合成和能量代谢。因此,ACSL4对于许多代谢途径和信号途径都是必须的。这个基因的突变可导致智力发育迟滞(mental retardati