研究揭示胚胎期生殖细胞H3K9me2的重建参与雌性减数分裂前期进程

在哺乳动物发育过程中,成熟单倍体配子的形成起始于原始生殖细胞(PGCs)的谱系发育。以小鼠为模型的研究表明,PGCs从胚胎期形成,历经迁移至生殖嵴直至完成性别分化的整个过程中,始终维持着高度动态的表观遗传重编程状态。这一特征性现象主要表现为全基因组范围的DNA去甲基化、H3K9me2组蛋白修饰的显著减少以及H3K27me3修饰的广泛获得。现有证据表明,这种大规模表观遗传重塑可能对维持PGCs的多能性潜能具有关键作用。随着性别分化完成,雌性生殖细胞在胚胎发育第13.5天(E13.5)开始有序进入减数分裂程序。至出生前,绝大多数雌性生殖细胞发育并停滞在第一次减数分裂前期的双线期。这一复杂的发育进程涉及DNA复制、程序性DNA双链断裂的形成与修复、同源染色体联会以及交叉互换等关键生物学事件,这些机制共同确保了遗传物质的稳定传递和遗传多样性。值得注意的是,在减数分裂前期进展过程中,很可能伴随着特定的表观遗传重编程事件,这些事件可能通过调......阅读全文

关于基底节生殖细胞瘤的诊断介绍

  基底节生殖细胞瘤几乎皆累及丘脑,多数学者称之为基底节和丘脑生殖细胞瘤,约占所有颅内生殖细胞肿瘤的5-10%,居第三位。绝大多数为男性患儿,表现为对侧肢体肌力下降,少数可有不自主运动,病史较长。基底节生殖细胞瘤有其独特的CT表现,肿瘤多为不均匀的稍高密度影,有时呈多囊性,附近脑室受压相对不严重,局

植物所在植物生殖细胞演化研究方面获进展

  有性生殖是生物适应复杂多变环境的重要方式,也是物种延续与生物多样性形成的关键。生殖细胞即雌、雄配子的产生是生物完成有性生殖的前提。长期以来,植物生殖细胞研究聚焦于孢子体世代占优势的种子植物类群,但在以配子体为主世代的苔藓植物中,生殖细胞发生和发育机制研究不足,限制了科学家对陆地植物生殖细胞演化机

-“生殖细胞变异”,癌症基因检测不得不防!

  目前,为了降低成本,加快时间,大部分癌症基因检测仅分析癌症组织,并不分析生殖细胞DNA。这样做可能会导致误诊误断。本文将就此问题进行一系列的分析探讨。  据美国国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家癌症研究所(NCI)的研究表明,仅通过分析癌症组织所得到的变异,其中就可能包含有生殖细胞变异,而

在拟南芥生殖细胞DNA复制研究中取得进展

  被子植物雄配子发生过程中,单倍体小孢子经历一次不对称有丝分裂(PMI)产生营养细胞和生殖细胞,之后生殖细胞再进行一次对称的有丝分裂(PMII)形成两个精细胞。拟南芥花粉常被看作一个理想的发育生物学模型,这个简单的系统不仅经历了细胞的分裂、分化、细胞命运的决定等重要生物学过程,还涉及大量花粉特异基

关于鞍上生殖细胞瘤的鉴别诊断介绍

  1.颅咽管瘤(Craniopharyngioma)  颅咽管瘤为先天性胚胎残余组织发生得肿瘤,多见于儿童,多有垂体功能低下,发育矮小和性征不发育。有时也呈向心性肥胖,生殖器呈幼稚型。症状中不像鞍上生殖细胞肿瘤以尿崩为首发症状,颅咽管瘤首发症状为视力视野改变和颅压增高症,尿崩症发生率低(30%左右

概述颅内生殖细胞瘤的临床表现

  依据肿瘤部位、性质、大小等因素决定其症状和体征。除了肿瘤占位效应、压迫邻近的脑组织外,还可梗阻脑脊液循环,引起颅内压增高和脑室扩大;肿瘤在松果体区多引起颅压增高和眼球运动障碍;鞍区常有多饮多尿和发育迟滞;底节丘脑则多为轻偏瘫等。

关于颅内生殖细胞瘤的放疗反应介绍

  ① 消化系统症状:厌食、恶心、呕吐、腹泻为常见症状。特别是鞍区肿瘤常常压迫下视丘导致垂体轴功能紊乱,如T3、T4、Cortiso1低,往往加重了患儿的消化道症状,补充足量的激素特别是糖皮质激素尤为重要。全脑全脊髓照射的患儿,有时合并轻度的生理性腹泻,对症治疗即可。患者消化道症状甚至在放疗结束后3

基底节生殖细胞瘤的鉴别诊断介绍

  此部位多为星形细胞瘤,少数可为胶质母细胞瘤,成年人多见。CT平扫为低密度或等密度,约1/4有囊变,恶性程度越高则信号越混杂,病史较短,肿瘤很少有钙化,瘤周常有水肿,肿瘤主要位于丘脑。

简述儿童生殖细胞瘤的临床表现

  1.松果体区生殖细胞瘤的特征表现  男性多见,发病年龄多在15岁左右,主要表现有:性早熟、皮肤粗糙黝黑、胡须较多。影像表现特点为:肿瘤多为球形,质地均匀,边缘光滑,明显强化,囊变、坏死和出血少见,CT显示病灶周边或偏心处有较大圆点状钙化。可以有鞍区转移灶。  2.鞍上生殖细胞瘤的特征表现  多为

人类生殖细胞都具有多少条染色体?

染色体是成对存在,人体正常体细胞的染色体是23对,在形成精子和卵细胞的细胞分裂过程中,染色体都要减少一半。而且不是任意的一半,是每对染色体中各有一条进入精子和卵细胞。生殖细胞中的染色体数是体细胞中的一半,不成对存在。当精子和卵细胞结合形成受精卵时,染色体又恢复到原来的水平,一对染色体一条来自父方,一

简述颅内生殖细胞瘤的肿瘤活检检查

  立体定向活检为确诊生殖细胞瘤的方法之一,可做出病理诊断,为下一步的治疗提供可靠的依据,但这毕竟是一项侵袭性检查,且很多情况下活检因风险巨大而不可行,如鞍区垂体柄上小体积的肿瘤,立体定向活检几乎不可能。只有较大的肿瘤且部位较好才有可能活检,因此结合病情、影像学及肿瘤标记物,对怀疑为生殖细胞瘤的患者

关于松果体区生殖细胞肿瘤的简介

  肿瘤位于松果体区,早期压迫导水管可有颅压增高,继之压迫动眼神经核可导致眼球垂直运动障碍,晚期压迫四叠体下丘造成听力减退、压迫小脑上蚓部或小脑上脚造成走路不稳等,一般病程较短,自20天~1.5年,平均为4个月。  1.颅内压增高  表现为头痛、呕吐及视乳头水肿,其他尚有视力减退(视神经继发性萎缩)

关于颅内生殖细胞瘤的放射治疗介绍

  放射治疗是给一定的肿瘤体积准确、均匀的剂量,而周围正常组织剂量很小的治疗方法,这样既保证了患者的生存又保证了患者的基本生存质量。普通放射治疗,是指利用X线通过人体体表进行的常规分割的外照射。  1.照射剂量  生殖细胞瘤是少数可通过根治性放疗治愈的肿瘤之一。生殖细胞瘤的放射致死剂量小于正常脑组织

小儿鞍上生殖细胞瘤的临床表现

  病程较长,临床主要表现为尿崩症,视力视野障碍及视丘下部-垂体功能紊乱,部分病人可出现颅内压增高(11%),尿崩症几乎发生于所有儿童,并多以此为首发症状,肿瘤直接压迫视神经或梗阻室间孔造成颅内压增高均可导致视神经原发或继发萎缩,而出现视力下降,视野缺损可以表现为双颞侧偏盲,同向性偏盲或视野向心性缩

关于颅内生殖细胞瘤的影像学检查

  1.神经影像学检查(Radiological manifestations)  常用的神经影像学检查包括电子计算机断层扫描(Computed Tomography CT)和磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging MRI),PET-CT。MRI检查对于显示小的松果体区、鞍

分析颅内生殖细胞瘤的发病原因

  生殖细胞肿瘤的病因和发病机理尚不明确。多数学者认为所有生殖性肿瘤均起源于胚生殖细胞,根据Teilum(1965)的理论,生殖细胞瘤起源于胚生殖细胞,而生殖细胞又可演变为全潜能细胞及胚胎癌干细胞,进一步形成胚胎癌,绒癌,卵黄囊瘤和畸胎瘤。   除成熟性畸胎瘤属于良性外,其他生殖细胞肿瘤皆属于恶性

Nature新闻:首张人类生殖细胞发育路线图

  大约10%的夫妇受到不孕不育症的影响,然而通常并不清楚他们的病因,在某些情况下可能是因为机体无法生成有活力的配子所致。来自加州大学洛杉矶分校的研究人员第一次研究了人类的生殖细胞的发育,可能有助于科学家们了解如何在实验室中生成它们。   尽管人类生育年龄大约是在15-45岁,持续生成人类卵子或精

miRNA在性腺生殖细胞肿瘤中的研究进展

  生殖细胞肿瘤(germ cell tumor,GCT)是一类多见于年轻人群的肿瘤,常发生于性腺部位(包括男性睾丸和女性卵巢),也可发生于性腺外部位[1]。GCT的病理类型包括精原 细胞瘤、胚胎癌、未成熟畸胎瘤、卵黄囊瘤、非妊娠性绒毛膜癌、混合性GCT 等。睾丸GCT(TGCT)相对多见,而卵巢G

中华鲟生殖细胞标记基因研究取得重要进展

  中国水产科学研究院长江水产研究所鱼类生殖细胞发育研究团队在中华鲟生殖细胞标记基因方面的研究取得重要进展,相关研究成果近日在《细胞与组织研究》在线发表。   此项研究鉴定了DAZ(deleted in Azoospermia)基因家族成员boule和dazl,揭示了它们在中华鲟生殖细胞发育过程中的

颞岛叶、鞍旁巨大生殖细胞瘤病例分析

患者男,35岁。因无明显诱因出现间断性头痛,枕部及双侧颞部钝痛,每次持续约20min后自行缓解,入院。MRI:右侧颞岛叶及鞍旁可见一团块状混杂短T1(图1)、稍长T2信号(图2),液体衰减反转恢复(FLAIR)序列上呈混杂稍高信号,扩散加权成像(DWI)高b值部分扩散受限呈高信号(图3),病变内可见

Cell子刊:生殖细胞的piRNA通路大名单

  转座子广泛存在于生物的基因组中,能够自我复制,并随机插入到染色体上,因此又被称为跳跃基因。转座子在生殖细胞中特别危险,可能导致不孕或对后代发育产生严重影响。在进化过程中,复杂生物形成了一套生殖细胞基因组的防御机制,这一机制被称为piRNA通路。   冷泉港实验室(CSHL)Gregory

关于颅内生殖细胞瘤的诊断性放疗介绍

  实验性放疗(Radiation tests)又称诊断性放疗(Diagnostic radiotherapy)是在根据临床表现、影像学、肿瘤标记物等高度怀疑生殖细胞瘤时,在没有病理诊断的情况下采用小剂量的放疗,根据肿瘤对射线的敏感程度间接判定肿瘤性质的方法。即放疗作为其治疗手段的同时,也已实验性放

生殖细胞变异在乳腺癌转移中的作用

一篇新的研究论文于2022年6月30日发表在Oncotarget杂志上,题为“Role of germline variants in the metastasis of breast carcinomas”。乳腺癌患者肿瘤相关死亡多与转移相关,转移是一个多步骤、复杂的过程,需要肿瘤细胞、肿瘤微环境

颅内生殖细胞瘤的脑脊液细胞学检查

  此项检查基于生殖细胞瘤或NG-MGCTs的瘤细胞常常脱落于CSF中,此时取CSF送病理科做细胞学检查,有些可查到瘤细胞,结合临床可诊断为颅内颅内生殖细胞肿瘤。专家建议,此项检查的前提是患者颅内压不高,否则有发生脑疝的风险。

放疗治疗颅内生殖细胞瘤的损伤介绍

  中枢神经系统的放射性损伤是一个复杂过程,主要与照射体积、分次量、照射总量有关,而与治疗时间关系不大,其损伤多为不可逆性的严重损伤,如放射性坏死。在生殖细胞肿瘤治疗过程中,发生放射性坏死的病例多见于NG-MGCTs,由于此类肿瘤放疗剂量常常在50-60Gy之间或更高,加之化疗其晚期反应损伤更易出现

颅内生殖细胞瘤的试验性化疗介绍

   化疗之所以用于中枢神经系统颅内生殖细胞肿瘤起因于全身其他部位的生殖细胞肿瘤对化疗的敏感性。化疗目的是消灭瘤细胞,降低生殖细胞瘤的放射剂量,防止大剂量放疗造成对儿童和少年生长发育和学习的障碍,改善部分NG-MGCTs的预后。  以顺铂(PDD)为基础的化疗对颅内生殖细胞肿瘤有极好的效果。国外方案

关于颅内生殖细胞肿瘤的影像学检查介绍

  1.神经影像学检查(Radiological manifestations)  常用的神经影像学检查包括电子计算机断层扫描(Computed Tomography CT)和磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging MRI),PET-CT。MRI检查对于显示小的松果体区、鞍

关于颅内生殖细胞瘤的化学治疗介绍

  1.适应症:经组织学检查确诊的生殖细胞瘤者先采用化疗,再补放疗;颅内生殖细胞肿瘤术后和或放疗后的补充治疗;试验性化疗;NG-MGCTs术前的初始治疗;颅内生殖细胞肿瘤复发的治疗  2.毒副作用:化疗药物本身也有一定的毒性作用,如消化道症状如恶心、呕吐等、骨髓抑制、脱发、肝肾毒性、听神经损害、肺水

简述小儿鞍上生殖细胞瘤的临床表现

  1、小儿鞍上生殖细胞瘤的病因:鞍上生殖细胞瘤起源于第三脑室底部和垂体柄生殖细胞,病因不清。  2、小儿鞍上生殖细胞瘤的临床表现:  病程较长,临床主要表现为尿崩症、视力视野障碍、视丘下部-垂体功能紊乱以及颅内压增高。尿崩症几乎发生于所有儿童,并多以此为首发症状。肿瘤直接压迫视神经或梗阻室间孔造成

关于小儿鞍上生殖细胞瘤的检查方式介绍

  1、小儿鞍上生殖细胞瘤的检查方式—脑脊液检查  由于此类肿瘤易发生蛛网膜下腔播散转移,脑脊液脱落细胞学检查有重要诊断价值。  2、小儿鞍上生殖细胞瘤的检查方式—血清检查  由于肿瘤的原始胚胎特性,故血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)及瘤胚抗原(CEA)的动态测量对疾病的诊断、疗