新生儿足跟血基因测序有助于疾病早发现
澳大利亚默多克儿童研究所近日发布一项研究成果说，在新生儿筛查中加入基因组测序有助于额外发现数百种疾病风险，便于更早的诊断和治疗。这一研究由默多克儿童研究所与澳大利亚维多利亚州临床遗传学服务共同领衔，研究成果新近发表在英国《自然·医学》杂志上。研究人员发现，如果在现行的澳大利亚新生儿足跟血筛查中纳入基因组测序，就可以在14天内提供数百种可治疗疾病的筛查结果。这项研究利用足跟血样本对维多利亚州1000名新生儿进行了基因组测序，检查了605种与早发、严重且可治疗疾病相关的基因。结果发现，其中16名新生儿出现基因疾病的可能性更高，而常规筛查只发现了1人。目前，澳大利亚新生儿足跟血筛查能覆盖32种疾病。研究发现，新生儿家长对基因组测序的接受程度较高，99.5%的家长认为这样的检查应推广到所有新生儿中。研究人员说，将基因组测序纳入新生儿筛查能扩大疾病筛查范围，包括那些易导致儿童患癌的隐患以及目前的标准筛查技术无法检测到的心脏和神经系统疾病。......阅读全文
PerkinElmer获得用于新生儿筛查平台的FDA－510K许可
AutomatedGSPTM 基因筛查处理器支持多分析物分析，提升样品筛查速度并提高准确性 马萨诸塞沃尔瑟姆，2009 年11月3日(美国商业新闻)—专注于提高人类健康及其生存环境安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布已获得美国食品和药品管理局的 510K 许可，
PE获得用于新生儿筛查平台的FDA510K许可
AutomatedGSP(TM) 基因筛查处理器支持多分析物分析，提升样品筛查速度并提高准确性 马萨诸塞沃尔瑟姆，2009 年 11 月 3 日(美国商业新闻)- 专注于提高人类健康及其生存环境安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布已获得美国食品和药品管理局的 5
筛查高危型HPV
2018年，WHO呼吁所有国家采取行动：2030年全球消除宫颈癌。宫颈癌之所以能成为人类即将战胜的第一种恶性肿瘤，是因为在2008年，豪森教授发现人乳头瘤病毒（HPV）与宫颈癌发生密切相关并获得诺贝尔医学奖。随着HPV疫苗的问世以及宫颈癌筛查的普及，未来宫颈癌的发生率和死亡率将显著下降。 目前，建
视力筛查仪简介
视力筛查是早期儿童弱视的最主要检测手段，该类仪器具有客观、准确、快速等优点。自动、无操作性，其距离14英寸（35厘米）按一个按钮就可进行检查了，快速而有效，5秒钟可完成双眼自动测试。 正常值编辑 弱视只发生在单眼视病人，若交替使用两眼者不会发生弱视。 临床意义 异常结果一部分患儿检出患有
多种药物筛查方法
药物筛查是针对特定的要求和目的，通过适当的方法和技术，主要的技术有基因组学、蛋白质组学、代谢组学、计算生物学、生物芯片技术、微流控芯片技术等方法，在一定的可选择范围内，进行药物优选的过程。因此，药物筛选包括新药研究过程中的处方筛选，根据特定目的选择符合要求的药物。药物筛查方法色谱柱：MEGA-1 m
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
MIT：新生儿是否有必要接受基因检测？
随着测序技术的不断发展，基因检测的应用领域也不断延伸。例如正在麻省理工学院（MIT）进行的“BabySeq”（婴儿测序）项目已开始收集数据，旨在量化新生儿DNA测序的风险和益处。那么问题来了，新生儿是否有必要接受基因检测？ 51年来，新生婴儿可通过血液检测来筛查先天性疾病，常规的新生儿筛查基本
全球首创！PlumCare与Fabric－Genomics合作，希腊儿童基因筛查走在前沿
PlumCare与Fabric Genomics签署合作协议，共同推动希腊新生儿基因筛查计划 2023年12月07日 | 编辑报道保存以备后用 纽约 - PlumCare和Fabric Genomics周四宣布，它们已经合作，将Fabric AI平台与PlumCare的FirstSteps新生儿
临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗
精准医疗指一个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向，基因检测作为精准医疗不可或缺的一环，已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化，第三代测序技术的问世使基因测序
铂金埃尔默将在中国创办新的检测实验室
铂金埃尔默近日宣布将在中国苏州创办一个新的实验室，该实验室主要提供新生儿健康监测以及传染病监测服务。 苏州铂金埃尔默医学实验室提供的实验室服务包括分子细胞遗传学检测、遗传性代谢病的筛查以及病毒载量检测。 中国协和医院的一位妇产科教授说，中国每年有超过1600万的新生儿，其中大约40%会进行
北京迈基诺：检测你的癌症基因
最常见的两个用药检测是罗氏的赫赛汀和阿斯利康的易瑞沙。前者对HER2阳性的乳腺癌患者有效;后者对EGFR突变的非小细胞肺癌患者有效。赫赛汀 1998年就已上市，相应的检测在医院已经很成熟。易瑞沙2008年在国内上市，相应的检测还没能在医院全部推行。今年6月，又一款新药获批在中国上市，用药之前
基因测序新生儿面临有效性及伦理双重考验
父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测序基因。 基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示，对于那些在
最具潜力的液体活检技术，ctDNA－甲基化测序助力肿瘤筛查
癌症对每个人和家庭来说都是一场灾难，对国家来说是一笔极大的公共卫生项目支出，根据2019年国家癌症中心发布的中国恶性肿瘤流行情况分析报告显示，随着恶性肿瘤发病数持续上升，我国每年所需的相关医疗花费超过2200亿元。面对这一现状，唯有进行肿瘤早筛，在肿瘤发生发展的源头，将其扼杀，才能逆转这个局面。肿瘤
美人类遗传协会给儿童基因检测8大建议
美国人类遗传协会7月2日发表报告声明，儿童和青少年的基因检测会引发道德问题，同时检测的临床试验研究会引发其他问题，针对这些问题该协会对儿童和青少年的基因检测提出了几点建议。 该报告发表在《美国人类遗传学杂志》上，报告主要对1995年《美国人类遗传学杂志》和《美国大学医学遗传学和基因组学》关于
2022年全球新生儿筛查市场规模将达14.3亿美元
根据GrandViewResearch的最新报道，2014年全球新生儿筛选市场规模为6.405亿美元，预计2022年该市场将达到14.3亿美元。 新生儿先天性疾病病例的增加以及新生儿筛查需求的日益增长推动了整个市场的发展。技术的创新、新疗法的有效性研究、政府对疾病（如苯丙酮尿症（PKU）、半
新生儿筛查也需知情同意－美国上演生命与隐私权之争
几乎每个新生儿在出生时都会接受针对二三十种严重疾病的筛查。 在美国，几乎每个婴儿在出生时，其皱巴巴的脚后跟都被刺痛过。几滴血被涂在滤纸上，并被运走用于分析。从上世纪60年代起，这些新生儿筛查项目测试出30多种如果发现得早便可治愈的罕见和严重疾病。 如今，很多帮助运作并为该项目提供建议的公共
卫生部发布《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》
新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版
PE成功协办“串联质谱技术与新生儿疾病筛查”培训班
PerkinElmer 协上海市儿童医院成功举办【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班！ 由上海市儿童医院主办、 协办的【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班于2010年8月16日至20日在上海光大会展中心国际大酒店成功举办。会议邀请了卫生部临床检验中心王治国主任、广州
访公利医院陈晓平教授：新生儿耳聋基因筛查意义非凡
浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种
绘云生物牵手博圣生物－共谱新生儿疾病筛查新未来
近日，绘云生物与浙江博圣生物技术股份有限公司（博圣生物）正式签署战略合作协议，将透过博圣生物覆盖全国的700多家母婴健康检测中心和医疗机构渠道资源，围绕绘云生物质谱IVD检测技术，尤其是新生儿先天性胆道闭锁早筛技术，展开全面合作。 这不仅是双方建立优势资源互补、相互促进发展的战略合作伙伴关系的
CMSF2024瑞孚迪焕新启航，开启新生儿筛查新时代！
瑞孚迪（Revvity）于2024年5月庆祝其全新品牌焕新启程一周年。瑞孚迪致力于提供健康科学解决方案、前沿技术和专业服务，业务涵盖科研探索、开发、诊断、治疗的端到端全流程。依托在转化多组学技术、生物标志物鉴定、成像、疾病的预测、筛查、检测与诊断、信息学等领域的多年深耕，瑞孚迪正以科技之能，突破人类
体温筛查：针对大面积快速筛查，目前哪种方式最高效
近期新型冠状病毒爆发，感染后，发热通常作为首发症状出现，测量体温成为筛查疑似病例的主要手段，尤其是在医院、地铁站、火车站等人流密集的场所。 一、红外热像仪测温优势 目前市面上最常见的测量体温的工具分为三大类： 第一类：水银体温计等接触式测温工具； 第二类：红外额温计等近距
日本推广采血筛查患癌风险－可筛查乳腺癌肺癌
据日本媒体19日报道，日本越来越多的医疗机构正在引进通过测定解析血液中20种氨基酸的浓度变化，来检测患癌可能性的筛查法。报道称，其优点是每次只需采血约5毫升，即可同时检查几种癌症，十分方便。接受检查的人员被指出风险较高时再接受该癌症的精密检查。 该检查被称为“氨基酸指标癌症风险筛查法(AICS
TORH筛查，优生优育的必查项目
什么是“TORCH”妊娠期“TORCH”筛查中的“TORCH”一词最早是由美国埃默里大学( Emory University)免疫学家Andre Nahmia 于1971年提出 Nahmia 将复杂的围产期感染综合后称之为“TORCH”弓形虫( TO) 风疹(R) 巨细胞病毒( C) 单纯疱疹病毒1
癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤内
人群铁缺乏筛查方法
人群铁缺乏筛查方法
TORCH－筛查－9－大疑问
问题 1：TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题
孕前TORCH常规筛查
TORCH是指：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。 当孕妇感染时，病原体可通过胎盘垂直传播，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。 通过对TORCH阳性孕妇妊娠结
－癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤
血栓栓塞病的筛查
血栓栓塞性疾病的诊断主要基于病史、查体和辅助检查，如心电图、心脏肌钙蛋白、脑CT检查、血管超声、血管造影等。 对于动脉粥样血栓形成性疾病，危险因素的评估和检测对于判断有无疾病和预后非常重要，也是治疗决策的依据。这些危险因素包括年龄、性别、家族遗传史、家族早发血管血栓性疾病史，血压、血脂、血