我国学者在神经发育性疾病基因治疗研究方面取得进展
图 基因编辑治疗神经发育性疾病SNIBCPS 在国家自然科学基金项目（批准号：82430046、82001211、82360226、82471501）等资助下，上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队、复旦大学脑科学转化研究院程田林研究员团队、上海交通大学医学院附属新华医院李斐教授团队和杨侃副研究员团队合作，在神经发育性疾病基因治疗研究方面取得进展。研究成果以“在体碱基编辑Chd3基因改善小鼠行为异常（In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice）”为题，于2026年2月18日在线发表于《自然》（Nature）杂志。论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-026-10113-6。 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS）是由CHD3基因突变引发的典型神经......阅读全文
神经系统免疫性疾病模型制作实验2
实验性自身免疫性神经炎(EAN)模型实验方法原理实验性自身免疫性神经炎(experimental all ergicalneuntis,EAN)于1955年由Waksman和Adams首次描述，其临床经过、神经电生理检查及病理学改变与吉兰－巴雷综合征最常见的临床亚型－急性炎症性脱髓鞘性多发神经炎(a
PNAS：癫痫和神经退行性疾病之间的遗传关联
从果蝇到人类，Prickle基因突变会引起癫痫——一种大脑疾病，伴随着时间的推移反复发作，影响约1%的人口。虽然Prickle基因已被研究了很多年，但是负责产生Prickle相关癫痫发作的机制仍然是未知的。 最近，爱荷华大学（UI）的研究人员在2014年7月14日的《PNAS》杂志发表的一项研
开发生物标志物，治疗神经退行性疾病
随着大多数国家的人口预期寿命的增长，神经退行性疾病的发病率也越来越高。有研究表明，目前全球有超过5000万人受到痴呆症（dementia）的影响，而这一数值在2050年可能上升到1.3亿！ 不管是阿尔茨海默病（AD），还是帕金森病或者路易体痴呆（DLB），一个共同的现象是在患者出现痴呆症状几年
朊病毒是所有神经退行性疾病的元凶？
人感染的疯牛病毒后会出现Creutzfeldt-Jakob氏综合征，又称亚急性海绵状脑病，会让一个人的大脑退化，导致快速进展性痴呆。在一年之内90%的感染者会死亡。该病的罪魁祸首是朊病毒，朊病毒虽然叫做病毒，但是它却与病毒是两种完全不同的“生物”，实际上朊病毒是一种特殊的蛋白质，没有细胞结构，没有D
不同神经退行性疾病致病蛋白质结构相同
法国和美国科学家日前发现，神经退行性疾病虽有多种表现形式，但其致病蛋白质的结构却基本相同，这一发现将为相关疾病的诊断和治疗提供新思路。 法国国家科研中心5月3日发表公报说，这项研究由该机构和美国健康研究所共同完成。神经退行性疾病包括阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）、帕金森氏症和亨廷顿氏
Nature：有毒脑细胞会引发神经退行性疾病
虽然我们大多数人没有听说过星形胶质细胞，但是在人类大脑中这些细胞的数量是神经细胞的四倍。近期由斯坦福大学医学院研究人员领导的一个团队发现，在大脑中执行许多不可或缺功能的星形胶质细胞可能同时也具有恶性特征，能破坏神经细胞，并引发许多神经退行性疾病。 这一研究成果公布在1月18日的Nature杂志
高产华人Nature开发防治神经退行性疾病的抗体
由来自贝斯以色列女执事医疗中心的研究人员领导的一项新研究，提供了首个直接的证据将外伤性脑损伤（TBI）与阿尔茨海默氏症及慢性创伤性脑病（CTE）联系到一起，并为早期干预阻止这些神经退行性疾病形成带来了可能。反复的接触性运动损伤或是经受枪炮爆炸伤害均可导致TBI，它是阿尔茨海默式症和CTE最重要的
阿司匹林或能治疗老年痴呆等神经退行性疾病
11月25日发表于《PLOS One》杂志上的研究揭示，阿司匹林和水杨酸衍生物可帮助对抗许多神经退行性疾病。 自古以来，植物用于治疗已十分常见。在过去20年里，FDA批准的天然药物或天然产物的衍生物药品主要来源均为植物。水杨酸及其衍生物就是一个典型的例子，水杨酸是乙酰水杨酸和阿司匹林的主要分解
中美合作脑神经环路发育研究获重要进展
复旦大学神经生物学研究所禹永春课题组与美国纽约斯隆凯特琳癌症研究中心时松海课题组合作，日前在脑神经环路发育研究中，首次发现脑神经元间由电突触介导的信息交流在大脑皮层神经环路发育中有重要作用，相关研究成果今天在线发表在国际期刊《自然》杂志上。 电突触被普遍认为在神经元相互信息交流中具有
科学家构建神经发育障碍研究模型溯源“病根”
自闭症谱系障碍属于神经发育障碍，目前我国发生率已经超过1%；智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3%。长期以来，这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员陈捷凯团队与合作者，运用病人诱导多能干细胞技术构建神经发
关于乙酰胆碱酯酶的神经发育作用
越来越多的研究提示，AchE可能与细胞的发育和成熟有关，证据是： （1）许多胚胎组织富含AchE； （2）各种原发性肿瘤组织及其些癌症病人的血清中AchE的活性增加； （3）AchE与神经系统发生过程关系密切。 生化分析和组织化学研究提示，在发育过程中，AchE与神经细胞的增殖和神经元突
研究揭示神经元极性发育分子与细胞机制
中科院上海生科院神经所蒲慕明研究组研究了神经元的形态建成机制，从而揭示了神经元极性发育的分子与细胞机制。相关成果已在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在哺乳动物海马齿状回结构中，颗粒细胞在持续不断地产生。这种成年新生的神经元，在记忆形成和情绪调控中均发挥重要作用。颗粒细胞具有经典的双极性结
星形胶质细胞缺失或会抑制大脑神经发育
近日，来自华盛顿大学的科学家通过研究发现，一类在大脑中含量丰富的支持细胞在神经元之间的交流能力上扮演着重要角色，相关研究为开发抵御自闭症、精神分裂症及其它神经精神疾病的新型策略或提供了新的思路。 相关研究刊登于国际杂志Journal of Neuroscience上，研究者表示，在培养液中如果
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤病例报告
脑胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumors，DNT）是一种少见良性混合性神经元-胶质细胞肿瘤，WHO分级Ⅰ级。本文回顾性分析手术治疗的3例脑DNT的临床资料，结合文献复习，总结治疗经验。 1.病例资料 病例1：17岁女性，因发作性四肢
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤病例报告
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT或DNET）是一种属于少见的神经元和神经胶质混合性肿瘤，1993年被WHO收人神经系统肿瘤新分类（WHOI级）。常见于儿童和青少年，临床以药物难以控制性癫痫为主要特征，外科手术治疗效果好，术后无需放疗和化疗。国内于2004年首次正式报道，由于对DNT认识不足，且发病
凭借测序技术，灵长类早期神经胚发育特征被揭示
出生缺陷严重影响国民健康。有数据显示，当前已知的出生缺陷病种超过8000种，其中神经管畸形是常见的一类出生缺陷。出生缺陷的发生与早期胚胎发育异常直接相关。因此，研究早期胚胎发育过程、探究发育机理，是揭示病理性胚胎发生机制，提升相关疾病诊疗效率，从根源上提高人民健康水平的重要前提。搭建非人灵长类胚
遗传发育所揭示神经突触稳态调控新机制
突触是掌管神经系统信号传递的关键结构。成年大脑中突触的结构可塑性，即突触的形成和消失，被认为是长期记忆形成的基础。长时程在体成像观察表明：中枢神经系统中大部分轴突或树突以及突触的结构相当稳定，但受伤、丰富环境培养或长时间的感觉刺激会导致轴、数树突分支的产生和消失，这种产生和消失往往伴随着新突触的
手机侵蚀孩子健康－辐射破坏神经影响发育
在大人们巴不得“关掉手机”甚至“扔掉手机”时候，越来越多的学生乃至幼儿园的小朋友，却捧着手机玩得不亦乐乎。近日，一项来自美国的调查显示，75％的美国青少年拥有手机，这一数字较2004年上升30％。加拿大的统计则显示，在12―19岁之间的加拿大少年中，61%都拥有手机，不少孩子甚至
上海交大合作研究发现脑发育神经环路机制
今天，记者从上海交通大学获悉，该校系统生物医学研究院吴强在一项国际合作研究中，发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺能神经环路的组装和轴突空间规则排列，相关研究成果日前以长篇研究论文形式发表于《科学》。 先前研究发现原钙粘蛋白基因簇编码的原钙粘蛋白质群在大脑神经细胞类型多样性和
遗传发育所神经再生合作研究取得重要进展
脊髓夹伤是一类临床上常见的严重中枢神经损伤，主要病因是外力导致的脊椎椎骨骨折和椎管内肿瘤等。中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武研究员领导的再生医学实验室与南京市鼓楼医院神经外科合作，在脊髓夹伤后的神经再生研究中取得了重要进展。 脊髓夹伤后，胶原蛋白在损伤部位大量表达。戴建武
关于肌酸酑酶在神经肌肉性疾病评估的介绍
肌酸酑酶检测在诊断、评估神经肌肉性疾病中有重要作用: 1.在其他症状出现前就可早期确诊可疑肌病。 2.有助于判断肌无力症状是源自肌肉组织本身还是神经功能异常。 3.可鉴别各种肌病,例如可区分肌营养不良和先天性肌病。 4.可用于检测神经肌肉性疾病“携带者”,尤其是杜氏肌营养不良症的基因携带
衰老诱发神经退行性疾病的原因是什么？
神经退行性疾病，包括阿茨海默症（AD）、脊髓侧索硬化（ALS）、额颞叶痴呆（FTD）等，都是与衰老相关的疾病。神经退行性疾病给患者以及家庭带来巨大的痛苦与负担，然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。随着生活水平的提高和平均寿命的延长，该类疾病的患病人数会显著上升。世界卫
Cell－Rep:新研究揭示神经退行性疾病的发病机制
最近一项研究中，弗吉尼亚大学医学院的科学家已经确定了阿尔茨海默氏症，帕金森病和其他神经退行性疾病中特定脑细胞神秘死亡的潜在原因。 新的研究表明，由于脑细胞中天然存在的基因变异，细胞可能会死亡，直到最近，这些基因变异被认为是相同的。这种变化称为“体细胞嵌合体”，它可以解释为什么颞叶中的神经元是阿
成体干细胞用于治疗神经退行性疾病的方法介绍
成体干细胞及其子代细胞移植或动员脑组织内的干细胞被认为是将来治疗神经退行性疾病的有效方法。考虑到人脑结构和功能的复杂性，通过替代疾病中丢失的细胞来恢复损伤的功能听起来是不现实的，然而动物模型研究已证实神经元替代修复损坏的神经通路是可行的，临床试验研究也证实在人脑中细胞替代治疗同样能达到症状缓解。成体
对于神经退行性疾病主要检测手段都在这里
神经退行性疾病是由神经元和（或）其髓鞘的丧失所致，随着时间的推移而恶化，出现功能障碍。 最近，来自NIH的科学家们开发出了一种快速的早期检测包括阿兹海默症在内的神经退行性疾病的发红发。这项研究中，作者检测60份脑脊液样本，其中12份属于帕金森患者，17份属于存在路易氏小体的痴呆症患者，还有31
PNAS：新研究发现治疗神经退行性疾病的关键蛋白
一项最新发表在《PNAS》上的研究发现了一种可能帮助开发神经退行性疾病药物的关键蛋白，在包括帕金森、亨廷顿、阿尔兹海默症以及肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）等一系列疾病中发挥重要作用。这些疾病都是由于脑部蛋白功能异常导致，这些构象异常的蛋白会聚集在神经元中，造成神经元损伤和死亡。在这项最新研究中
神经系统先天性疾病的临床表现
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）发育迟滞其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形： (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁第四
成体干细胞用于治疗神经退行性疾病的方法介绍
很多心脏疾病都可以通过各种治疗手段得到有效的治疗，但过量功能心肌细胞的丧失导致的心功能不全，仍然是影响疾病预后的主要问题。同种异体心脏移植非常昂贵，而且供体来源少，移植后的心脏非常脆弱，不可能作为晚期心力衰竭的常规治疗方法。成体干细胞治疗的研究通过在受损伤的心脏中产生新的有功能的心肌细胞来修复受损伤
神经系统先天性疾病的病因病理
神经系统先天性疾病发育异常的病因尚不完全清楚，可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个月胎儿受到致畸因素的影响。病因通常可分为4组：①单基因突变约占活婴的2.25‰；②染色体异常；③单纯外源性因素如病毒或其他感染性因子放射线或中毒等；④病因未明约占病例总数的60%，神经系统发育异常婴儿出生时即出现明
新制剂使神经退行性疾病治疗获得突出进展
研究人员已经发现，帕金森病和阿尔茨海默氏病患者的死亡后脑中细胞受体异常过度表达，动物模型中可以抑制细胞受体，以清除毒性蛋白质积聚，减少脑部炎症，提高认知功能。 乔治城大学医学中心（GUMC）研究人员在伦敦阿尔茨海默病协会国际会议上提出的这些双重发现标志着受体（discoindin结构域受体（D