免疫基因vs神经基因：隐藏基因CD99L2揭开罕见神经疾病之谜
德国鲁尔大学波鸿分校的研究人员通过分析2811名患者，发现CD99L2基因的有害变异是X连锁痉挛性共济失调的致病原因。此前，CD99L2主要被认为在免疫系统中发挥作用，并未确立任何神经功能。这项发表在《Nature Communications》上的研究揭示了基因功能多样性的惊人发现。 研究人员发现，CD99L2产生的蛋白质是CAPN1的激活伙伴。CAPN1是一种已知参与遗传性痉挛性截瘫和共济失调的钙依赖性蛋白酶。致病变异导致CD99L2蛋白在细胞中产生受扰，并阻止其与CAPN1的相互作用。患者细胞还显示出突触过程的特定紊乱。 这一发现凸显了将基因检测与基因功能研究相结合的必要性。如果仅从免疫功能角度看CD99L2，永远不会发现它在神经系统中的关键作用。Dr. Jonasz Weber主导了功能研究，Dr. Tobias Haack负责遗传分析。他们的合作表明，跨学科的研究方法对于解开罕见疾病之谜至关重要。 这项研究为患有X连......阅读全文
免疫基因－vs－神经基因：隐藏基因CD99L2揭开罕见神经疾病之谜
德国鲁尔大学波鸿分校的研究人员通过分析2811名患者，发现CD99L2基因的有害变异是X连锁痉挛性共济失调的致病原因。此前，CD99L2主要被认为在免疫系统中发挥作用，并未确立任何神经功能。这项发表在《Nature Communications》上的研究揭示了基因功能多样性的惊人发现。 研究人员发
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
黄瓜变异组研究奠定全基因组设计育种基础
中国农业科学院蔬菜花卉研究所领导的国际黄瓜变异组研究团队，对115个黄瓜品系进行深度重测序，构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。相关成果10月20日在线发表于《自然·遗传学》杂志。 据国际黄瓜基因组计划首
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
构建水稻基因组倒位变异图谱
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合国内多家单位发布了迄今为止最大的水稻群体水平倒位变异图谱，并挖掘获得了新的水稻耐热优异等位基因，该研究对水稻育种改良具有重要意义。相关研究成果发表在《科学通报（Science Bulletin）》上。 水稻中的基因组倒位变异是指染色体上的DNA序列发
浙大代表中国加入国际人类基因变异组计划
同时参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目 记者9月1日从浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心获悉：该中心代表中国加入“国际人类基因变异组计划”，并参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目。 出席国际人类基因变异组计划工作会议的该研究中心主任祁鸣教授称，国际人类基因变异组计划将通过建立基因
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
Cell－Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
全基因组研究识别出饮酒吸烟相关变异
根据《自然》近日发表的遗传学研究，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究（GWAS）中，发现了近4000个与吸烟和饮酒行为相关的遗传变异。这些发现对这类复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱的主要风险因素，虽然它们也受文化背景、公共健康政策等环境因素影响，有显著证
核蛋白基因组指纹技术
Fine Mapping of Genomic Targets of Nuclear Proteins in Cultured CellsAchim Breiling and Valerio OrlandoDulbecco Telethon Institute, Institute of Genet
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究获进展
近日，中科院植物研究所研究员贺超英团队与合作者在酸浆属果实进化发育基因组变异机制上取得新进展，他们提出了“中国灯笼”这一形态创新起源的原创性模型，即“雄性育性遗传腐蚀-恢复”模型。相关研究成果发表于《园艺研究》。茄科酸浆属宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）
华大基因收购重庆新一产，实现“基因组+蛋白质组+空间组”多维整合
华大基因绝非仅依靠单一测序业务狂飙突进，一个以“基因组+蛋白质组+空间组”的多维整合为复合引擎的全新巨头，正悄然浮出水面。 国内IVD市场增速放缓、利润空间承压，企业亟需向高壁垒、高附加值领域延伸。病理诊断作为肿瘤疾病诊断的“金标准”，成为精准医疗版图中最具战略价值的高地之一。 2026年4
《科学》：古老蛋白塑造细菌紧凑基因组
该发现可能有助于开发其它标靶Rho的抗生素 与人类相比，细菌不携带过多的“垃圾DNA”，它们的基因组要“整洁”得多。比如大肠杆菌大约90%的基因组都包含编码蛋白质的DNA，而人类基因组的90%都是非编码的“垃圾DNA”。 美国科学家近日研究发现，细菌基因组的这种“整洁”可能要归功于一种名为R
蛋白质组学不能被基因组和转录组取代
基因和蛋白并不存在严格的线性关系ORF并不预示一定存在相应的功能性基因mRNA水平并非与蛋白质的表达水平对应翻译后修饰及同工蛋白质（isforms)等现象在基因水平无从表现
自然：二倍体蚕豆基因组解开全球蛋白质作物的变异之谜
丹麦奥胡斯大学Stig Uggerhøj Andersen等研究人员的最新发现表明，巨大的二倍体蚕豆基因组解开全球蛋白质作物的变异之谜。2023年3月8日，《自然》杂志在线发表了这项成果。研究人员介绍，在目前肉类丰富的饮食中增加当地生产的植物蛋白的比例，可以大大减少温室气体排放和生物多样性的损失。然
全基因组测序可识别癌症相关变异－有助预防护理
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
北京生科院在基因组结构变异识别领域取得新进展
基因组结构变异是指基因组上由于一段或者多段基因序列因遗传、病变或自然突变等原因在基因组上产生的插入、删除、倒位、移位等变异。从规模上讲，包括小至若干碱基对的变异到大至上万碱基对甚至染色体规模的复杂变异。每一个人的基因组上都存在大量不同规模、不同类型的结构变异，这些结构变异不仅是造成人与人之间表型
我国发布首个柑桔全基因组变异数据库
近日，《园艺研究》（Horticulture Research）在线发表了中国农业科学院柑桔研究所构建完成的柑桔全基因组变异数据库CitGVD（http://citgvd.cric.cn/home），这是第一个园艺类作物全基因组变异数据库。 柑桔是全世界最重要的商业水果作物之一。当前，柑桔类物
未知基因组的神秘“巨型病毒”揭示病毒世界变异性
据国外媒体报道，目前，科学家最新发现一种具有未知基因组的神秘巨型病毒。 该病毒被称为“Yaravirus”，是在巴西贝洛哈里桑塔城帕普哈人工湖中发现的，它是以巴西神话传说中“水仙（Yara）”的名字命名的。尽管该病毒可能不是什么超自然警报，但它可能像神话中的“水仙（Yara）”一样神秘。 因
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究新进展
茄科酸浆属（Physalis）宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）这一创新形态，包裹浆果。然而，酸浆属果实形态、生化特性及其起源背后的遗传基础有待探究。 中国科学院植物研究所研究员贺超英研究组等合作完成了毛酸浆（Physalis pubescens s
牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞
转基因与基因变异是不是一个概念
转基因 将其他物种的基因通过生物技术转移到目标植物,使目标植物具有人类需要的基因并进行表达。如Bt基因就是将一种微生物基因转到棉花等植物上,使棉花产生抗虫蛋白。起到抗虫的目的。基因突变是在细胞染色体(包含基因)复制过程中产生错误造成的。大多是有害的。人们可以通过大量的突变个体从中选出符合人们需要的个
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
谁在先？“鸡基因组”和“鸡蛋基因组”
是先有鸡还是先有鸡蛋？这个问题相当恼人，恐怕很难说清楚。现在，研究人员回答了与这个问题一样恼人的问题：是人类基因组中的成千上万的长重复DNA片段中，那个是第一个产生的？那些被复制了？ 这个答案发表在10月7日的《自然·遗传学》杂志上。该研究给出了人类基因组中DNA重复片段复制的第一个进化证据，这种
蛋白质组学之逆袭，深度注释基因组
申请课题缺创新点？撰写论文没思路？急着毕业时间紧？别怕，对于吉凯，一切都是套路！更有甚者，对于宇宙终极难题：“屌丝如何逆袭白富美？”老司机黄博也有一套经典案例分享给大家。 从前，在生物学研究领域，有一个白富美叫基因组学（Genomics），她有一项强大的技能：DNA测序，凭借这项技能，她完
真核基因组的中度重复顺序—组蛋白基因的基本介绍
组蛋白基因在各种生物体内重复的次数不一样，但都在中度重复的范围内。通常每种组蛋白的基因在同一种生物中拷贝数是相同的。鸡的基因组中组蛋白基因有10个拷贝，在哺乳动物中为20拷贝，非洲爪蟾为40拷贝，而海胆的每种组蛋白的基因达300-600拷贝。不同生物中组蛋白基因在基因组中的排列不一样，组蛋白基因