PNAS：亨廷顿舞蹈症的“门卫”
大脑中特定神经元的死亡会引起亨廷顿舞蹈症(Huntington"s Disease)，这是一种不治之症，其症状表现为行为和运动的进程性改变。 亨廷顿舞蹈症属于神经退行性疾病，其致病基因Htt发生了突变，使一部分DNA发生异常扩张(即CAG三核苷酸)。正常Htt基因含有20-23个CAG三核苷酸。而突变型的Htt基因中含有很长的CAG三核苷酸重复。这样的突变会使蛋白多出好几个谷氨酰胺残基，这种结构被称为多聚谷氨酰胺链(polyglutamine tract)。包括亨廷顿舞蹈症在内，至少有九种神经退行性疾病，与不同基因的CAG三核苷酸扩张有关。 人们认为，是多聚谷氨酰胺链形成的超分子结构毒害了神经元，在阿尔茨海默症和帕金森症中也存在类似的现象。日前，华盛顿大学的Rohit Pappu教授领导研究团队，解析了多聚谷氨酰胺链形成超分子结构的过程。他们发现，Htt多聚谷氨酰胺链两端的氨基酸序列，是天然的门卫，控制着......阅读全文
亨廷顿病新的检测方法：外周白细胞突变蛋白定量
最新一项研究发现测量血清中突变的亨廷顿蛋白（mHTT）的浓度或可提供一种方法明确已知的亨廷顿病（HD）携带者是否发病。 随着HD疾病的进展，mHTT在免疫细胞中产生的越多，因此这个方法也可能有利于HD进展的监测。这一研究结论发表于最近一期的《临床研究杂志》。与18例已经出现临床症状的HD患者相比，8
罗氏反义RNA疗法tominersen－I期试验暂停，III期不受影响！
罗氏（Roche）近日暂停了tominersen（RG6042，前称IONIS-HTTRx）的一项I期临床试验，该药是一款来源于Ionis制药公司的反义RNA药物，用于治疗亨廷顿病（Huntington's disease，HD）。暂停患者入组的原因是发生了2例与药物无关的鞘内导管相关感
“垃圾DNA”在脑发育中起重要作用
最近，美国加利福尼亚大学旧金山分校科学家利用小鼠模型研究发现，过去认为是垃圾的长非编码RNA(lncRNAs)在大脑发育中扮演重要角色，和多种破坏性神经疾病有关，如亨廷顿舞蹈病、老年痴呆症等。研究人员指出，这一发现把lncRNAs和神经细胞类型、发展过程及人类疾病状态联系在一起，会促进人们进一步
大脑对运动冲动的控制机制
罹患帕金森病或亨廷顿舞蹈症的患者都存在基底神经节病变，亨廷顿舞蹈症患者的运动不受控制，而帕金森病患者则是难以启动动作。基底神经节存在两个主要的神经环路：直接环路和间接环路，前者促进运动，而后者抑制运动。但这一现象的具体机制仍未阐明。昨日，一项发表于《自然》的研究专注于探究主动运动被抑制时的基底神经节
Cell子刊：“舞蹈病”治疗现曙光
来自美国能源部劳伦斯伯克力国家实验室的科学家们设计出一种化合物，能够在小鼠中抑制亨廷顿氏舞蹈病的症状，从而为治疗这一破坏性疾病带来了新希望。这一研究成果发表在11月1日的《Cell Reports》杂志上。 该化合物是一种靶向细胞“发电厂”――线粒体的合成抗氧化剂。线粒体氧化损伤与包括
反义寡核苷酸疗法能有效治疗多种类型的神经变性疾病
亨廷顿氏症是一种致死性的脑部疾病，近日科学家们开发出了一种新型疗法已经成功完成了首次人体试验，研究人员所开发的药物能够降低患者脑脊液中有害亨廷顿蛋白的水平。亨廷顿氏症是由于患者机体中制造亨廷顿蛋白的基因发生突变所诱发的一种疾病，这种突变会让亨廷顿蛋白变大而且更易于积累，科学家们认为亨廷顿蛋白粘度
“无方可治疗”的舞蹈病迎来新曙光
哥本哈根大学的研究人员在一项基于小鼠试验的新研究中表明，亨廷顿氏病（又称舞蹈病）的行为和运动功能障碍是由于神经胶质细胞功能失调，研究人员的长期目标是从基础研究中开发出一种使用胶质细胞治疗亨廷顿氏病的方法。（ University of Copenhagen） 亨廷顿氏病目前尚无治疗方法。这项研
可直接注入大脑！uniQure基因疗法减缓疾病进展达80％
2024年7月9日，uniQure宣布其通过大脑直接注射的在研基因疗法AMT-130在治疗亨廷顿病（HD）的1/2期临床试验中获得积极中期结果。分析显示，在24个月时，接受高剂量AMT-130治疗HD患者的疾病进展减缓达80%，且其脑脊液（CSF）中的神经丝蛋白轻链（NfL）水平显著低于基线水平
上海药物所等发现治疗亨廷顿病的小分子药物候选物
近日，中国科学院上海药物研究所研究员谢欣、胡有洪与复旦大学教授鲁伯埙等合作，发现GPR52的小分子拮抗剂对神经退行性病变亨廷顿病的潜在治疗作用。 亨廷顿病（HD）与阿尔茨海默病（AD）、帕金森氏病（PD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）并称为四大神经退行性疾病，又称神经变性病（Neurodegene
Science关注CRISPR重要新成果
亨廷顿氏病（Huntingtons disease）是由破坏大脑的突变蛋白引起的一种神经系统疾病，早期表现为情绪波动及不可控制的抽搐，最终可发展成痴呆甚至死亡。在美国大约有3万人受累于这一疾病，当前没有治愈的方法。现在一种许多人相信能获得诺贝尔奖的基因编辑新方法，被证实可在小鼠体内有效阻止缺陷蛋
tRNA相关研究背景介绍
A. 概述 转运RNA（Transfer Ribonucleic Acid，tRNA）是生物体内含量最为丰富的短链非编码RNA分子。它携带并转运氨基酸，参与蛋白翻译，是连接mRNA与蛋白质的重要桥梁。尽管tRNA广泛存在于生物体内，但不同机体基因组对于特定密码子的偏好性不同，从而导致tRN
tRNA相关研究背景介绍
A. 概述转运RNA（Transfer Ribonucleic Acid，tRNA）是生物体内含量最为丰富的短链非编码RNA分子。它携带并转运氨基酸，参与蛋白翻译，是连接mRNA与蛋白质的重要桥梁。尽管tRNA广泛存在于生物体内，但不同机体基因组对于特定密码子的偏好性不同，从而导致tRNA谱的差
Nature子刊揭示干细胞抗衰老机制增强蛋白质控可延年益寿
细胞蛋白质量关系着生物的生存。在衰老过程中生物维持蛋白质量的能力会逐渐下降，受损蛋白和错误折叠蛋白的累积起来会造成细胞死亡和细胞功能故障。阿尔茨海默症、帕金森症、亨廷顿舞蹈病等神经退行性疾病就与蛋白质控减弱有关。人多能干细胞能够无限复制同时维持未分化状态，这就需要避免蛋白体系有任何不平衡。帮助蛋白折
阿兹海默症、帕金森症与亨廷顿症具有如此相同之处
最近由芝加哥大学研究者们做出的一项研究结果发现了阿兹海默症、帕金森以及亨廷顿症三大疾病的共同之处：患者体内的异常蛋白质在进入脑细胞中后都会以相似的方式导致大脑的损伤。 这一发现也许能够解释阿兹海默症、帕金森症、亨廷顿症以及其它神经退行性疾病破坏大脑功能的内在机制。此外，这一发现还提示我们用于治
Cell突破成果！“智擒”磷酸酶，造福罕见病患者
磷酸酶包括酸性和碱性两种。医生可通过测试体内这两种酶确定检测癌症等特定疾病。在之前的药性研究中，磷酸酶一直被认为不具有成药性（undruggable），但近日Cell一项研究称，科学家们开发出了一种可靶向磷酸酶的系统，并在小鼠实验中成功验证。这项发现让他们有机会筛选出靶向特定磷酸酶的药物。 相
《自然》：科学家成功测序水螅基因组
一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作，相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。 水螅是一种腔肠动物，大多雌雄同体，通常进行无性生殖，夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示，水螅基因数目与人类基因相似，二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是，水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以
最新发明－皮肤细胞转化为脑神经治疗亨氏舞蹈症
北京时间10月24日消息 据科学日报报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。与将一种细胞类型转化为另一种的其它技术有所不同，这一最新方法并不会经历干细胞阶段，从而避免了产生多个细胞类型，研究人员这
重大突破－皮肤细胞竟转化为脑神经治疗亨氏舞蹈症
北京时间10月24日消息 据科学日报报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。与将一种细胞类型转化为另一种的其它技术有所不同，这一最新方法并不会经历干细胞阶段，从而避免了产生多个细胞类型，研究人员这
硬实力——复旦大学一天连发两篇Nature主刊
2019年10月31日，《自然》（Nature）主刊发表两篇复旦大学科研团队重磅研究成果！ 复旦大学鲁伯埙、丁澦、费义艳团队合作研发亨廷顿病潜在新药鲁伯埙教授和学生丁澦副教授和学生费义艳副研究员和学生 亨廷顿病（或称亨廷顿舞蹈症）位列四大神经退行性疾病之一，临床表现为不自主的舞蹈样动作、认知
超硬核！复旦大学今天连发两篇《自然》主刊
亨廷顿病（或称亨廷顿舞蹈症）位列四大神经退行性疾病之一，临床表现为不自主的舞蹈样动作、认知障碍、精神异常等症状。由于引起该病的变异亨廷顿蛋白（mHTT）生化活性未知，无法靶向，传统依靠阻断剂以阻断致病蛋白活性的方法并不适用。 近日，复旦大学生命科学学院鲁伯埙与丁澦课题组（医学神经生物学国家重点
致病蛋白水平的正反馈调控机制
近日，复旦大学鲁伯埙课题组针对神经退行性病变亨廷顿病的研究取得重要突破，发现了变异HTT蛋白积累的正反馈机制，对亨廷顿病 （Huntington’s Disease，HD）疾病机制的理解提供了全新视角。此外，研究揭示了mHTT蛋白调控的激酶基因MAPK11及HIPK3，为HD疾病治疗提供了潜在新
慢性进行性舞蹈病的简介
亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。 本病较为少见。估计为4/10万～10/10万人。年轻发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年
基因治疗能有效改善大动物模型神经退行性疾病
2月16日，我国科学家利用病毒载体表达CRISPR/Cas9基因编辑的技术敲除和修复亨廷顿猪模型的突变基因（HTT），首次在国际上证明基因治疗能有效改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状。相关研究发表于《自然—生物医学工程》。该研究由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江、教授李世华
转基因动物的遗传病应用
通常是将功能正常的外源基因导入动物体的靶细胞内，用来弥补缺陷的基因，改变患病细胞的遗传物质，进行基因治疗。相反的将显性疾病基因或一个、甚至多个外源基因人为地导入动物体内，就可制备遗传性疾病的转基因动物模型，研究和治疗人类遗传性疾病。例如亨廷顿（Hungtington）将舞蹈病基因导入小鼠，建立了舞蹈
锥体外系损害的诊断
临床表现与治疗 主要包括两个方面，即肌张力障碍和运动障碍。肌张力障碍表现为肌张力增高或减低；运动障碍包括震颤、手足徐动，舞蹈样动作，扭转痉挛等。锥体外系疾病所产生的肌张力减低，常与不自主运动(运动过多) 并存。病人表现为不规则且无节律的连续活动和缓慢复杂的不随意运动。这种动作于清醒时出现，情绪激
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebell
清华大学同期发表2篇PNAS新文章
来自清华大学生命科学学院的两个研究小组分别在IL-33与受体结构分子学和亨廷顿病研究中取得突破性进展，两篇研究论文于8月26日共同发表在《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上。 在第一篇题为“Structural insights into the interaction of IL-33
简述多巴胺测定的临床意义
多巴胺测定可用于嗜铬细胞瘤及高儿茶酚胺血症的诊断和治疗。多巴胺也与运动性中枢疲劳有联系；多巴胺合成和分泌异常与帕金森综合征并伴有迟发型运动障碍有关；抑郁症、药物成瘾、亨廷顿舞蹈症和帕金森病，以及正常老年人的认知功能下降都与多巴胺的失调有关。 1.降低：见于抑郁症、帕金森病、老年痴呆症等。 2
4位科学家因神经退行性疾病研究和治疗，荣获雨水奖
2023 年1月26日，神经退行性疾病研究最大的独立资助者之一雨水慈善基金会（Rainwater Charitable Foundation）宣布今年的雨水年度神经退行性疾病研究杰出创新奖（奖金为40万美元）和创新早期职业科学家奖（奖金为20万美元）的获得者。 今年的杰出创新奖将颁发给了：Io
动物所等发现舞蹈病神经元线粒体DNA氧化损伤的机制
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、认知和精神紊乱，一般在发病后10-15年内死亡。该疾病的病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性丢失，但亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。前人一系列研究发现，与大脑其他区域