科研人员开发出大规模基因组CNEs鉴定与进化评估新工具
保守非编码元件（CNEs）是一类不编码蛋白质、但在长期进化过程中保持高度保守的DNA序列，在基因表达调控等生物学过程中发挥重要作用。随着基因组测序数据积累，如何从大规模、跨物种基因组数据中高效、准确地鉴定CNEs，并解析其进化模式，成为比较基因组学和生物信息学研究面临的重要挑战。 中国科学院成都生物研究所研究团队开发了集全基因组比对、CNEs鉴定和快速进化评估于一体的模块化分析工具CNEwrap，创新性地提出了快速进化评估算法EvoAcc，能够精确高效地鉴定指定物种或谱系中CNEs的快速进化信号。 研究人员在不同进化情景下对EvoAcc与现有主流快速进化检测算法进行了比较。结果显示，EvoAcc具有较高的预测准确率和精确率，且CPU占用和内存消耗的增长速率均低于其他同类算法。 CNEwrap实现了从全基因组比对、CNEs鉴定到快速进化评估的全流程自动化分析，降低了跨物种比较基因组分析的技术门槛和使用成本，为大规模基因组......阅读全文
科研人员开发出大规模基因组CNEs鉴定与进化评估新工具
保守非编码元件（CNEs）是一类不编码蛋白质、但在长期进化过程中保持高度保守的DNA序列，在基因表达调控等生物学过程中发挥重要作用。随着基因组测序数据积累，如何从大规模、跨物种基因组数据中高效、准确地鉴定CNEs，并解析其进化模式，成为比较基因组学和生物信息学研究面临的重要挑战。 中国科学院成
大规模基因组CNE鉴定与进化评估新工具被开发
近日，中国科学院成都生物研究所李家堂团队开发了集全基因组比对、保守非编码元件（Conserved Non-coding Elements，CNEs）鉴定和快速进化评估于一体的模块化分析工具CNEwrap，相关成果发表在《核酸研究》。CNEs是一类不编码蛋白质、但在长期进化过程中保持高度保守的DNA序
CRISPR大规模基因组研究
来自杜克大学的研究人员设计出了一种能快速，方便有效靶向人类基因组任何基因的新方法，这种新工具建立在一种来自细菌的RNA引导酶的基础上，即CRISPR-Cas RNA引导性核酸酶(RNA-guided nucleases，RGNs)。 这一研究成果公布在7月25日Nature Met
最大规模肾癌基因组研究
肾癌起源于肾小管上皮细胞，是泌尿系统常见恶性肿瘤之一，发病率占全身恶性肿瘤的3%。肾癌的化疗效果并不理想，肾切除手术被认为是最有效果的治疗途径。近50年来肾癌的发病率和死亡率在持续上升，但人们还不太清楚肾癌的发病原因。 贝勒医学院的副教授Dr. Chad Creighton领导研究团队深入分析
印度实施大规模基因组测序计划
据4月19日《印度教徒报》消息，印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目，以便进一步开展相关疾病防治研究。 2003年人类基因组首次被测序，开启了将个体特定基因与疾病相关联的新途径。包括囊性纤维病、珠蛋白生成障碍性贫血等在内的近万种疾病与单个基因故障有关。同时基因还可能对特定药物具有不同敏感性
Nature：最大规模基因组分析研究
一个国际研究小组完成了对所有生命形式有史以来最大规模的基因组分析研究。以前所未有的细节绘制出了真核基因的进化史，提供了有关最早期生命形式进化机制的一些新见解。 这篇发表在《自然》（Nature）杂志上的研究论文，是建立在著名古生物学家Stephen Jay Gould的研究工作基础之上，Gou
大规模癌症基因组研究发表《Nature》文章
髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑瘤。大多数患者年龄在16岁以下。主要有4个亚组：Wnt、Sonic Hedgehog (SHH)、3组和4组。这些亚群由不同基因变化驱动，起始于不同细胞，常常表现出不同临床状况。Wnt组中，约95%患者可以成为长期存活者，3组患者只有50%。目前，尚无针对3组和4组
芝麻大规模全基因组关联分析完成
由中国农科院油料所张秀荣研究员领衔的芝麻与特色油料遗传育种创新团队，与中科院国家基因研究中心等单位合作，在国际上率先完成了芝麻高密度单倍型图谱构建、主要农艺性状大规模全基因组关联分析。10月19日，国际知名期刊《自然·通讯》杂志在线发表了上述研究成果。 该研究得到973、国家自然科学基金、中国
香港学者Nature综述：探讨大规模基因组研究
近年来经常有人说我们进入了大数据时代，确实，2005年整个人类(据不完全统计)创造了150EB的数据，而在2010年，就达到了1200EB，在生命科学研究领域，随着新一代基因组测序技术的发展，近十年来大规模基因组测序研究越来越多，由此也积累出了庞大的数据群。 数据爆炸使科学的研究方法都落伍
《科学》：基因组大规模筛选新技术助力癌症研究
3000种基因经初次筛选后，大约24个符合要求 多年来生物学家一直在搜寻癌细胞的弱点，以期找到对付癌症的线索。美国科学家近日研究出了一种基因组大规模筛选技术，有望提供一种强大的经济有效的方法以挑选出对付癌症的新药靶。相关论文发表在2月1日的《科学》（Science）上。 2005年，美国国立卫
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/497746.shtm 日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DN
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements）从2003年启动至今整整20周年；本研
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements）从2003年启动至今整整20周年；本研
Nature发布大规模癌症表观基因组研究成果
科学家们鉴别出了有可能生成第4亚型髓母细胞瘤的细胞。新研究发现为这种最常见的脑肿瘤亚型开发出更有效的靶向疗法清除了一个障碍。他们的研究结果发布在1月27日的《自然》（Nature）杂志上。 圣犹大儿童研究医院发育神经生物学系的Paul Northcott，德国癌症研究中心(DKFZ)的Stef
Nature公布最大规模肥胖全基因组研究成果
一些时尚杂志总是在说，如果你不能控制好你的体重，那么更加就无法控制住自己的人生，但是肥胖真的是可以完全由人为意志控制的吗，为什么还会有一些人怎么吃也不胖，或者脂肪堆积的地方也不相同呢？近期一组研究人员在迄今为止最大规模的肥胖全基因组研究中追溯了其中的遗传成因，相关成果以两篇论文的形式发表在Nat
迄今最大规模的中国人基因组测序完成
中国研究人员领导的一个国际研究团队４日说，他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析，有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。 这项发表在新一期美国《细胞》杂志上的研究显示，深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过１４万名中国孕妇的部分基因组样本。“无创产前基因检
美大规模评估癌症病人临床和基因组数据
英国《自然·遗传学》杂志1月15日在线发表的一项大型研究称，美国癌症中心展开了大规模癌症晚期患者临床数据和基因组数据评估，结果显示癌细胞的突变水平与患者接受检查点抑制剂治疗后的存活率相关。该研究意味着这一现象普遍存在于众多类型的癌症中，或有助于预测哪些患者将对这种免疫疗法应答良好。 人们一直致
Nature公布实体瘤的最大规模全基因组研究
在一项新的研究中，来自荷兰和澳大利亚的多个研究机构的研究人员对转移性实体瘤开展了有史以来最大规模的全基因组研究。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Pan-cancer whole-genome analyses of metastatic solid tumours”。他们在
Nature：大规模基因组研究，揭示智商高的人通常更健康
之前，有研究表明不良的健康状况与较低的社会经济地位及低下的教育水平息息相关。然而，健康与智商的联系却一直是有争议的。对此，一个研究团队给出了答案， 他们的研究表明，对我们的健康状况产生影响的基因同时也对我们的认知能力产生影响。 为了给这种联系找到证据，这个由爱丁堡大学的领导的研究团队将目光转向
家猪基因组提供大规模数据，有助解析人类健康
近日，研究人员完成了几个品系家猪的全基因组测序和分析，其中包括可作为人类医学研究模型以及治疗性药物测试模型的迷你猪(mini-pig)。 一个物种的基因组在深入研究其生物学本质及演化进程时具有十分重要的作用。近日，由华大基因参与完成的两篇关于家猪全基因组测序和分析的文章分别在《自然》(Na
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿
－大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
大规模并行基因组测序技术（MPGS）在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
多囊卵巢综合征最大规模全基因组研究
Andrea E Dunaif PCOS是育龄妇女最常见的内分泌紊乱之一，是不孕症和II型糖尿病的主要原因。PCOS的起源尚不清楚，诊断往往基于不同临床标准，准确程度备受争议。 研究人员通过对7项涉及10000多名PCOS患者和10万欧洲血统对照者的全基因组关联研究（WGAS）进行荟萃分析，探讨
大规模基因组分析揭示酒量高低的根本原因
酒，是人类文明的产物，酒文化伴随着整个人类文明的发展而不断壮大。位于河南的贾湖遗址曾出土多个陶罐，残留物检测表明这些陶罐曾装过用大米、蜂蜜和水果制成的酒，贾湖遗址处于石器时代早期（约公元前7000—前5600年），也就是说8000年前我国人民就开始酿酒了。 何以解忧？唯有杜康。 人生得意须尽
家猪基因组提供大规模数据，有助解析人类健康
近日，研究人员完成了几个品系家猪的全基因组测序和分析，其中包括可作为人类医学研究模型以及治疗性药物测试模型的迷你猪(mini-pig)。 一个物种的基因组在深入研究其生物学本质及演化进程时具有十分重要的作用。近日，由华大基因参与完成的两篇关于家猪全基因组测序和分析的文章分别在
Nature子刊：最大规模的全基因组肺癌易感性研究
在一项由多国研究人员组成的国际研究组项目中，研究人员利用OncoArray基因分型平台，完成了最大规模的全基因组肺癌易感性研究，从中发现了一些新的癌症易感位点。这一研究成果公布在6月12日的Nature Genetics杂志上。 肺癌是全世界发病率和死亡率最高的癌症之一。每年有超过500万例新
NatureGenetics：最大规模精神分裂症全基因组扫描
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超
Nature－Genetics公布又一大规模癌症基因组分析结果
超过20个研究机构的63位研究人员公布了一项包括30,000多人血液样本的大规模研究成果，通过这项分析，研究人员确定了13种胶质瘤新遗传危险因素，这揭示了增加胶质瘤易感性的个体DNA的特殊差异，同时也首次为临床医师提供了一种能区分成胶质细胞瘤和非胶质母细胞瘤等胶质瘤类型的新方法。 这一研究成果
透过大规模基因组分析推出－泛癌症图谱－开启癌症治疗
【Technews科技新报】美国国立卫生研究院（NIH）资助的研究团队已经完成了一份详细的基因组分析，这个被称为泛癌症图谱（PanCancer Atlas）的研究结果收录了 27 篇论文，并包含了 33 种癌症、1 万多个种不同肿瘤分子和临床讯息的数据资料。 泛癌症图谱主要是针对癌症基因组